Hypoplasie van de nagel

De Hypoplasie van de nagel is een onderontwikkeling van een of meer vingernagels of teennagels en komt voornamelijk voor in de context van syndromen en embryopathieën. Een lichte nagelhypoplasie hoeft geen ziektewaarde te hebben en behoeft geen therapie. Storende nagelhypoplasie kan worden gecompenseerd met nagelbedtransplantaties.

Wat is nagelhypoplasie?

Hypoplasieën zijn misvormingen die elk weefsel in het lichaam kunnen aantasten. In de geneeskunde is hypoplasie een onderontwikkeling van het weefsel. Het volledige niet-systeem is hiervan te onderscheiden en wordt aplasie genoemd. Hypoplasie kan bijvoorbeeld de nagels aantasten.

Nagelhypoplasieën vallen in de groep misvormingen en zijn daarom dysplasieën. De onderontwikkeling van de nagels treedt symptomatisch op in de context van verschillende misvormingssyndromen en is dan vanaf de geboorte aanwezig. Nagelhypoplasie kan een enkele vingernagel of teennagel aantasten, maar het kan ook alle nagels van de patiënt aantasten, en manifesteert zich meestal als een abnormaal kleine afmeting.

De termen onychohypoplasie, microonychia en hypoonychia worden gebruikt als synoniemen voor nagelhypoplasie. Nagelhypoplasie komt bijna nooit voor in de vorm van een verworven verandering in het nageltoestel. Als de nagel beschadigd raakt door erop te kauwen, wordt dit geen hypoplasie genoemd.

oorzaken

In de meeste gevallen is genetica de oorzaak van nagelhypoplasie. De onderontwikkeling wordt vaak geassocieerd met misvormingssyndromen en, in dit geval, geassocieerd met verdere dysplasieën. Nagelhypoplasie komt het meest voor in de context van het Huriez-syndroom, osteoonychodysplasie, alcoholembryopathie, anti-epileptische embryopathie en het Ellis van Creveld-syndroom.

Het Coffin-Siris-syndroom, het uiterst zeldzame DOOR-syndroom, het Maroteaux-Lamy-syndroom en het oto-onycho-peroneale syndroom of het Zimmermann-Laband-syndroom worden ook in verband gebracht met onderontwikkeling van de nagels. De primaire oorzaak van deze syndromen is een genetische mutatie die soms wordt overgeërfd.

De situatie is enigszins anders met alcoholembryopathie en anti-epileptische embryopathie. In deze gevallen zijn externe factoren de oorzaak van de onderontwikkeling. Bij embryopathieën wordt het ongeboren kind geschaad door de blootstelling van de moeder aan toxines tijdens de zwangerschap. Verworven hypoplasie komt alleen voor op oudere leeftijd en wordt voornamelijk veroorzaakt door ijzertekort.

Ziekten met dit symptoom

• Ellis van Creveld-syndroom
• Alcohol-embryopathie
• Osteoonychodysplasie

• Coffin-Siris-syndroom
• Ijzertekort
• Foetaal Alcohol Syndroom

• DOOR-syndroom
• Maroteaux-Lamy-syndroom
• Huriez-syndroom

Diagnose en verloop

Nagelhypoplasie manifesteert zich in de vorm van kleine, ongebruikelijk smalle nagels. Als de nagels ernstig zijn, zijn alleen restanten aanwezig. De hypoplasie kan op alle nagels voorkomen of alleen op individuele nagels. Vaak wordt de consistentie van de nagels veranderd door hypoplasie.

De andere symptomen en misvormingen die verband houden met nagelhypoplasie zijn afhankelijk van de primaire oorzaak van de onderontwikkeling. Als onderdeel van het Huries-syndroom zijn symptomen zoals het ontstaan ​​van diffuse scleratrofie in handen en voeten, hyperkeratose, sclerodactylie en droge huid of hypohidrose begeleidende symptomen. Naast de nagels worden organen en botten aangetast door osteoonychodysplasie.

Het Ellis van Creveld-syndroom treft voornamelijk de ribben en het hart. Bovendien wordt het gekenmerkt door een korte gestalte. Klein postuur is ook aanwezig bij het Coffin-Siris-syndroom, dat ook wordt geassocieerd met een verstandelijke beperking en algemene hypoplasie van de handen en voeten. De symptomen die gepaard gaan met nagelhypoplasie zijn navenant variabel.

