Polydactylie

EEN Polydactylie beschrijft het bestaan ​​van meer dan vijf vingers aan één hand of meer dan vijf tenen aan één voet. Door een autosomaal dominante overerving erft de getroffen persoon deze misvorming van een van de ouders. Polydactylie bestaat in verschillende classificaties en vormen.

Wat is polydactylie?

De voorwaarde Polydactylie gebruikt in de geneeskunde om extra vingers of tenen in de bovenste of onderste ledematen te beschrijven. De afwijking is bij de geboorte aanwezig en is dus een aangeboren ziekte. Dit wordt veroorzaakt door een verhoogde longitudinale segmentatie tijdens de embryonale fase. De extra tenen en vingers kunnen verschillen.

Zowel vorm en grootte als de locatie kunnen enorm variëren. Deze kunnen erg klein en onbruikbaar zijn en bestaan ​​alleen als huidflappen. Een grote toevoeging heeft meestal een complete botstructuur en skeletverbindingen. Polydactylen komen zeer vaak voor aan beide zijden en meestal in de bovenste ledematen. Een afwijking aan slechts één voet of één hand komt minder vaak voor, maar is ook mogelijk. De classificatie kan worden gedaan op basis van lokalisatie.

Aan de kant wordt onderscheid gemaakt tussen radiaal, ulnair en centraal:

• Radiaal als de extra vinger zich naast die van de duim bevindt. In dit geval is het dus een verdubbeling van de duim.
• Ulnar als het naast de pink aanwezig is.
• Centraal tussen de tweede tot vierde vinger.

Polydactylie kan zowel bij mensen als bij dieren voorkomen.

oorzaken

In de meeste gevallen wordt polydactylie veroorzaakt door een autosomaal dominante overerving. Verschillende mutaties kunnen aan het kind worden doorgegeven en de controle over de expressie van een gen manipuleren. De verscheidenheid aan mutaties is verantwoordelijk voor de verschillende locaties en vormen. Tijdens de embryonale ontwikkeling in de baarmoeder hebben de handen van het embryo aanvankelijk de vorm van een peddel. Pas na de zesde week van de zwangerschap splitst het oppervlak van de peddel zich in afzonderlijke vingers.

Dit proces is mogelijk met behulp van apoptose, de geprogrammeerde dood van lichaamscellen. De onnodige cellen tussen de vingers worden daarom gedreven om zichzelf te vernietigen. Onregelmatigheden in deze fase kunnen polydactylie vormen. Deze anatomische afwijking treedt op wanneer twee vingers van één vinger worden afgesplitst. De ouderdom van de moeder of verhoogde testosteronniveaus tijdens de zwangerschap verhogen het risico.

Als alternatief kan polydactylie een van de vele begeleidende symptomen zijn van verschillende syndromen. Dit wordt vaak waargenomen bij het Ellis-van-Crevelt-syndroom, het Bardet-Biedl-syndroom, het Carpenter-syndroom en het Down-syndroom. Net als bij trisomie 13 en 18.

Symptomen, kwalen en tekenen

Aangezien tenen of vingers in overvloed aanwezig zijn in polydactylie, komt de voet of hand vaak voor. Een wijdverspreide voorvoet kan problematisch zijn bij het kopen van schoenen. Er kunnen ook problemen optreden bij het voortbewegen en het in evenwicht houden van het lichaam. Dit kan uiteindelijk leiden tot rug- en heupklachten.

Extra constructies kunnen ruimtelijke beperkingen en axiale afwijkingen in de voetenruimte veroorzaken. Centraal gelegen polydactylen worden in het bijzonder door dit probleem getroffen. Als er niet genoeg ruimte is tussen de aangrenzende tenen en vingers, kunnen afdrukken en overmatig zweet optreden. Mogelijke gevolgen voor de voeten zijn likdoorns, schimmelinfecties, eelt, blaren en onaangename zweetgeur.

Als de extra structuur bijzonder groot is en het hele weefsel aantast, kan deze ernstige botvervormingen veroorzaken. Zoals Hallux Varus of Hallux Valgus. Bovendien klagen getroffenen over esthetische klachten. Polydactylie is buitengewoon opvallend en lijkt vreemd. De misvorming kan ook extreem uitgesproken zijn.

Diagnose en ziekteverloop

Als de voet of hand wordt aangetast door een gigantische groei, kan de polydactylie gemakkelijk met het blote oog worden gedetecteerd. In dit geval zijn de klinische bevindingen heel duidelijk. Minimale training, lengte en vorm kunnen worden vastgesteld met behulp van een röntgenfoto. Met echografie kan polydactylie al in de veertiende week van de zwangerschap worden geïdentificeerd.

Complicaties

Patiënten met polydactylie hebben extra vingers of extra tenen aan hun voeten. Polydactylie levert in de regel geen bijzonder gezondheidsrisico op, zodat de levensverwachting van de patiënt meestal niet negatief wordt beïnvloed door de ziekte. Het kan echter leiden tot diverse klachten en beperkingen in het dagelijks leven van de patiënt, waardoor gebruikelijke bezigheden niet meer eenvoudig kunnen worden uitgevoerd.

Naast de extra vingers of tenen hebben de patiënten ook last van problemen met hun heupen of rug. Dit kan leiden tot bewegingsbeperkingen. Polydactylie leidt ook tot overmatige zweetproductie en bovendien tot onaangename geuren of schimmelinfecties. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt daardoor aanzienlijk verminderd door deze ziekte.

