Kniest dysplasie

De Kniest dysplasie is een aangeboren ontwikkelingsstoornis van het skelet, die teruggaat tot een genetische mutatie en wordt gekenmerkt door een extreem korte gestalte. De prognose hangt af van de ernst van het individuele geval. Oorzakelijke therapieën zijn nog niet beschikbaar.

Wat is Kniest Dysplasia?

Spondylometaepifysaire dysplasie manifesteert zich in groei en daarmee samenhangende gangstoornissen vanaf ongeveer de leeftijd van twee jaar. Een dysplasie van deze groep ziekten is de Kniest dysplasie. De ziekte wordt ook het syndroom van Kniest genoemd en komt overeen met een aangeboren ontwikkelingsstoornis van de skeletbotten. Deze ernstige skeletdysplasie veroorzaakt een extreem korte gestalte, wat gepaard gaat met karakteristieke skeletveranderingen.

De ziekte wordt gerekend tot de collagenosen. Deze groep ziekten omvat systemische ziekten met degeneratie van bindweefsel, die worden geassocieerd met ontregeling van het immuunsysteem en de vorming van auto-antilichamen tegen de eigen structuren van het lichaam. De frequentie van Kniest-dysplasie is niet bekend. De eerste beschrijving gaat terug op de kinderarts Kniest, die de ziekte aan het einde van de 20e eeuw documenteerde. Kniest dysplasie heeft een extreem breed scala van graden van ernst.

oorzaken

Kniest dysplasie is een genetische ziekte waarvan tot op heden 200 gevallen zijn gedocumenteerd. Familiale clusters werden waargenomen in de tot nu toe gedocumenteerde gevallen. Overerving kan autosomaal dominant zijn. De meeste eerdere gevallen zijn echter nieuwe mutaties. De type II collagenen met secretiedefecten bij patiënten met het kniesyndroom zijn nu geïdentificeerd als de oorzaak.

De defecte collagenen zijn te wijten aan mutaties in het COL2A1-gen. De meeste mutaties zijn structurele defecten die verschijnen als in-frame mutaties. De oorzaak van de ziekte is daarom een ​​deletie of een splitsingsmutatie in het gen dat codeert voor type II collagenen. De meeste gevallen van Kniest-dysplasie komen overeen met een heterozygote nieuwe mutatie van het COL2A1-gen. Er is een risico van 50 procent voor patiënten met dysplasie om het defect door te geven aan biologische kinderen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Kniest dysplasiepatiënten kunnen een wisselend scala aan symptomen ervaren die de prognose beïnvloeden. Het syndroom van Kniest is direct na de geboorte klinisch indrukwekkend en wordt gekenmerkt door een onevenredig klein postuur in de kindertijd. De disproportionaliteit wordt voornamelijk veroorzaakt door een verkorting van de romp.

De meeste patiënten bereiken een volwassen lengte tussen slechts 106 en 156 centimeter. Naast thoracale kyfose is er vaak lumbale lordose. De korte ledematen van de patiënten versterken de onevenredige indruk nog meer. In de meeste gevallen gaat het kniesyndroom ook gepaard met opgezwollen gewrichten. Deze relatie verslechtert vaak naarmate de ziekte voortschrijdt.

Een plat middengezicht en een diep verzonken neusbrug kunnen andere symptomen zijn. Ongeveer de helft van alle getroffenen heeft ook een gespleten gehemelte. Gehoorverlies komt net zo vaak voor. Een iets zeldzamer symptoom is bijziendheid, dit is bijziendheid van verschillende ernst. Bovendien is er vaak progressieve dysplasie van het ledemaat en het axiale skelet.

Door de verdikking van de botten en de grotendeels immobiele gewrichten kunnen sommige patiënten helemaal niet lopen. Osteoporose kan ook een begeleidend symptoom zijn van de ziekte.

Diagnose en ziekteverloop

Radiologische bevindingen worden meestal gebruikt om het syndroom van Kniest te diagnosticeren. Naast vervormde epifysen, leveren de röntgenfoto's het bewijs van de ontbrekende femurkoppen, verwijde femorale metafysen, platyspondylie en vertebrale anomalieën bij de aangedane persoon.

Histopathologische bevindingen kunnen de diagnose ondersteunen door insluitsels in het chondrocytcytoplasma of een extreem gevacuoliseerde matrix van het kraakbeen aan te tonen. Speciale vormen van spondyloepifysaire dysplasie en metatrope dysplasie dienen als differentiële diagnoses te worden beschouwd. Vooral jonge patiënten met Kniest-dysplasie hebben vaak klinische en radiologische bevindingen die overlappen met OSMED-bevindingen.

