Sanfilippo-syndroom

Net zo Sanfilippo-syndroom is een aangeboren stofwisselingsziekte die zeer zelden voorkomt. Het is een van de mucopolysaccharidosen.

Wat is het Sanfilippo-syndroom?

Het Sanfilippo-syndroom wordt veroorzaakt door erfelijke defecten in vier verschillende enzymen. Deze hebben normaal gesproken de taak om het glycosaminoglycaan heparaansulfaat af te breken.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Bij de Sanfilippo-syndroom het is een ziekte van het glycosaminoglycaanmetabolisme die wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. De ziekte wordt ook wel mucopolysaccharidose type III genoemd en behoort tot de groep van mucopolysaccharidosen.

Afhankelijk van het genetisch defect bij het Sanfilippo-syndroom, maken artsen een onderscheid tussen de vier subtypen A tot D. Het Sanfilippo-syndroom komt slechts zeer zelden voor. De frequentie is 1 op 60.000. Wanneer het getroffen kind wordt geboren, zijn er geen merkbare symptomen. Mucopolysaccharidose wordt tussen de leeftijd van drie en vier jaar merkbaar door zeer rusteloos en agressief gedrag en door de vertraging van de mentale ontwikkeling.

Vanaf het tweede levensdecennium wordt, naast de gedragsstoornissen van de patiënt, spastische verlamming duidelijk, waarvan de intensiteit toeneemt. In tegenstelling tot de andere mucopolysaccharidosen worden de organen, behalve de hersenen, minder aangetast. Er zijn slechts enkele afwijkingen aan het skelet en de patiënten hebben meestal een normaal postuur.

Het Sanfilippo-syndroom is vernoemd naar de Amerikaanse kinderarts en bioloog Sylvester Sanfilippo. Hij beschreef de ziekte voor het eerst in 1963.

oorzaken

Het Sanfilippo-syndroom wordt veroorzaakt door erfelijke defecten in vier verschillende enzymen. Deze hebben normaal gesproken de taak het glycosaminoglycaan heparaansulfaat af te breken. De enzymen SGHS (N-sulfoglucosaminesulfohydrolase), NAGLU (N-alfa-acetylglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alfa-glucosaminide N-acetyltransferase) en GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase) worden beïnvloed.

Het heparaansulfaat wordt niet afgebroken door het genetisch defect, dus wordt het opgeslagen in de lysosomen. Dit zijn de functionele subeenheden van de cellen die zijn omgeven door hun eigen membraan. Naarmate de zenuwcellen steeds meer overbelast raken, leidt dit tot storingen in de functionaliteit van de lysosomen, wat weer leidt tot ongemak. De botten en andere organen worden niet zozeer door de verstoringen beïnvloed als bij andere mucopolysaccharidosen, omdat de opslag van heparansulfaat daarin lager is.

Symptomen, kwalen en tekenen

Alle vier vormen van het Sanfilippo-syndroom laten een uniform beeld van handicaps zien. De getroffenen ervaren aanzienlijke fysieke en mentale veranderingen, zoals dementie of gedragsstoornissen. Andere aandoeningen zoals hepatomegalie (vergrote lever) kunnen ook voorkomen.

Uiterlijk is het Sanfilippo-syndroom merkbaar door een vergrote tong, volle lippen, een platte neusbrug en het uitsteeksel van ruwe gelaatstrekken. Het hoofdhaar valt erg ruig uit. Bovendien zijn de wenkbrauwen die in elkaar overvloeien dik en borstelig. De getroffen kinderen worden steeds meer gedragsmatig en agressief. Niet zelden hebben ze de neiging destructief te zijn.

Omdat ze hun spraakverstaan ​​verliezen, stoppen ze met praten. In plaats daarvan geven ze de voorkeur aan gebaren en gezichtsuitdrukkingen. Andere mogelijke symptomen zijn onder meer een verhoogde vatbaarheid voor infecties, beperkte beweeglijkheid van de gewrichten, lies- en navelbreuken en slaapproblemen. In sommige gevallen is ook atrofie van de oogzenuw aanwezig.

In het verdere verloop van het Sanfilippo-syndroom verschijnen symptomen van verlamming. De zieke kinderen bewegen zich steeds onveiliger en verliezen uiteindelijk hun vermogen om volledig te lopen. Slikstoornissen en epileptische aanvallen zijn ook mogelijk.

