Verstikkende thoracale dyplasie

De verstikkende Throax-dysplasie is een polydactyliesyndroom met korte ribben. De smalle thorax van de patiënt veroorzaakt meestal een thoracale respiratoire insufficiëntie. Als de getroffenen de eerste twee jaar overleven, wordt het risico op overlijden in de toekomst aanzienlijk verminderd.

Wat is verstikkende dyplasie van de borst?

Mensen met het Jeune-syndroom hebben een lange en smalle thorax. Opvallend is ook het horizontale dak van haar zwembad. Ze hebben meestal last van kortademigheid vanaf de geboorte, omdat hun longen nauwelijks ruimte hebben in de dysplastische borst.
© eveleen007 - stock.adobe.com

Verstikkende thoracale dysplasie is en is een skeletdysplasie uit de groep van polydactyliesyndromen met korte ribben Jeune-syndroom gebeld. Deze naam gaat terug op de kinderarts M. Jeune, die het fenomeen voor het eerst beschreef in 1954. De aangeboren misvorming van de borstkas is een van de ciliopathieën. Een tot vijf getroffen personen per 500.000 pasgeborenen worden gegeven als de verhouding voor de incidentie.

De ziekte is erfelijk en wordt meestal gekenmerkt door extreem korte ribben en een extreem smalle thorax. Er kunnen meerdere organen betrokken zijn, zoals die van de lever en alvleesklier. Hoewel de ziekte meestal gepaard gaat met een ongunstig beloop, zijn er uitzonderingen op deze regel. Na de leeftijd van twee is het ergste voorbij.

oorzaken

Skeletdysplasie Jeune-syndroom wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Dit betekent dat het aangetaste gen zich op een autosoom bevindt. Een dominant allel heeft in de genetica altijd de overhand op een recessief allel. Om de ziekte daadwerkelijk uit te breken op een recessief autosoom, moeten beide partners ten minste één recessief allel als ziektedrager hebben. Jeune-syndroom kan optreden als gevolg van mutaties in verschillende genen.

Tot dusver zijn niet alle genen bekend. Een voorbeeld is het IFT80-gen (3q25.33). Hetzelfde geldt voor het DYNC2H1-gen (11q22.3) en het WDR19-gen (4p14). Een mutatie van het TTC21B (2q24.3) -gen wordt nu erkend als mogelijke oorzaak van het Jeune-syndroom. Elk van de genoemde genen codeert voor één flagella-transporteiwit. Om deze reden wordt de ziekte ook tot de zogenaamde cilliopathieën gerekend.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Medicatie voor kortademigheid en longproblemen

Symptomen, kwalen en tekenen

Mensen met het Jeune-syndroom hebben een lange en smalle thorax.Opvallend is ook het horizontale dak van haar zwembad. Ze hebben meestal last van kortademigheid vanaf de geboorte, omdat hun longen nauwelijks ruimte hebben in de dysplastische borst. We hebben het over een thoracale respiratoire insufficiëntie. Dit betekent dat de kortademigheid wordt veroorzaakt door het gebrek aan ruimte op de borst. Vaak zijn de longen van de patiënt zelfs onderontwikkeld vanwege de minimale beschikbare ruimte.

Zoals bij alle andere ziekten uit de groep van polydactyliesyndromen met korte ribben, hebben veel patiënten polydactylie, d.w.z. meerdere vingers. Andere skeletafwijkingen kunnen optreden. Korte ledematen en korte gestalte zijn veel voorkomende verschijnselen. Nierinsufficiëntie als gevolg van nefronoftisis komt vaak later voor. Bovendien kan retinopathie, d.w.z. netvliesziekte, optreden. Geelzucht en fibrocytische veranderingen in de lever en pancreas komen ook vaak voor als onderdeel van de ziekte.

Diagnose en verloop

Terwijl de foetus zich nog in de baarmoeder bevindt, kan de diagnose van het Jeune-syndroom worden gesteld door middel van zorgvuldig echografisch onderzoek. Voor de meest voorkomende vorm van de ziekte bestaat ook de mogelijkheid van een prenatale diagnose in termen van moleculaire genetica. Als deze optie niet wordt gebruikt, wordt de diagnose onmiddellijk na de geboorte gesteld door middel van visuele diagnose en radiologische bevindingen.

Het Jeune-syndroom is in veel gevallen dodelijk, maar de prognose is gunstiger naarmate de inwendige organen minder worden aangetast door functionele stoornissen. Afhankelijk van het type botvorming van alle kraakbeensystemen zijn er twee verschillende vormen van de ziekte, die ook wel type I en type II worden genoemd. Uiteindelijk bepaalt de aantasting van de longen hoe veelbelovend de behandeling van verstikkende throaxische dysplasie is. Na de leeftijd van twee jaar neemt het risico op infecties aanzienlijk af.