Zonder behandeling treden ook vervormingen van de botten op, die meestal gepaard gaan met pijn. De extra tenen of vingers kunnen chirurgisch worden verwijderd. Er zijn geen complicaties. Ook andere klachten kunnen met verschillende therapieën worden beperkt en verlicht.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Polydactylie moet altijd door een arts worden beoordeeld. Deze ziekte geneest niet vanzelf. De klachten beperken het leven van de getroffen persoon aanzienlijk, zodat behandeling de kwaliteit van leven aanzienlijk kan verhogen. Raadpleeg een arts voor deze aandoening als de persoon een te groot aantal tenen of vingers heeft. De extra tenen of vingers kunnen op beide ledematen of alleen op een van de ledematen verschijnen en het leven moeilijk maken.

De arts moet ook worden geraadpleegd bij deze ziekte als de polydactylie leidt tot een sterke afscheiding van zweet of als zich blaren en likdoorns vormen op de ledematen. Ook bij psychische klachten als gevolg van esthetische beperkingen kan een psycholoog worden geraadpleegd, omdat vooral bij kinderen gepest en gepest kan worden. Polydactylie kan worden vastgesteld door een huisarts of door een kinderarts. Verdere behandeling wordt meestal operatief uitgevoerd zonder complicaties. De levensverwachting van de patiënt wordt ook niet negatief beïnvloed door deze ziekte.

Therapie en behandeling

Een chirurgische behandeling kan worden uitgevoerd om de esthetiek en functie te verbeteren. De extra vingers en teen worden verwijderd. Er zijn veel meer correcties nodig en deze zorgen voor het comfort en de bruikbaarheid van de hand of voet. Beweegbare skin-tags worden meestal kort na de geboorte afgebonden en vallen eraf. Met een verdubbeling van de duim zijn operaties vanaf de achtste levensmaand ideaal.

Vaak volgen bewegingsbeperkingen en instabiliteit van de gewrichten. In sommige gevallen treedt een nagelvervorming op. Het resultaat hangt vaak af van de ernst van de anomalie. Hoe groter de misvorming, hoe eerder een correctie nodig is. Centrale polydactylie wordt operatief behandeld in het eerste of tweede levensjaar. Dit voorkomt contractuur en afwijking. Een postoperatieve ongunstige vasculaire distributie kan leiden tot stoornissen in de bloedsomloop met daaropvolgende necrose.

Het resultaat is meestal erg slecht met veel latere correcties. Als de ouders van het getroffen kind afzien van chirurgische behandeling, moet vanaf het begin van de looptijd het juiste orthopedische schoeisel worden gemaakt. De voet moet voldoende ruimte hebben om huidziekten en andere botvervormingen tegen te gaan. Speciale inlegzolen voor schoenen zijn waarschijnlijk ook vereist.

preventie

Aangezien polydactylie een autosomaal dominante erfelijke ziekte is, zijn er geen preventieve maatregelen. Als een ouder wordt getroffen door deze anatomische eigenaardigheid, heeft het nageslacht een risico van 50 procent om het ook te erven. De structuur kan echter vanaf de veertiende week van de zwangerschap met een echo worden bepaald.

Nazorg

In de meeste gevallen hebben mensen met polydactylie geen speciale of directe vervolgmaatregelen beschikbaar. De getroffenen moeten idealiter in een vroeg stadium een ​​arts raadplegen, zodat er geen verdere complicaties of beperkingen zijn in het dagelijks leven. De ziekte zelf hoeft niet altijd behandeld te worden.

In de meeste gevallen zijn patiënten afhankelijk van een chirurgische ingreep die de symptomen kan verlichten. De getroffen persoon moet na zo'n operatie zeker rusten en voor zijn lichaam zorgen. Hier dient u zich te onthouden van inspanning of andere stressvolle en fysieke activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten.

Als polydactylie aan de voeten optreedt, kunnen ook speciale schoenen en inlegzolen worden gebruikt om de symptomen tegen te gaan. Regelmatige controles en onderzoeken door een arts zijn ook erg belangrijk. Bij kinderen dienen ouders de tekenen en symptomen van polydactylie vroegtijdig te herkennen en vervolgens medisch advies in te winnen. Verdere vervolgmaatregelen zijn meestal niet beschikbaar voor de patiënt en zijn niet nodig.

U kunt dat zelf doen

Polydactylie vereist niet noodzakelijk medische behandeling. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is om de aangedane ledemaat niet verder te belasten. Dit kan bijvoorbeeld worden bereikt door een speciaal verband te dragen dat de overtollige ledematen fixeert.

Na een operatie moet eerst de aangedane hand worden gespaard. Fysiotherapie en fysiotherapie ondersteunen het herstel door de beweeglijkheid van de overige vingers te optimaliseren. Polydactylie is geen ernstige aandoening en vereist daarom geen verdere maatregelen. Nadat de overtollige ledematen operatief zijn verwijderd, zijn de meeste patiënten symptoomvrij. Desalniettemin moet de aangedane hand of voet worden geobserveerd. Als er een ontsteking of andere ongebruikelijke symptomen zijn, moet de arts worden geïnformeerd.

Als het visuele gebrek een negatief effect heeft op de mentale toestand, moet de arts worden geïnformeerd. Gewoonlijk is een psychologisch gesprek met een therapeut voldoende om de onzekerheid te overwinnen. Als u lijdt aan ernstige polydactylie, waarbij zeven of meer vingers of tenen aan één hand of voet verschijnen, kunnen aanvullende medische maatregelen nodig zijn. De patiënt moet contact opnemen met de verantwoordelijke orthopedisch chirurg en met hem praten over geschikte zelfhulpmaatregelen zoals lichaamsbeweging of spierontspanning.