Heerfordt-Mylius-syndroom

De Heerfordt-Mylius-syndroom is een vorm van sarcoïde en dus een granulomateuze en immunologische ontsteking die voornamelijk de hersenzenuwen aantast. De symptomen verdwijnen meestal spontaan. Langdurige medicatie met immunosuppressiva is alleen aangewezen als de ziekte chronisch wordt.

Wat is het Heerfordt-Mylius-syndroom?

Het Heerfordt-Mylius-syndroom wordt gekenmerkt door vijf hoofdsymptomen. Deze belangrijkste symptomen zijn bijvoorbeeld een vermindering van de speekselafscheiding met ongeveer de helft.
© Adiano - stock.adobe.com

Patiënten met het Heerfordt-Mylius-syndroom lijden aan een speciale vorm van sarcoïd. Dit is een granulomateuze ontsteking die subchronische tot chronische dimensies kan aannemen. Sarcoïd wordt vaak een inflammatoire multi-systeemziekte genoemd die kleine knobbeltjes vormt in verschillende organen en zo een bovengemiddelde immuunrespons met ontstekingsreacties uitlokt.

De longen worden meestal aangetast door een ontsteking. De hilarische lymfeklieren raken in ongeveer 95 procent van de gevallen ontstoken. Sarcoïd kan in principe een ontsteking veroorzaken in elk orgaansysteem. Bij de bijzondere vorm van het Heerfordt-Mylius-syndroom komt met name ontsteking van de schedelzenuwen en de bindweefsellagen in het centrale zenuwstelsel voor.

Christian Frederick Heerfordt beschreef het Heerfordt-Mylius-syndroom voor het eerst in 1906, waarbij Jonathan Hutchinson kort daarvoor voor het eerst sarcoïd documenteerde. Het syndroom kan worden samengevat als een soort neurosarcoïdose. De uitbraak vindt plaats tussen de 20 en 40 jaar.

oorzaken

Zoals bij alle andere vormen van sarcoïd, zijn de oorzaken van het Heerfordt-Mylius-syndroom grotendeels onduidelijk. Aangezien familiale accumulatie is waargenomen, gaat de wetenschap momenteel uit van genetische factoren voor het uitbreken van de ziekte. Betrokkenheid van milieutoxines is nog niet uitgesloten. Het genetische niveau werd in 2005 aangetoond door genetische afwijkingen bij patiënten met sarcoïd.

Deze afwijkingen zijn mutaties die het begin van de ziekte lijken te beïnvloeden. Volgens huidig ​​onderzoek kan de mutatie van slechts één basenpaar in het BTNL2-gen op chromosoom zes de kans op het uitbreken van de ziekte met wel 60 procent vergroten. Dit gen beïnvloedt immunologische ontstekingsreacties en activeert gespecialiseerde bloedcellen.

Als beide basenparen op de chromosomen muteren, wordt het risico op de ziekte verdrievoudigd. Deze resultaten zijn echter vaag en hoeven niet per se van toepassing te zijn op speciale vormen zoals het Heerfordt-Mylius-syndroom.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen voor paresthesie en stoornissen in de bloedsomloop

Symptomen, kwalen en tekenen

Het Heerfordt-Mylius-syndroom wordt gekenmerkt door vijf hoofdsymptomen. Deze belangrijkste symptomen zijn bijvoorbeeld een vermindering van de speekselafscheiding met ongeveer de helft. Extreem droge mond met slikproblemen en spraakstoornissen. Deze vorm van hyposalivatie wordt ook wel xerostomie genoemd. Bovendien is er meestal uveïtis.

De middelste huid van de ogen wordt aangetast door een ontsteking. Er treedt een gevoel van vreemd lichaam op en de tranenstroom neemt toe. Patiënten lijden ook vaak aan parotitis, dat wil zeggen een ontsteking van de oorspeekselklieren. Gezichtsverlamming kan ook optreden, die meestal wordt veroorzaakt door een ontsteking van de zevende hersenzenuw.

De ontstekingsreacties gaan gepaard met recidiverende koorts. Andere hersenzenuwen worden vaak aangetast door ontstekingsreacties. Afgezien daarvan kan er nodulaire ontsteking ontstaan ​​in de meninges (meninges). Nodulaire ontstekingen ontstaan ​​soms ook in de borst en de geslachtsklieren, maar dit behoren niet tot de belangrijkste symptomen van het Heerfordt-Mylius-syndroom.

Diagnose en verloop

Zoals bij alle andere sarcoïdoses, wordt de diagnose Heerfordt-Mylius syndroom gesteld afhankelijk van de respectievelijke symptomen van de klachten. Voordat het Heerfordt-Mylius-syndroom wordt gediagnosticeerd, krijgen patiënten meestal de diagnose sarcoïd. In de regel wordt een CT gebruikt als beeldvormingsmethode. Aan de hand van deze beeldvorming kan het stadium van de ziekte worden bepaald.