Complicaties

Verstikkende thoracale dysplasie is de zeldzame verkeerde plaatsing van een chromosoom. Vanaf de geboorte hebben de getroffenen een smalle, langwerkende thorax met korte ribben. Vanwege de fysieke beperking van de borstkas zijn de longen ernstig onderontwikkeld, wat leidt tot acute zwakte van de bloedsomloop en ademhalingsdepressie.

De getroffenen zijn kort en hebben korte ledematen en lange botten. Skeletdysplasieën hebben gewoonlijk talrijke complicaties en ontwikkelen zich niet positief naarmate de patiënt ouder wordt. Vooral bij pasgeborenen is er ademhalingsmoeilijkheden omdat de thorax te smal is. Nierinsufficiëntie kan zich op jonge leeftijd ontwikkelen. Er is ook een risico op fibrose van de alvleesklier en lever.

De longen die te strak zijn, zijn vatbaar voor infectie en kunnen ademhalingsverlamming en spontaan ademhalingsfalen veroorzaken. Er bestaat een risico op cardiovasculair falen. Naarmate het kind ouder wordt, nemen complicaties toe en kan diabetes met bijbehorend slecht zicht optreden. Het symptoom kan tijdens screening al in de baarmoeder worden gedetecteerd.

De ernst en de wijze van behandeling zijn afhankelijk van de casusafhankelijkheid. Als eerste therapeutische methode wordt overwogen om de beademingsparameters te normaliseren, waarbij de thorax van de ribben chirurgisch wordt gestrekt. Het chirurgische risico weegt zwaarder dan de overlevingskansen van het kind. Patiënten met verstikkende thoracale dysplasie hebben de rest van hun leven medisch toezicht nodig met betrekking tot orgaanfunctie en fysiotherapeutische maatregelen om het gestoorde bewegingsapparaat mobiel te houden.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Verstikkende thoracale dysplasie kan meestal direct na de geboorte worden vermoed. De ziekte manifesteert zich door duidelijke fysieke kenmerken (waaronder korte, horizontaal lopende ribben, niet verkorte buisvormige botten) die worden opgemerkt door de verantwoordelijke arts, de verloskundige of de ouders zelf. De diagnose wordt vervolgens beveiligd met behulp van een röntgenfoto.

Welke vervolgstappen mogelijk zijn, hangt onder meer af van de ernst van de dysplasie. In minder ernstige gevallen is het voldoende om de optredende infecties te behandelen en regelmatig de nier- en leverfunctie te controleren. Af en toe moeten nieuwe behandelingsopties zoals VEPTR (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Ribs) worden gebruikt, waarvoor een langer verblijf in het ziekenhuis nodig is.

De verantwoordelijke arts stelt de passende behandeling voor en maakt in overleg met de ouders van het betreffende kind een afspraak voor de behandeling. Zelfs bij een succesvolle behandeling moet de betrokkene regelmatig worden onderzocht. In het geval van een plotselinge verslechtering van de gezondheid, moet een verstikkende dysplasie van de borst onmiddellijk naar het ziekenhuis worden gebracht.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Bij de behandeling van verstikkende keeldysplasie moet de arts eerst proberen de bovenste luchtwegen vrij van infectie te houden. Afhankelijk van welke bijkomende symptomen de ziekte in het individuele geval vormen, moet hij ook maatregelen nemen tegen nierfalen en tegen fibrose van de lever en de pancreas. Als de patiënt in individuele gevallen geschikt is voor deze procedure, kan de VEPTR-procedure worden gebruikt.

Deze chirurgische techniek heeft tot doel de thorax permanent uit te zetten. Een verticaal uitzetbare ribprothese van titanium wordt in de patiënt ingebracht om de borst open te wrikken. De getroffen persoon wordt onder algemene anesthesie geplaatst met de titaniumrib. De titanium ribbe heeft een gebogen vorm en meerdere gaten voor bevestiging op de gewenste lengte. De titanium staaf is ofwel ingeklemd tussen twee ribben of bevestigd tussen een ribbe en het bekken. De wervelkolom wordt indirect rechtgetrokken. De thorax neemt toe in volume en de longen krijgen meer ruimte.

Er kunnen meerdere operaties nodig zijn om de borstkas uit te breiden tot het gewenste volume. Patiënten worden alleen voor deze procedure geselecteerd als te verwachten is dat de operatie in hun individuele geval veelbelovende resultaten zal opleveren. Zolang er infecties van de luchtwegen zijn, mag een dergelijke operatie sowieso niet plaatsvinden. Het bestrijden van luchtweginfecties en het stabiliseren van de patiënt voor de operatie is daarom noodzakelijk.

