De ziekte van Wegener

De ziekte van Wegener (Synoniemen: Granulomatose met polyangiitis, granulomateuze polyangiitis, Wegener-granulomatose en Wegener-granulomatose) is een chronische ontsteking van de bloedvaten die relatief zeldzaam is met een incidentie van 5 tot 7 per 100.000 inwoners. Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen, met een leeftijdspiek bij de ziekte van Wegener rond de leeftijd van 50 jaar.

Wat is de ziekte van Wegener?

Net zo De ziekte van Wegener is een ontstekingsziekte van de bloedvaten, die gepaard gaat met necrose en een manifestatie van granulomen in de onderste (longen) en bovenste luchtwegen (neusholte, orofarynx, middenoor) en in de nieren.

In de beginfase manifesteert de ziekte zich in de vorm van verkoudheid of griepachtige symptomen zoals hoofdpijn en gewrichtspijn, vermoeidheid, koorts en gewichtsverlies. Later genereert de ziekte zich en in de meeste gevallen (ongeveer 80 procent) ontstaan ​​glomerulonefritis (ontsteking van de nierlichaampjes) en microaneurysma's in de nieren.

De chronische vasculitis (ontsteking van de bloedvaten) die kenmerkend is voor de ziekte van Wegener, leidt tot onvoldoende doorbloeding en toevoer naar de aangetaste organen, waardoor in principe alle orgaansystemen kunnen worden aangetast.

oorzaken

De oorzaak of etiologie van de De ziekte van Wegener is tot nu toe onbekend. Aangenomen wordt dat de ziekte terug te voeren is op een ontregeling van het immuunsysteem, dat als gevolg van deze aandoening antilichamen (c-ANCA) aanmaakt tegen de lichaamseigen bloedcellen.

De specifieke triggers voor de ontregeling zijn nog niet opgehelderd. De betrokkenheid van inademingsallergenen, die leiden tot een overgevoeligheidsreactie van het immuunsysteem (allergische reactie), wordt besproken.

Evenzo wordt aangenomen dat bacteriële infecties van het neusslijmvlies met staphylococcus aureus en een mogelijke genetische aanleg (dispositie) potentiële triggerfactoren zijn. Bovendien kan de ziekte van Wegener in sommige gevallen in verband worden gebracht met een alfa-1-antitripsinedeficiëntie (genetische aandoening van het eiwitmetabolisme).

Symptomen, kwalen en tekenen

De ziekte van Wegener kan verschillende orgaansystemen aantasten en verschillende symptomen veroorzaken. Bij het begin van de ziekte staan ​​de symptomen in het gebied van oor, neus en keel meestal op de voorgrond: kenmerkend zijn een chronische verkoudheid met bloed, frequente neusbloedingen en zweren van het mondslijmvlies.

Als het granuloom zich uitbreidt naar de neusbijholten, ontstaat een ontsteking die gepaard gaat met pijn in het voorhoofd en de kaak. Betrokkenheid van de oren is merkbaar in de vorm van ernstige oorpijn, en soms komen duizeligheidsaanvallen voor. Tekenen van veranderingen in de keel kunnen zijn: slikproblemen, heesheid en een droge, kriebelende hoest, reiken tot in de longen kan leiden tot het ophoesten van bloed en ernstige kortademigheid met een acuut risico op verstikking.

Ernstige ademafhankelijke pijn op de borst kan wijzen op pleuritis of pericarditis. Veel patiënten hebben last van oogontsteking en gezichtsstoornissen, vooral in de beginfase van de ziekte; latere aantasting van de nieren kan een hoge bloeddruk veroorzaken. Als er bloed in de urine wordt aangetroffen, moet een ontsteking van de nierlichaampjes (glomerulonefritis) worden overwogen.

Andere mogelijke symptomen van de ziekte van Wegener zijn pijnlijke, drukgevoelige zwellingen in de gewrichten (vooral aan de ledematen) en abnormale gevoelens en gevoelloosheid in tenen en vingers. Bloedende huid en kleine huidzweren komen ook voor, en hele delen van de huid kunnen afsterven naarmate de ziekte voortschrijdt. Daarnaast komen vaak niet-specifieke klachten zoals vermoeidheid, uitputting, verminderde eetlust en gewichtsverlies voor.

Diagnose en verloop

Een vermoeden van De ziekte van Wegener resultaten wanneer twee van de zogenaamde vier ACR-criteria (oronasale ontsteking, pathologische thoraxfoto, pathologisch urinesediment, granulomateuze ontsteking) klinisch kunnen worden bevestigd.

De diagnose wordt bevestigd door een biopsie gevolgd door een histologisch onderzoek, waarbij necrotiserende en gedeeltelijk granulomateuze vasculitiden van de kleinere bloedvaten kunnen worden opgespoord bij de ziekte van Wegener. Een bloedtest toont ook verhoogde CRP- en creatininewaarden (nierfalen) aan, evenals leukocytose als marker voor chronische ontsteking en een versnelde sedimentatiesnelheid.