De prognose voor het Heerfordt-Mylius-syndroom is gunstig tot zeer gunstig. In de regel neemt de ontsteking af door spontane remissies. Slechts in zeldzame gevallen ontwikkelt de ziekte zich tot een chronisch beloop. Het leidt bijna nooit tot een chronisch progressief beloop waarin er tussen aanvallen geen remissie meer is.

Complicaties

In veel gevallen behoeft het Heerfordt-Mylius-syndroom geen behandeling. De symptomen verdwijnen vaak spontaan en komen daarna meestal niet meer terug. Complicaties kunnen echter ook optreden bij een chronisch beloop. De getroffen persoon lijdt aan spraakstoornissen en een droge mond. Ook treden slikproblemen op, waardoor het inslikken van voedsel en vloeistoffen niet gemakkelijk kan plaatsvinden.

Dit kan leiden tot uitdroging of ondervoeding. Het is niet ongebruikelijk dat spraakstoornissen, vooral bij kinderen, leiden tot pesten of plagen. Dit kan leiden tot psychische klachten en depressies. Bovendien zijn verschillende delen van het gezicht verlamd en kan de patiënt minder goed omgaan met stress.

De getroffen persoon wordt vaak ziek met koorts en er treedt een ontsteking van de hersenvliezen op. Deze kunnen levensbedreigend zijn voor de patiënt. De symptomen van het Heerfordt-Mylius-syndroom kunnen worden behandeld en beperkt. Het is echter niet te voorspellen of alle klachten volledig kunnen worden beperkt. Spraakstoornissen kunnen in therapie worden behandeld en gecorrigeerd. Behandeling leidt doorgaans niet tot verdere complicaties of klachten.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat het Heerfordt-Mylius-syndroom ook de hersenzenuwen onomkeerbaar kan beschadigen, moet het syndroom altijd door een arts worden onderzocht. In de meeste gevallen lost het syndroom vanzelf op, maar een onderzoek is nog steeds aan te raden.

Als de betrokkene lijdt aan een ernstige droge mond, moet dan een arts worden geraadpleegd. De patiënt heeft geen spuug en er zijn spraakstoornissen of slikproblemen. Het Heerfordt-Mylius-syndroom leidt ook tot het gevoel van een vreemd lichaam in het oog, hoewel er duidelijk geen vreemd lichaam in het oog zit.

Ook hier is een medische keuring aan te raden. Bovendien kan verlamming in verschillende delen van het gezicht ook wijzen op het Heerfordt-Mylius-syndroom. Een arts moet onmiddellijk worden geraadpleegd, vooral als deze verlamming aanhoudt. Diagnose van het syndroom kan worden gesteld in een ziekenhuis of bij een huisarts. Bij de behandeling worden verschillende medicijnen gebruikt.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

De behandeling van patiënten met het Heerfordt-Mylius-syndroom is afhankelijk van de symptomen en het stadium van de ziekte. De vorm van de baan is ook cruciaal. De klachten worden symptomatisch behandeld en zijn gebaseerd op het aangetaste orgaansysteem. In de regel worden acute recidieven behandeld met medicatie met corticoïden, vooral met glucocorticoïden zoals cortisol.

Het doel van de behandeling is om het immuunsysteem te remmen. Slechts in zeldzame gevallen krijgen patiënten langdurige therapie met immunosuppressiva. Dergelijke langdurige medicatie is alleen nodig bij chronische vormen van de ziekte, omdat de permanente remming van het immuunsysteem aanvallen kan vertragen. Omdat aan een geremd immuunsysteem ook risico's zijn verbonden, worden de voordelen en gevaren van de medicatie geval per geval afgewogen.

Als de ontsteking van verschillende hersenzenuwen verlamming of spraakstoornissen en slikmoeilijkheden tot gevolg heeft, krijgt de patiënt aanvullende logopedie of bewegingstherapie. Verlamming in het gezicht kan ook spontaan verdwijnen. Dit geldt vooral als de ontsteking na korte tijd geneest en er nauwelijks zenuwweefsel wordt vernietigd. Om aanhoudende hyposalivatie te voorkomen, kan de patiënt speekselvervangers krijgen die de mondholte beschermen tegen secundaire ziekten zoals tandbederf.

