Variabel immunodeficiëntiesyndroom

De variabel immunodeficiëntiesyndroom, ook als Veel voorkomende variabele immuundeficiëntie - CVID - waarvan bekend is dat het een aangeboren immunodeficiëntie is. In de context van het defect is de immunoglobulinesynthese, met name de immunoglobuline G, extreem laag.

Wat is het variabele immunodeficiëntiesyndroom?

CVID of dat variabel immunodeficiëntiesysteem is een aangeboren ziekte waarbij de getroffenen zeer weinig of geen antilichamen hebben. Het ontbreken van antilichamen leidt tot een verhoogde vatbaarheid voor infectie. De getroffenen hebben vooral last van maagdarmkanaalklachten en luchtweginfecties; de triggers zijn bacteriën.

Het defect wordt "variabel" genoemd omdat de defecten niet altijd in hetzelfde deel van het immuunsysteem hoeven te voorkomen. Om deze reden kan het ziektebeeld van CVID variëren, wat enerzijds de behandeling bemoeilijkt en anderzijds de diagnose bemoeilijkt. In veel gevallen verschijnt CVID alleen tussen de 16 en 25 jaar; de ziekte is relatief zeldzaam, op 1: 25.000.

oorzaken

In de context van het variabele immunodeficiëntiesyndroom zijn de B-cellen vaak aanwezig, maar onbruikbaar. Om deze reden kan er geen noodzakelijk aantal antilichamen worden gevormd om het lichaam tegen mogelijke infecties te beschermen. De patiënten lijden helaas aan een (soms grotere, soms minder) afname van de antilichaamklassen IgA, IgM en IgG.

Tot dusverre konden de genetische oorzaken en de reden voor het defect niet worden opgehelderd. Medische professionals zijn echter van mening dat vrouwen en mannen in gelijke mate worden getroffen door het variabele immunodeficiëntiesyndroom. Familiale clusters zijn al waargenomen, hoewel artsen momenteel nog steeds van mening zijn dat CVID niet erfelijk is.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen zijn onderverdeeld in de volgende groepen: aandoeningen of problemen met het maagdarmkanaal, infecties, huidsymptomen, granulomen, chronische luchtweginfecties, veranderingen in het lymfeweefsel evenals tumoren en auto-immuunverschijnselen.

Infecties zijn onder meer luchtweginfecties veroorzaakt door bacteriën (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), ontsteking van de hersenen veroorzaakt door enterovirussen (encefalitis) en infecties van de urinewegen (mycoplasma).Diarree en onvoldoende opname van voedingsstoffen zijn net zo goed mogelijk als chronische aandoeningen van de luchtwegen (bronchiëctasie).

Als onderdeel van de veranderingen in het lymfeweefsel werden vergroting van de milt en een vergrote lever gedocumenteerd (hepato-splenomegalie). Granulomen zijn ook symptomen en tekenen van CVID; die uiten zich via ontstekingshaarden in het lichaam, die voornamelijk de organen (longen, milt, lever) en het beenmerg aantasten.

De arts gebruikt de term auto-immuunverschijnselen om zowel reactieve gewrichtsontsteking als het immunologisch geïnduceerde tekort aan bloedplaatjes aan te duiden; Ongeveer 20 procent van alle getroffenen klaagt over immuuntrombocytopenie. Af en toe kan immunologisch geïnduceerde en pernicieuze anemie ook voorkomen. Andere symptomen zijn haaruitval, granulomen van de huid en ook witte vlekziekte. Er kunnen ook tumoren (thymomen, maagkanker, kwaadaardige lymfomen) ontstaan.

Diagnose en ziekteverloop

Vanwege terugkerende luchtweginfecties zal de arts waarschijnlijk het vermoeden uiten dat het soms om een ​​variabel immunodeficiëntiesyndroom gaat. Een zogenaamde incidentele bevinding kan er echter ook toe leiden dat de arts de diagnose stelt. Na de vermoedelijke diagnose stelt de arts de immunoglobulinen in het bloed vast.

In de context van de CVID is de immunoglobuline G altijd laag; In de regel is de waarde lager dan 3 g / l. In veel gevallen zijn de immunoglobulinen A en M echter ook verminderd. Het antilichaamdeficiëntie is de essentiële component en ook de indicatie dat er een variabel immunodeficiëntiesyndroom aanwezig is. Om de definitieve diagnose te kunnen stellen, moet de arts echter alle andere ziekten uitsluiten die zeker een tekort aan antilichamen kunnen veroorzaken.