Outlook & prognose

De prognose voor verstikkende thoracale dyplasie is erg slecht. Veel zieke mensen sterven in de eerste levensmaanden of jaren na de geboorte. Gezien de huidige wetenschappelijke en medische mogelijkheden wordt de ziekte als ongeneeslijk beschouwd. Er is een genetische aanleg die niet kan worden gecorrigeerd.

Om juridische redenen zijn onderzoek en behandelingen op het gebied van menselijke genetica aan beperkingen onderhevig en verboden. Als gevolg hiervan zijn er onvoldoende behandelingen beschikbaar om het skelet zodanig te veranderen dat het de symptomen kan genezen of op zijn minst verlichten.

De interne organen hebben niet de ruimte in de borst die ze nodig hebben om hun activiteiten te kunnen uitvoeren. Dit leidt tot functiestoornissen en vooral tot ernstige kortademigheid. Er is ook een hoog risico op overlijden bij kunstmatige beademing. Met het toenemende groei- en ontwikkelingsproces van het lichaam wordt de ruimte voor de organen, vaten en omringend weefsel enorm smaller. Het proces kan niet worden voorkomen.

Als kinderen het groeiproces overleven, is hun levensverwachting nog steeds niet erg hoog. Het sterftecijfer is exorbitant hoog bij volwassenen met verstikkende thoracale dyplasie. Een aanzienlijk verminderde levensverwachting leidt tot slechte prognosevooruitzichten. Deze aandoening heeft alles te maken met het verlichten van pijn en het minimaliseren van het lijden van de patiënt.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Medicatie voor kortademigheid en longproblemen

preventie

Aangezien verstikkende Throax-dysplasie overeenkomt met een genmutatie, kan de ziekte niet worden voorkomen. Voor ouders die al een kind met verstikkende Throaxiale dysplasie hebben gebaard, is de kans op een tweede kind met de ziekte 25 procent.

Nazorg

In het geval van deze ziekte heeft de getroffen persoon meestal geen of zeer weinig maatregelen en opties voor nazorg. Allereerst moet een uitgebreide diagnose en een daaropvolgende behandeling worden uitgevoerd om verdere complicaties te voorkomen. Zelfgenezing kan ook niet optreden, dus behandeling door een arts moet beslist worden uitgevoerd.

Hoe eerder de arts over deze ziekte wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. Een volledige genezing is niet mogelijk omdat het een erfelijke ziekte is. Als de betrokkene kinderen wil, kan erfelijk advies nuttig zijn, zodat het syndroom niet wordt doorgegeven aan de nakomelingen.

Bij deze ziekte is de getroffen persoon meestal afhankelijk van de zorg en ondersteuning van zijn eigen gezin. Liefdevolle en intensieve gesprekken hebben ook een positief effect op het beloop van de ziekte en kunnen ook psychische stoornissen of depressies voorkomen. Deze ziekte kan ook de levensverwachting van de patiënt verminderen.

U kunt dat zelf doen

Verstikkende thoracale dyplasie, ook wel Jeune-syndroom genoemd, is een erfelijke ziekte. De getroffenen hebben geen manier om de oorzaak van de aandoening te behandelen.

Verstikkende thoracale dyplasie is al duidelijk bij de foetus en kan worden opgespoord door middel van echografisch onderzoek. Als deze aandoening wordt vermoed, zijn er aanvullende methoden voor prenatale diagnose beschikbaar. Jeune-syndroom wordt in verband gebracht met zeer ernstige gezondheidsproblemen en is meestal dodelijk. Medisch geïndiceerde zwangerschapsafbreking is daarom mogelijk tot en met 24 weken zwangerschap.

Vrouwen die niettemin besluiten de zwangerschap uit te dragen, moeten verwachten dat het kind binnen de eerste twee jaar zal overlijden. Dit is een enorme psychologische last voor jonge ouders, daarom moet u in een vroeg stadium advies en hulp zoeken bij andere getroffenen en wees niet bang om hulp te zoeken bij een psycholoog.

Omdat de eerste twee levensjaren bijzonder kritiek zijn voor patiënten met het Jeune-syndroom, worden de families van de getroffen kinderen gedurende deze tijd geconfronteerd met constante doktersbezoeken, ziekenhuisverblijven en thuisverpleging.

Hoe deze extra organisatorische belasting kan worden geïntegreerd in het dagelijkse (professionele) leven moet tijdens de zwangerschap worden verduidelijkt. Zelfhulpgroepen en de zorgverzekeraars geven informatie over financiële en organisatorische ondersteuningsmogelijkheden.