De ziekte van Gilbert-Meulengracht

De ziekte van Gilbert-Meulengracht of Gilbert-syndroom is een stofwisselingsziekte die zich manifesteert als een verhoogde bilirubinespiegel in het bloed. De aandoening is genetisch bepaald, maar leidt zelden tot blijvende schade.

Wat is de ziekte van Gilbert-Meulengracht?

De ziekte van Meulengracht is een effect dat wordt gekenmerkt door een verhoogde concentratie van indirect bilirubine in het bloed. Dit veroorzaakt verschillende symptomen zoals geelverkleuring van de ogen. Omdat indirect bilirubine slechts matig oplosbaar is in water, bindt het zich aan albuminen, die als oplosmiddelen fungeren.

De ziekte van Gilbert-Meulengracht is een stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt door vertraagde biochemische omzettingsprocessen in het bloed en is volkomen onschadelijk. Er zijn echter verschillende symptomen die kunnen worden behandeld.

oorzaken

De ziekte van Meulengracht wordt veroorzaakt door een verminderde activiteit van het enzym UDP-glucuronosyltransferase. Dit enzym is verantwoordelijk voor het omzetten van vetoplosbare stofwisselingsproducten in wateroplosbare eindproducten.

Bij een verstoring van dit proces kunnen verschillende stofwisselingsproducten en lichaamsvreemde stoffen, zoals medicijnen, niet optimaal worden voorbereid op eliminatie uit het lichaam. Hierdoor treden de genoemde symptomen op. Vooral het rode bloedpigment heem is verstoord.

Het effect, dat met name wordt veroorzaakt door een verminderde activiteit van het enzym UDP-glucuronosyltransferase, heeft slechts zelden externe oorzaken. Een vetarm dieet kan echter de beheersbare symptomen veroorzaken. Kuren bij vasten worden ook vaak in verband gebracht met de ziekte van Gilbert-Meulengracht.

Symptomen, kwalen en tekenen

De ziekte van Gilbert-Meulengracht is meestal volkomen ongevaarlijk. In de overgrote meerderheid van de gevallen zijn er helemaal geen symptomen. Alleen onder bepaalde omstandigheden wordt een gele verkleuring van de witte delen van de oogbol en in zeer zeldzame gevallen ook van de huid waargenomen. De gele kleur wordt veroorzaakt door een verhoogd bilirubinegehalte in het bloed, dat wordt veroorzaakt door de vertraging van de afbraak van bilirubine.

Omdat bilirubine toeneemt tijdens inspanning, alcoholgebruik, een vetarm dieet of langere periodes van vasten, neemt de verkleuring van sclera en huid toe onder deze omstandigheden. Dit zijn echter meestal de enige symptomen van de ziekte van Gilbert-Meulengracht. Jeuk zoals bij geelzucht in de context van leveraandoeningen komt hier niet voor.

De gele verkleuring gaat echter zelden gepaard met onkarakteristieke symptomen zoals vermoeidheid, buikpijn met misselijkheid, migraine-achtige hoofdpijn, verlies van eetlust en prikkelbaarheid. Deze symptomen zijn echter niet afhankelijk van het niveau van de bilirubineconcentratie. Een ander kenmerk van de ziekte van Gilbert-Meulengracht is dat het meestal alleen jonge mannen treft na de puberteit.

De ziekte van Gilbert-Meulengracht heeft geen ziektewaarde. Er zijn geen complicaties. De verkleuring van de ogen en de huid komt in de loop van het leven steeds minder vaak voor, totdat deze met het ouder worden vaak volledig verdwijnt. In zeldzame gevallen hebben de bijbehorende symptomen echter een nadelig effect op de kwaliteit van leven. Het eerste optreden van gele verkleuring van de ogen en de huid kan ook een verontrustend effect hebben op de getroffenen totdat ze worden geïnformeerd over de onschadelijkheid van de ziekte.

Diagnose en verloop

De ziekte van Gilbert-Meulengracht kan duidelijk worden vastgesteld. Om dit te doen, moet in een gesprek met de getroffen persoon worden bepaald welke symptomen optreden. Als blijkt dat er meer misselijkheid is in verband met gele ogen, kan er in ieder geval een vermoeden zijn. Andere symptomen kunnen optreden in verband met infecties. Het syndroom kan gepaard gaan met symptomen in de lever, misselijkheid en malaise. Symptomen worden verergerd, vooral tijdens vasten of stress.

Afgezien daarvan heeft het effect echter geen noemenswaardige symptomen en blijft het meestal zonder gezondheidscomplicaties voor de getroffenen. Daarom is het moeilijk om de ziekte van Meulengracht vast te stellen door uitwendig onderzoek. Een bloedtest kan daarentegen snel informatie over het syndroom opleveren. Met name de bilirubinespiegel is cruciaal. Als alleen deze waarden worden verhoogd en alle andere bloedwaarden op een normaal niveau liggen, kan de ziekte van Gilber-Meulengracht worden aangenomen.

