Misvorming van Arnold Chiari

De Misvorming van Arnold Chiari is een ontwikkelingsstoornis die cerebellaire delen uit de hersenruimte verplaatst. De patiënten hebben vaak pas in hun jeugd last van de eerste symptomen, die veelal overeenkomen met niet-specifieke klachten zoals duizeligheid. De therapie heeft tot doel progressieve schade aan het centrale zenuwstelsel te voorkomen.

Wat is een misvorming van Arnold Chiari?

Misvormingen zijn misvormingen die meestal aangeboren zijn. De groep van Chiari-misvormingen wordt daarom ook wel de groep van Chiari-misvormingen genoemd en tast het rhombencephalon aan. Dit is de eenheid van myelencephalon en metencephalon, die worden beïnvloed door cogenitale verplaatsingen bij misvormingen.

De groep van Chiari-misvormingen is, in de breedste zin, een groep van [ontwikkelingsstoornissen bij kinderen, ontwikkelingsstoornissen]] die de cerebellaire delen naar het wervelkanaal verplaatsen en tegelijkertijd vergezeld gaan van een kleinere fossa posterior craniale. De moderne geneeskunde onderscheidt vier verschillende soorten misvormingen, bekend als Type I tot Type IV. De effecten en kenmerken van de misvorming verschillen afhankelijk van het respectieve type.

De misvormingsgroep is genoemd naar de patholoog von Chiari, die de misvormingen voor het eerst beschreef in de 19e eeuw. Later propageerden de studenten van de Duitse patholoog Arnold de misvormingen, vooral die Chiari-misvorming type II, die sindsdien bekend staat als de misvorming van Arnold Chiari.

oorzaken

Afhankelijk van de ernst en lokalisatie, maakt de geneeskunde een onderscheid tussen vier soorten Chiari-misvormingen, die verschillende oorzaken hebben. Bij type II en dus bij de Arnold-Chiari-misvorming is er sprake van een caudale verplaatsing van de medulla oblongata. Bovendien zijn de onderste delen van de vermis cerebelli en het vierde hersenventrikel caudaal verschoven. De oorzaak van de misvorming is een misvorming van de hersenstam.

Deze misvorming wordt voornamelijk veroorzaakt door een embryonale ontwikkelingsstoornis die ongeveer tussen de zesde en tiende week van de zwangerschap inwerkt. De rand van de schedel vertoont benige misvormingen. Hetzelfde geldt voor de eerste halswervels. De achterste delen van de hersenen zoals het cerebellum of de cerebellaire amandelen vinden onvoldoende ruimte onder de schedel en verplaatsen zich door ruimtegebrek naar de overgang tussen de schedel en de wervelkolom.

Om deze reden steken de delen van de hersenen na verplaatsing uit de occipitale opening het wervelkanaal in. Welke omstandigheden de ontwikkelingsstoornis tijdens de zwangerschap precies veroorzaken, is nog niet definitief opgehelderd. Er wordt rekening gehouden met blootstelling aan giftige stoffen, evenals met eventuele tekorten aan voedingsstoffen in de voeding van de moeder, trauma of infectie. Familieclusters konden worden waargenomen, zodat genetische factoren ook causaal kunnen worden beschouwd.

Symptomen, kwalen en tekenen

Patiënten met het Arnold-Chiari-syndroom of Chiari-misvorming type II lijden aan lichte tot uitgesproken verplaatsingen van het cerebellum, die optreden in combinatie met een misvorming van de hersenstam. De cerebellaire amandelen, de cerebellaire worm of zelfs de hersenstam van de patiënt verplaatsen zich bij gebrek aan ruimte het wervelkanaal in.

De occipitale opening van de getroffenen is meestal sterk vergroot. Celdood van de neuronen vindt plaats in het verplaatste zenuwweefsel. Op deze manier verliezen patiënten delen van hun functionerende hersenmassa. Bij veel van de getroffenen worden de ventrikels van de hersenen ook beïnvloed door veranderingen waarbij de zogenaamde liquor wordt gevormd als hersen- en zenuwwater. Deze pathologische veranderingen in de ventrikels veroorzaken vaak een congestie van de drank.

Op deze manier kan een waterhoofd worden begunstigd. Dus de schedel groeit in volume. Niet alle getroffenen hebben last van water. Soms verschijnen de symptomen niet in de volwassenheid. Mogelijke symptomen zijn niet-specifieke klachten zoals nekpijn, evenwichtsstoornissen, spierzwakte.

Ook sensorische stoornissen, gezichtsstoornissen of slikproblemen. Een piep in de oren tot gehoorverlies, misselijkheid met braken, slapeloosheid of depressie en pijn kunnen in verband worden gebracht met een Chiari-misvorming.

Diagnose en verloop

De diagnose van misvorming van Arnold-Chiari wordt meestal bij toeval gesteld. Radiologische onderzoeken, computertomografie of magnetische resonantietomografie zijn de gebruikelijke beeldvormingsmethoden die een misvorming van Arnold-Chiari aantonen. In de meeste gevallen wordt geen beeldvorming besteld omdat er een vermoedelijke diagnose van de misvorming is.