Diagnose en ziekteverloop

Als het Sanfilippo-syndroom wordt vermoed, zal de behandelende arts de glycosaminoglycanen in de urine bepalen. Het is echter mogelijk dat de hoeveelheid slechts in geringe mate toeneemt bij mucopolysaccharidose type III. Om deze reden wordt elektroforese uitgevoerd om een ​​betrouwbare diagnose te verkrijgen.

Door ze te gebruiken, kan de verhoogde uitscheiding van heparaansulfaat duidelijk worden geïdentificeerd. De diagnose kan ook worden gesteld door de enzymprocessen in de leukocyten (witte bloedcellen) of in de fibroblasten te bepalen. Het verloop van het Sanfilippo-syndroom verschilt van persoon tot persoon.

Afhankelijk van hoe ernstig de ziekte is, sterft de patiënt in het tweede of derde decennium van zijn leven. In de meeste gevallen is er vooraf een aanzienlijk verlies van motorische en mentale vermogens. Met de gehandicapte kinderen is nauwelijks zinvol contact te maken. Het overlijden van betrokkene wordt meestal veroorzaakt door longontsteking.

Complicaties

Meestal lijden mensen met het Sanfilippo-syndroom aan een aantal verschillende handicaps. Deze hebben een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de patiënt, waardoor deze in veel gevallen afhankelijk is van de hulp van andere mensen in hun leven. Ook dementie of verschillende gedragsstoornissen kunnen voorkomen en daarmee de ontwikkeling van de getroffene aanzienlijk beperken.

Soms leidt het Sanfilippo-syndroom tot een vergrote lever en dus mogelijk tot pijn. Door de grove gelaatstrekken leidt het syndroom vaak ook tot pesten of plagen, waardoor de patiënten ook depressies of andere psychische stoornissen kunnen ontwikkelen. Een hogere vatbaarheid voor infecties of slaapproblemen komt ook vaak voor en leidt tot ernstige beperkingen in het dagelijks leven.

Veel van de getroffenen hebben ook last van slikproblemen en dus van ongemak bij het innemen van voedsel en vloeistoffen. Door epileptische aanvallen kan de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk worden verminderd. Helaas kan de behandeling alleen symptomatisch zijn en afhankelijk van de symptomen. Er zijn geen bijzondere complicaties. Daarnaast hebben familieleden of ouders vaak last van de psychische klachten.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het Sanfilippo-syndroom moet altijd door een arts worden behandeld. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden en in de meeste gevallen zullen de symptomen blijven verergeren als er geen behandeling voor het syndroom wordt gestart. Een arts moet worden geraadpleegd als de betrokken persoon lijdt aan ernstige psychologische veranderingen. Dit leidt vaak tot psychoses, depressie of andere psychische stoornissen. In de meeste gevallen verschijnen deze symptomen relatief plotseling en zonder specifieke reden, en ze verminderen de kwaliteit van leven van de persoon aanzienlijk. Dit kan ook leiden tot veranderingen in gelaatstrekken.

Mochten deze symptomen optreden, dan moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Bovendien kunnen slaapproblemen of een zeer hoge vatbaarheid voor infecties wijzen op het Sanfilippo-syndroom en moeten ze ook door een arts worden onderzocht. In sommige gevallen duiden plotselinge slikproblemen ook op deze aandoening. In het geval van het Sanfilippo-syndroom is vooral een huisarts te zien. Verdere behandeling vindt meestal plaats door een specialist. Aangezien het Sanfilippo-syndroom nog relatief onontgonnen is, kan geen algemene prognose worden gegeven over het verdere beloop.

Therapie en behandeling

Behandeling van de oorzaken van het Sanfilippo-syndroom is niet mogelijk omdat het een erfelijke ziekte is. Studies naar enzymvervangingstherapie voor mucopolysaccharidose IIIa zijn aan de gang sinds 2014. Voor de behandeling van mucopolysaccharidose II wordt een speciale gentherapie getest. Voor bepaalde vormen van mucopolysaccharidose wordt een beenmergtransplantatie als nuttig beschouwd en kan deze de ziekte verlichten als deze plaatsvindt vóór het begin van de skeletveranderingen.

