Meerdere systeematrofie

De Meerdere systeematrofie is een neurologische aandoening die behoort tot het gebied van atypische Parkinson-syndromen. Atypische Parkinson-syndromen hebben vaak vergelijkbare symptomen als de relatief bekende ziekte van Parkinson, maar ze ontwikkelen zich vaak sneller, hebben een symmetrische verdeling van de symptomen, zelfs bij het begin van de ziekte, reageren minder goed op het Parkinson-medicijn L-Dopa en verschillen anders in termen van enkele afwijkingen van de "Orginial" Parkinson. Het onderscheid is vaak moeilijk en zeker een geval voor een neuroloog. Desalniettemin is hier een kort overzicht van de MSA.

Wat is meervoudige systeematrofie?

Meervoudige systeematrofie wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan neurologische en fysieke symptomen. Na verloop van tijd verslechteren de symptomen.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

De Meerdere systeematrofie (MSA) verwijst naar een sporadische neurodegeneratieve ziekte op middelbare leeftijd, die wordt gekenmerkt door een combinatie van aandoeningen van het autonome zenuwstelsel (zie hieronder) met de symptomen van Parkinson of cerebellaire ataxie.

In de tussentijd vat de term MSA enkele lang bekende klinische beelden samen die oorspronkelijk als onafhankelijke ziekten werden beschouwd: het Shy-Drager-syndroom, sporadische olivo-ponto-cerebellaire atrofie en striatonigrale degeneratie, de meest voorkomende vorm van manifestatie met uitgesproken autonome stoornissen Stoornissen en extrapiramidale stoornissen is.

Ongeveer 4 op de 100.000 mensen ontwikkelen MSA. Parkinson komt ongeveer 50 keer vaker voor.

oorzaken

De etiologie, d.w.z. het mechanisme waarmee de Meerdere systeematrofie onbekend is, is het onderzoeksgebied zelfs voor experts erg complex. De atypische Parkinson-syndromen worden voornamelijk geclassificeerd op basis van neuropathologische bevindingen, d.w.z. volgens bepaalde criteria die alleen onder de microscoop kunnen worden gedetecteerd (en dus vaak pas nadat de betrokken persoon is overleden).

De karakteristieke bevinding in het geval van MSA is de detectie van alfa-synucleïne-positieve inclusielichamen in de oligodendrocyten van de hersenen. Het is een eiwit dat wordt afgezet in deze "ondersteunende cellen" van de hersenen zonder de exacte reden of oorsprong te kennen. Net als de ziekte van Parkinson en Lewy body dementie, wordt MSA daarom geclassificeerd als een synucleinopathie.

Men ziet ook een verlies van zenuwcellen in verschillende delen van de hersenen, wat uiteindelijk de symptomen veroorzaakt en snel vordert. De degeneratie in de substantia nigra is typerend voor Parkinson en veroorzaakt daarom symptomen die vergelijkbaar zijn met die van Parkinson, maar tegelijkertijd gaat MSA-weefsel dat dopaminereceptoren bevat ook verloren in het striatum en veroorzaakt een non-respons op dopamine als medicijn, wat op zijn beurt MSA is. verschilt van de ziekte van Parkinson.

De dood van zenuwweefsel in het cerebellum en de pons is verantwoordelijk voor cerebellaire ataxie. De dood van zenuwweefsel in het ruggenmerg wordt toegeschreven aan de disfunctie van het autonome zenuwstelsel.

Symptomen, kwalen en tekenen

Meervoudige systeematrofie wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan neurologische en fysieke symptomen. Na verloop van tijd verslechteren de symptomen. Het vermogen om te lopen is na ongeveer drie tot vijf jaar verloren. De dood treedt meestal op na acht tot tien jaar. Er zijn twee mogelijke ziekteverlopen.

Bij één overheersen de zogenaamde Parkinson-symptomen. Het andere verloop van de ziekte vertoont voornamelijk cerebellaire symptomen. In de context van parkinsonisme zijn de belangrijkste symptomen tremor (beven), spierstijfheid (rigiditeit) en vertraagde bewegingen (bradykinesie). In het geval van de cerebellaire vormen worden coördinatiestoornissen van beweging (stand- en loopataxie) met constant valrisico, pathologische slaperigheid (nystagmus) en stoornissen van willekeurige bewegingssequenties (dysmetrie) waargenomen.

