Anophthalmos

Van de Anophthalmos wordt gekenmerkt door de afwezigheid van een of beide primaire oogkleppen. In veel gevallen is het een symptoom van een erfelijke ziekte, maar het kan ook optreden na een ernstige oogziekte of een enucleatie.

Wat is anophthalmus?

In het geval van een aangeboren anoftalmie wordt het kind blind geboren zonder oogaanhangsels. De anophthalmus heeft ook invloed op de rest van de schedelgroei.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anophthalmus staat voor de afwezigheid van de oogprimordia. De term kan ook synoniem zijn met anophthalmus Anoftalmie worden gebruikt. Er is zowel eenzijdige als bilaterale anoftalmie. Anophthalmus is zeldzaam en komt vaak voor in de context van aangeboren ziekten. De aangeboren ziekten kunnen erfelijk zijn of worden veroorzaakt door afwijkingen tijdens de zwangerschap.

De aangeboren ziekten waarbij anoftalmie kan ontstaan, zijn onder meer het zogenaamde Pätau-syndroom, holoprosencefalie of het Fraser-syndroom. Anoftalmie kan ook ontstaan ​​als gevolg van infecties, tumoren of trauma aan de ogen. In sommige gevallen moeten de oogbollen operatief worden verwijderd als onderdeel van een ernstige oogaandoening. Deze procedure wordt ook wel enucleatie genoemd.

oorzaken

De oorzaken van de ontwikkeling van anoftalmie zijn divers. Opgemerkt moet worden dat oogontwikkeling een zeer gecompliceerd proces is. De ernst van de misvorming hangt ook af van de ontwikkelingstoestand van het embryo waarin de misvorming begint. De kritieke fase van oogontwikkeling vindt plaats in de derde tot zevende week van de zwangerschap.

Storingen tijdens deze periode kunnen leiden tot volledige afwezigheid van de oogsystemen. Soms worden echter de hogere componenten van het visuele pad gecreëerd tot aan de hersenschors. In deze ontwikkelingsfase hebben genmutaties, chromosomale veranderingen of zelfs intra-uteriene infecties een grote invloed op de ontwikkeling van de oogprimordia.

Anoftalmieën kunnen onder andere ontstaan ​​als onderdeel van een Patausyndroom, Frasersyndroom of holoprosencefalie. Het Patau-syndroom is een erfelijke ziekte waarbij sprake is van een trisomie van chromosoom 13. Chromosoom 13 is hier dus driemaal aanwezig in plaats van normaal tweemaal. Naast verschillende misvormingen kunnen hier ook anoftalmie voorkomen.

Het Fraser-syndroom is ook erfelijk en vertoont, naast vele misvormingen, het ontbreken van beide oogankers als hoofdsymptoom. Holoprosencefalie wordt op zijn beurt gekenmerkt door prenatale misvorming van het gezicht en de voorhersenen. Er zijn zowel genetische als omgevingsoorzaken. Infecties en milieutoxines spelen hierbij een rol. Daaropvolgende ziekten van de ogen, zoals infecties, tumoren of verwondingen, kunnen leiden tot de verworven vormen van anoftalmie.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen voor gezichtsstoornissen en oogklachten

Symptomen, kwalen en tekenen

In het geval van een aangeboren anoftalmie wordt het kind blind geboren zonder oogaanhangsels. De anophthalmus heeft ook invloed op de rest van de schedelgroei. Het verstoort niet alleen de ontwikkeling van de oogkas (baan) en de inhoud ervan. Met name de gezichtsschedel kan niet meer goed groeien. Verdere vervormingen treden daarom vooral op in het gebied van het gezicht.

Er ontstaat een gezichtsasymmetrie die het hele kauwapparaat beïnvloedt. Daarom zijn de veranderingen in het gezicht direct gerelateerd aan de ontbrekende oogankers. In het geval van een aangeboren anoftalmie is de primaire behandeling van prothesen met een glazen kom daarom niet mogelijk. De andere symptomen zijn afhankelijk van de onderliggende ziekte. Anophthalmus kan ook leiden tot psychische en psychosomatische klachten.

Diagnose en verloop

Anoftalmie wordt gedefinieerd als een gebrek aan ooganlage en is daarom gemakkelijk vast te stellen. Het is moeilijker om de onderliggende ziekte te diagnosticeren. Weten of het aangeboren of verworven is, is echter cruciaal voor de behandeling van anoftalmie. Röntgenonderzoeken kunnen de omvang van de misvorming bepalen.