Bijziendheid helpt bij de differentiële diagnose van OSMED. In het ergste geval kan een moleculair genetische analyse de diagnose bevestigen. Als de familie een geschiedenis van dysplasie heeft, kan de mutatie ook prenataal worden vastgesteld. Micromelia kan vanaf het tweede trimester worden gedetecteerd door middel van echografie. De prognose voor patiënten met Kniest-dysplasie hangt af van de ernst van hun gewrichts- en wervelafwijkingen in elk individueel geval. Afhankelijk van de ernst kan de prognose variëren tussen een fataal en een gunstig beloop.

Complicaties

Kniest dysplasie resulteert meestal in aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven en in het leven van de getroffen persoon. De verschillende misvormingen aan het skelet leiden tot bewegingsbeperkingen en in de meeste gevallen ook tot pijn. De kwaliteit van leven wordt sterk verminderd door de dysplasie van Kniest. De patiënten lijden ook aan een ernstig klein postuur.

Dit kan leiden tot plagen of pesten, vooral bij kinderen, en daarmee tot ernstige psychische klachten of depressie. Het is niet ongebruikelijk dat de ouders en familieleden van getroffenen last hebben van psychische klachten, die meestal door een psycholoog kunnen worden behandeld.

Bovendien treden bijziendheid en gehoorproblemen op bij de patiënt. Een gespleten gehemelte is ook niet ongebruikelijk en kan de esthetiek van de getroffen persoon verminderen. De gewrichten kunnen niet goed worden bewogen, waardoor er beperkingen kunnen zijn in het dagelijks leven. De getroffen persoon kan afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen.

De dysplasie van Kniest kan ook de mentale ontwikkeling van het kind schaden, waardoor vertraging ontstaat. Een causale behandeling van de dysplasie van Kniest is meestal niet mogelijk. De ziekte kan alleen symptomatisch worden behandeld. De levensverwachting neemt in de meeste gevallen af ​​als gevolg van deze ziekte.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als symptomen zoals gehoorverlies, bijziendheid of een kleine gestalte optreden, kan de oorzaak de dysplasie van Kniest zijn. Een arts moet worden geraadpleegd als er ernstige symptomen optreden die het welzijn en de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen. Als de symptomen langer dan een paar dagen aanhouden, is ook medisch advies vereist. De aangeboren vorm van Kniest-dysplasie wordt meestal direct na de geboorte vastgesteld. De behandeling wordt dan direct gestart en ouders wordt aangeraden het kind regelmatig te zien.

Als de symptomen na de eerste behandeling terugkeren, moet de verantwoordelijke arts worden geraadpleegd. Tekenen van osteoporose moeten door een specialist worden opgehelderd. De dysplasie van Kniest verloopt vaak ernstig en vormt een grote psychische belasting voor het kind en de ouders, daarom dient therapeutische advisering altijd naast de behandeling van misvormingen en lichamelijke klachten plaats te vinden. De huisarts of orthopedisch chirurg kan contact opnemen met een specialist en indien nodig het getroffen gezin doorverwijzen naar een zelfhulpgroep.

Therapie en behandeling

Een causale therapie is niet beschikbaar voor patiënten met Kniest-dysplasie. De getroffenen kunnen alleen ondersteunend worden behandeld. Het doel van therapie is om de mobiliteit van de patiënt te behouden. De symptomatische behandeling die hiervoor is ontworpen, kan bijvoorbeeld een chirurgische ingreep omvatten. Als in de nabije toekomst bijvoorbeeld een heupdislocatie wordt vermoed, kan deze dislocatie soms door een operatie worden voorkomen.

Naast bijziendheid kunnen er tijdens de groeifase andere neurologische gebreken optreden. Op deze manier kan niet alleen de motorische maar ook de mentale ontwikkeling van de patiënt worden vertraagd of in het ergste geval zelfs gestopt. Om deze reden worden nauwkeurige controles door een neuroloog tijdens de groeifase aanbevolen. Als de botten meer dan vijf millimeter worden gebogen of verplaatst, is stabilisatie essentieel.

Deze stabilisatie komt meestal overeen met een chirurgische ingreep door een chirurg. Als er tekenen van netvliesloslating worden gezien, wordt meestal ook chirurgisch herstel uitgevoerd. Ondersteunende therapie voor dysplasie kan zich uitstrekken tot de ouders van de betrokkene, die bijvoorbeeld therapeutische zorg of erfelijkheidsadvies kunnen krijgen.