Naast deze symptomen kunnen ook slikstoornissen, spraakstoornissen, constante bloeddrukschommelingen, lage bloeddruk, erectiestoornissen en urine-incontinentie voorkomen. Dementie ontwikkelt zich ook vaak. Bovendien verschijnen er tekenen van de piramidebaan, die worden uitgedrukt door een verhoogde bereidheid tot reflexen of door een positieve Babinski-reflex. Bij de Babinski-reflex beweegt de grote teen naar buiten bij het borstelen van de voetzool, in tegenstelling tot de normale reflex.

Niet alle symptomen hoeven echter bij de ziekte aanwezig te zijn. De symptomen zijn sterk afhankelijk van welke systemen worden beïnvloed. De levensverwachting wordt aanzienlijk verminderd door complicaties zoals aspiratiepneumonie met slikstoornissen of ernstige ademhalingsstoornissen. Therapie is vooral niet mogelijk voor cerebellaire meervoudige systeematrofie. Over het algemeen kan de meervoudige systeematrofie momenteel niet worden genezen.

Diagnose en verloop

De Meerdere systeematrofie is klinisch merkbaar vanwege de combinatie van autonome stoornissen met de symptomen van Parkinson of cerebellaire ataxie.

Autonome aandoeningen omvatten die van het autonome zenuwstelsel, d.w.z. dat deel van ons zenuwstelsel dat lichamelijke processen in het dagelijks leven reguleert zonder onze vrijwillige controle en invloed: stoornissen van de bloeddrukregulatie, stoornissen bij het ledigen van de blaas, slaap-, spraak- en slikstoornissen kunnen in deze context voorkomen. Vooral slikstoornissen kunnen snel gevaarlijk worden als voedselresten door een storing de lagere luchtwegen binnendringen en daar longontsteking veroorzaken - een dergelijke aspiratiepneumonie is een veelvoorkomende doodsoorzaak bij MSA-patiënten.

In de geneeskunde zijn de symptomen van Parkinson een combinatie van strengheid, tremor en akinesie. De symptoomstijfheid beschrijft een toename van de spiertonus tot een opzettelijk onbreekbare spierstijfheid, een tremor is een spiertremor met fijne toon (bijvoorbeeld van de handen), de akinesie (of iets minder uitgesproken: hypokinese) beschrijft een gebrek aan beweging, dat wordt veroorzaakt door een gebrek aan drive in de hersenen. . Over het algemeen is er een verarming van gezichtsuitdrukkingen en gebaren, een gebogen houding, een vertraagde reactie en dus een neiging om voorover te vallen, evenals de typische kleine stapgang van Parkinson-patiënten.

Cerebellaire ataxie kan ook optreden bij MSA en beschrijft een stoornis van bewegings- en houdingscoördinatie, die zijn oorzaak heeft in het cerebellum (cerebellum). Er kan bijvoorbeeld een neiging zijn om te vallen tijdens het lopen of staan.

De basispijlers van de diagnose zijn de anamnese en klinisch onderzoek. Hier kunnen op basis van de grove beschrijving en het uiterlijk, die ook voor de arts zichtbaar is, snel conclusies worden getrokken over het Parkinson-syndroom. De exacte diagnose van de Parkinson-syndromen is echter vaak moeilijk, zelfs voor een specialist.

Autonome reguleringsstoornissen zijn altijd verplicht voor MSA, al het andere kan worden toegevoegd, maar dat hoeft niet altijd. Sommige kenmerken, zoals slik- en spraakstoornissen, de neiging om vroeg te vallen en snelle progressie van de ziekte, duiden eerder op MSA - maar met name de non-respons op L-Dopa als medicijn helpt de arts vaak alleen om het te onderscheiden van de 'normale' ziekte van Parkinson.

In moeilijke gevallen kan beeldvorming met behulp van CT, MRI of IBZM-SPECT helpen bij het detecteren van geatrofieerde hersengebieden (CT, MRT) of de afwezigheid van dopaminereceptoren (SPECT).