Complicaties

Anophthalmus kan tot zeer ernstige complicaties leiden. Anophthalmus is op zichzelf een ernstige complicatie omdat mensen vanaf de geboorte blind zijn geweest. Dit leidt tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven en in het sociale leven.

Blindheid leidt meestal ook tot een kortere levensverwachting, omdat de patiënt bepaalde ziekten of gevaarlijke situaties niet correct kan herkennen en voorzien. De afwezigheid van ogen leidt ook tot misvormingen in het gezicht, omdat de schedel niet meer onbeperkt kan groeien. De anophthalmus kan niet worden behandeld omdat de ogen niet zomaar kunnen worden vervangen.

De patiënt moet daarom zijn hele leven zonder gezichtsvermogen doorbrengen, wat kan leiden tot depressies en stemmingen. Om deze reden is de behandeling voornamelijk beperkt tot cosmetische ingrepen om asymmetrieën in het gezicht te verwijderen. De lege oogkas kan worden gevuld met een kunstoog.

De behandelingen zijn echter niet mogelijk bij kinderen, omdat de afmetingen van het gezicht en de oogkas veranderen naarmate ze groeien. In het geval van anoftalmie is het niet te verwachten dat de ziekte zonder therapeutische hulp zal verdwijnen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Anoftalmie bij het kind wordt meestal tijdens de zwangerschap ontdekt tijdens een routine-echografisch onderzoek. De behandelende arts kan het ontbreken van een of beide oogsystemen meestal direct zien en zal de ouders hiervan direct op de hoogte stellen. De verdere behandelingsstappen omvatten meestal overleg met specialisten en andere getroffen personen. Vaak maken de moeder en vader van het kind gebruik van andere therapiemogelijkheden. Als de anoftalmus niet onmiddellijk wordt opgemerkt, kan deze uiterlijk bij de geboorte worden vastgesteld.

Een onmiddellijk medisch onderzoek geeft informatie over de behandelingsmogelijkheden. Meestal kunnen de ontbrekende ogen worden vervangen door een oogprothese. Het gezichtsvermogen zelf wordt echter niet hersteld met deze cosmetische maatregelen voor het gezicht. Er zijn echter verdere bezoeken aan de arts nodig, waarbij de prothese herhaaldelijk wordt aangepast.

Veel factoren bepalen of het getroffen kind op latere leeftijd medische hulp nodig heeft. Therapeutische maatregelen kunnen worden gebruikt om het zelfrespect van de getroffen persoon te vergroten en om de anoftalmie op de lange termijn te accepteren. Psychotherapeutische onderzoeken zijn vooral nodig in gevallen waarin de anoftalmie pas op latere leeftijd is ontstaan.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Gezichtscosmetica wordt gebruikt om anophthalmus te behandelen. Het gezichtsvermogen kan er niet door worden vastgesteld. Ontbrekende ogen worden vervangen door een oogprothese. Het maakt echter verschil of de anophthalmus aangeboren of verworven is. Bij aangeboren anophthalmus veranderen de verhoudingen constant terwijl deze groeit.

Een prothese moet steeds opnieuw worden aangepast. Het kunstoog wordt individueel gemaakt, afhankelijk van de grootte van de oogkas. Dit moet echter constant worden gedaan, omdat de grootte van de oogkassen constant verandert naarmate deze groter wordt. Vooral bij zeer jonge patiënten kan het onderontwikkelde dekselapparaat de positie van de glazen kom vaak niet stabiliseren.

Zelfs lichte mechanische belasting, zoals wrijven in de ogen, maakt de prothese snel los en verandert van positie. Bij chirurgische ingrepen wordt geprobeerd het ooglidapparaat te versterken om de positie van de oogprothesen te stabiliseren. Dit blijkt vaak erg ingewikkeld te zijn. Daarom worden methoden ontwikkeld om de conjunctivale zak met een zogenaamde weefselexpander uit te rekken en zo te stimuleren om te groeien.

Deze procedures zijn echter nog niet volledig ontwikkeld. Maar verbeteringen zijn mogelijk. Als anoftalmie wordt verkregen door ziekte of een ongeval, is de groei meestal al voltooid, zodat de afmetingen van de oogkassen niet meer veranderen. Het is dus heel gemakkelijk om een ​​stabiele oogvervanging te gebruiken.

Outlook & prognose

Bij anoftalmie is er geen uitzicht op verbetering van de gezondheidssituatie. Een herstel van het gezichtsvermogen of een functionele kunstmatige replica van het gehele ooggebied wordt met de huidige medische mogelijkheden niet gegeven. Het is een genetisch defect dat niet wetenschappelijk of om juridische redenen kan of mag worden verholpen.