Vooral vanuit de MRI zijn echter ongetwijfeld de verplaatsingen van de hersensubstantie te herkennen en wordt de basis voor een diagnose gelegd. In de meeste gevallen is de prognose voor patiënten met de misvorming gunstig. Dit geldt met name voor mensen die tot de diagnose vrijwel of volledig symptoomvrij zijn gebleven. Het ontbreken van symptomen kan mogelijk een leven lang aanhouden.

Complicaties

Bij een misvorming van Arnold-Chiari treden verschillende complicaties en symptomen op, afhankelijk van het type ziekte. Type 1 heeft meestal alleen hoofdpijn of pijn in de nek. Als delen van de hersenen worden aangetast, leidt dit vaak tot een wankele gang of andere evenwichtsstoornissen.

Type 2 van de Arnold-Chiari-misvorming kan leiden tot misvormingen in de hersenen. Deze leiden vaak tot spraakstoornissen, denkstoornissen en andere gebreken. Bij type 3 en type 4 is er sprake van een handicap vanwege de onderontwikkeling van de hersenen. Het type handicap kan echter niet universeel worden voorspeld.

Het leven van de patiënt wordt ernstig beperkt door de misvorming van Arnold Chiari. In veel gevallen kan de patiënt het leven van alledag niet meer alleen aan, zodat hij of zij afhankelijk is van de hulp van familie en verzorgers. De behandeling zelf is alleen mogelijk als de misvorming van Arnold-Chiari niet aangeboren is.

In de meeste gevallen kunnen de hersenen echter niet terugkeren naar hun normale toestand, dus handicaps kunnen nog steeds worden verwacht. De ernst van deze handicaps is echter voor iedereen verschillend.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Een misvorming van Arnold-Chiari wordt meestal vastgesteld tijdens een routineonderzoek. Een gerichte medische evaluatie is nuttig bij uitwendige symptomen zoals spiertrekkingen of waterhoofd. Bij ernstige uitwendige veranderingen vinden het onderzoek en de diagnose meestal direct na de geboorte plaats. In zijn zwakke vorm kan een misvorming van Arnold-Chiari tot aan de adolescentie relatief symptoomvrij zijn en onopgemerkt blijven.

Op latere leeftijd manifesteert de ziekte zich echter door toenemende slikproblemen, visuele stoornissen, sensorische stoornissen, gehoorverlies en depressie. Mensen die plotseling een of meer van deze symptomen opmerken, moeten contact opnemen met hun huisarts of een specialist in ontwikkelingsstoornissen. Hoewel misvormingen van Arnold-Chiari zeldzaam zijn, zijn de genoemde klachten gebaseerd op ten minste één andere aandoening die moet worden opgehelderd.

Als er sprake is van een misvorming van Arnold Chiari, mag de medische behandeling niet langer worden gewacht. Vooral symptomen zoals misselijkheid, slapeloosheid en stijgende intracraniale druk vereisen onmiddellijke behandeling, omdat er anders een risico bestaat op ernstige fysieke en emotionele complicaties. Na de behandeling zijn meestal langdurige follow-up- en therapiemaatregelen nodig.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Er is geen causale therapie voor patiënten met een misvorming van Arnold-Chiari. Symptomatische behandeling kan worden toegepast en is vooral geïndiceerd wanneer de intracraniële druk stijgt. Na een hydrocephalische opbouw als gevolg van bijvoorbeeld een hernia in de cerebellaire amandelen, moet decompressie worden uitgevoerd met behulp van een suboccipitale toegang.

Als de pijn aanhoudt of symptomen zoals misselijkheid, slapeloosheid en depressie optreden, bestaat de symptomatische behandeling meestal uit medicamenteuze behandeling. Functionele stoornissen die door de misvorming worden veroorzaakt, kunnen alleen operatief worden gecorrigeerd. Dergelijke correcties zijn bijvoorbeeld aangegeven als de schade aan het centrale zenuwstelsel zich dreigt te verergeren. De chirurgische ingreep kan bijvoorbeeld plaatsvinden op de fossa posterior.

Hierdoor creëert de chirurg meer ruimte voor het cerebellum en vermindert tegelijkertijd de druk op het ruggenmerg. Soms worden hiervoor kleine delen van de schedelbasis verwijderd. Elke abnormale botstructuur kan operatief worden gecorrigeerd. Een andere optie is om de achterkant van de eerste halswervel te verwijderen. Deze procedure vergroot het wervelkanaal en beschermt het gepenetreerde zenuwweefsel tegen drukschade.

De meest gebruikelijke behandelingsmethode voor het behandelen van de waterkop is omleiding naar een andere lichaamsholte, zoals de buikholte. Om dit te doen, wordt een onderhuidse buis tussen de hersenen en de buik gelegd. Het belangrijkste doel van alle behandelingsstappen is het verlichten van de druk op het zenuwweefsel.