Deze omvatten bijvoorbeeld de monoklonale reproductie van zogenaamde immunoglobuline lichte ketens (ook bekend als Bence Jones-myeloom). Ook het nefrotisch syndroom (verlies van eiwit via de nieren) en exsudatieve enteropathie (verlies van eiwit via de darmen) moeten op voorhand volledig worden uitgesloten. Bovendien worden speciale immunologische tests uitgevoerd; de subklassen van immunoglobuline B-waarden worden bijvoorbeeld gemeten.

De prognose en het beloop van de ziekte zijn relatief moeilijk in te schatten. Door IVIG-therapie, die al enige tijd wordt aangeboden, is de prognose aanzienlijk verbeterd. Na verloop van tijd ontwikkelen mensen die lijden aan het variabele immuundeficiëntiesyndroom echter ernstige ziekten (zoals auto-immuunverschijnselen of tumoren) die de levensverwachting soms drastisch kunnen verkorten.

Complicaties

In de context van het variabele immunodeficiëntiesyndroom kunnen verschillende complicaties optreden, die allemaal bijdragen aan een vermindering van de levensverwachting. Exacte statistische informatie is niet beschikbaar. Er is echter waargenomen dat regelmatige infusie van immunoglobulinen leidt tot een verbetering van de prognose.

De belangrijkste complicaties zijn ernstige bacteriële ontsteking van de luchtwegen, virale herseninfecties, diarreeziekten veroorzaakt door lamblia of infecties van de lagere urinewegen veroorzaakt door mycoplasma's. De chronische aandoeningen van de luchtwegen kunnen leiden tot bronchiëctasie, die wordt gekenmerkt door een onomkeerbare uitzetting van de bronchiën met chronische etterende bacteriële infecties van de bronchiën.

Weefselsterfte (necrose) komt constant voor op de bronchiën. Zonder adequate antibioticabehandeling leiden deze infecties vaak tot vroegtijdig overlijden. Verdere complicaties worden veroorzaakt door verschillende auto-immuunreacties van het immuunsysteem. Dit kan leiden tot reactieve gewrichtsontsteking, een tekort aan bloedplaatjes, hemolytische anemie, pernicieuze anemie of een verscheidenheid aan ontstekingsbronnen in de inwendige organen.

Het ontbreken van bloedplaatjes (trombocytopenie) remt de bloedstolling en leidt tot frequente bloedingen. Hemolytische en pernicieuze anemie worden gekenmerkt door ernstige bloedtekort, die kan worden toegeschreven aan een verhoogde bloedafbraak of onvoldoende bloedvorming. Zowel trombocytopenie als bloedarmoede kunnen in ernstige gevallen tot de dood leiden.

De brandpunten van ontsteking in de lever, longen, milt of beenmerg zijn merkbaar als granulomen. Ten slotte kunnen in de context van variabel immunodeficiëntiesyndroom in sommige gevallen kwaadaardige lymfomen, thymomen of maagkanker ontstaan.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Deze ziekte vereist meestal altijd behandeling door een arts. Alleen door een vroege diagnose en daaropvolgende behandeling kunnen verdere complicaties of klachten worden voorkomen. De betrokkene moet daarom bij de eerste tekenen contact opnemen met een arts en een onderzoek laten uitvoeren. Bij chronische ademhalingsproblemen dient een arts te worden geraadpleegd. In de regel is er een sterke hoest en dus een zeer lage veerkracht. Een vergrote lever kan ook op deze ziekte duiden.

Veel patiënten hebben ook last van haaruitval of witte vlekken die zich over het hele lichaam over de huid verspreiden. Als deze symptomen aanhouden, moet een arts worden geraadpleegd. Omdat de ziekte ook de kans op tumoren aanzienlijk verhoogt, moeten ook regelmatig onderzoeken van de inwendige organen worden uitgevoerd om deze in een vroeg stadium op te sporen.

In de regel kan de ziekte worden vastgesteld door een huisarts of een internist. De verdere behandeling hangt echter af van de exacte ernst van de symptomen, zodat er geen algemene voorspelling kan worden gedaan. In veel gevallen neemt de levensverwachting van de persoon echter af.

Therapie en behandeling

Behandeling wordt alleen gegeven als het nodig is of als de patiënt symptomen heeft of als er andere ziekten zijn opgetreden die zijn ontstaan ​​door het variabele immunodeficiëntiesyndroom. Patiënten die vrij zijn van symptomen en klachten worden echter niet behandeld.