Er is geen verkorting van de normale levensverwachting bij anoftalmie. Verschillende secundaire ziekten kunnen echter leiden tot een verslechtering van de algemene toestand. Het gebrek aan zicht draagt ​​bij aan moeilijkheden bij het omgaan met het dagelijkse leven. Een onafhankelijk leven is bijna onmogelijk zonder hulp. Er bestaat een risico op mentale en emotionele problemen. Deze hebben een negatieve invloed op de gezondheid. Stress en een verminderd gevoel van eigenwaarde kunnen leiden tot de ontwikkeling van angst voor afwijzing.

In de meeste gevallen zijn er met therapeutische ondersteuning goede vooruitzichten voor het omgaan met alledaagse conflicten, aangezien men vanaf de geboorte leert omgaan met gezondheidsproblemen. Desalniettemin kunnen blijvende psychische stoornissen optreden met weinig of geen verlichting. Naast de psychologische belasting kan het inbrengen van een oogprothese leiden tot ontstekingen of schade aan de omliggende gebieden. Deze verzwakken ook het algemene welzijn.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen voor gezichtsstoornissen en oogklachten

preventie

Preventie van aangeboren anoftalmie is meestal niet mogelijk. Heel vaak zijn dit genetische ziekten die tot deze misvorming leiden in de vroege fase van de embryonale ontwikkeling. Aangezien bepaalde omgevingsinvloeden echter tot misvormingen kunnen leiden, moeten roken en alcohol tijdens de zwangerschap worden vermeden.

Ook tijdens de zwangerschap zijn constante medische onderzoeken belangrijk om teratogene ziekten uit te sluiten of tijdig op te sporen. Omdat diabetes ook een risicofactor is, worden een uitgebalanceerd dieet en voldoende lichaamsbeweging aanbevolen.

Nazorg

Nazorg kan niet proberen te voorkomen dat anoftalmie terugkeert. Dit komt omdat er geen remedie is voor de aandoening. Anophthalmus heeft meestal genetische oorzaken en is al aanwezig bij pasgeborenen. Bovendien kunnen ongevallen of ernstige ziekten de typische symptomen veroorzaken.

Nazorg moet in de eerste plaats het dagelijks leven gemakkelijker maken.Om de omvang van de oogbeschadiging te bepalen, voeren artsen uitgebreide onderzoeken uit van het gezichtsorgaan. De omvang van de ziekte kan ook worden bekeken door middel van röntgenfoto's. Een ontbrekend oog wordt meestal vervangen door een prothese.

Aangezien kinderen nog steeds groeien, moet dit cosmetische product regelmatig worden aangepast. Geschikte voorzieningen zoals een oogkas zijn niet altijd aanwezig. Er zijn ook uitdagingen buiten het uiterlijk. De beperkte perceptie kan in een therapie worden aangepakt. Het gaat erom, ondanks de beperkte visie, zo zelfstandig mogelijk het dagelijkse leven aan te pakken.

Veel van de getroffenen lijden aan psychische stoornissen naarmate ze ouder worden. Stress en de angst voor afwijzing kunnen bij psychotherapie worden verminderd. Soms helpen discussies in een zelfhulpgroep ook. De nazorg streeft daarom vooral cosmetische en emotionele doelen na.

U kunt dat zelf doen

Omdat de anoftalamus aangeboren is, moet de baby en later de peuter vanaf het begin speciale ondersteuning krijgen, vooral als de oogjes aan beide kanten ontbreken. Eenogigheid wordt zo goed gecompenseerd door de hersenen dat de volwassene een volkomen normaal leven kan leiden.Als er aan beide kanten een genetisch defect is, moet het kind, en later de volwassene, leren het leven van een blinde te leiden.

In de weinige gevallen waarin de anoftalamus zich pas op volwassen leeftijd ontwikkelt als gevolg van ziekte of ongeval, zal de patiënt niet kunnen zonder begeleidende psychotherapeutische behandeling. Er zijn ook zelfhulpgroepen voor blinden.

De ouders van de “kinderen zonder ogen” bieden ook een zelfhulpgroep in heel Duitsland aan voor de betrokken familieleden. Om uzelf te beschermen tegen vals medelijden en incompetente opmerkingen, is de website niet openbaar. Er is echter een e-mailadres dat u kunt gebruiken om contact op te nemen met de groep. Omdat zelfs een kind met een eenzijdige anoftalamus talrijke cosmetische operaties niet kan vermijden, zijn de ouders van wie de dochter of zoon "slechts" aan één kant is aangetast, op de juiste plek.