Wanneer nagelhypoplasie alle nagels in een hand of voet aantast, neemt deze meestal af vanaf de eerste vinger of teen. De arts herkent hypoplasie van de nagels op het eerste gezicht. Het nageltoestel op de aangetaste tenen of vingers is duidelijk onderontwikkeld en bedekt soms het nagelbed niet voldoende. In de meeste gevallen wordt de diagnose direct na de geboorte gesteld, omdat hypoplasie in bijna alle gevallen aangeboren is.

De diagnose nagelhypoplasie wordt meestal voorafgegaan door een diagnose van een bepaald syndroom of de twee diagnoses overlappen elkaar. Afhankelijk van het algemene voorkomen van de patiënt, zal de arts in eerste instantie een vermoeden krijgen van een van de genoemde syndromen. De vermoedelijke diagnose wordt bevestigd door beeldvormingsprocedures en, indien nodig, een moleculair-genetische analyse van het DNA.

De prognose voor patiënten met geïsoleerde hypoplasie van de nagels is uitstekend. Omdat de onderontwikkeling van de nagels slechts zelden op zichzelf staat, moet deze verklaring in relatie worden gezien. In de context van een syndroom hangt de prognose voornamelijk af van de aanwezigheid, ernst en behandelbaarheid van orgaandysplasie. Extreem zwakke en symptoomvrije hypoplasieën van de nagels worden niet als pathologisch beschouwd.

Complicaties

Nagelhypoplasie, d.w.z. onderontwikkeling van de nagels aan handen en voeten, komt voornamelijk voor in de context van een genetische ziekte met de bijbehorende complicaties. Een voorbeeld is het Huriez-syndroom. Naast de onvolgroeide nagels heeft de getroffen persoon bij deze zeldzame ziekte een verminderde zweetafscheiding (hypohidrose). De patiënt heeft een zeer droge huid en raakt snel oververhit.

Door de droge huid wordt deze zwaar belast en treedt overmatige verhoorning op (hyperkeratose). Bovendien hebben deze patiënten een verhoogd risico op het ontwikkelen van plaveiselcelcarcinoom. Het drinken van alcohol tijdens de zwangerschap kan ook nagelhypoplasie veroorzaken. Afhankelijk van wanneer de alcohol tijdens de zwangerschap werd geconsumeerd, treden typische gevolgen op voor het kind.

In het eerste trimester zijn er vooral misvormingen van de inwendige organen, zoals het hart of de nier. Een kleinere schedel (microcefalie) en een kleinere hersenen (micro-encefalie) kunnen ook worden toegevoegd. Het is niet ongebruikelijk dat het kind aborteert. Het grootste risico op een miskraam ontstaat tijdens het tweede trimester. Ook hier kunnen ontwikkelingsstoornissen worden waargenomen.

Het derde en laatste trimester wordt voornamelijk gekenmerkt door fysieke en mentale ontwikkeling, waardoor alcoholgebruik kan leiden tot ernstige mentale ontwikkelingsstoornissen en groeistoornissen bij het kind.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij nagelhypoplasie is behandeling door een arts niet altijd nodig. In de regel kan de getroffen persoon zelf beslissen of de symptomen van nagelhypoplasie moeten worden behandeld of niet. In veel gevallen kunnen de esthetische klachten leiden tot depressie of een verminderd zelfbeeld. In dat geval kan nagelhypoplasie worden behandeld. Het kan ook nodig zijn om advies in te winnen bij een psycholoog, zodat er geen verdere minderwaardigheidscomplexen zijn.

Verder heeft een onderzoek door de arts zin als de huid erg droog is en er minder transpiratie is. Nagelhypoplasie kan ook in verband worden gebracht met andere complicaties, zoals misvormingen van het hart of de nieren. Dergelijke klachten moeten altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Groeistoornissen kunnen ook optreden bij kinderen en deze moeten worden gecontroleerd door een arts. Als de nagelhypoplasie alleen betrekking heeft op klachten van de nagels en huid, kan een transplantatie deze klachten relatief eenvoudig verhelpen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Een milde, symptoomvrije nagelhypoplasie vereist geen therapie. Aangezien de nagelveranderingen meestal optreden als onderdeel van een syndroom, moet prioriteit worden gegeven aan de andere symptomen van het syndroom, zelfs in het geval van ernstige hypoplasie van de nagels. Dit geldt vooral voor de behandeling van vitale organen. Als het nagelbed volledig onbruikbaar is, kan de dysplasie eventueel worden gecorrigeerd.

