Neurofibromatose type 2

Neurofibromatose is een erfelijke ziekte die zich zowel in type 1 als in type 2 manifesteert. Type 2, waarbij de getroffen persoon lijdt aan goedaardige tumoren in de hersenen en de symptomen die ze veroorzaken, gehoorproblemen, verlamming van de aangezichtszenuwen en evenwichtsstoornissen, is relatief zeldzaam. Neurofibromatose is ongeneeslijk, maar kan zo goed worden behandeld dat mogelijke complicaties voorkomen kunnen worden.

Wat is neurofibromatose type 2?

De Neurofibromatose type 2 is als het meest voorkomende type 1, als een aangeboren en erfelijke ziekte. Er werd zelfs vastgesteld dat ongeveer 50% van de patiënten een nieuwe mutatie heeft, d.w.z. er zijn geen gevallen van de ziekte binnen de familie.

Het belangrijkste kenmerk van de ziekte zijn goedaardige hersentumoren die zich aan beide zijden van de gehoor- en evenwichtszenuwen ontwikkelen en specifieke symptomen veroorzaken. De typische symptomen van neurofibromatose type 2 zijn gehoorverlies of gehoorverlies, oorsuizen, verstoord evenwicht, verlamming van de gezichtsspieren en vroegtijdige cataract.

Deze vorm van ziekte is significant zeldzamer dan neurofibromatose type 1, ook bekend als de ziekte van Recklinghausen. De incidentie is 1: 35000, terwijl die van type 1 gezien moet worden op 1: 3500.

oorzaken

De oorzaak van elke vorm van Neurofibromatose zijn mutaties van het overeenkomstige neurofibromatose-gen op chromosoom 22. Aangenomen wordt dat dit gen het migratiegedrag en de vorm van bepaalde celtypen beïnvloedt, zodat een defect zeer waarschijnlijk leidt tot tumorziekten.

Ongeveer de helft van de nieuwe gevallen is gebaseerd op spontane genmutaties en is niet erfelijk. Toch wordt neurofibromatose tot de erfelijke ziekten gerekend. Als zodanig is de overerving van de ziekte autosomaal dominant, wat simpelweg betekent dat de overerving geslachtsonafhankelijk is, maar zeker optreedt als een van de ouders wordt aangedaan.

Symptomen, kwalen en tekenen

Patiënten met neurofibromatose type 2 ontwikkelen tumoren in het gebied van de hersenen en het ruggenmerg. Pigmentveranderingen zoals bij NF type 1 zijn mogelijk in een verminderde hoeveelheid. Tumoren op zenuwen in het lichaam zijn kenmerkend voor type 2. Deze ontstaan ​​uit de beschermende laag van zenuwcellen, de Schwann-cellen. De belangrijkste plaag is in het gebied van de hersenen, de gehoorzenuwen en de wervelkolom.

De symptomen variëren afhankelijk van de grootte van de tumor en de locatie. Deze omvatten de perceptie van achtergrondgeluid en een algemene achteruitgang van het gehoor. Patiënten kunnen hun evenwicht niet goed bewaren, de gezichtsspieren zijn soms verlamd]] met neiging tot braken, oriëntatieproblemen en hoofdpijn.

De verspreiding naar de gehoorzenuwen is meestal symmetrisch. De geneeskunde noemt dit karakteristieke bilaterale akoestische neuroom. Meestal is dit proces pas na de puberteit te herkennen. Voortdurend piepen of janken (tinnitus) gaat gepaard met evenwichtsproblemen. Veranderingen in de ogen duiden ook op neurofibromatose type 2.Vertroebeling van de ooglens (juveniele cataract) maakt het voor patiënten moeilijk om het visueel waar te nemen en is een van de eerste onderscheidende kenmerken van centrale neurofibromatose.

Bovendien ontwikkelen zich geïsoleerde zwellingen op de huid zoals bij NF type 1. De typische Lisch-knobbel ontbreekt echter in het gebied van de ogen. Symptomen op de lange termijn zijn ernstige gehoorschade tot doofheid, de manifestatie van aangezichtsverlamming, slikproblemen en een stoornis van de stem door functionele verstoring van de stembanden.

Diagnose en verloop

De symptomen van een Neurofibromatose type 2 zijn niet specifiek, dus de juiste diagnose kan moeilijk en vervelend zijn. Als er symptomen en risico's zijn die op het optreden van de ziekte kunnen duiden, met name gehoorverlies en evenwichtsstoornissen, moet een gedetailleerd onderzoek worden uitgevoerd.

Eerst wordt bloed afgenomen zodat er een DNA-test kan worden uitgevoerd. De bloedanalyse is al mogelijk in de loop van de prenatale diagnose. Aangezien het belangrijkste kenmerk van neurofibromatose type 2 bilaterale goedaardige tumoren van de gehoor- en evenwichtszenuwen zijn, moet vervolgens een beeldvormingsprocedure worden gestart. De ziekte mag alleen worden vastgesteld als de tumoren hierin aantoonbaar zijn. Verdere duidelijke criteria zijn de ziekte van een of beide ouders en de detectie van tumoren en fibromen.

