APC-weerstand

De voorwaarde APC-weerstand of Factor V Leiden-mutatie beschrijft een meestal genetische bloedstollingsstoornis (trombofilie) die verantwoordelijk is voor de vorming van veneuze trombose. Dit genetische defect wordt doorgegeven van ouders op jongens en meisjes. In het geval van APC-resistentie leidt een onbalans in de bloedstollingsfactoren tot een verhoogd risico op veneuze bloedstolsels (trombose).

Wat is APC-weerstand?

Het uiterst complexe menselijke bloedstollingssysteem, dat werd verstoord door de APC-resistentie (APC staat voor geactiveerd proteïne C), dat werd ontdekt in 1993, sluit en geneest open wonden en verwondingen aan kleine bloedvaten door een netwerk van eiwitdraden te activeren.

Dit eiwit, bekend als "fibrine", vormt de basisstructuur van het bloedstolsel, dat de wond sluit. Het “fibrinolytische systeem”, dat parallel werkt met dit stollingssysteem en ook met eiwitbevattende stoffen, heeft als taak de bloedstolsels op te lossen en af ​​te voeren.

Hoewel deze twee systemen een evenwichtige relatie hebben bij gezonde mensen en de bloedstolling pas begint waar het nodig is (namelijk om beschadigde bloedvaten af ​​te sluiten), is het fibrinolytische systeem bij APC-resistentie niet in staat om de 'bloedstollingsfactor V' te verwijderen. splitsen.

Met APC-resistentie is er dus geen evenwicht tussen de bloedstolling, wat normaal is, en de resolutie, die te laag is.

oorzaken

De oorzaken van APC-resistentie zijn meestal van genetische oorsprong, d.w.z. erfelijk.

De splitsing van bloedstollingsfactor V door APC vindt normaal gesproken plaats op nauwkeurig gedefinieerde locaties in het menselijk lichaam. Mensen die door een veranderd genetisch materiaal (mutatie) een factor V hebben die ook van structuur is veranderd, lijden dus aan erfelijke APC-resistentie.

De meest voorkomende vorm van overerving is "Factor V Leiden" (genoemd naar de Nederlandse stad met dezelfde naam), die voorkomt dat het stolsel wordt afgebroken en verwijderd door geactiveerd proteïne C, wat resulteert in APC-resistentie.

Naast andere genetisch bepaalde oorzaken van APC-resistentie die verband houden met de V-factor, zijn verworven, d.w.z. niet erfelijke, vormen van deze ziekte bekend, bijvoorbeeld door het slikken van de anticonceptiepil (vooral nieuwere preparaten), door verschillende hormoonvervangende therapieën, maar ook door de Roken en opereren.

Symptomen, kwalen en tekenen

APC-resistentie kan leiden tot ernstige klachten en symptomen. Om deze reden moet het altijd door een arts worden behandeld om verdere complicaties en een verminderde levensverwachting voor de betrokken persoon te voorkomen. Getroffenen hebben in de regel een significant verhoogd risico op trombose.

Dit gaat ook gepaard met hevige pijn in de benen, die niet alleen onder belasting kan optreden, maar ook in de vorm van pijn in rust. Ze verspreiden zich ook naar de aangrenzende delen van het lichaam en kunnen 's nachts tot slaapproblemen leiden en dus tot depressie of irritatie bij de betrokken persoon. Bovendien kunnen embolieën optreden als gevolg van de APC-resistentie.

De patiënten lopen een zeer hoog risico op een hartaanval of beroerte. Om deze reden moet u regelmatig worden onderzocht om dit risico te minimaliseren. Verder kan de APC-weerstand ook leiden tot psychische klachten, die niet alleen bij de patiënt zelf kunnen voorkomen, maar ook bij de naasten of de kinderen.

Een mogelijke beroerte kan leiden tot blijvende verlamming of schade aan organen die niet meer te behandelen zijn. In de meeste gevallen zal dit de levensverwachting van de persoon verminderen.

Diagnose en verloop

De diagnose APC-resistentie wordt tegenwoordig met bijna 100% zekerheid gesteld aan de hand van een bloedmonster uit de ader, wat mogelijke APC-resistentie aantoont (ook bij patiënten die bloedverdunnende medicatie slikken of die ook aan een ander type stoornis van het stollingssysteem lijden).

Een genmutatie die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van factor V Leiden kan ook worden bepaald door een eenvoudig bloedmonster. Door de onbalans tussen de functionerende bloedstolling en de onvoldoende afbraak van de stolsels, vormen zich bij APC-resistentie meer trombose en neemt de neiging tot trombofilie toe.

De "diepe veneuze trombose" die gewoonlijk in de beenaders optreedt, komt vooral veel voor bij APC-resistentie en houdt een hoog risico in op longembolie, die vaak fataal is. De minder vaak voorkomende maar even gevaarlijke effecten van APC-resistentie zijn de trombose die optreden in het gebied van de hersenaders.