In tegenstelling tot andere mucopolysaccharidoses is er nog geen goedgekeurde enzymvervangende therapie voor het Sanfilippo-syndroom. Om de ziekte symptomatisch te behandelen, worden medicijnen toegediend tegen slaapstoornissen en hyperactiviteit. De effecten van de medicijnen variëren echter van kind tot kind. Het risico bestaat dat de gebruikte preparaten na verloop van tijd hun positieve werking verliezen. Het is daarom vaak nodig om een ​​individueel geschikte therapievorm voor de patiënt te vinden.

Als de getroffen kinderen sterk, agressief of hyperactief gedrag vertonen, moeten in hun thuisomgeving vaak beschermende maatregelen worden genomen om verwondingen te voorkomen. Als u moeite heeft met slikken, is het raadzaam om over te schakelen op vlezig voedsel. In sommige gevallen is een nasogastrische sonde vereist.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

preventie

Het Sanfilippo-syndroom is een van de erfelijke ziekten. Hierdoor zijn er geen effectieve preventieve maatregelen tegen de ziekte.

Nazorg

Het Sanfilippo-syndroom is een erfelijke aandoening die slechts in beperkte mate nazorg en preventie toelaat. Er is geen effectieve bescherming voor de patiënt. Door de aangeboren ziekte van de kinderen is de nazorg vooral de verantwoordelijkheid van de ouders. Afhankelijk van het gedrag van het zieke kind, kunnen deze de symptomen verlichten door middel van de-escalerende maatregelen of psychotherapie.

Artsen adviseren om alledaagse stress en hectische situaties te vermijden om de problemen met het syndroom te verlichten. De nazorg gaat dus onder meer over het verminderen van stressfactoren. Indien mogelijk moeten conflicten snel worden opgelost, zodat het kind niet wordt blootgesteld aan overmatige stress. Het induceren van rustfasen voor regeneratie helpt het stressniveau te reguleren.

Hiervoor dienen de betrokken gezinnen ook met andere mensen in hun directe omgeving te spreken. Een uitleg beschermt tegen misverstanden en verdere problemen. Tegelijkertijd mogen de nakomelingen niet te lijden hebben onder buitensporige eisen. Daarom mogen ouders in geen geval directe vergelijkingen maken met andere kinderen, aangezien dit druk zou uitoefenen. De motorische stoornissen die verband houden met de ziekte kunnen worden verminderd door middel van passende psychotherapie.

U kunt dat zelf doen

De ziekte is een aangeboren aandoening. De zelfhulpmaatregelen moeten daarom met name door familieleden en ouders worden uitgevoerd. Het is aan jou om tijdig strategieën te ontwikkelen zodat de-escalatie zo snel mogelijk kan plaatsvinden als het kind agressief gedrag vertoont.

Stress en hectiek van alledag moeten daarom worden vermeden. Een regelmatige dagelijkse routine kan potentiële stressoren helpen verminderen. Conflicten moeten constructief worden gevoerd en er moet zo snel mogelijk worden gezocht naar verduidelijking van verschillende meningen of meningen. Het kind heeft voldoende rusttijden nodig zodat regeneratie kan plaatsvinden en de geregistreerde indrukken zo snel mogelijk kunnen worden verwerkt. Om tegenslag te voorkomen, moeten mensen uit de sociale omgeving worden geïnformeerd en opgeleid over de ziekte en de symptomen ervan.

Vanwege vertragingen in de intellectuele ontwikkeling is het belangrijk ervoor te zorgen dat de nakomelingen niet overweldigd worden tijdens de ontwikkelingsfase. Vergelijkingen met speelkameraadjes en klasgenootjes van dezelfde leeftijd zijn niet toegestaan. Druk en rusteloosheid tijdens het leren van nieuwe vaardigheden moeten ook worden vermeden. Aangezien er aandoeningen aan het bewegingsapparaat zijn, helpen fysiotherapeutische maatregelen de symptomen te verlichten. Deze kunnen onafhankelijk worden uitgevoerd. De slaaphygiëne van het kind moet ook regelmatig worden gecontroleerd en geoptimaliseerd volgens de natuurlijke behoeften.