Albinisme

Bij de Albinisme een genetisch effect resulteert in een tekort of volledige afwezigheid van melanine. Melanine is onder meer verantwoordelijk voor de vorming van pigmenten in huid, ogen en haar. Albinisme, dat niet alleen bij mensen voorkomt, kan een uiterlijk zeer opvallende ziekte worden. Getroffen mensen worden vaak albino's genoemd, maar voor veel patiënten staat dit voor lood of discriminatie.

Wat is albinisme?

Albinisme is een van de erfelijke ziekten die ook kunnen worden overgedragen van ouders met normale pigmentatie, aangezien het genetisch defect recessief is, d.w.z. terugtrekkend. Het uit zich in een gebrek aan of slechts een beperkte productie van het pigment melanine.

Albinisme is onderverdeeld in verschillende groepen. Een hoofdgroep is oculair albinisme, waarbij alleen de ogen en dus ook het zien worden aangetast. De andere hoofdgroep is oculocutaan albinisme, dat in het openbaar vooral bekend is vanwege het hebben van licht tot wit haar en een lichte huid.

In beide varianten lijden de getroffenen aan een matige tot ernstige vermindering van hun gezichtsvermogen. Bij oculocutaan albinisme is er een verhoogd risico op huidkanker door blootstelling aan zonlicht vanwege het ontbreken van pigmentatie van de huid.

oorzaken

Albinisme wordt veroorzaakt door het onvermogen van de cellen die verantwoordelijk zijn voor de kleurstofproductie om melanine te produceren. Er is een gebrek aan cruciale enzymen om deze productie op gang te krijgen of voldoende te laten werken.

Dit tekort is te wijten aan een genetisch defect, maar is in verband gebracht met verschillende genen en chromosomen. Ze hebben allemaal invloed op een beslissend proces bij de vorming van melanine. Bovendien komt albinisme voor in verband met andere genetische defecten, waaronder het nu bekendere Prader-Willi-syndroom. Bij oculair albinisme is de oorzaak van de visuele problemen ook het gebrek aan melanine.

Naast de kleurvorming van de iris, is dit ook verantwoordelijk voor het feit dat de fundus van het oog de nodige melanine mist, er merkbare tremor is en de oogzenuwen van mensen met albinisme niet volledig ontwikkeld zijn.

Uw medicatie vindt u hier

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen en symptomen van albinisme zijn meestal relatief duidelijk. Ze leiden echter niet tot verminderde gezondheid of andere ernstige aandoeningen, zodat de meeste patiënten geen last hebben van een verminderde levensverwachting. De getroffenen vertonen voornamelijk pigmentatiestoornissen bij albinisme.

De huid kan ook helemaal wit zijn of zelfs mat en bleek van kleur. In de meeste gevallen verandert de kleur van de huid niet, zelfs niet bij blootstelling aan zonlicht. Albinisme tast vaak ook het haar van de patiënt aan, zodat het er wit, dof of gelig uitziet. Er is ook ametropie, zodat de getroffenen ofwel bijziend of verziend zijn.

Bovendien leidt albinisme niet tot verdere complicaties of symptomen. De hoge gevoeligheid van de huid voor zonlicht verhoogt echter ook de kans op huidkanker enorm, zodat getroffenen afhankelijk zijn van regelmatig onderzoek. De mate van albinisme kan ook heel verschillend zijn, waardoor niet alle symptomen bij elkaar hoeven te verschijnen. De ziekte kan ook leiden tot psychische klachten of depressies, aangezien de patiënten vaak buiten beschouwing worden gelaten vanwege hun uiterlijk of vooral gepest worden op school.

Diagnose en verloop

Bij uitgesproken albinisme is de diagnose in eerste instantie een eenvoudige visuele diagnose. Zelfs bij baby's valt de lichte huid net zo op als het kleurloze haar. In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, is de kleur van de ogen niet fundamenteel rood. Meestal is er een lichtblauw. Alleen bij volledig ontwikkeld albinisme mist de iris pigmentatie.

Tijdens het onderzoek stelt de kinderarts een transparante iris vast waarin de aderen duidelijk als een roodachtige glans te zien zijn. De diagnose wordt bevestigd door een genetische test. Het ontbreken van pigmentvlekken op de huid vereist vanaf het begin speciale zorg in zonlicht. Mensen met albinisme hebben geen pigmentbescherming voor hun huid en leven met een verhoogd risico op huidkanker.

