Primaire ciliaire dyskinesie

In de primaire ciliaire dyskinesie het is een aangeboren aandoening van de luchtwegen. Er is een bewegingsstoornis van de trilharen.

Wat is primaire ciliaire dyskinesie

De verstoorde zelfreiniging van de trilharen leidt tot de typische symptomen van luchtweginfecties. De meeste patiënten hebben bronchitis, die vaak terugkeert en moeilijk te behandelen is.
© Henrie - stock.adobe.com

De primaire ciliaire dyskinesie is ook zo primaire ciliaire dyskinesie (PCD) of Kartagener-syndroom bekend. Er wordt bedoeld een zelden voorkomende storing van de ciliaatdragende cellen. Dit leidt tot stoornissen in de bewegingen van de trilhaartjes (trilharen). In Europa is de incidentie van primaire ciliaire dyskinesie 1: 15.000 tot 1: 20.000. In Duitsland hebben ongeveer 4.000 mensen het syndroom van Kartagener. De getroffen mensen lijden aan luchtweginfecties die herhaaldelijk voorkomen en worden veroorzaakt door een genetische verandering in de trilharen.

Bij ongeveer 50 procent van alle patiënten zijn de organen in spiegelbeeld gerangschikt. Het hart bevindt zich bijvoorbeeld niet aan de linkerkant van het lichaam, maar aan de rechterkant. Artsen noemen dit situs inversus. Als er zo'n spiegel-omgekeerde opstelling bestaat, spreken artsen van een Kartagener-syndroom. Als er daarentegen geen situs inversus is, wordt dit primaire ciliaire dyskinesie genoemd.

oorzaken

Primaire ciliaire dyskinesie wordt veroorzaakt door verschillende genetische defecten. Deze zijn verantwoordelijk voor een storing van de ciliaatslag. Door mutaties ontbreekt het aan speciale eiwitten die belangrijk zijn voor de opbouw van de trilharen. Afhankelijk van welk eiwit wordt verstoord, hebben de trilharen een verstoord slagpatroon. Soms zijn ze ook volledig immobiel. Het defect van de buitenste dyneïne-armen is een van de meest voorkomende aandoeningen.

Recessieve mutaties in het DNAH5-gen zijn aanwezig bij de helft van de getroffenen. Tot nu toe is echter slechts tussen de 50 en 60 procent van de genen die primaire ciliaire dyskinesie veroorzaken, ontcijferd. Primaire ciliaire dyskinesie wordt overgedragen door erfelijkheid. De ouders geven de ziekte autosomaal recessief door aan hun nageslacht. De primaire ciliaire dyskinesie wordt echter pas merkbaar als het genetisch defect bij beide ouders aanwezig is. Dit is niet hoe het lijden in elke generatie verschijnt.

Omdat de trilharen door de ziekte niet meer voldoende kunnen bewegen, leidt dit tot een verstoring van het secretietransport. Bovendien kan de natuurlijke zelfreiniging van de luchtwegen, ook wel mucociliaire klaring genoemd, niet meer goed worden uitgevoerd. Als gevolg hiervan is de afweer van het lichaam niet langer in staat ziekteverwekkers te bestrijden. Als gevolg hiervan blijven de getroffenen lijden aan ontsteking van de bronchiën, longen, sinussen en middenoor.

Symptomen, kwalen en tekenen

De verstoorde zelfreiniging van de trilharen leidt tot de typische symptomen van luchtweginfecties. De meeste patiënten hebben bronchitis, die vaak terugkeert en moeilijk te behandelen is. Bronchiëctasie is ook een typisch kenmerk. Dit zijn uitstulpingen of vernietiging van de bronchiën.

Onvruchtbaarheid bij mannelijke patiënten is ook niet ongebruikelijk, omdat de mobiliteit van de zaden wordt verminderd door het slecht functioneren van de trilharen. Bij baby's lijdt ongeveer 75 procent van de getroffenen aan ernstig ademnoodsyndroom. In het ergste geval kan dit zelfs tot de dood leiden. In ernstige gevallen ervaren volwassen patiënten van middelbare leeftijd ook chronisch longfalen. Andere patiënten hebben een verminderd gehoor.