In het ergste geval kunnen compressies van de neuronen ervoor zorgen dat de zenuwen afsterven. Dit fenomeen moet zoveel mogelijk worden voorkomen door de therapeutische stappen om de gevolgschade van de misvorming te verminderen.

Outlook & prognose

De kansen op genezing van de misvorming van Arnold-Chiari zijn ongunstig. De ziekte kan niet worden genezen met de bestaande medische opties en therapeutische benaderingen. De behandeling van de patiënt is gericht op het verminderen van de bijbehorende symptomen. Bovendien moet een verslechtering van de algemene gezondheidstoestand worden voorkomen. Zonder behandeling kan het leiden tot ontwikkelingsstoornissen.

Binnen het normale groeiproces ontstaan ​​complicaties die kunnen leiden tot storingen of systeemstoringen. Als er een plotselinge bloeding is in corticale gebieden vanwege het gebrek aan ruimte in het weefsel onder de schedel, bestaat het risico op een beroerte. Dit gaat gepaard met levenslange gevolgen en kan leiden tot het vroegtijdig overlijden van de patiënt.

Met één behandeling kunnen chirurgische ingrepen de voorwaarden scheppen zodat het groeiproces niet tot dreigende verstoringen leidt. Het doel van de behandeling is om zoveel mogelijk ruimte te creëren voor organen en vitaal weefsel. Er ontstaan ​​omleidingen van de bloedvaten en drukschade aan spieren en zenuwvezels moet worden vermeden.

Bovendien worden de individuele gevolgen behandeld in verschillende therapeutische benaderingen. Corrigerende interventies aan de wervelkolom kunnen optreden of psychische beperkingen worden behandeld. De ziekte heeft een progressief ziekteverloop tot het einde van het fysieke groeiproces. Daarom wordt dit meestal vroegtijdig gestopt door hormonale behandeling. Daarna is er geen verdere toename van de misvormingen van het lichaam.

preventie

Tot dusver is er weinig bekend over de factoren die de misvorming van Arnold-Chiari veroorzaken. Om deze reden zijn er momenteel geen preventieve maatregelen voor de misvorming.

Nazorg

De misvorming van Arnold Chiari moet in de eerste plaats door een arts worden onderzocht en behandeld. De mogelijkheden voor nazorg zijn zeer beperkt, waardoor getroffenen vooral afhankelijk zijn van medische behandeling. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden bij de misvorming van Arnold-Chiari, waardoor de mogelijkheden van zelfhulp ernstig worden beperkt.

In de meeste gevallen wordt de toenemende druk in de hersenen behandeld met een operatie. De getroffenen moeten na een dergelijke operatie rusten. In dit geval moeten lichamelijke inspanning en sportactiviteiten worden vermeden om de genezing te versnellen. Stress moet ook worden vermeden met een misvorming van Arnold Chiari. Over het algemeen heeft een gezonde voeding met een evenwichtige levensstijl ook een zeer positief effect op het beloop van de ziekte bij deze ziekte.

Hoe eerder de ziekte wordt herkend, hoe groter de kans op een volledige genezing van de misvorming van Arnold-Chiari. In sommige gevallen kan de ziekte ook de levensverwachting van de getroffen persoon verminderen of beperken. Contact met andere mensen met de misvorming van Arnold-Chiari kan ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte, aangezien het kan leiden tot informatie-uitwisseling.

U kunt dat zelf doen

Patiënten met een misvorming van Arnold-Chiari lijden aan toenemende symptomen, vooral na de puberteit, die door hun diffuse karakter vaak een diagnose vertragen. Symptomen zoals duizeligheid, zwakke spieren of evenwichtsstoornissen beïnvloeden de kwaliteit van leven en het dagelijks leven van de patiënt.

Daarnaast zijn er vaak klachten van visuele functie en gevoeligheidsstoornissen. Sommige patiënten ontwikkelen slaapproblemen, die op hun beurt een negatief effect hebben op het welzijn en de gezondheid van de betrokkene.

Onder bepaalde omstandigheden veroorzaakt de ziekte een verminderde taalvaardigheid, zodat logopedie nuttig is. De behandeling zal de toestand verbeteren of de verdere verslechtering tot op zekere hoogte uitstellen.

Kortom, de medische therapie van de ziekte staat op de voorgrond, waarbij medicamenteuze behandeling een belangrijke rol speelt. Regelmatig uitgevoerde medische onderzoeken controleren de toestand van de patiënt om in te grijpen in geval van complicaties of acute verslechtering.

Toch leidt de ziekte door de enorme emotionele belasting in sommige gevallen tot psychische klachten en zelfs depressie. Dit treft niet alleen de patiënten, maar ook de ouders van de zieke, die lijden onder de stress van de zorg voor het zieke kind. Dan is een psychologische therapeut het juiste aanspreekpunt.