Hoewel het syndroom onschadelijk is, is de diagnose van cruciaal belang. Op deze manier kunnen ernstige leveraandoeningen worden uitgesloten. Hemolyse kan ook worden uitgesloten met een duidelijke diagnose. In sommige gevallen nemen artsen daarom hun toevlucht tot een genetische test om 100% zeker te zijn.

Het verloop van het Gilbertsyndroom is niet problematisch. Symptomen zoals gele ogen en misselijkheid verdwijnen meestal na een paar dagen. Zelfs bij langer vasten leidt het syndroom zelden tot gezondheidsbeperkingen. Vaak wordt de ziekte van Meulengracht helemaal niet opgemerkt door de getroffenen. Men moet de symptomen echter niet onderschatten. Het kan een ernstige leveraandoening zijn die in ieder geval moet worden behandeld.

Complicaties

In de meeste gevallen leidt de ziekte van Gilbert-Meulengracht niet tot bepaalde beperkingen of complicaties. De meeste patiënten leven hun hele leven met de ziekte en er is geen vermindering van de levensverwachting. Daarom hoeft de ziekte niet te worden behandeld als er geen symptomen zijn.

Mochten er zich toch klachten voordoen, dan komen deze meestal tot uiting in vermoeidheid en uitputting bij de patiënt. De ziekte van Gilbert-Meulengracht vermindert ook aanzienlijk de veerkracht van de getroffenen en het dagelijks leven kan worden aangetast. Sommige mensen hebben ook last van misselijkheid en gele ogen. Als de symptomen in de lever ernstig zijn, kan dit tot ernstig ongemak leiden.

Complicaties van de ziekte van Gilbert-Meulengracht kunnen optreden als de betrokkene aan het vasten is, omdat de symptomen in dit geval verergeren. Gewoonlijk heeft de ziekte van Gilbert-Meulengracht geen behandeling nodig. Symptomen kunnen alleen worden verminderd als de symptomen ernstig zijn. De levensverwachting van de patiënt wordt niet verminderd door de ziekte en er zijn geen verdere complicaties.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Niet-hemolytische geelzucht, een stofwisselingsziekte die bekend staat als de ziekte van Gilbert-Meulengracht, is al aangeboren. De symptomen die hierbij optreden, worden relatief snel opgemerkt, omdat ze worden geassocieerd met tekenen van geelzucht. Het eerste bezoek aan de dokter vindt daarom meestal vroeg in het leven plaats, vaak tijdens de puberteit. Aangezien er geen leverschade is, is een aangepaste voeding meestal voldoende. De symptomen die het genetisch defect kan veroorzaken, zijn afhankelijk van verschillende factoren. De meeste hiervan kunnen door de persoon in kwestie worden beïnvloed door aanpassingen in het dieet. In dit opzicht hebben de getroffenen bij aanwezigheid van de ziekte van Gilbert-Meulengracht het in eigen handen om door een passende levensstijl vrijwel symptoomvrij te blijven.

Er moet echter worden opgemerkt dat bepaalde medicijnen voor andere ziekten of pijn de symptomen van de ziekte van Gilbert-Meulengracht kunnen verergeren.Daarom moet bij het gebruik van cholesterolverlagende preparaten zoals simvastatine of atorvastatine een arts worden geraadpleegd voor controledoeleinden. Hetzelfde wordt aanbevolen voor het gebruik van anticonceptiva op basis van oestrogeen, zoals de anticonceptiepil, of veel gebruikte vrij verkrijgbare pijnstillers zoals paracetamol of ibuprofen.

Als de ogen geel worden, moet altijd een arts worden bezocht. Geelzucht of een leveraandoening moeten worden uitgesloten. De aanwezigheid van de ziekte van Gilbert-Meulengracht vereist alleen onthouding van vastenkuren en bepaalde stimulerende middelen zoals alcohol of nicotine. Daarom zijn bezoeken aan de dokter meestal niet nodig.

Behandeling en therapie

De ziekte van Meulengracht is een onschadelijke stofwisselingsziekte en behoeft daarom niet noodzakelijk behandeling. Er is echter een mogelijkheid om de symptomen te corrigeren en voorlichting te geven. Dit is vooral nodig als de getroffenen onrustig zijn door gele ogen of herhaalde misselijkheid en daardoor een verminderde kwaliteit van leven ervaren.

Daarom is de belangrijkste pijler van de behandeling een gedetailleerd gesprek met de betrokkene. Hierin kunnen de individuele symptomen worden besproken en toegeschreven aan de hoge bilirubinewaarden.