Complicaties

APC-resistentie verhoogt het risico op trombose en bloedstolsels. De diepe aderen in de benen zijn bijzonder vatbaar voor. Als zich nu een trombus vormt in het gebied van de beenaders, voorkomt dit dat het bloed verder terugstroomt naar het hart. Als gevolg hiervan neemt het bloed een back-up en vormen zich typische spataderen.

Deze kunnen na verloop van tijd ontstoken raken en er kunnen zweren ontstaan ​​in de onderste ledematen, vooral in het gebied van het onderbeen en de enkels (ulcus cruris). Een gevreesde complicatie van trombose is het loskomen van de vaatwand en meegevoerd worden met de bloedbaan. Hierdoor komt het bloedstolsel het hart binnen, waarna het in de longslagaders wordt gepompt.

Dit kan leiden tot een occlusie, d.w.z. een longembolie. De getroffen persoon wordt gekenmerkt door ernstige kortademigheid en pijn op de borst. Daarnaast kan de druk in het rechterhart toenemen, wat kan leiden tot een hartinfarct. Bovendien kan vocht ontsnappen uit de longslagaders, waardoor longoedeem ontstaat, wat de symptomen verder verergert.

Het bloedstolsel kan echter ook in de hersenvaten naast de longen worden afgevoerd en zo een beroerte veroorzaken. De getroffen persoon lijdt meestal aan sensorimotorische verlamming van zijn ledematen. Daarnaast kan er ook sprake zijn van spraakverlies en incontinentie.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In veel gevallen heeft APC-resistentie geen karakteristieke of speciale symptomen die voor deze ziekte zouden spreken. Om deze reden wordt de diagnose meestal laat gesteld. Er moet echter een arts worden geraadpleegd als de APC-weerstand pijn in de benen veroorzaakt. Deze pijnen komen meestal ook voor in de vorm van rustpijnen en kunnen vaak leiden tot slaapproblemen.

Aanhoudende pijn in de benen is ongebruikelijk, vooral bij kinderen, en moet altijd door een arts worden gecontroleerd. Een verhoogd risico op een beroerte kan ook wijzen op APC-resistentie. In elk geval moet een arts worden geraadpleegd als er daadwerkelijk een hartaanval optreedt. In dit geval moet de spoedarts echter rechtstreeks worden gebeld. De vorming van spataderen kan ook wijzen op APC-resistentie. Deze moeten ook worden behandeld en onderzocht. Naarmate de ziekte vordert, zijn er ook longproblemen. Als de betrokkene daarom zonder specifieke reden ademhalingsmoeilijkheden krijgt, moet ook een arts worden geraadpleegd.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Tot op heden zijn er geen behandelmethoden beschikbaar om de oorzaak van APC-resistentie tegen te gaan. Voorkomende veneuze trombose of longembolie wordt behandeld met gewone geneesmiddelen (bijvoorbeeld met heparines of fenprocoumon) - ongeacht of de oorzaak APC-resistentie is.

De toegediende medicatie remt de bloedstolling tot op zekere hoogte (afhankelijk van de ernst van het geval). Deze vorm van behandeling, ook wel “orale anticoagulatie” genoemd, vindt plaats over een periode van drie tot zes maanden (afhankelijk van de situatie en de omvang van de ziekte). Als er een zeer hoog risico op trombose is, kan ook langdurige therapie worden gebruikt.

Ook bestaat de mogelijkheid om het risico op trombose te verkleinen door middel van profylactische (preventieve) maatregelen, zoals een heparine-injectie, bij bekende risicofactoren zoals overgewicht, een aanstaande vlucht of operatie, maar ook in het kader van een zwangerschap met bestaande bloedstollingsstoornissen.

Bij ongeveer 30 procent van de mensen tussen de 20 en 40 jaar is APC-resistentie verantwoordelijk voor het optreden van trombose, en naar schatting lijdt tussen de vijf en acht procent van de totale bevolking aan APC-resistentie.

Outlook & prognose

Omdat APC-resistentie (factor V-ziekte) een genetisch defect is, kan het in principe niet worden behandeld. Als gevolg van dit genetisch defect kan het risico op het ontwikkelen van trombose matig toenemen (vijf tot tien keer zo hoog) bij heterozygote factor V-ziekte en aanzienlijk (50 tot 100 keer zo hoog) bij homozygote factor V-ziekte. Dit betekent dat het risico significant hoger is als de erfelijke eigenschap voor APC-resistentie werd geërfd van beide ouders en niet slechts van één ouder.

Als APC-resistentie echter in een vroeg stadium wordt ontdekt, kan het risico op trombose aanzienlijk worden verminderd door de levensstijl aan te passen. Deze omvatten onder meer gewichtsverlies of afzien van nicotine. Vrouwen moeten zich ook informeren over alternatieven voor hormonale anticonceptie.