Diagnose en ziekteverloop

Het bepalen van primaire ciliaire dyskinesie is niet eenvoudig vanwege de verschillende genetische oorzaken. Bij ongeveer 50 procent van alle patiënten kan de ziekte in de kindertijd en adolescentie worden vastgesteld. Er zijn echter ook grote aantallen patiënten die ongemerkt aan de ziekte lijden. De nNO-meting (nasale stikstofmonoxidemeting) is een lichttest die belangrijke informatie geeft. Het maximale NO-gehalte wordt gemeten tegen een weerstand.

Als alternatief kan de patiënt zijn adem inhouden. Bij primaire ciliaire dyskinesie zijn de nNO-waarden doorgaans lager dan bij gezonde mensen. Een andere belangrijke diagnostische methode is de analyse van de functie van de trilharen, waarbij trilharen met een borstel uit de bronchiën of neus worden genomen. Bij een afwijkende bevinding kan dan een onderzoek met een elektronenmicroscoop worden uitgevoerd.

De diagnose kan worden bevestigd door een genetische vondst. Een remedie voor primaire ciliaire dyskinesie of het syndroom van Kartagener is niet mogelijk. Verschillende therapeutische maatregelen kunnen echter het transport van secreties uit de luchtwegen vergemakkelijken. De omgekeerde opstelling van de organen heeft meestal geen negatief effect op de toestand van de patiënt.

Complicaties

Bij deze ziekte lijden de getroffenen voornamelijk aan verschillende aandoeningen die de luchtwegen aantasten. Dit leidt vaak tot infecties, die in het ergste geval tot de dood kunnen leiden. Om deze reden hebben getroffenen een betere bescherming van hun luchtwegen en immuunsysteem in het algemeen tegen infectie en ontsteking nodig om complicaties te voorkomen. Als de infecties niet worden behandeld, worden de bronchiën onomkeerbaar vernietigd.

In veel gevallen zorgt de ziekte ervoor dat mannen niet zwanger kunnen worden. Dit kan een zeer negatief effect hebben op de relatie met de partner en mogelijk leiden tot psychische klachten of depressie. In de regel lijden veel getroffen mensen ook aan minderwaardigheidscomplexen.

Verder is er vaak sprake van kortademigheid, wat vooral optreedt bij zware inspanning. De getroffenen kunnen geen lichamelijk zware activiteiten of sporten uitvoeren. Het gehoor van de patiënt wordt ook echt beperkt door de ziekte, wat resulteert in een verminderde kwaliteit van leven van de patiënt.

De behandeling van deze ziekte wordt zonder complicaties uitgevoerd met behulp van geneesmiddelen die de ontsteking remmen en behandelen. Bovendien zijn patiënten in veel gevallen afhankelijk van ademhalingstherapieën om hun kwaliteit van leven te verbeteren. Door de ziekte kan de levensverwachting van de getroffen persoon afnemen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Ademhalingsstoornissen moeten door een arts worden onderzocht. Als er sprake is van een chronisch beloop van ademhalingsbeperkingen of als de betrokkene herhaaldelijk aan bronchitis lijdt, moeten de observaties met een arts worden besproken.

Een gevoel van druk in het gebied van de longen, het onvermogen om diep te ademen of slaapproblemen duiden op gezondheidsstoornissen die aan een arts moeten worden voorgelegd. Als de betrokkene 's nachts wakker wordt door een verminderde zuurstoftoevoer, moet een arts worden geraadpleegd. Hulp is nodig als de kortademigheid angst of veranderingen in het cardiovasculaire systeem veroorzaakt. Hartkloppingen, een innerlijke rusteloosheid of het gevoel van onvoldoende zuurstoftoevoer moeten worden onderzocht en behandeld. Ook bij afname van de fysieke veerkracht of snelle vermoeidheid is actie geboden. Als sportactiviteiten niet meer volledig kunnen worden uitgevoerd, is het raadzaam de klachten te verduidelijken.

Als een kind een acute ademnoodsituatie opmerkt, is een ambulancedienst vereist. Bovendien moet mond-op-mondbeademing worden gegeven om de overleving van het kind te garanderen. In sommige gevallen vertonen de patiënten een verminderd gehoor. Indien het omgevingsgeluid niet meer voldoende gehoord kan worden, dient een arts geraadpleegd te worden. Indien, in directe vergelijking met mensen in de directe omgeving, gehoorverlies wordt geconstateerd, dient een arts te worden geraadpleegd.