Deze correctie heeft in de meeste gevallen de vorm van een nagelbedtransplantatie. Tijdens deze operatie wordt het vervormde nagelbed uitgesneden. In de meeste gevallen is het resulterende gat bedekt met een huidtransplantaat. Als de huid aan elkaar is gegroeid, kunnen kunstnagels worden gebruikt.

Aangezien de focus bij de behandeling van nagelhypoplasie primair ligt op een cosmetische verbetering, is deze vorm van nagelbedtransplantatie voldoende succesvol. Andere mensen zullen de misvorming niet of nauwelijks kunnen herkennen. De kwaliteit van leven van de getroffenen neemt toe en psychische problemen als gevolg van de cosmetische tekortkoming worden voorkomen.

Outlook & prognose

In de meeste gevallen leidt nagelhypoplasie niet tot specifieke complicaties of ongemak. Als het symptoom gering is, is directe behandeling niet nodig. Als gevolg van het symptoom hebben de patiënten voornamelijk last van zeer kleine en smalle nagels. Het resultaat is een zeer droge huid en gebarsten nagels. Deze kunnen worden behandeld met behulp van cosmetische producten of met een nageltransplantatie.

In veel gevallen worden echter niet alleen de nagels aangetast. De meeste patiënten hebben ook hartmisvormingen of een verstandelijke beperking als de nagelhypoplasie werd veroorzaakt door het Ellis-van-Creveld-syndroom.

Als de misvormingen op de nagels de patiënt niet verder storen, is behandeling niet nodig. Er is geen pijn of ongemak. Er moet echter een onderzoek van de andere organen plaatsvinden, zodat een ernstig syndroom kan worden uitgesloten. Als de nagels niet visueel aantrekkelijk zijn, kan ook een nagelbedtransplantatie worden uitgevoerd. Er waren ook geen verdere klachten. Met name bij vrouwen kan nagelhypoplasie leiden tot psychische klachten en een verminderd zelfrespect, aangezien het uiterlijk voor hen gemiddeld belangrijker is dan voor mannen.

Complicaties of een ernstig beloop treden meestal alleen op als de nagelhypoplasie wordt uitgelokt door een ander syndroom.

preventie

Een aanstaande moeder kan nagelhypoplasie in verband met alcoholembryopathie in ieder geval voorkomen door tijdens de zwangerschap onthouding te houden en zo het ongeboren kind te beschermen tegen de schadelijke effecten van alcohol. In verband met verworven nagelhypoplasie wordt ijzerconsumptie als preventief beschouwd.

U kunt dat zelf doen

In het geval van nagelhypoplasie zijn geen mogelijkheden tot zelfhulp bekend. Dit is slechts een symptoom dat soms voorkomt bij bepaalde aangeboren ziekten en niet kan worden veranderd door zelf maatregelen te nemen. In de context van de onderliggende ziekten is dit symptoom echter meestal niet het grootste probleem.

De kwaliteit van leven van de patiënt wordt grotendeels beperkt door andere fysieke en in sommige gevallen mentale handicaps van deze ziekten. Als de nagelhypoplasie zwak is, is voor dit symptoom vaak geen behandeling nodig. Zelfs een merkbare vervorming veroorzaakt geen complicaties, ongemak of pijn, zodat om gezondheidsredenen geen behandeling of zelfmedicatie nodig zou zijn. Het kan echter toch gebeuren dat de patiënt lijdt aan minderwaardigheidscomplexen als gevolg van de nagelhypoplasie en dat er psychische problemen ontstaan. Maar dit zal alleen het geval zijn als de misvormingen van de vingernagels en teennagels als hoofdsymptoom optreden.

Aangezien er geen mogelijkheden zijn voor uw eigen behandeling, kan in deze gevallen een nagelbedtransplantatie als cosmetische ingreep worden uitgevoerd. Door intensieve psychologische ondersteuning is het echter ook mogelijk dat de kwaliteit van leven van de getroffenen kan worden verbeterd, zelfs zonder chirurgische ingreep. Vanwege de vele andere mogelijke symptomen hebben patiënten met nagelhypoplasie echter vaak levenslange zorg en ondersteuning nodig.