Net zo Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom Er zijn drie ziekten bekend op het gebied van auto-inflammatoire ziekten die teruggaan op dezelfde mutatie. De ziekten maken deel uit van de periodieke koortssyndromen en komen in afleveringen voor. Tot nu toe kunnen alle drie de syndromen alleen symptomatisch en met medicatie worden behandeld.
Wat is cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom?
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com
Bij auto-immuunziekten is het immuunsysteem van de patiënt gericht tegen het eigen lichaam. De auto-immuunziekte-groep omvat verschillende subcategorieën, bijvoorbeeld auto-inflammatoire ziekten met een activering van de niet-specifieke immuunafweer.
Het belangrijkste kenmerk van deze groep ziekten is een ontsteking veroorzaakt door het immuunsysteem. Het cryopyrine-geassocieerde periodieke syndroom omvat verschillende auto-inflammatoire ziekten die dezelfde oorzaak hebben. Drie verschillende ziekten behoren tot de CAPS-ziektegroep: FCAS, MWS en NOMID. Wereldwijd zijn er ruim 1000 patiënten bekend. De prevalentie wordt geschat op één tot twee gevallen op een miljoen mensen.
Volgens schattingen is er waarschijnlijk een groot aantal niet-gemelde gevallen. Alle ziekten uit de groep van het cryopyrine-geassocieerde periodieke syndroom behoren tot de periodieke koortssyndromen. Deze koortssyndromen zijn zeldzame, monogene erfelijke ziekten die met onregelmatige tussenpozen koortsaanvallen veroorzaken die door het immuunsysteem worden veroorzaakt. Het verloop van de ziekte varieert van mild tot fataal.
oorzaken
Het cryopyrine-geassocieerde periodieke syndroom lijkt niet in alle gevallen sporadisch voor te komen. Familiale clusters werden waargenomen in de tot nu toe gedocumenteerde gevallen, vooral voor de FCAS-groep van de ziekte. De meeste periodieke koortssyndromen worden gekenmerkt door erfelijkheid. Vermoedelijk is de overerving van de CAPS gebaseerd op een autosomaal dominante overerving. De belangrijkste oorzaak van het syndroom is een genetische mutatie.
Op basis van eerdere onderzoeksresultaten gaat de wetenschap uit van een genetisch defect in het NLRP3-gen. Dit gen codeert voor cryoporine in menselijk DNA. Deze stof is een element van het IL-1 inflammasoom en dus een belangrijk onderdeel van eiwitcomplexen van het niet-specifieke immuunsysteem.
Het defecte gen veroorzaakt een overproductie van IL-1b en veroorzaakt dus systemische ontstekingsreacties. Omdat de oorzaak van de CAPS een genetisch defect is, kan de ziektegroep ook worden toegewezen aan immuundefecten in plaats van auto-immuunziekten.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen om het afweersysteem en het immuunsysteem te versterkenSymptomen, kwalen en tekenen
Het symptomatische type manifestatie van de CAPS hangt af van de subvorm. Naast koorts, vermoeidheid, gehoorverlies, gewrichtspijn en spierpijn, is urticaria een van de kernsymptomen van de drie ziekten. De FCAS manifesteert zich als een familiale, door verkoudheid veroorzaakte ziekte.
Dit is de lichtste vorm, die twee tot drie uur na blootstelling aan de kou een uitbarsting veroorzaakt. De aanval heeft een griepachtig effect en gaat gepaard met koorts, hoofdpijn en koude rillingen. Hiervan moet het Muckle-Wells-syndroom (MWS), dat zich meestal voor het eerst in de vroege kinderjaren manifesteert, worden onderscheiden. De recidieven duren langer dan 24 uur en komen vaker voor dan bij FCAS.
Niet alleen verkoudheid, maar ook stress en vermoeidheid zorgen voor terugval. Systemische amyloïdose wordt waargenomen bij een kwart van de patiënten tijdens recidieven, die, indien onbehandeld, kunnen leiden tot nierfalen. De laatste ziekte uit de CAPS-groep is het chronische infantiele neuro-cutane articulaire syndroom en komt overeen met de meest ernstige CAPS-expressie.
De manifestatie vindt al plaats op het kind. Symptomen kunnen veranderen van intermitterend naar aanhoudend chronisch. De betrokkenheid van het CZS is symptomatisch voor het klinische beeld. Naast aseptische meningitis, verhoogde intracraniale druk of toevallen, kan ook gewrichtsbetrokkenheid optreden.
Zwelling van de lymfeklieren, hoge koorts en hepatosplenomegalie begeleiden de symptomen. Patiënten met deze vorm zijn ook achtergebleven in de groei en hebben soms last van gehoorverlies in het binnenoor of een ontsteking van de ogen, wat kan leiden tot blindheid.
diagnose
Voor de CAPS is de moleculair-genetische analyse het meest betrouwbare type diagnose. Als een van de drie ziekten wordt vermoed, laat de arts het DNA van de patiënt onderzoeken op de typische genetische verandering.
Als de mutatie kan worden gedetecteerd, wordt de diagnose als bewezen beschouwd. De prognose hangt sterk af van de ernst en het beloop van het individuele geval en is het meest gunstig voor FCAS-patiënten.
Behandeling en therapie
CAP-syndromen zijn tot dusverre niet te genezen omdat gentherapie-maatregelen de klinische fase nog niet hebben bereikt. De therapie is symptomatisch en komt in het geval van conventionele behandeling meestal overeen met medicamenteuze behandeling. De medicijnen worden gebruikt om opflakkeringen te voorkomen en tegelijkertijd de symptomen bij een opflakkering te verminderen.