Een andere pijler van de behandeling is het testen op incompatibele geneesmiddelen. Met name bepaalde geneesmiddelen, zoals paracetamol, kunnen de symptomen verergeren en moeten onder bepaalde omstandigheden worden stopgezet.

Men kan dus stellen dat de ziekte van Meulengracht normaal gesproken geen problemen veroorzaakt. In het beste geval moet de onzekerheid van de getroffenen worden weggenomen door middel van onderwijs. Over het algemeen is het de vraag of de ziekte van Meulengracht überhaupt een ziekte is. Recente studies hebben aangetoond dat het Gilber-syndroom darmkanker, aderverkalking en longziekten kan voorkomen.

Uw medicatie vindt u hier

Outlook & prognose

De prognose voor de ziekte van Gilbert-Meulengracht is erg goed voor patiënten. De levensverwachting van de getroffenen is net zo hoog als die van degenen die er geen last van hebben. De ziekte van Gilbert-Meulengracht is in de meeste gevallen volkomen onschadelijk. Zeer zelden hebben de symptomen van de ziekte invloed op de getroffenen. Hoe ouder de getroffen persoon, hoe zeldzamer en milder de symptomen van de ziekte. In een groot aantal gevallen verdwijnen de symptomen zelfs op oudere leeftijd volledig.

Aangenomen wordt dat de mortaliteit van degenen die door de ziekte zijn getroffen niet is toegenomen. Er zijn zelfs studies die erop wijzen dat de verhoogde bilirubinespiegel die door de ziekte wordt veroorzaakt, beschermt tegen bepaalde longziekten en zo de algemene mortaliteit vermindert. Dit betreft vooral bescherming tegen chronische obstructieve longziekten en ook tegen de gevreesde longkanker.

Het cosmetische probleem dat zich kan voordoen bij personen met gele verkleuring van de ogen is echter vaak een zeer hoge belasting. Vaak kunnen buitenstaanders de kleur van het geld niet correct interpreteren en denken aan besmettelijke ziekten. In dergelijke gevallen moet een arts worden geraadpleegd om mogelijke behandelingsopties te bespreken. Over het algemeen is therapie voor de ziekte van Gilbert-Meulengracht echter niet nodig.

preventie

De ziekte van Gilbert-Meulengracht heeft geen ziektewaarde en behoeft daarom geen preventieve behandeling. Als u de kenmerkende gele verkleuring van de ogen wilt voorkomen, is het raadzaam om vasten en vetarme diëten zoveel mogelijk te vermijden.

De bilirubinewaarden moeten daarbij op een normaal niveau blijven. Daarnaast is het belangrijk om uzelf voor te lichten over het syndroom. Als andere mensen aan de symptomen lijden, moet de ziekte van Gilbert-Meulengracht als oorzaak worden genoemd.

Medicijnen mogen alleen worden ingenomen na overleg met een arts. Ondanks de onschadelijke symptomen moet een uitgebreide diagnose worden gesteld voor gele ogen. Het is niet ongebruikelijk dat er een andere ziekte bij betrokken is.

U kunt dat zelf doen

De ziekte van Gilbert-Meulengracht is in de regel ongevaarlijk. Behandeling is niet mogelijk en ook niet noodzakelijk. Het is echter raadzaam voor de getroffenen om meer over de ziekte te weten te komen. Vooral op internet is veel informatie te vinden over het omgaan met de ziekte en het voorkomen van symptomen.

De ziekte van Gilbert-Meulengracht vormt alleen een indirect gezondheidsrisico als de getroffenen bepaalde medicijnen gebruiken en deze moeilijker in het lichaam kunnen worden afgebroken. Dit kan in enkele gevallen tot lichte bijwerkingen leiden. Dit soort symptomen komen het meest voor bij het gebruik van kanker en hiv-medicijnen. Om de tolerantie te verduidelijken, is het raadzaam om de bijsluiter te bestuderen voordat u nieuwe medicatie gebruikt. Over het algemeen moeten de getroffenen proberen de lever zoveel mogelijk te sparen. Om deze reden moet u nicotine en alcohol zoveel mogelijk vermijden. Het is ook bijzonder belangrijk dat de getroffenen geen medicijnen gebruiken.

Over het algemeen is een gezond, uitgebalanceerd dieet aan te raden. Voor de zekerheid raden wij u aan om alleen voedingssupplementen, voedingsmiddelen met chemische toevoegingen, Ayurveda-thee, Chinese kruiden en kruidensupplementen in kleine hoeveelheden te consumeren. De getroffenen moeten over het algemeen hongertoestanden vermijden. Het is essentieel om geplande diëten en overmatige hongerdiëten met een arts te bespreken. Bovendien wordt de getroffenen geadviseerd om voldoende te slapen.