Enige tijd geleden is er een nieuwe behandelmethode gevonden die is gebaseerd op de subcutane of intraveneuze infusie van immunoglobulines. De arts spreekt van IVIG-therapie als onderdeel van de behandeling. Bij IVIG-therapie geeft de arts elke twee tot zes weken een dosis van 200 tot 600 mg, afhankelijk van het lichaamsgewicht. Als de arts besluit tot een subcutane infusie, wordt een lagere dosering gebruikt, die wekelijks wordt toegediend.

Het doel van IVIG-therapie is om het immunoglobuline G-niveau boven 5 g / l te houden. Als er andere ziekten zijn die kenmerkend zijn voor het variabele immuundeficiëntiesyndroom, worden de bacteriële infecties behandeld met antibiotica. De dosering is hoger; de inname duurt veel langer dan bij gezonde mensen.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Omdat er tot dusver geen redenen konden worden gevonden die een uitbraak van de immunodeficiëntie hebben veroorzaakt, zijn er geen preventieve maatregelen bekend.

Nazorg

Het variabele immunodeficiëntiesyndroom is een van de zeldzame immunodeficiënties. Het is erfelijk en wordt veroorzaakt door gemuteerde chromosomen. Het defect veroorzaakt verschillende secundaire ziekten die moeten worden behandeld. Om deze reden is nazorg noodzakelijk. Het immuundeficiëntiesyndroom als zodanig kan niet worden behandeld. Behandeling en nazorg strekt zich daarom uit tot de ziekten die daaruit voortvloeien.

Het doel is enerzijds om de huidige ziekte te genezen, anderzijds om terugval te voorkomen en verdere lichamelijke klachten te voorkomen. De focus ligt op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. Als de patiënt geen symptomen vertoont, zijn therapie noch follow-upcontroles nodig. De vorm van nazorg is afhankelijk van de ziekte in de aangetaste organen. De patiënt wordt behandeld met de juiste medicatie, tolerantie en genezing worden gecontroleerd als onderdeel van de nazorg.

De nazorg eindigt met het succesvol wegnemen van de symptomen. Bijzondere voorzichtigheid is geboden bij het toedienen van antibiotica, aangezien deze niet gedurende een bepaalde periode mogen worden ingenomen. Als het immunodeficiëntiesyndroom een ​​aanzienlijke emotionele belasting vormt voor de getroffen persoon, wordt naast medische zorg ook psychotherapie aanbevolen. Depressie of affectieve stoornissen moeten worden voorkomen, de kwaliteit van leven van de patiënt moet worden gehandhaafd ondanks de chronische erfelijke ziekte.

U kunt dat zelf doen

Door de verzwakking van het immuunsysteem, vooral tegen virale en bacteriële infecties, is het immunodeficiëntiesyndroom altijd een uitdaging in het leven van de patiënt. De gammaglobulinen van de getroffenen vormen de meerderheid van alle antilichamen in het bloedplasma. Deze zijn elk gericht op een zeer specifieke ziekteverwekker, waardoor het immuunsysteem al is aangevallen en de juiste immuunrespons vertoont via de immunoglobulinen M. De aanpassing van alledaags gedrag en effectieve zelfhulpmaatregelen vereisen dat de oorzakelijke factoren van deze ziekte al bekend zijn. De ziekte kan genetisch worden veroorzaakt of veroorzaakt door bepaalde omstandigheden, zoals ernstige eiwittekort of chemotherapie.

Als de ziekte wordt veroorzaakt door genetische factoren, bestaan ​​zelfhulpmaatregelen erin om zo ver mogelijk weg te blijven van alle bronnen van infectie. Dit betekent dat contact met bijvoorbeeld verkoudheden moet worden vermeden, omdat het immuunsysteem de opgepikte infectieuze ziektekiemen niet kan afweren. Hetzelfde gedrag is ook effectief bij het verworven immuundeficiëntiesyndroom om de toestand van de ziekte niet te verergeren.

In dergelijke gevallen, waarin andere ernstige gezondheidsproblemen, zoals auto-immuunziekten of kanker, de oorzaak kunnen zijn van het immuundeficiëntiesyndroom, moeten deze zo snel mogelijk worden opgehelderd. Alleen dan kan de efficiënte behandeling tegen het immuundeficiëntiesyndroom zo vroeg mogelijk worden gestart.