Complicaties

Vanwege de atrofie van meerdere systemen treden in de meeste gevallen symptomen op die lijken op de ziekte van Parkinson. Deze klachten kunnen leiden tot aanzienlijke beperkingen en complicaties in het dagelijks leven van de patiënt, waardoor hij aangewezen is op de hulp van andere mensen. Dit leidt tot verlamming en gevoeligheidsstoornissen, die ook kunnen leiden tot beperkte mobiliteit. De patiënten lijden aan concentratiestoornissen en ook aan motorische stoornissen.

Bovendien vinden de patiënten het vaak moeilijk om te spreken en hebben ze moeite met slikken. Deze kunnen leiden tot problemen bij het binnenkrijgen van vocht en voedsel, waardoor getroffenen last krijgen van tekorten of uitdroging. Verder is er spanning en spierzwakte. De getroffenen beven vaak en lijden aan angst of depressie.

De kwaliteit van leven van de patiënt wordt aanzienlijk verminderd en beperkt door de meervoudige systeematrofie. Het is ook niet ongebruikelijk dat er ontstekingen optreden in de longen, die in het ergste geval kunnen leiden tot de dood van de patiënt. Een directe en oorzakelijke behandeling van deze ziekte is meestal niet mogelijk.

De symptomen kunnen echter worden beperkt door verschillende therapieën en met behulp van medicatie. In de meeste gevallen zal meervoudige systeematrofie de levensverwachting van de patiënt verkorten.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Wankel lopen en mobiliteitsstoornissen zijn tekenen van een gezondheidsstoornis die door een arts moeten worden onderzocht. Een arts is vereist bij een zwakke fysieke prestatie, een lage veerkracht of een verminderde mobiliteit. Als de betrokkene lijdt aan trillende ledematen, innerlijke rusteloosheid of stoornissen van vrijwillige bewegingen, moet een arts worden geraadpleegd. Patiënten met meervoudige systeematrofie zijn vaak niet langer in staat om veilig en stabiel de beoogde doelen te bereiken terwijl ze zich verplaatsen.

Als de dagelijkse verplichtingen niet meer kunnen worden nagekomen, het algemene risico op ongevallen en valpartijen toeneemt en vaak letsel optreedt, moet een arts worden geraadpleegd. Als normale sportactiviteiten niet meer kunnen worden uitgevoerd, als er een beperking is in de dagelijkse routine of als er vegetatieve klachten ontstaan, heeft de betrokkene hulp en ondersteuning nodig. Bij incontinentie, geheugenveranderingen, slikstoornissen en problemen met de stem dient een arts te worden geraadpleegd.

Onregelmatige hartslag, verwardheid, oriëntatieproblemen, gedragsproblemen en verminderd welzijn zijn klachten die aan een arts dienen te worden voorgelegd.Een diffuus gevoel van ziekte, sociale terugtrekking of visuele veranderingen als gevolg van gewichtsschommelingen zijn indicaties van het organisme die moeten worden opgehelderd. Aangezien de ziekte een progressief verloop heeft, moet bij de eerste discrepantie een arts worden geraadpleegd.

Behandeling en therapie

De therapie van Meerdere systeematrofie is altijd multi-track en meestal moeilijk. Slechts een derde van de patiënten reageert op de L-Dopa-therapie, die anders gebruikelijk is bij Parkison, en meestal slechts gedurende een beperkte periode. Amantadine is een medicijn dat als alternatief kan helpen bij bewegingsstoornissen.

De autonome stoornissen moeten symptomatisch worden behandeld met een overvloedige vloeistofinname of bloeddrukmedicatie om de doorgaans lage bloeddruk tegen te gaan, stoornissen bij het ledigen van de blaas worden aangepakt met inlegzolen of met katheterisatie voor eenmalig gebruik, en in ernstigere gevallen kan ook medicatie voor incontinentie worden geprobeerd. Een begeleidende depressie moet zo vroeg mogelijk met medicatie worden behandeld.

