De Walker-Warburg-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke ziekte waarvan de effecten zowel de hersenen als de ogen en spieren aantasten. De symptomen die al bij de geboorte te herkennen zijn, leiden meestal al na enkele maanden tot de dood van de getroffen en dus ernstig gehandicapte kinderen. Tot dusver is er geen vorm van therapie om het Walker-Warburg-syndroom te behandelen of zelfs maar te genezen.
Wat is het Walker-Warburg-syndroom?
De Walker-Warburg-syndroom (WWS) is vernoemd naar Arthur Earl Walker en Mette Warburg en werd voor het eerst door hen beschreven in 1942. Van de ongeveer 40.000 pasgeboren kinderen lijdt er gemiddeld één aan deze zeer zeldzame erfelijke ziekte.
Walker-Warburg-syndroom is een ernstige vorm van lissencefalie (afgeleid van het Griekse "lissos", wat glad betekent), waarbij de normaal gegroefde cortex een glad oppervlak heeft. Het Walker-Warburg-syndroom wordt veroorzaakt door een defecte ontwikkeling van de zenuwen in het cerebellum. Deze misvorming van de hersenen leidt tot ernstige symptomen, die bij de getroffen pasgeborenen vaak de vorming van een zogenaamde hydrocephalus veroorzaken, maar ook misvormingen van de ogen en de zogenaamde hazenlip en gehemelte evenals ademhalingsproblemen.
Dit is de reden waarom de meeste pasgeborenen die lijden aan het Walker-Warburg-syndroom onmiddellijk na de geboorte worden beademd. Veel kinderen worden echter dood geboren als gevolg van het Walker-Warburg-syndroom.
oorzaken
De oorzaak van de Walker-Warburg-syndroom ligt in een meervoudige genmutatie, waarbij het genetisch defect te wijten is aan verschillende chromosomen. Walker-Warburg-syndroom is een van de autosomaal recessieve erfelijke ziekten.
Dit betekent dat de veranderde genen geen genderspecifieke kenmerken hebben (autosomaal) en de bestaande genverandering alleen leidt tot het Walker-Warburg syndroom als zowel vader als moeder deze aanleg doorgeven aan hun kind (recessief).
In principe breekt de erfelijke ziekte pas uit als beide ouders een genetisch defect hebben en dit doorgeven aan het kind, waarbij zelfs in dit geval slechts ongeveer 25 procent van de pasgeborenen het Walker-Warburg-syndroom krijgt.
Symptomen, kwalen en tekenen
De ziekte vertoont tal van ernstige symptomen. Er is lissencefalie, wat betekent dat de groeven en windingen van de hersenschors ontbreken of slechts rudimentair zijn. Het cerebellum is aanzienlijk verkleind. De misvormingen veroorzaken een verminderde groei en uitgesproken functionele stoornissen van de spieren, waardoor de ledematen slap aan het lichaam hangen.
De kinderen leren niet bewegen, kruipen of lopen en kunnen niet zelfstandig van houding veranderen. Ze blijven in de kindfase van hun ontwikkeling. Ademhalingsproblemen treden vaak direct na de geboorte op. De voedselopname is moeilijk, ze moeten altijd gevoerd worden.
Omdat ze het voedsel inademen in plaats van het door te slikken, leidt dit tot verhoogde longinfecties (aspiratiepneumonie). De kleintjes nemen hun omgeving waar, maar kunnen geen bewegende voorwerpen of bewegingen van mensen met hun ogen volgen. De ogen zijn niet normaal ontwikkeld en de kinderen zijn vaak blind of hebben een ster. Ze kunnen niet praten en er is meestal een hazenlip en gehemelte.
Het gehoor is ook verminderd. Bij sommige mensen veroorzaakt overmatige vochtophoping in de hersenventrikels de vorming van hydrocephalus. Er kan ook een met vloeistof gevulde uitstulping aan de achterkant van het hoofd (encefalocele) ontstaan. De mentale vermogens worden ernstig aangetast door de ernstige misvormingen van de hersenen. Vaak hebben de kinderen epileptische aanvallen.
Diagnose en verloop
Op dat Walker-Warburg-syndroom Om een diagnose te stellen, zal de kinderarts of ander gespecialiseerd personeel magnetische resonantie of computertomografie gebruiken om te bepalen of het is verhard als er een vermoeden is (vanwege de typische symptomen die al aanwezig zijn na de geboorte).