Outlook & prognose

Als speciale vorm van sarcoïd heeft het Heerfordt-Mylius-syndroom een ​​goede prognose. De cursus is chronisch tot subchronisch. Er is een relatief hoge mate van spontane genezing, die tussen de 20 en 70 procent ligt. Vooral jongeren tussen de 20 en 40 jaar worden getroffen.Er werd ook vastgesteld dat meer Afro-Amerikanen dan de bevolking met een lichte huid dit syndroom ontwikkelden. Slechts ongeveer vijf procent van alle sarcoïde patiënten lijdt echter aan het Heerfordt-Mylius-syndroom.

Het bijzondere aan deze vorm van sarcoïde is het veelvuldig voorkomen van neurologische symptomen als gevolg van hersenzenuwfalen. Dit leidt tot gezichtsverlamming, wat gepaard gaat met typische veranderingen in gezichtsuitdrukkingen zoals hangende mondhoeken of onvolledige ooglidsluiting. Smaakstoornissen kunnen ook voorkomen. Op zijn beurt komt hersenzenuwfalen voor bij ongeveer 50 tot 70 procent van alle getroffenen met het Heerfordt-Mylius-syndroom. Bovendien zijn de iris, de oorspeekselklier en het mondslijmvlies ontstoken.

De mortaliteit van Sarcoïden is ongeveer vijf procent, voornamelijk als gevolg van pulmonale disfunctie. Dit geldt echter voor alle vormen van de ziekte. Hoe hoog de mortaliteit is, vooral bij het Heerfordt-Mylius-syndroom, is nog niet geverifieerd. Irritatie van de iris kan een risico vormen voor het gezichtsvermogen, aangezien complicaties zoals cataract of glasvocht kunnen optreden. Het hart, de huid, de gewrichten, het maagdarmkanaal, de zenuwen en de bovenste luchtwegen moeten ook constant worden gecontroleerd. Omdat het verloop van de ziekte erg wisselend is.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen voor paresthesie en stoornissen in de bloedsomloop

preventie

Aangezien het Heerfordt-Mylius-syndroom waarschijnlijk wordt veroorzaakt door een combinatie van genetische aanleg en milieutoxines, kan de ziekte niet worden voorkomen.

Nazorg

In de meeste gevallen heeft de getroffen persoon zeer weinig vervolgmaatregelen beschikbaar voor het Heerfordt-Mylius-syndroom. Allereerst moet een vroege diagnose worden gesteld, zodat verdere complicaties kunnen worden voorkomen. Alleen door een vroege diagnose en daaropvolgende behandeling van de ziekte kan een verdere verergering van de symptomen worden voorkomen.

Het Heerfordt-Mylius-syndroom kan ook niet alleen genezen. Bij deze ziekte is de betrokkene meestal afhankelijk van de inname van medicatie. Bij onduidelijkheden of bij vragen dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Bovendien moet de getroffen persoon ervoor zorgen dat ze regelmatig worden ingenomen en dat de dosering correct is om de symptomen te verlichten.

Aangezien de ziekte ook kan leiden tot slikproblemen of spraakproblemen, hebben sommige patiënten met het Heerfordt-Mylius-syndroom een ​​speciale therapie nodig om deze symptomen tegen te gaan. Sommige van de oefeningen van deze therapieën kunnen ook bij u thuis worden uitgevoerd om de genezing te versnellen.

Een goede mondhygiëne is ook belangrijk om ziektes te voorkomen. Het is niet universeel te voorspellen of het Heerfordt-Mylius-syndroom zal leiden tot een verminderde levensverwachting voor de getroffenen.

U kunt dat zelf doen

Bij het Heerfordt-Mylius syndroom zijn de mogelijkheden voor zelfhulp relatief beperkt, zodat getroffenen primair afhankelijk zijn van medische behandeling om de symptomen te verlichten.

Bij een chronisch beloop is het noodzakelijk om permanent medicatie in te nemen. Omdat het Heerfordt-Mylius-syndroom vaak tot taalproblemen leidt, kan de getroffen persoon de taalstoornissen met verschillende therapieën tegengaan. De oefeningen kunnen meestal ook thuis worden uitgevoerd.

Bovendien moet de getroffen persoon, ondanks de slikmoeilijkheden, zorgen voor een gezond dieet en regelmatig drinken om symptomen van uitdroging of tekorten te voorkomen. Cariës komt ook veel voor bij mensen met het syndroom, zodat deze complicaties kunnen worden voorkomen door regelmatige controles bij een tandarts. Ouders moeten aandacht besteden aan regelmatige medische onderzoeken, vooral bij kinderen.

Als de patiënt ook aan gezichtsverlamming lijdt, is de steun van vrienden en familieleden vaak nodig om het leven van de persoon aangenamer te maken. Gesprekken met een psycholoog of met mensen die u vertrouwt, kunnen ook helpen bij psychische klachten.