In aanwezigheid van glomerulonefritis kunnen ook c-ANCA (anti-neutrofiele cytoplasmatische antilichamen) en erythrocyturie (bloed in de urine) worden gedetecteerd. De röntgenfoto toont schaduwen in het gebied van de neusbijholten en geïnfiltreerd longweefsel, terwijl een CT (computertomografie) granulomen, littekens en holtes (pathologisch waarneembare holtes) kan detecteren.

Bij een differentiële diagnose moet de ziekte van Wegener worden onderscheiden van bronchiaal carcinoom en het syndroom van Goodpasture. Indien niet behandeld, heeft de ziekte van Wegener een slechte (ongunstige) prognose met fatale afloop. In de meeste gevallen (90 procent) daarentegen kan als onderdeel van de therapie een verbetering van de symptomen worden bereikt, hoewel het risico op herhaling zeer hoog is.

Complicaties

Deze ziekte resulteert bij de meeste patiënten meestal in een aanzienlijke vermindering van de levensverwachting. De symptomen van deze ziekte kunnen heel verschillend zijn en hoeven niet altijd kenmerkend te zijn, zodat een vroege diagnose en behandeling in veel gevallen niet mogelijk is. De getroffenen hebben vooral last van hoesten en een loopneus en zien er moe of uitgeput uit.

Er is ook een ernstige vermindering van de veerkracht van de patiënt en ontstekingen in de neus of oren. Deze ontsteking kan de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen. Soms treedt bronchitis op. Patiënten hebben ook vaak last van oogontsteking, die gepaard kan gaan met visuele problemen.

Verder is er koorts en pijn in de ledematen, wat leidt tot bewegingsbeperkingen in het dagelijks leven. De kwaliteit van leven wordt aanzienlijk verminderd door de ziekte van Wegener. Zonder behandeling kan nierfalen optreden, wat, indien onbehandeld, kan leiden tot de dood van de patiënt. Behandeling kan de meeste symptomen verminderen.

De levensverwachting van de getroffen persoon is echter aanzienlijk verminderd en beperkt ondanks behandeling. De patiënt is ook afhankelijk van regelmatige controles en kan door de symptomen ook aan psychische aandoeningen lijden.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Een verhoogde bloedingsneiging wordt als ongebruikelijk beschouwd en dient verder gecontroleerd te worden. Als er vaker neusbloedingen of bloedend tandvlees optreden, moeten de observaties met een arts worden besproken. Ook bij stoornissen van de zintuiglijke waarneming is een arts nodig.

Piekeren zijn oorpijn, ontsteking van de ogen, verminderd gezichtsvermogen, verminderde ademhaling of een droge hoest. Veranderingen in het slikken of de vocalisatie moeten aan een arts worden voorgelegd. Als er sprake is van kortademigheid, is dit een acute levensbedreigende aandoening. Een reddingsdienst moet worden gewaarschuwd en eerste hulpmaatregelen moeten worden genomen zodat de patiënt niet vroegtijdig overlijdt.

Zwelling van de gewrichten, verminderde motoriek of algemene mobiliteitsstoornissen moeten worden onderzocht en behandeld. Afwijkingen in de bloedstroom, ongewone gewaarwordingen op de huid of verlies van spierkracht moeten door een arts worden opgehelderd. Hoge bloeddruk, onregelmatigheden in het hartritme en onvaste gang moeten worden onderzocht. Snelle uitputting, verminderde normale prestaties en verlies van welzijn zijn waarschuwingen van het lichaam die met een arts moeten worden besproken. Vermoeidheid, een ongewenste afname van het lichaamsgewicht, verlies van eetlust en weigering om te eten moeten worden voorgelegd aan een arts. Er dreigt een onderaanbod van het organisme, wat kan leiden tot een acute gezondheidsbedreigende situatie.

Behandeling en therapie

Vanwege de onverklaarde etiologie, a De ziekte van Wegener niet causaal worden behandeld, maar alleen symptomatisch. De therapeutische maatregelen zijn bedoeld om het ontregelde immuunsysteem te smoren en zijn aangepast aan het podium.

In een initiële en lokaal beperkte fase wordt een combinatietherapie met geneesmiddelen, bestaande uit cotrimoxazol, dat bestaat uit de antibiotica trimethoprim en sulfamethoxazol en ook profylactisch gebruikt tegen oronasale kolonisatie met staphylococcus aureus, en een laaggedoseerde glucocorticoïde zoals prednisolon aanbevolen. Als er een gegeneraliseerd stadium is met levensbedreigende extra-respiratoire symptomen, worden meestal hoge doses prednisolon en het cytostatische cyclofosfamide gebruikt, waarbij het laatste wordt vervangen door een ander cytostatica zoals methotrexaat als er een contra-indicatie is.

Kortdurende shocktherapie met methylprednisolon, dat intraveneus wordt toegediend, kan ook aangewezen zijn bij therapieresistentie. Als remissies kunnen worden vastgesteld, kan het cytostaticum worden vervangen door immunosuppressiva zoals mycofenolaat of azathioprine, die meestal beter worden verdragen, terwijl de dosis prednisolon geleidelijk wordt afgebouwd tot een permanente dosis.

