Tauopathie

Tauopathieën vertegenwoordigen een groep neurodegeneratieve ziekten die worden veroorzaakt door de afzetting van tau-eiwitten in de hersenen. De ziekte van Alzheimer is de bekendste tauopathie. Tot dusverre zijn deze degeneratieve ziekten niet te genezen.

Wat is tauopathie?

Het belangrijkste symptoom van tauopathie is de ontwikkeling van dementie. Dit geldt voor alle vormen van tauopathieën. De ziekte van Alzheimer is het bekendste voorbeeld van deze groep ziekten.
© artfocus - stock.adobe.com

Tauopathie is een verzamelnaam voor verschillende neurodegeneratieve ziekten, die allemaal verband houden met het ontstaan ​​van dementie. Alle tauopathieën worden veroorzaakt door de opeenhoping van tau-eiwitten in de hersenen. Tau-eiwitten zijn vernoemd naar de Griekse letter tau.

Ze binden zich aan de eiwitten van het cytoskelet en vervullen zo ondersteunende functies in dierlijke en menselijke cellen. Normaal gesproken verbinden de tau-eiwitten zich met elkaar via herhalende secties en vormen zo draadvormige structuren in de cel. Bij het koppelen wordt het amino-terminale uiteinde van de polypeptideketen afgesneden door fosforylering.

Als er echter hyperfosforylering (verzadiging van alle bindingsplaatsen met fosfaatgroepen) plaatsvindt, ontstaat er een niet meer functioneel eiwit, dat geen binding meer kan aangaan met de eiwitten van het cytoskelet. Het eiwit wordt in de hersenen afgezet. De hyperfosforylering wordt bevorderd door bepaalde mutaties.

Er zijn zes verschillende isovormen bekend van het tau-eiwit, dat verschillende vormen van tauopathie kan produceren met de juiste genetische veranderingen. Afhankelijk van de isovorm kan een tau-eiwit tussen de 352 en 757 aminozuren bevatten. De afzetting van hypergefosforyleerde tau-eiwitten in de hersenen kan onder meer de ziekte van Alzheimer, chronische traumatische encefalopathie (CTE of dementia pugilistica) ontwikkelen.

Frontotemporale dementie (ziekte van Pick), corticobasale degeneratie, neurofibrillaire wirwardementie, progressieve supranucleaire verlamming of zilverkorrelziekte zijn ook bekend als complicaties. Voor alle tauopathieën zijn er nog geen kansen op genezing.

oorzaken

De oorzaak van de tauopathieën is de afzetting van tau-eiwitten in de hersenen Op de punten in de hersenen waar deze steeds grotere afzettingen zich bevinden, zijn er functionele beperkingen die uiteindelijk leiden tot de dood van zenuwcellen en gliacellen. Hierdoor krimpen de hersenen.

Het kan tot 20 procent krimpen in de context van de ziekte van Alzheimer. In de loop van de tijd gaan belangrijke hersenstructuren verloren. Dit proces is in de regel erg traag, zodat tauopathie gemiddeld acht jaar vanaf het begin tot de dood leidt.

De basis van de afzettingen van tau-eiwitten is hun onvermogen, als gevolg van hyperfosforylering, om voldoende bindingen op te bouwen met de eiwitten van het cytoskelet. Hyperfosforylering kan worden veroorzaakt door mutaties. Er werden ongeveer 60 verschillende mutaties van het tau-gen ontdekt, die allemaal tot tauopathie leidden.

Hyperfosforylering is eigenlijk een normaal proces dat dient als een signaalmechanisme om celdeling op gang te brengen. Door bepaalde mutaties wordt de hyperfosforylering echter geïntensiveerd en ontstaan ​​onder andere afvalproducten van het tau-eiwit, die niet meer kunnen binden en dus geen functie hebben. Een vorm van tauopathie, chronische traumatische encefalopathie, is echter niet genetisch, maar wordt veroorzaakt door veelvuldig hoofdletsel.