Therapie en behandeling

De oorzaak van primaire ciliaire dyskinesie kan niet worden behandeld. In plaats daarvan is het belangrijk om te voorkomen dat de ziekte zich ontwikkelt.Beeldvormende onderzoeken zoals bronchoscopie, longfunctietesten en sputumanalyses worden regelmatig uitgevoerd om een ​​verslechtering van de gezondheid tijdig op te sporen. Er worden ook gehoortesten uitgevoerd om mogelijk gehoorverlies op te sporen.

Behandeling van de symptomen staat centraal in de therapie. Hiervoor wordt intensieve respiratoire fysiotherapie gebruikt, met behulp waarvan overmatige ophopingen van secretie in de luchtwegen kunnen worden verminderd. Om hardnekkige afscheidingen beter op te hoesten, moet keukenzout consequent worden ingeademd. De patiënt krijgt ook verschillende medicijnen om infecties te behandelen. Deze omvatten ontstekingsremmers, slijmoplossend middelen en antibiotica.

In sommige gevallen kan het gebruik van luchtwegverwijders ook nuttig zijn. Deze verwijden de bronchiën en verlichten zo ademhalingsmoeilijkheden. Veel drinken wordt ook als nuttig beschouwd. In ernstige individuele gevallen is soms een chirurgische longtransplantatie nodig.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Medicatie voor kortademigheid en longproblemen

preventie

Primaire ciliaire dyskinesie is een aangeboren aandoening die wordt overgeërfd. Hierdoor kan het niet effectief worden voorkomen.

Nazorg

De symptomen van primaire ciliaire dyskinesie kunnen worden verlicht door ademhalingsoefeningen in de nazorg. De patiënten krijgen nauwkeurige suggesties over deze therapeutische maatregel van hun arts en ze moeten ook de aanbevelingen voor gepast gedrag opvolgen. Door regelmatig deel te nemen aan ademhalingstherapie kunt u uw longfunctie versterken.

Het vermindert ook het risico op paniekaanvallen. Een ander voordeel van consistente ademhalingsoefeningen is de verminderde ophoping van slijm, zodat de luchtwegen niet geblokkeerd raken. Het inademen van een zoutoplossing helpt ook bij het vrij ademen. Deze methode is geschikt voor getroffen kinderen en volwassenen met ademhalingsmoeilijkheden.

Als de arts medicijnen voorschrijft, dienen deze precies zo gedoseerd te worden als voorgeschreven. Hierdoor kan het verhoogde infectierisico worden beperkt. Indien nodig is een intensief consult nuttig. Hier kunnen patiënten met hun arts praten over het gebruik van ontstekingsremmende medicijnen en, indien nodig, antibiotica.

Afhankelijk van het individuele geval nemen de patiënten de voorgeschreven producten permanent in om hun lichaam zo goed mogelijk te beschermen. Na de hoofdtherapie is het belangrijk om de vervolgafspraken te houden om de bronchiën en longen te onderzoeken. Een gehoortest kan ook nuttig zijn, aangezien de ziekte vaak tot gehoorverlies leidt.

U kunt dat zelf doen

Patiënten met primaire ciliaire dyskinesie hebben moeite met diep ademhalen, wat onder andere kan leiden tot slaapproblemen. Raadpleeg daarom tijdig een arts. Dit geeft concrete suggesties voor therapie en voor correct gedrag in het dagelijks leven. Gerichte ademhalingstherapie helpt onder andere om de longen te versterken. Als onderdeel van deze ademhalingsfysiotherapie leren de getroffenen hoe ze goed moeten ademen. Tegelijkertijd worden de opeenhopingen van secreties die de luchtwegen blokkeren, verminderd.

Een andere manier om verlichting te bieden in het dagelijks leven is het inademen van keukenzout. Regelmatige inademing helpt zowel kinderen als volwassenen om weer vrij te ademen. Er zijn ook speciale medicijnen die het risico op infectie verminderen. In nauw overleg met de arts kunnen patiënten slijmoplossend middel, ontstekingsremmers en antibiotica gebruiken. Deze medicijnen worden niet alleen in acute gevallen gebruikt, maar moeten ook regelmatig worden ingenomen.

Als de veerkracht afneemt door de verminderde zuurstoftoevoer, mogen de getroffenen niet teveel verwachten. Het is beter om eerst een arts te raadplegen om de symptomen precies op te helderen. Belangrijke onderzoeken die patiënten niet mogen missen, zijn onder meer bronchoscopie en longfunctietesten. Af en toe veroorzaakt de aandoening gehoorverlies, daarom worden gehoortesten aanbevolen.