Uw medicatie vindt u hier

Outlook & prognose

Als ouder van een kind met kniedysplasie kunt u zelf actie ondernemen om het van een hogere kwaliteit van leven te laten genieten. Ouders kunnen al voor de geboorte psychotherapeutische hulp zoeken om beter met de nieuwe situatie om te gaan en deze te accepteren. Contact met andere getroffen gezinnen, bijvoorbeeld via zelfhulpgroepen, is positief gebleken. U krijgt een goed overzicht van wat u in de toekomst kunt verwachten en krijgt waardevol advies bij problemen in het dagelijks leven.

Direct na de bevalling moet een adequate medische behandeling worden gegeven. Om dit te doen, is het noodzakelijk om in een vroeg stadium specialisten te raadplegen en de nodige operaties te laten uitvoeren. Nadat de wonden zijn genezen, kan de arts ophelderen wanneer een fysiotherapeutische behandeling kan worden gestart. Hoe eerder een dergelijke therapie begint, hoe groter de kans dat de bestaande mobiliteit behouden blijft. Desalniettemin is het raadzaam om de woonomgeving opnieuw in te richten om gehandicapten toegankelijk te maken of om te verhuizen naar een gehandicapt toegankelijk appartement. Als het kind later een loophulpmiddel of een rolstoel nodig heeft, hoeft er onder tijdsdruk geen oplossing te worden gevonden.

Regelmatige controles bij de neuroloog brengen botverplaatsingen aan het licht die onmiddellijke stabilisatie vereisen. Andere neurologische gebreken kunnen ook snel worden vastgesteld. Dit maakt het mogelijk om het te vertragen of zelfs te stoppen.

preventie

De belangrijkste oorzaken van de mutatie van het veroorzakende gen in de dysplasie van Kniest zijn nog niet bekend. Om deze reden zijn er weinig preventieve maatregelen beschikbaar. Bij gezinsplanning kunnen potentiële ouders echter op zijn minst hun genetische risico voor nakomelingen met dysplasie laten beoordelen.

Nazorg

In de meeste gevallen zijn de mogelijkheden voor nazorg voor de dysplasie van Kniest ernstig beperkt, waarbij de prioriteit bij deze ziekte ligt bij snelle en vooral vroege opsporing van de ziekte. Daarom moet de getroffen persoon idealiter een arts raadplegen bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte, zodat de symptomen niet verder verergeren.

In de meeste gevallen zijn de getroffenen in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp en zorg van andere mensen. De ondersteuning van het eigen gezin heeft een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Liefdevolle en intensieve gesprekken zijn ook erg nuttig en kunnen de ontwikkeling van depressie of andere psychische stoornissen voorkomen.

Omdat deze ziekte ook een negatief effect kan hebben op de ogen van de getroffen persoon, moet er zeker een chirurgische ingreep plaatsvinden als het netvlies loskomt. Na zo'n operatie zijn de ogen bijzonder goed gevuld en verzorgd. Als u kinderen wilt, kunnen er eerst genetisch onderzoek en counseling worden uitgevoerd, zodat de dysplasie van Kniest niet kan terugkeren bij de nakomelingen.

U kunt dat zelf doen

Mensen die aan de dysplasie van Kniest lijden, hebben uitgebreide zorg door artsen en therapeuten nodig.

Ouders van getroffen kinderen moeten in een vroeg stadium hulp zoeken en eventuele operaties zo snel mogelijk regelen. Een goede voorbereiding geeft de ouders de nodige vrijheid om na de geboorte zelf met de ziekte van hun eigen kind om te gaan. Therapeutische hulp is echter meestal zinvol, omdat de kniedysplasie de ouders vele jaren zal belasten en stress veroorzaakt die moet worden aangepakt. Daarnaast moeten er maatregelen worden genomen om het kind in staat te stellen een leven te leiden met zo min mogelijk complicaties. Meestal moet het appartement zodanig worden ontworpen dat het toegankelijk is voor gehandicapten en moeten hulpmiddelen zoals loophulpmiddelen, een rolstoel of visuele hulpmiddelen worden georganiseerd. Na een uitgebreid onderzoek kan de arts inschatten welke volgende symptomen te verwachten zijn.

Het getroffen kind moet uiterlijk in de adolescentie ook psychologische ondersteuning krijgen. Anders kunnen ernstige mentale en fysieke beperkingen tot psychisch lijden leiden. Preventieve therapie is absoluut noodzakelijk om dergelijke complicaties te voorkomen. Nauwgezette medische controle is altijd noodzakelijk in het geval van kniedysplasie.