Ook hier treedt hyperfosforylering van tau-eiwitten op. De fosforylering wordt mogelijk veroorzaakt door regulerende processen. Na blessures moet de celdeling worden gestimuleerd om te genezen. Dit wordt echter gestimuleerd door het signalerende effect van fosforylering.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het belangrijkste symptoom van tauopathie is de ontwikkeling van dementie. Dit geldt voor alle vormen van tauopathieën. De ziekte van Alzheimer is het bekendste voorbeeld van deze groep ziekten. De term Alzheimer wordt vaak gelijkgesteld met dementie. Dit is echter niet correct. Dementie is slechts het belangrijkste symptoom van deze aandoening.

Alle andere ziekten van deze groep vormen ontwikkelen ook dementie als het belangrijkste symptoom. De ziekte van Alzheimer begint geleidelijk met algemene vergeetachtigheid. In een volgend stadium verliest de patiënt de eenvoudigste praktische vaardigheden, zoals aankleden of koffie zetten. In de laatste fase lijden patiënten aan apathie, verminderde eetlust, bedrestrictie en incontinentie. Hij kan mensen die dicht bij hem staan ​​niet meer herkennen.

Een andere ziekte is corticobasale degeneratie (CBD) Bij deze ziekte treden naast dementie symptomen op die lijken op die van Parkinson. Dit leidt tot tremor, depressie, angst, immobiliteit, loopstoornissen en oogbewegingsstoornissen.

Bij de ziekte van Pick staan ​​gedragsproblemen en verminderde prestaties op de voorgrond. Ook hier ontwikkelt zich progressieve dementie. De progressieve supranucleaire verlamming wordt gekenmerkt door het falen van de oogspieren en een Parkinson-achtig ziektebeeld. Bij de ziekte van zilverkorrel wordt een bijzondere vorm van de ziekte van Alzheimer vermoed.

Chronische traumatische encefalopathie is een tauopathie die wordt veroorzaakt door invloeden van buitenaf, zoals hoofdletsel. Met name krijgskunstenaars en boksers lopen het risico op latere leeftijd aan deze ziekte te lijden. Deze ziekte begint met hoofdpijn en concentratiestoornissen.

In het verdere verloop worden een verstoord kortetermijngeheugen, depressie en emotionele uitbarstingen toegevoegd. In een laatste fase lijdt de patiënt aan uitgesproken dementie, waardoor hij niet meer kan omgaan met het dagelijkse leven.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose van tauopathieën is gebaseerd op persoonlijke en externe anamnese. Daarnaast worden verschillende neuropsychologische tests uitgevoerd, zoals de wachttest of de mini-mentale status test (MMST). Beeldvormingsprocedures zoals CT en MRI maken ook deel uit van de diagnose. De symptomen die optreden, geven aanwijzingen voor het type tauopathie.

Complicaties

Helaas kan de tauopathie niet volledig worden genezen, dus er is geen volledig positieve uitkomst voor deze ziekte. De getroffenen hebben verschillende klachten. Dit leidt tot verlies van eetlust en incontinentie. Innerlijke rusteloosheid of verwarring kan ook optreden en een zeer negatief effect hebben op het dagelijks leven van de patiënt.

Veel patiënten zijn dan in hun leven afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen in het dagelijks leven niet meer alleen. Depressie of tremor komen ook voor bij tauopathie. Bovendien hebben de meeste patiënten gedragsproblemen en loopstoornissen. Ook kan coördinatieverlies optreden.

Door de verwarring neemt de kans op letsel enorm toe, waardoor getroffenen ook het bewustzijn kunnen verliezen. Patiënten hebben ook vaak last van hoofdpijn of concentratiestoornissen. De symptomen van tauopathie kunnen worden beperkt met behulp van medicatie.

Er zijn geen complicaties. Een volledige genezing kan echter niet worden bereikt. Of deze ziekte zal leiden tot een verminderde levensverwachting van de patiënt, is in het algemeen niet te voorspellen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In het geval van tauopathie is de getroffen persoon afhankelijk van een arts. Deze ziekte kan niet zelfstandig genezen, dus behandeling door een arts moet beslist worden uitgevoerd. Alleen met een juiste en snelle therapie kunnen verdere complicaties en klachten worden voorkomen. Een volledige genezing is met tauopathie niet mogelijk omdat het een erfelijke ziekte is.Als de betrokkene kinderen wil krijgen, moet ook erfelijkheidsadvies worden gegeven om te voorkomen dat de ziekte wordt overgedragen.