Als neurofibromatose type 2 is gediagnosticeerd, moet een EEG, gehoortest, beeldvormend onderzoek van de wervelkolom en een psychologisch onderzoek worden gebruikt om de ernst van de ziekte te bepalen om optimale zorg voor de patiënt te kunnen initiëren.

Er wordt onderscheid gemaakt tussen twee vormen van neurofibromatose: de eerste verschijning vóór de leeftijd van 20 met snelle tumorprogressie, het Wishart-fenotype en de langzame ziekteprogressie na de leeftijd van 20 jaar. Dit staat bekend als het Feiling-Gardner-fenotype.

Complicaties

Neurofibromatose type 2 is een zeldzame, erfelijke ziekte, maar kan afhankelijk van de locatie van de tumoren vaak tot verschillende complicaties leiden. Over het algemeen neemt het aantal goedaardige tumoren toe naarmate de ziekte voortschrijdt. Omdat deze zich voornamelijk in de hersenen of het ruggenmerg bevinden, kunnen ze op lange termijn leiden tot symptomen van neurologisch falen.

De complicaties treden echter meestal pas op op volwassen leeftijd en kunnen vaak worden voorkomen door operatieve verwijdering van de tumoren. Een van de meest voorkomende complicaties is de disfunctie van de achtste hersenzenuw, die verantwoordelijk is voor het gehoor en het evenwichtsgevoel. Gehoorschade tot doofheid kan optreden.

Bovendien komen vaak duizeligheidsaanvallen voor. Andere veel voorkomende complicaties zijn verlamming van de aangezichtszenuw, verlamming van de stembanden of slikstoornissen. Daarnaast kunnen bewegingsstoornissen (ataxie), loopstoornissen en hoofdpijn optreden. Als het ruggenmerg is aangetast, kan in extreme gevallen een dwarslaesie optreden. Oogveranderingen worden ook vaak waargenomen, wat zelfs in de adolescentie kan leiden tot cataract (vertroebeling van de lens).

De meest ernstige complicaties kunnen worden vermeden door de tumoren operatief te verwijderen. Omdat recidieven echter vaak voorkomen, kan een operatie niet altijd het optreden van complicaties voorkomen. Bovendien is het risico van de omzetting van goedaardige tumoren in kwaadaardige tumoren significant hoger dan dat van de algemene bevolking.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Een arts moet een algemeen gevoel van ziekte, malaise of beperkingen in verschillende functionele vermogens ophelderen. Bij merkbare schommelingen in gewicht, oriëntatieproblemen of verlamming is een arts nodig. Veranderingen in het uiterlijk van de huid, pijn of gehoorstoornissen moeten worden onderzocht en behandeld. De perceptie van geluiden die door andere mensen niet worden gehoord, is net zo zorgwekkend als doofheid. Bij evenwichtsstoornissen, meer kleine ongevallen of valpartijen en onvast lopen dient een arts te worden geraadpleegd.

Vertroebeling van het hoornvlies, visuele veranderingen in het gebied van de ogen en veranderingen in het gezichtsvermogen zijn andere tekenen van de ziekte. Ongemak bij het slikken of een beklemmend gevoel in de keel moet door een arts worden onderzocht. Veranderingen in de stem, beperkingen in vocalisatie of weigering om te eten zijn indicaties van een gezondheidsstoornis; een doktersbezoek is noodzakelijk. Als de bestaande symptomen toenemen naarmate de ziekte voortschrijdt, is een arts vereist. Als er angsten of gedragsproblemen ontstaan, moet de betrokken persoon hulp zoeken. Bij stemmingswisselingen, verlies van welzijn of kwaliteit van leven is een bezoek aan de dokter aan te raden.

Behandeling en therapie

De oorzaak van de Neurofibromatose zit in de genen en kan niet worden geëlimineerd, dus de ziekte wordt als ongeneeslijk beschouwd. Het doel en de inhoud van therapie kan daarom alleen zijn om een ​​vroegtijdige, verzachtende werking op de optredende symptomen te hebben.

Patiënten dienen advies in te winnen bij verschillende samenwerkende specialisten om alle symptomen te behandelen. Afhankelijk van de ernst van de ziekte wordt een team van huisartsen, die vooral coördinerend moeten ingrijpen, een neuroloog of neurochirurg en een oogarts aanbevolen.

Sommige universitaire klinieken hebben speciale poliklinieken voor neurofibromatosepatiënten. Daar vinden symptoomgerelateerde behandelingen plaats, zoals oogchirurgie of ingrepen aan de aangezichtszenuwen. Een grote tumor kan operatief worden verwijderd, maar de risico's en bijwerkingen moeten worden afgewogen tegen de kans op succes.

Uw medicatie vindt u hier

Outlook & prognose

Type 2 neurofibromatose werd tot nu toe als ongeneeslijk beschouwd. De reden hiervoor is te vinden in de oorzaak van de gezondheidsstoornis. Er is een mutatie in de menselijke genetica die artsen en medische professionals om juridische redenen niet mogen veranderen. In de medische zorg zijn alle maatregelen van de behandelende arts daarom gericht op het verlichten van de ernstig uitgesproken symptomen van het individu.