Om een absoluut betrouwbare diagnose te krijgen of het kind daadwerkelijk lijdt aan het Walker-Warburg-syndroom of aan een andere ziekte met vergelijkbare symptomen, wordt het kind ook onderworpen aan een bloedtest. Het Walker-Warburg-syndroom kan ook worden gediagnosticeerd in gevallen waarin bekend is dat beide ouders een genetische aandoening hebben door prenataal vruchtwater in te nemen, dat vervolgens genetisch wordt onderzocht.
Echoscopisch onderzoek wordt ook gebruikt bij prenatale verdenking van het Walker-Warburg-syndroom, maar geeft alleen informatie over een algemene misvorming van de hersenen, maar niet voor een betrouwbare diagnose van deze erfelijke ziekte.
Het Walker-Warburg-syndroom is dodelijk in zijn ernstige vorm, waarbij veel van de getroffen pasgeborenen dood worden geboren. Levendgeborenen met het Walker-Warburg-syndroom blijven meestal maar een paar maanden in leven, bij de mildere vorm van de ziekte maximaal twee tot drie jaar.
Complicaties
Het Walker-Warburg-syndroom wordt in verband gebracht met ernstige misvormingen en daarom ook met ernstige beperkingen in het dagelijks leven van de getroffen persoon. In de regel hebben getroffenen last van een gespleten gehemelte, waardoor ongemak kan ontstaan bij het innemen van voedsel en vloeistoffen. Uitdroging of andere deficiëntiesymptomen kunnen ook optreden als gevolg van het Walker-Warburg-syndroom en het dagelijks leven van de patiënt bemoeilijken.
Verder is er ook een waterhoofd en in veel gevallen ademhalingsmoeilijkheden en een aanzienlijk verminderde hersenen. De meeste patiënten hebben ook visueel ongemak of pijn in hun ogen als gevolg van de aandoening. Geestelijke en psychische klachten zijn ook niet ongewoon bij het Walker-Warburg-syndroom en hebben een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de patiënt.
In veel gevallen zijn de patiënten daardoor in hun dagelijkse leven afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen ze veel alledaagse dingen niet meer gemakkelijk uitvoeren. Ook de ouders of familieleden kunnen last hebben van psychische klachten. Omdat een causale behandeling van het Walker-Warburg-syndroom niet mogelijk is, kunnen alleen de individuele symptomen worden behandeld. Er zijn geen bijzondere complicaties. Of het Walker-Warburg-syndroom leidt tot een verminderde levensverwachting bij patiënten, kan niet universeel worden voorspeld.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als u het Walker-Warburg-syndroom heeft, moet u zeker contact opnemen met een arts. Aangezien dit een erfelijke ziekte is, kan deze niet zelfstandig genezen en is een volledige genezing sowieso niet mogelijk. Een vroege diagnose heeft echter altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte, zodat de getroffen persoon contact moet opnemen met een arts zodra de eerste symptomen van het Walker-Warburg-syndroom optreden.
In de meeste gevallen overlijden de getroffen kinderen echter enkele maanden na de geboorte, zodat met name ouders en familieleden een psycholoog moeten raadplegen om depressie en andere psychische stoornissen te voorkomen. Het syndroom wordt meestal voor de geboorte vastgesteld.
Een arts moet worden geraadpleegd als het kind ademhalingsmoeilijkheden of gehoorproblemen heeft. In het gezicht treden diverse misvormingen en misvormingen op, die ook op deze ziekte kunnen duiden. Omdat de behandeling van dit syndroom puur symptomatisch kan zijn, kunnen de symptomen niet volledig worden verlicht, zodat het kind voortijdig sterft.
Behandeling en therapie
De behandeling van de Walker-Warburg-syndroom Getroffen kinderen zijn beperkt tot kunstmatige beademing door het medisch personeel onmiddellijk na de geboorte, evenals tot de liefdevolle en gevoelige omgang van de baby of peuter geboren met het Walker-Warburg-syndroom door de ouders en familieleden, en tot dusver niet voor de oorzaken Voor de effecten van deze erfelijke ziekte moet nog een effectieve therapievorm worden gevonden.