Bij tauopathie moet een arts worden geraadpleegd als de betrokken persoon lijdt aan ernstig verlies van eetlust en incontinentie. In veel gevallen treedt depressie of moeilijk bewegen op. Velen vertonen ook abnormaal gedrag bij tauopathie, dat ook door een arts moet worden gecontroleerd. Ernstige concentratieproblemen of ernstige hoofdpijn kunnen ook op deze ziekte wijzen. Tauopathie kan in de eerste plaats worden opgespoord door een huisarts of kinderarts. Verdere behandeling is afhankelijk van de exacte symptomen en wordt uitgevoerd door een specialist.

Behandeling en therapie

Tauopathieën kunnen nog niet causaal worden behandeld. In het kader van de ziekte van Alzheimer worden verschillende medicijnen toegediend die bedoeld zijn om het geheugen te verbeteren. Ook voor de andere tauopathieën worden symptomatische behandelingsmethoden gebruikt om de symptomen te verbeteren en het verloop van de ziekte te vertragen.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen geheugenstoornissen en vergeetachtigheid

preventie

Hoewel de meeste tauopathieën genetisch zijn, kan een gezonde levensstijl en constante mentale inspanning het begin en de voortgang van de ziekte helpen vertragen.

Nazorg

Taupathie is ongeneeslijk en beïnvloedt de levensverwachting van de getroffenen. Nazorg voor deze ziekte is daarom slechts in beperkte mate mogelijk. Vroegtijdige opsporing is van groot belang voor het verdere verloop. De inname en dosering van medicatie en het beloop van de ziekte dienen gecontroleerd te worden door de behandelende arts.

Mogelijke bijwerkingen van de medicatie en nieuwe symptomen kunnen sneller worden behandeld. Patiënten hebben een grotere kans op longontsteking. Dit kan worden tegengegaan door voorzorgsmaatregelen te nemen om de longgezondheid te behouden, zoals regelmatige griepvaccinaties. Omdat er fysieke beperkingen zijn, is hulp in het dagelijks leven nodig.

Soms hebben de patiënten ook een rolstoel nodig. Fysiotherapie kan ook de bewegingsstoornis verbeteren of vertragen. Sportieve activiteiten in de vrije tijd zijn zo mogelijk positief voor lichaam en geest. Het soort sport en de intensiteit moeten vooraf met een arts worden besproken.

De lichamelijke beperkingen leiden meestal ook tot psychische problemen zoals depressie. Psychologische begeleiding en betrokkenheid bij het gezinsleven zijn belangrijk voor de getroffenen. Vrienden spelen ook een grote rol zodat de patiënt niet alleen staat met zijn situatie en er beter mee om kan gaan.

U kunt dat zelf doen

Tauopathieën kunnen nog niet causaal worden behandeld. Het is het beste voor de getroffenen om contact op te nemen met een neuroloog, zodat ze passende maatregelen kunnen nemen. Symptomatische behandeling moet worden uitgevoerd in samenwerking met een gespecialiseerde arts.

Medische behandeling is noodzakelijk als symptomen zoals verminderde eetlust of bedrestrictie aanwezig zijn. De getroffenen zijn meestal zo ernstig ziek dat ze niet meer zelfstandig kunnen handelen. Des te belangrijker is de hulp van familieleden, die ervoor moeten zorgen dat de medicatie volgens de instructies wordt ingenomen en dat de patiënt geen verdere symptomen vertoont. Om zweren bij bedlegerigheid te voorkomen, moet de zieke regelmatig van houding veranderen of in een andere houding worden gebracht. Bovendien kunnen verschillende zalven uit de homeopathie worden gebruikt.

Mensen in uw omgeving hebben vaak zelf ook therapeutische ondersteuning nodig. Vooral in het laatste stadium van de ziekte kunnen getroffenen hun kennissen meestal niet meer herkennen, wat een enorme emotionele last voor hen is. Aangezien de meeste tauopathieën genetisch zijn, is preventie ook niet mogelijk. Een gezonde levensstijl en regelmatige mentale training kunnen de ziekte echter vertragen. Welke maatregelen zinvol en noodzakelijk zijn, bespreekt u het beste met de verantwoordelijke specialist.