NSAID's / NSAID's kunnen bijvoorbeeld worden gebruikt om symptomen te verlichten en worden geclassificeerd als pijnstillers en koortsmedicijnen. Antihistaminica zijn alleen geschikt voor FCAS-patiënten. Steroïden zijn geschikt voor alle drie de groepen en omvatten bijvoorbeeld een behandeling met cortisonen. Veel mensen met auto-immuunziekten krijgen ook immunosuppressiva voorgeschreven.
In het geval van de CAPS is het bijzonder geschikt voor MWS- of NOMID-patiënten. Onderdrukking van het immuunsysteem is meestal niet nodig bij patiënten in de mildste vorm. Ook patiënten met FCAS of MWS worden opgeroepen om terugval zoveel mogelijk te voorkomen. Hiervoor kunnen bijvoorbeeld warme dranken, warme baden, meerdere lagen kleding en het verminderen van fysieke en psychische stress dienen.
Afhankelijk van de symptomen hebben patiënten met de ernstige vorm van NOMID mogelijk verdere behandeling nodig. Dit kan bijvoorbeeld het verstrekken van gehoorapparaten zijn. Oftalmologische maatregelen kunnen ook nodig zijn in geval van ontstekingsreacties in de ogen.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Outlook & prognose
De prognose voor met cryopyrine geassocieerd periodiek syndroom is slecht. De ziekte is genetisch bepaald en kan niet worden genezen volgens de huidige wettelijke en medische eisen. Het behandelplan wordt individueel opgesteld en is gericht op het verlichten van de symptomatische klachten.
Het cryopyrine-geassocieerde periodieke syndroom bestaat in totaal uit drie ziekten, waarvan het voorkomen en de ernst bij elke patiënt verschillen. De intensiteit van het syndroom is grotendeels verantwoordelijk voor het vooruitzicht op verbetering van de bestaande symptomen. Omdat het beloop van de ziekte zich meestal in fasen presenteert, kan de patiënt fasen van volledige remissie ervaren.
Bij de milde vorm van het syndroom duurt de episode 24 uur. De symptomen verdwijnen dan geleidelijk volledig. In het ergste geval kan de middelste vorm van expressie eindigen in een stoornis van de nierfunctie, samen met vele andere stoornissen. De patiënt loopt het risico op orgaanfalen. Dit vertegenwoordigt een levensbedreigende situatie.
Bij de meest ernstige vorm van het cryopyrine-geassocieerde periodieke syndroom is er meestal geen volledige verlichting van de symptomen. De opgetreden symptomen verdwijnen niet volledig, maar blijven permanent. Dit betekent een aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van leven en kan tot verdere ziekten leiden. Naast de lichamelijke beperkingen bestaat er een kans op psychische stoornissen die de prognose verder verslechteren.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen om het afweersysteem en het immuunsysteem te versterkenpreventie
De ziekten van de CAPS-groep zijn genetische ziekten. Externe factoren voor het ontstaan van de ziekte zijn nog niet bekend. Om deze reden zijn er tot dusver geen preventieve maatregelen. Alleen erfelijkheidsadvisering bij gezinsplanning kan worden omschreven als een preventieve maatregel in de breedste zin van het woord.
Nazorg
Bij dit syndroom zijn de verdere vervolgmaatregelen sterk afhankelijk van het exacte type en de ernst van de symptomen, zodat er geen algemene voorspelling kan worden gedaan. Vroegtijdige opsporing van de symptomen van deze ziekte heeft echter een zeer positief effect op het verdere beloop en kan ook verdere complicaties en klachten voorkomen of beperken.
Hoe eerder het syndroom wordt herkend, hoe beter het verdere verloop van de ziekte in de regel is, zodat de getroffen persoon een arts moet raadplegen zodra de eerste symptomen en klachten optreden. In de meeste gevallen is het nodig om verschillende medicijnen in te nemen.
Let altijd op de juiste dosering en ook op regelmatige inname van de medicatie om de klachten blijvend te beperken. Vaak zijn de getroffenen nog steeds afhankelijk van de steun en hulp van hun eigen familie of vrienden om psychische stoornissen of depressie te voorkomen. Regelmatige bezoeken aan een arts zijn ook nodig om de toestand van de ziekte permanent te controleren. Deze ziekte kan de levensverwachting van de patiënt verminderen.
U kunt dat zelf doen
Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom omvat drie auto-inflammatoire ziekten die kunnen worden herleid tot hetzelfde genetische defect. Er zijn geen conventionele medische of alternatieve methoden om de oorzaak van de ziekte te behandelen. Wat de patiënt kan doen om zijn of haar gezondheid te verbeteren, hangt af van de ernst van de ziekte.
De gemakkelijkste vorm is het zogenaamde familiaire koude-geïnduceerde auto-inflammatoire syndroom (FCAS) Zoals de naam suggereert, worden de symptomen van FCAS veroorzaakt door onderkoeling. De patiënt kan hier vooral preventieve maatregelen nemen. Getroffenen moeten er een gewoonte van maken om altijd de weersvoorspelling te bestuderen en, uit voorzorg, altijd een sjaal en een warme jas op kantoor of in de auto te hebben.
Een droog paar schoenen moet altijd bij de hand zijn. Zodra de buitentemperatuur in het min-bereik daalt, is thermische kleding nuttig. Na acute blootstelling aan kou moet indien mogelijk een warme drank, bij voorkeur thee, worden gedronken. Neem indien mogelijk ook een warm bad.
Veel patiënten reageren ook negatief op vermoeidheid, stress en zware lichamelijke inspanning. In deze gevallen is het belangrijk dat de getroffenen een ordelijke dagelijkse routine hebben. Sport mag slechts matig worden beoefend. Omdat stress niet altijd kan worden vermeden, moeten ontspanningstechnieken zoals yoga of autogene training worden geleerd.
.jpg)
.jpg)
