Ziekte van Hirschsprung

Ziekte van Hirschsprung wordt ook aangeboren megacolon, Ziekte van Hirschsprung of aganglionotisch megacolon gebeld. Het is een ziekte van de dikke darm. Het is genoemd naar zijn ontdekker Harald Hirschsprung, die de ziekte voor het eerst beschreef in 1886.

Wat is de ziekte van Hirschsprung?

Ziekte van Hirschsprung is opgenomen in de groep van aganglionosen. Aganglionosis beschrijft een aangeboren ziekte waarbij de zenuwcellen in de darm ontbreken. Als gevolg hiervan wordt de darm in het algemeen verstoord in zijn mobiliteit.

De ziekte van Hirschsprung is aangeboren en komt voor bij ongeveer 1 op de 5.000 pasgeborenen. Jongens worden vaker getroffen dan meisjes. De ziekte van Hirschsprung wordt vaak gezien in combinatie met het syndroom van Down (ongeveer 12 procent van de getroffenen heeft ook de ziekte van Hirschsprung).

Ook in verband met andere misvormingen zoals cystische fibrose komen minder vaak voor, maar komen ook voor. Gewoonlijk wordt alleen het rectum of de sigma aangetast, waarbij ongeveer vijf procent van de getroffenen in totaal 40 cm van de darm heeft. In nog eens vijf procent van de gevallen zijn er geen zenuwcellen in het hele darmgedeelte. Bij de ziekte van Hirschsprung zijn de spieren in de darm overbelast.

Als gevolg hiervan trekt het krampachtig samen en wordt het deel van de darm samengedrukt. Bij toiletbezoek wordt de darm niet meer goed geleegd, wat leidt tot constipatie. Dit leidt op zijn beurt tot congestie van de ontlasting in de darmen en een megacolon, een chronische obstructie van de darm. Dit leidt tot een opgeblazen maag en braken.

oorzaken

De oorzaak van aandoeningen van Ziekte van Hirschsprung is het ontbreken van zenuwcellen in de dikke darm. Vooral de ganglioncellen worden hier getroffen. Hierdoor trekt het darmgedeelte krampachtig samen. Door de misvorming van de zenuwcellen komt er meer acetylcholine vrij, een belangrijke neurotransmitter.

Oorzaken van de ziekte die ver van dieren verwijderd zijn, zijn een tijdelijk verminderde bloedtoevoer naar het embryo, virale infecties in de baarmoeder, rijpingsstoornissen of immigratie van neuroblasten. Genetische veranderingen kunnen ook worden geïdentificeerd in verband met de ziekte van Hirschsprung: mutaties in sommige genen kunnen ook de oorzaak zijn.

Symptomen, kwalen en tekenen

De eerste symptomen van de ziekte van Hirschsprung verschijnen meestal in de kindertijd. Een opgezwollen maag en het niet tot rust brengen van de eerste stoelgang (meconium) zijn merkbaar. Soms ontwikkelt zich zelfs een darmobstructie bij de zuigeling. Er zijn echter ook gevallen waarin typische symptomen zoals constante winderigheid en chronische obstipatie pas optreden nadat het kind is gespeend.

In deze gevallen worden alleen kleinere delen van de dikke darm vernauwd, zodat de zuigelingen nog steeds een stoelgang kunnen hebben door zich te voeden met moedermelk. Dit is onder deze omstandigheden mogelijk omdat de ontlasting door de invloed van moedermelk een zachte consistentie heeft en toch door de kleine vernauwing van de darm kan worden getransporteerd. Dit verandert echter met de verandering van het dieet na het spenen van de zuigelingen.

De ontlasting wordt steviger en dikker door de vezels in het voer. Het transport lukt niet meer. Het rectum blijft leeg omdat de ontlasting niet meer door de vernauwing kan. De mest hoopt zich op voor het smalle punt. De darm zet steeds meer uit en wordt een zogenaamd megacolon.

Sommige patiënten kunnen helemaal geen stoelgang hebben. Enorme hoeveelheden ontlasting blijven in de darmen in de buik achter. Complicaties kunnen zijn: vergiftiging, darmperforaties, etterende peritonitis en tot slot zelfs potentieel fatale sepsis (bloedvergiftiging).

Diagnose en verloop

De eerste tekenen van Ziekte van Hirschsprung verschijnen een paar dagen na de geboorte, wanneer het normale meconiumverlies (de zogenaamde kinderpech) bij de pasgeborene ontbreekt.

De ontlasting bij zuigelingen wordt meconium genoemd. De arts voert dan een rectaal onderzoek uit bij de pasgeborene. Als hier een vernauwd anaal kanaal of een leeg rectum kan worden waargenomen, zijn dit verdere aanwijzingen voor een ziekte van de ziekte van Hirschsprung. De ziekte van Hirschsprung wordt zelden gezien bij volwassenen.