Om lijden (palliatie) in gevorderde stadia te verlichten, is het vaak nuttig en noodzakelijk om een ​​nasogastrische sonde of beademing met een masker in te brengen. Momenteel wordt onderzoek gedaan naar een specifieke therapie met immunoglobulinen.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Medicijnen om de zenuwen te kalmeren en te versterken

Outlook en voorspelling

De prognose voor meervoudige systeematrofie is erg slecht. Hetzelfde geldt voor zowel kwaliteit van leven als levensverwachting. De ziekte vordert snel. Drie tot vijf jaar na een diagnose lijden patiënten aan ernstige evenwichtsstoornissen. De mogelijkheid om te lopen is beperkt of niet meer aanwezig. Regelmatig overlijden de eerste getroffen mensen vanaf het achtste jaar aan symptomen. De wetenschap heeft nog geen effectief middel ontwikkeld om meervoudige systeematrofie effectief te bestrijden. Alleen de symptomen kunnen worden verlicht zodat de zieken geen pijn hoeven te lijden.

Het grootste risico op het ontwikkelen van meervoudige systeematrofie ligt bij mensen in een vergevorderd stadium van het leven. Bij de meeste patiënten wordt de diagnose kort voor de leeftijd van 60 jaar gesteld. Statistisch gezien worden tien ziekten per 100.000 inwoners gedocumenteerd. Volgens de huidige status is het risico voor mannen en vrouwen hetzelfde.

Door de typische tekens is een normaal leven van alledag niet meer mogelijk. De getroffenen hebben steeds meer hulp nodig in het dagelijks leven. Last but not least leidt de diagnose ook tot het verlaten van het beroep. Veel patiënten en hun familieleden klagen over psychologische stress die het gevolg is van de onbehandelbare meervoudige systeematrofie.

preventie

Volgens de huidige stand van de wetenschap is preventie tegen meervoudige systeematrofie niet mogelijk.

Nazorg

In het geval van meervoudige systeematrofie zijn in de meeste gevallen slechts zeer weinig en soms zeer beperkte vervolgmaatregelen beschikbaar. Om deze reden dient de betrokkene in een vroeg stadium een ​​arts te raadplegen om andere complicaties of klachten te voorkomen. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden, zodat de vroege diagnose van de ziekte op de voorgrond staat.

In de regel zijn degenen met meervoudige systeematrofie afhankelijk van de inname van verschillende geneesmiddelen die de symptomen kunnen verlichten. In ieder geval moet de getroffen persoon alle instructies van de arts opvolgen en zorgen voor de juiste dosering en regelmatige inname van de medicatie. Als er iets onduidelijk is of als u vragen heeft, is het raadzaam om eerst een arts te raadplegen.

Evenzo zijn veel van de patiënten in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp en zorg van andere mensen vanwege de meervoudige systeematrofie, waardoor de zorg van hun eigen familie een positief effect kan hebben op het beloop van de ziekte. Verdere vervolgmaatregelen zijn meestal niet beschikbaar voor de getroffen persoon. Het verdere verloop van de ziekte is sterk afhankelijk van de oorzaak, zodat er geen algemene voorspelling gedaan kan worden.

U kunt dat zelf doen

De dagelijkse hulp en zelfhulp voor patiënten met meervoudige systeematrofie richt zich primair op de symptomen en is afhankelijk van de exacte symptomen.

Als de bloeddruk te laag is, zijn steunkousen en een rustpositie met het hoofd lichtjes verhoogd geschikt. Op deze manier wordt de bloedcirculatie ontlast. Daarnaast wordt een verhoogde vochtopname en een iets hoger zoutdieet aanbevolen. Als er problemen zijn met de slikspieren, moet het dieet dienovereenkomstig worden aangepast. Vermijd droog, kauwintensief voedsel.

Om het verlies van motorische vaardigheden zoveel mogelijk te vertragen, is regelmatige fysiotherapie een noemenswaardige aanpak. Zowel fijne als grove motoriek moet in overweging worden genomen. Een positieve bijwerking van deze oefeningen heeft ook een effect op de bloeddruk. Hetzelfde wordt ook aanbevolen voor de spraakspieren. Regelmatige lichaamsbeweging kan een snel verlies van taalvaardigheid voorkomen.

Patiënten moeten ook oppassen dat ze zich niet isoleren van hun omgeving, ondanks de ziekte en de symptomen die het veroorzaakt. Enerzijds kunnen de reeds genoemde oefeningen, vooral de taalkundige, beter uitgeprobeerd worden in het dagelijks leven, anderzijds worden mogelijke psychologische effecten verzwakt.