Gezonde voeding en lichaamsbeweging zijn ook nuttig om trombose te voorkomen. Als er toch een trombose optreedt, is de prognose goed bij snelle bloedverdunning met medicatie. Trombose komt echter herhaaldelijk voor bij mensen met APC-resistentie. De prognose moet ook gebaseerd zijn op waar een trombus ontstaat. Als het bloed zich ophoopt in het been, ontwikkelen zich meestal spataderen bij de patiënt, die in het ergste geval geïnfecteerd kunnen raken en tot zweren in de onderste ledematen kunnen leiden.

Het is echter ook mogelijk dat een bloedstolsel het hart en vervolgens de longen binnendringt. Het resultaat is een longembolie. Hartaanvallen kunnen ook niet worden uitgesloten. Als een stolsel in de hersenvaten wordt overgedragen, kan dit ook tot een beroerte leiden. Het is daarom belangrijk om het risico op trombose zo laag mogelijk te houden en eventueel optredende trombose zo snel mogelijk te behandelen om het beloop van de ziekte positief te beïnvloeden.

preventie

Omdat APC-resistentie meestal genetisch bepaald is en daarom nauwelijks kan worden vermeden, moet preventief worden gezorgd om het risico op trombose zo laag mogelijk te houden. Afzien van sigaretten, hormonale anticonceptiva en hormoonpreparaten, evenals medicijnprofylaxe in het geval van op handen zijnde chirurgische ingrepen, vermindert het risico op trombose veroorzaakt door APC-resistentie.

Nazorg

Omdat APC-resistentie een genetische ziekte is die niet causaal maar alleen symptomatisch kan worden behandeld, zijn er geen directe opties voor nazorg. Een volledige genezing is bij deze ziekte ook niet mogelijk, zodat de getroffen persoon afhankelijk is van levenslange therapie. Als de persoon met APC-resistentie kinderen wil hebben, kan erfelijkheidsadvies nuttig zijn om mogelijke overerving aan de nakomelingen te voorkomen.

De ziekte wordt meestal met medicijnen behandeld. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen. Interacties met andere geneesmiddelen moeten ook worden overwogen en natuurlijk worden vermeden. Raadpleeg hier een arts. Omdat het risico op trombose significant toeneemt als gevolg van de APC-resistentie, moeten regelmatig onderzoeken worden uitgevoerd om deze symptomen te vermijden.

Ook dient overgewicht zoveel mogelijk te worden vermeden, waarbij een gezonde leefstijl met gezonde voeding een zeer positief effect heeft op het verdere verloop van de ziekte. Als APC-resistentie wordt vastgesteld tijdens de zwangerschap, is behandeling ook noodzakelijk. In sommige gevallen wordt de levensverwachting van de getroffen persoon verminderd door de APC-weerstand

U kunt dat zelf doen

APC-resistentie, ook wel de Factor V Leiden-mutatie genoemd, is een typisch voorbeeld van een genetische ziekte waarbij de impliciete risico's kunnen worden verminderd door gedragsaanpassing in het dagelijks leven en door zelfhulpmaatregelen te nemen. De ziekte die wordt veroorzaakt door een genmutatie leidt tot een verhoogde neiging tot vorming van bloedstolsels (trombi). De verhoogde neiging van het bloed om te stollen kan zelfs helpen bij verwondingen, maar verhoogt ook het risico op trombose of embolie.

Omdat het een genetisch defect is, kan de oorzaak van APC-resistentie niet worden behandeld. Er is alleen de mogelijkheid om de neiging van het bloed om te stollen te verminderen door anticoagulantia te gebruiken. Als de ziekte bij toeval wordt ontdekt of na het lijden aan trombose, kan het risico worden verkleind door gedrag in het dagelijks leven aan te passen.

Lange periodes van zitten moeten worden onderbroken door op te staan, rond te lopen en eventueel wat lichaamsbeweging. Zo heeft een normaal gewicht een positief effect op overgewicht, net als onthouding van het roken van tabak. Lichaamsbeweging die geen extreme prestatie vereist, maar het cardiovasculaire systeem versterkt en het welzijn bevordert, heeft een preventieve werking tegen trombose, hartaanval en beroerte.

In termen van preventieve zelfhulpmaatregelen is een gezonde voeding, die grotendeels uit natuurlijke voedingsmiddelen bestaat, belangrijk. Er moet vooral op worden gelet dat een voldoende basisvoorziening van vitamines, mineralen, sporenelementen en andere secundaire ingrediënten wordt gegarandeerd. In deze context is een evenwichtige verhouding tussen omega-6 en omega-3-vetzuren van minder dan 5: 1 ook nuttig.