Wanneer de ziekte van Hirschsprung op volwassen leeftijd optreedt, is chronische constipatie het meest voorkomende symptoom. Als de diagnose van de ziekte van Hirschsprung op volwassen leeftijd wordt gesteld, is het meestal zo dat het aangetaste deel van de darm erg kort is en daarom pas laat wordt opgemerkt.

Een seriële zuigbiopsie van het slijmvlies in het rectum is vereist voor diagnostische betrouwbaarheid: weefsel wordt uit de darm verwijderd onder algemene anesthesie, dat later in het laboratorium kan worden onderzocht en zo de diagnose van de ziekte van Hirschsprung voldoende kan bevestigen. Als de ziekte van Hirschsprung niet wordt behandeld, kan er een ontsteking in de darmen optreden, zoals enterocolitis, die in ongeveer 40 procent van de gevallen fataal kan zijn. Het kan ook leiden tot sepsis of peritonitis, een ontsteking in het peritoneum.

Complicaties

Bij de ziekte van Hirschsprung krijgen getroffenen zeer onaangename klachten. Dit leidt in de meeste gevallen tot een opgeblazen maag en niet zelden tot constipatie. Braken kan ook voorkomen, wat de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk vermindert.

In het ergste geval kan het ook leiden tot een darmobstructie, wat fataal kan zijn voor de betrokkene. De symptomen van de ziekte van Hirschsprung leiden tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven van de patiënt. Het anale kanaal is ook versmald, wat kan leiden tot pijn bij het poepen. Er zijn ook verschillende soorten ontstekingen in de darmen, die kunnen leiden tot een ontsteking van het peritoneum.

In de regel wordt de ziekte van Hirschsprung behandeld met een chirurgische ingreep. Er zijn meestal geen bijzondere complicaties. In sommige gevallen is het echter nodig om een ​​kunstmatige anus te maken voordat een operatie mogelijk is. De procedure zelf wordt onmiddellijk na de geboorte uitgevoerd, zodat er geen complicaties of gevolgschade zijn op volwassen leeftijd. Een succesvolle behandeling zal de levensverwachting van de patiënt niet verminderen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat de ziekte vaak voorkomt in de kindertijd, moeten ouders van zuigelingen en jonge kinderen waakzamer zijn. Als er weinig of geen stoelgang is, is er reden tot bezorgdheid en moet een kinderarts worden geraadpleegd. Gelijktijdige zwelling in de maag en darmen moet ook worden onderzocht en behandeld. Als u last heeft van onaangename en aanhoudende winderigheid, obstipatie of chronische klachten, moet u naar een arts. Als voedsel wordt geweigerd, het kind gedragsproblemen vertoont of er interne zwakte optreedt, moet een arts worden geraadpleegd.

Als kinderen langdurig huilen of huilen, als ze nauwelijks op de omgeving reageren en als er slaapstoornissen optreden, is een doktersbezoek noodzakelijk. Veranderingen in de consistentie van de excreties, pijn in het organisme of algemene malaise moeten aan een arts worden voorgelegd. Als er koorts, ernstige interne rusteloosheid of merkbare roodheid van de huid is, is een arts vereist. Een gevoel van druk in het lichaam leidt vaak tot verkleuring van de huid en moet worden geïnterpreteerd als een waarschuwingssignaal, vooral bij kinderen. In ernstige gevallen treedt een darmruptuur op. Omdat er in deze acute gevallen levensgevaar bestaat, moet contact worden opgenomen met een ambulancedienst. Bewustzijnsverlies is alarmerend en moet onmiddellijk aan een arts worden voorgelegd.

Behandeling en therapie

Een definitieve behandeling van Ziekte van Hirschsprung kan alleen de chirurgische verwijdering van het aangetaste darmsegment uitvoeren. Dit is echter riskant bij pasgeborenen, zodat in eerste instantie meestal tijdelijke maatregelen worden genomen.

Dit omvat de mogelijkheid om een ​​kunstmatige anus voor het kind te creëren. Een andere optie is om de darm regelmatig door te spoelen totdat het pasgeboren kind stabiel genoeg is om een ​​operatie te ondergaan.

Het tijdelijk inzetten van zogenaamde darmbuizen (een soort katheter die in de anus wordt ingebracht) is een behandelmogelijkheid totdat een operatie voor de ziekte van Hirschsprung mogelijk is. Deze laatste optie wordt echter zelden gebruikt.