In de meeste gevallen werken verschillende specialisten samen om een ​​optimale patiëntenzorg te garanderen. Samen bereiken ze een aanzienlijke verlichting van de onregelmatigheden en daarmee een aanzienlijke verbetering van de algemene kwaliteit van leven. Zonder behandeling kan een toename van de symptomen worden verwacht. Bovendien wordt het algemene risico op ongevallen vergroot door gehoorbeschadiging en evenwichtsproblemen. De kans op het krijgen van een secundaire ziekte is dus groter dan bij doorlopende medische zorg.

In de loop van het leven vinden er herhaalde chirurgische ingrepen plaats. Het doel van de operaties is om de goedaardige tumoren te verwijderen voordat ze complicaties of stoornissen van beweging en zenuwactiviteit veroorzaken. De getroffen persoon moet daarom zijn hele leven regelmatig worden gecontroleerd om gezwellen zo vroeg mogelijk te kunnen detecteren. Hun locatie en impact worden bepaald en, indien nodig, moeten preventieve maatregelen worden genomen.

preventie

Zulke erfelijke ziekten Neurofibromatose type 2 kan niet worden voorkomen. Het feit dat getroffenen geen eigen kinderen hebben, is een persoonlijke voorzorgsmaatregel die moet worden afgewogen, maar wordt door veel behandelaars aanbevolen, maar is vanwege de nieuwe mutaties geen garantie. Lijders dienen zich minimaal één keer per jaar te laten onderzoeken om veranderingen in de tumoren, nieuwe symptomen en verslechtering tijdig te herkennen en te kunnen behandelen.

Nazorg

Na voltooiing van de behandeling voor type 2 neurofibromatose is het bijzonder belangrijk om de symptomen te controleren. De getroffen patiënt moet het rustig aan doen, vooral na een operatie. De huid moet worden beschermd tegen verdere belasting en daarom moet ervoor worden gezorgd dat de huid niet wordt blootgesteld aan verdere irritatie, zowel bij lichaamsverzorging als bij kleding.

Milde producten voor persoonlijke verzorging en kleding die weinig irritatie veroorzaakt, zijn hier bijzonder belangrijk. Vooral milde shampoos en wasvloeistoffen met zeer huidvriendelijke pH-waarden zijn hier erg zacht. Kleding gemaakt van zachte en ademende materialen biedt ook verlichting. Hoogwaardige katoen of wol, die op een zeer huidvriendelijke manier worden verwerkt, helpen de getroffenen voor hun welzijn.

Een bijzonder zorgvuldige persoonlijke hygiëne is ook aangewezen. Ouders van getroffen kinderen moeten ervoor zorgen dat hun beddengoed regelmatig wordt verschoond en de woonruimte zeer schoon houden door vloeren en oppervlakken dagelijks schoon te maken.

Ouders dienen de ontwikkeling van de symptomen zeer nauwlettend in de gaten te houden om bij complicaties onmiddellijk de nodige maatregelen te kunnen nemen. Omdat neurofibromatose type 2 vaak een zeer ernstig beloop kan hebben, is het logisch om een ​​therapeut in te schakelen. Hij kan ouders helpen om met stress om te gaan en contact te leggen met zelfhulpgroepen.

U kunt dat zelf doen

Naast chirurgische behandelingen zijn er op internet zelfhulpblogs en zelfhulpportalen die veel suggesties en tips bieden over het leven als getroffene. Een verandering van het dieet naar anti-angiogene voedingsmiddelen ondersteunt de vorming van tumortoevoervaten en remt de groei van nieuwe tumoren.

Moderne technologie maakt aanpassing aan individuele behoeften mogelijk. Spraakherkenningsprogramma's en vibratieversterkers bieden de slechthorende belangrijke hulp. Apparaten met een groot scherm stellen mensen met een visuele beperking vaak in staat om boeken te lezen in de vorm van e-books. Door in een vroeg stadium een ​​gebarentaal te leren, in combinatie met passende tolkdiensten via de smartphone, is communicatie met de hoorzitting nagenoeg onbelemmerd mogelijk. Daarnaast is er recht op een tolk voor kantoren, doktersbezoeken en in het beroepsleven. In dat geval is de betrokkene echter verplicht om voor elk van deze gevallen een tolk aan te vragen bij het kantoor, de zorgverzekeraar of het inburgeringsbureau.

In het geval van bijzonder uitgesproken beperkingen is er ook de mogelijkheid van een hulphond, waarvan de kosten echter nog niet zijn gedekt door de zorgverzekeraars of overheidsinstellingen. Getroffen mensen die ook lijden aan stoornissen in de bloedsomloop in de vorm van polyneuropathie, het helpt de bloedcirculatie te stimuleren door middel van lichaamsbeweging en bloedcirculatiebevorderende zalven. Afzien van roken en nauwsluitende kleding verbetert ook de symptomen.