Nierinsufficiëntie die dialyse en / of pulmonale bloeding vereist, wordt behandeld als onderdeel van een plasmaferese, waarbij het lichaamseigen plasma wordt vervangen door een oplossing van elektrolyten en waterstofcarbonaat. Bij het kiezen van individuele medicamenteuze behandeling moet rekening worden gehouden met het risico op nierbeschadiging, waardoor de levensverwachting aanzienlijk kan worden verminderd. Vanwege de bijwerkingen moet met name de nierfunctie nauwlettend worden gecontroleerd in aanwezigheid van de ziekte van Wegener.

Outlook en voorspelling

Indien onbehandeld, heeft de ziekte van Wegener een extreem slechte prognose. In dit geval blijven de ontstekingen zich verspreiden en leiden tot blijvende schade. Met name het gehoor en het gezichtsvermogen en de nierfunctie worden beïnvloed. Als de nieren zijn aangetast, kan de dood door nierfalen binnen enkele maanden optreden. Frequente ontstekingen in het nasale gebied komen ook tot uiting in een zogenaamde zadelneus (depressie van de neusbrug).

Aan de andere kant gaat therapie de verspreiding van ontstekingen tegen. Levensverwachting en kwaliteit veranderen nauwelijks bij vroege diagnose en behandeling. Bij meer dan 90 procent van de getroffenen vermindert de therapie de symptomen aanzienlijk, bij 75 procent zelfs tot het punt dat in ieder geval tijdelijk een symptoomvrij leven mogelijk is (volledige remissie). Desalniettemin bestaat bij ongeveer 50 procent van de patiënten met remissie een mogelijkheid dat de symptomen zelfs na een succesvolle behandeling terugkeren.

Bovendien wordt langdurig of herhaald gebruik van immunosuppressiva en corticosteroïden (onderhoudstherapie) geassocieerd met een verhoogd risico op infecties en de ontwikkeling van cataract. Regelmatige controles van het bloedbeeld en het gezichtsvermogen zijn daarom noodzakelijk. Bovendien zijn steroïde-gerelateerd haarverlies, acne, aften in de mond en gewichtstoename mogelijk.

preventie

Omdat de exacte triggerfactoren en de etiologie van de De ziekte van Wegener onverklaard zijn, kan de ziekte momenteel niet worden voorkomen.

Nazorg

In de meeste gevallen heeft de persoon met de ziekte van Wegener slechts zeer beperkte en zeer weinig directe vervolgmaatregelen beschikbaar, zodat de betrokkene idealiter heel vroeg naar een arts zou moeten gaan. Een vroege diagnose kan verdere complicaties voorkomen. Omdat dit echter een erfelijke ziekte is, is deze meestal niet volledig te genezen, zodat de getroffene altijd een beroep moet doen op een arts.

Erfelijkheidsonderzoek en counseling zijn aan te raden, vooral als u kinderen wilt hebben, om herhaling van de ziekte van Wegener te voorkomen. Tijdens de behandeling zelf zijn patiënten in de meeste gevallen afhankelijk van de inname van verschillende medicijnen die de symptomen kunnen verlichten en beperken.

De instructies van de arts moeten altijd worden opgevolgd en ook de juiste dosering moet in acht worden genomen. Getroffenen zijn ook afhankelijk van regelmatige controles en onderzoeken van de inwendige organen, waarbij met name de nieren moeten worden gecontroleerd. Het verdere verloop van de ziekte hangt sterk af van het tijdstip van diagnose, zodat een algemene voorspelling meestal niet kan worden gemaakt. In sommige gevallen vermindert de ziekte van Wegener de levensverwachting van de getroffenen.

U kunt dat zelf doen

Deze ziekte kan erg stressvol zijn voor de getroffenen, vooral als de ziekte van Wegener laat werd herkend. Hoewel alle symptomen van de ziekte kunnen worden behandeld, is de kwaliteit van leven van de patiënt meestal ernstig beperkt.

Voor veel patiënten en hun naasten is het aan te raden om naast de medisch noodzakelijke therapieën psychotherapeutische behandeling te zoeken om de pijn van de grond te halen. Het is ook nuttig om contacten te hebben met de lokale zelfhulpgroepen voor de ziekte van Wegener, die op internet te vinden zijn. Als alternatief kunnen de getroffenen ook contact opnemen met de zelfhulpgroep voor vasculitis (www.vaskulitis-shg.de), die zich bezighoudt met alle zeldzame auto-immuunziekten die leiden tot chronische vasculaire ontsteking. De links en tips die daar worden vermeld, kunnen het dagelijks leven van mensen met de ziekte van Wegener een stuk gemakkelijker maken.

Je profiteert ook van alle soorten ontspanningstechnieken, omdat ze ook vermoeidheid en het gevoel van uitputting tegengaan, waar patiënten meer last van hebben. Yoga, progressieve spierontspanning volgens Jacobson, Qigong en Tai Chi worden hier aanbevolen. Maar ook de nieuwe, alternatieve therapievormen zoals muziektherapie, lachyoga of de EFT-taptherapie moeten worden uitgeprobeerd, omdat ze al bewezen hebben een verademing te zijn voor mensen met de ziekte van Wegener.