Uw medicatie vindt u hier

Outlook & prognose

De prognose voor de ziekte van Hirschsprung kan variëren. Patiënten hebben soms heel lang geen grote beperkingen door de ziekte. De vooruitzichten voor een succesvol verloop van een behandeling zijn goed bij vroege opsporing en de daarbij behorende snelle patiëntenzorg. In het geval dat slechts enkele korte stukjes darm worden aangetast, duurt het vaak lang voordat typische symptomen van de ziekte optreden.

Een operatie is meestal de voorkeursmethode. De operatie voor de ziekte laat over het algemeen zeer goede resultaten zien. Zoals bij elke andere ingreep, zijn er echter enkele complicaties mogelijk. Hoewel deze complicaties zeldzaam zijn, moet er rekening mee worden gehouden. In de regel wegen de voordelen van de operatie echter duidelijk op tegen de risico's.

De algemene prognose voor patiënten is in de meeste gevallen goed, ondanks problemen met continentie en obstipatie. Deze problemen kunnen nog steeds optreden, zelfs na chirurgische correctie. In veel gevallen is een operatie echter onvermijdelijk om de levensbedreigende gevolgen van de ziekte te voorkomen. Voor getroffen kinderen is de prognose voor de ziekte van Hirschsprung echter nog steeds ongunstig, hoewel ook bij kinderen langdurige overleving door middel van een darmtransplantatie kan worden bereikt. Een gevreesde complicatie van de ziekte van Hirschsprung is de zogenaamde Hirschsprung enterocolitis, die levensbedreigend kan zijn.

preventie

Daar Ziekte van Hirschsprung is een aangeboren ziekte, het kan niet worden voorkomen; het kan alleen door een operatie worden gecorrigeerd na een snelle diagnose.

Nazorg

De ziekte van Hirschsprung vereist gewoonlijk uitgebreide, soms levenslange, nazorg. Direct na de operatie ligt de focus op het voorkomen van wondinfecties, vernauwing van rectum en anus en het openscheuren van de hechtingen (anastomotische lekkage). Nazorg is erop gericht om op de lange termijn consequenties zoals incontinentie, blijvende obstipatie of darmontsteking te voorkomen.

Vooral in het gebied van de chirurgische hechtdraad kunnen vernauwingen ontstaan ​​die tot een darmobstructie kunnen leiden. Om mogelijke langetermijneffecten in een vroeg stadium te signaleren, controleert een specialist regelmatig de breedte van de anale opening als onderdeel van de vervolgonderzoeken die enkele weken na de operatie starten. Als de arts een vernauwing opmerkt, is een verbreding (bougienage) noodzakelijk.

De ouders van de getroffen kinderen vergroten de anale opening geleidelijk tot de gewenste breedte met behulp van metalen pinnen (Hegar-pinnen). De maatregel die in het begin dagelijks moet worden uitgevoerd, is meestal oncomfortabel voor ouders en kinderen, maar vermijdt vernauwingen die artsen vaak pas later operatief kunnen behandelen.

In veel gevallen hebben de getroffen kinderen ook meer tijd nodig om hun luiers uit te doen. Overloopincontinentie (urinestoornis) kan ook een rol spelen. Aanvullende psychotherapeutische ondersteuning zorgt voor mogelijke emotionele belasting van de betrokkenen. Door voedingsadvies leren kinderen en ouders een dieet dat gericht is op een losse ontlasting die het risico op obstipatie minimaliseert.

U kunt dat zelf doen

De ziekte moet door medische tussenkomst worden behandeld, zodat het kind niet levensbedreigend wordt. In deze fase zijn er onvoldoende mogelijkheden voor zelfhulp. De instructies en richtlijnen van artsen moeten worden gevolgd om complicaties te voorkomen. De familieleden van het kind moeten volledig worden geïnformeerd over de ziekte en de gevolgen ervan. Eventuele vragen moeten worden besproken met de behandelende arts.

Daarnaast kunnen ouders of wettelijke voogden zelf in de medische vakliteratuur achter de ziekte komen. Er zijn verschillende zelfhulpgroepen voor anorectale misvormingen in heel Duitsland die advies en hulp bieden aan patiënten en hun familieleden. Daar krijgen patiënten en familieleden tips om in het dagelijks leven met de ziekte om te gaan in een uitwisseling van ervaringen. De focus van deze groepen ligt op het bevorderen van kwaliteit van leven en het opbouwen van positieve ervaringen. Dit stabiliseert de psyche, die een elementair onderdeel is van het omgaan met de ziekte in het dagelijks leven.

In de verdere levensloop is voeding een essentieel onderdeel van zelfhulp. Het moet worden afgestemd op de behoeften van de patiënt. Vervuilende stoffen moeten worden vermeden en voldoende beweging bevordert de gezondheid. Fruit en groenten moeten in voldoende hoeveelheden worden geconsumeerd omdat ze het welzijn bevorderen.