Complicaties

Albinisme kan meer of minder uitgesproken zijn. Bij sommigen wordt alleen de pigmentatie van het oog aangetast, dit wordt oculair albinisme genoemd. De kleur van de huid en het haar is normaal. Het gebrek aan pigmentatie in de ogen leidt echter tot een breed scala aan oogproblemen, zoals strabismus of gevoeligheid voor licht.

In extreme gevallen is de volledige melanineproductie defect, met als gevolg dat de getroffenen wit haar, een extreem bleke huid en ongewoon lichte ogen hebben die erg gevoelig zijn voor licht. In technisch jargon wordt dit oculocutaan albinisme (OCA) genoemd, dat wil zeggen albinisme dat zowel de ogen als de huid aantast. Afhankelijk van de ernst wordt er onderscheid gemaakt tussen verschillende subtypen - van OCA 1 a / b tot OCA 4.

In zeer zeldzame gevallen lijden de getroffenen niet alleen aan een gebrek aan pigmentatie, maar ook aan een hoger risico op infectie, neurologische problemen of long-, darm- en bloedingsstoornissen. Deze gevallen zijn echter uiterst zeldzaam. De getroffenen kunnen gedetailleerde informatie over het onderwerp albinisme vinden op de website van de non-profit online zelfhulpgroep "NOAH".

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Albinisme wordt bij de geboorte vastgesteld en moet onmiddellijk door een arts worden onderzocht. Bij het eerste onderzoek van een getroffen pasgeborene zal de arts bijzondere aandacht besteden aan de ontwikkeling van fysieke functies die door albinisme kunnen worden aangetast. Het is natuurlijk ook mogelijk dat een kind met albinisme er pas later achter komt dat het fysieke problemen heeft.

Het is belangrijk dat de ouders van zo'n kind zich informeren over de symptomen waardoor ze zouden herkennen dat hun kind door een arts moet worden onderzocht. Als u bijvoorbeeld problemen heeft met uw gezichtsvermogen, is dit normaal bij albinisme, maar moet dit onmiddellijk worden behandeld. Veel mensen leven met albinisme zonder grote problemen of aangeboren en verworven aandoeningen, maar hebben te maken met verschillende risico's en uitdagingen. Dit geldt met name voor de gevoeligheid van de huid voor licht.

Als mensen met albinisme zichtbare veranderingen in de huid opmerken, zoals roodheid, pijn of verheven plekken, moeten ze eerder dan later een dermatoloog raadplegen. Vanwege de hoge gevoeligheid voor schade door UV-straling, heeft albinisme een verhoogd risico op huidkanker.

Voor vormen van albinisme die tot aanzienlijke problemen leiden tot lichamelijke en geestelijke handicaps, moeten regelmatig medische afspraken worden gemaakt. Deze worden gebruikt om de gezondheid van de betrokkene te bewaken en om eventuele andere problemen tijdig te signaleren. Bij ernstige handicaps kan huisvesting in een huis met getrainde verpleegsters zinvol zijn.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Een remedie voor albinisme is niet mogelijk. Maar het defect is niet levensverkortend. Vanwege het verhoogde risico op huidkanker, moet regelmatig een uitgebreid onderzoek naar huidafwijkingen worden uitgevoerd.

Het verminderde gezichtsvermogen is stressvoller voor mensen met albinisme. Hun gezichtsvermogen is slecht, wat in ernstige gevallen slechts 10 procent kan zijn. Visuele hulpmiddelen zijn onmisbaar en maken het gemakkelijker om met het dagelijks leven om te gaan. De meeste mensen met albinisme kunnen of mogen niet autorijden omdat ze zelfs grotere objecten niet veilig kunnen zien.

Naast fysieke hulpmiddelen wordt in sommige gevallen psychologische ondersteuning aanbevolen als de betrokkene lijdt aan zijn of haar ongewone uiterlijk. In sommige culturen, vooral op het Afrikaanse continent, wordt het optreden van albinisme geassocieerd met sociale uitsluiting. Traditioneel worden mensen die aan albinisme lijden in veel regio's als een slecht voorteken of vervloekt beschouwd.

Deze devaluatie heeft zich in westerse culturen niet in die mate kunnen ontwikkelen, aangezien mensen met albinisme zelden worden opgemerkt in deze mate van duidelijkheid onder West-Europeanen met een lichte huid.

Outlook & prognose

Albinisme zelf leidt in de meeste gevallen niet tot bepaalde gezondheidsbeperkingen of klachten. Albinisme kan echter door discriminatie tot aanzienlijke psychische klachten leiden. Met name kinderen kunnen het slachtoffer worden van pesten of plagen, wat kan leiden tot aanzienlijke psychische klachten of depressies.