Tijdens het veelal zeer korte leven van hun kind en vooral daarna kunnen de ouders en nabestaanden met het Walker-Warburg-syndroom zichzelf troosten, ondersteunen en helpen in zelfhulpgroepen, omdat de verwerking binnen deze groepen valt, die zijn ontstaan door soortgelijke ervaringen en rouwprocessen. de effecten veroorzaakt door het Walker-Warburg-syndroom om uw weg terug te vinden naar een "normaal" leven.
preventie
In principe bestaan daarvoor Walker-Warburg-syndroom geen preventieve maatregelen om de ziekte te voorkomen. Bij een genetisch defect dat bij beide ouders al bekend is, maar ook bij eventuele afwijkingen binnen het gezin of bij risicovolle zwangerschappen kan prenatale diagnostiek helpen om het Walker-Warburg syndroom in een vroeg stadium te onderkennen, zodat ouders en omgeving zich kunnen focussen op het aanstaande Bereid je voor op het beloop van de ziekte en de onvermijdelijke gevolgen die ermee gepaard gaan.
Nazorg
Aangezien het Walker-Warburg-syndroom nog niet als oorzaak kan worden behandeld en onvermijdelijk leidt tot kindersterfte in de eerste levensjaren, is nazorg voor de getroffen patiënten niet mogelijk. De ontwikkeling van het Walker-Warburg-syndroom is echter erfelijk. De vervolgbehandeling is daarom gericht op de ouders en naaste familieleden van het getroffen kind, met name broers en zussen.
Bij een nieuwe zwangerschap dienen de ouders een prenatale diagnose te laten stellen om in een vroeg stadium te kunnen vaststellen of het kind ook lijdt aan het Walker-Warburg-syndroom. Als dit het geval is, kan de zwangerschap vervroegd worden afgebroken als de ouders dat wensen. Speciale adviescentra voor advies over zwangerschapsconflicten helpen bij het nemen van een beslissing.
Prenatale diagnostiek geeft in ieder geval zekerheid over de gezondheid van het ongeboren kind. Daarnaast kan psychotherapeutische ondersteuning nuttig zijn voor de ouders van een kind dat lijdt aan het Walker-Warburg-syndroom om het hoofd te bieden aan de persoonlijke stress die de ouders ervaren als gevolg van de ziekte van het kind.
Als een van de ouders depressief wordt, kan medicamenteuze behandeling met antidepressiva ook aangewezen zijn. Bij gezonde familieleden en broers en zussen van een persoon die lijdt aan het Walker-Warburg-syndroom, moet een genetische test worden uitgevoerd om uit te vinden of zij drager zijn van kenmerken. Als dit het geval is, moet ook prenatale diagnostiek worden uitgevoerd voor alle zwangerschappen van broers en zussen van een getroffen kind.
U kunt dat zelf doen
Deze ernstige, genetisch bepaalde ziekte biedt nauwelijks ruimte om de algehele situatie voor alle getroffenen te verbeteren. Zelfhulp ligt veeleer in het omgaan met de ziekte. In de meeste gevallen overlijdt de patiënt binnen enkele weken of maanden als gevolg van het brede scala aan symptomen.
Om bestaande gezondheidsonregelmatigheden te verlichten, is het belangrijk om samen te werken met de behandelende artsen. De steun van een psychotherapeut kan als nuttig worden ervaren bij het omgaan met de ziekte, vooral door familieleden. Het is raadzaam om openlijk om te gaan met de eigen gevoelens en ideeën, zodat het gedrag van de ouders beter begrepen kan worden door alle betrokkenen. In veel gevallen zijn er conflicten en interpersoonlijke problemen onder gezinsleden omdat de emotionele last enorm is. Deze moeten echter onder alle omstandigheden worden vermeden, zodat het ontwerp van de resterende levensduur kan worden geoptimaliseerd voor de patiënt.
Een harmonieuze oplossing wordt aanbevolen wanneer verdere medische behandelingsstappen worden ondernomen. Het nastreven van het eigen belang kan leiden tot complicaties en een verdere verslechtering van de gezondheidsontwikkelingen. In situaties waarin buitensporige eisen worden gesteld, moeten de familieleden onmiddellijk hulp zoeken. Een acute gezondheidsontwikkeling kan op elk moment plaatsvinden, waarop alle betrokkenen intern moeten worden voorbereid.
.jpg)