De getroffenen lijden aan een zeer witte en bleke huid en pigmentstoornissen. Deze kunnen over het hele lichaam voorkomen, maar vormen geen bijzonder gezondheidsrisico voor de patiënt.Het haar is meestal ook wit. Bovendien lijden de getroffenen aan een verhoogde gevoeligheid voor licht en ongemak voor de ogen.

Het gaat vooral om verziendheid of bijziendheid. Deze klachten kunnen echter worden gecompenseerd door het dragen van een bril of contactlenzen. Albinisme leidt in de regel ook tot een verhoogd risico op verschillende infecties en ontstekingen.

Behandeling van albinisme is niet mogelijk. De getroffenen hebben echter vaak psychologische ondersteuning nodig. De levensverwachting van patiënten met albinisme wordt niet verlaagd en hun dagelijks leven wordt in ieder geval niet beperkt door de ziekte zelf. Verder zijn er geen bijzondere klachten of complicaties. Albinisme kan echter ook het risico op huidkanker van de patiënt verhogen.

Uw medicatie vindt u hier

preventie

Het is niet mogelijk om albinisme als typische erfelijke ziekte te voorkomen. Afgezien van de visuele beperking, gaat het optreden van dit genetisch defect niet gepaard met ernstige beperkingen voor de getroffenen. De getroffenen moeten echter de beschermende maatregelen tegen zonlicht in acht nemen om kanker gedisciplineerd te voorkomen, zodat albinisme geen gezondheidsbedreigende effecten kan vertonen.

Nazorg

De nazorg moet er onder meer voor zorgen dat een ziekte niet terugkeert. Aangezien albinisme echter niet kan worden genezen, kan dit niet het doel zijn van medisch toezicht. Het gaat eerder om het voorkomen van complicaties en het ondersteunen van patiënten in hun dagelijkse leven. Getroffenen nemen bij acute symptomen contact op met een arts.

Regelmatig onderzoek is zeldzaam. De getroffenen krijgen bij de eerste diagnose uitgebreide informatie over de effecten van de ziekte. Albinisme vermindert de levensduur niet. De belangrijkste preventieve maatregelen zijn onder meer huidbescherming. Het grootste orgaan van het menselijk lichaam wordt bijna zonder bescherming blootgesteld aan UV-straling.

Patiënten moeten direct zonlicht vermijden. De sterke hitte van de middag brengt het grootste risico met zich mee. Er dienen zonnecrèmes met een hoge zonbeschermingsfactor te worden gebruikt. Soms lijden degenen die aan het defect lijden ook aan een slecht gezichtsvermogen. Een bril kan helpen. Kenmerkend is de witte en bleke huid. Het vereist soms psychologische follow-up.

Vooral kinderen en adolescenten vinden regelmatig anders zijn stressvol. Ze worden niet zelden blootgesteld aan de roddels van hun leeftijdsgenoten. Soms klagen de getroffenen over nadelen op de werkplek. Een dokter kan psychotherapie bestellen. Dit kan depressie en angststoornissen voorkomen.

U kunt dat zelf doen

Albinisme is een ziekte die niet te genezen is omdat het te wijten is aan een genetisch defect, het is een erfelijke ziekte. Daarom moet de getroffen persoon met albinisme leven en zijn dagelijks leven aanpassen aan zijn speciale behoeften.

Zonnebaden moet strikt worden vermeden, omdat het gebrek aan melanine in de huid en soms in de iris van de ogen de huid snel kan verbranden. Over het algemeen moeten de uren zonneschijn worden vermeden, vooral in de zomer.

Bij het verlaten van het huis moet de betrokkene ervoor zorgen dat hij een hoed en kleding draagt ​​die hem kan beschermen tegen de schadelijke UV-stralen van de zon. De ogen van patiënten met albinisme zijn bijzonder gevoelig voor de zon als ze worden aangetast door de erfelijke ziekte. Het dragen van een zonnebril is daarom essentieel.

Albinisme varieert in ernst, dus de patiënt moet op zijn of haar speciale behoeften reageren en deze met een arts bespreken. Het zicht van patiënten met albinisme is vaak ernstig aangetast, dus een visueel hulpmiddel, b.v. bril. Bovendien mogen patiënten vanwege hun slechte gezichtsvermogen vaak niet autorijden. Voor alledaagse dingen ben je dus afhankelijk van het openbaar vervoer of vrienden en familie.