Syndroom van Barraquer-Simons

Bij de Syndroom van Barraquer-Simons het is een ziekte die gewoonlijk voor het eerst voorkomt bij kinderen of adolescenten. De ziekte heeft een lage prevalentie bij de gemiddelde bevolking. Het is typerend voor het Barraquer-Simons-syndroom dat vetweefsel verloren gaat uit het onderhuidse weefsel in het gebied van de romp en het gezicht.

Wat is het Barraquer-Simons-syndroom?

Met betrekking tot de huidige stand van het onderzoek zijn het vooral genetische factoren die naar voren komen als mogelijke oorzaken voor het ontstaan ​​van het Barraquer-Simons syndroom in de loop van het leven.
© Alex - stock.adobe.com

Het Barraquer-Simons-syndroom wordt door sommige artsen gebruikt met de synoniemen Progressieve cephalo-thoracale lipodystrofie en Verworven gedeeltelijke lipodystrofie aangewezen. Het Barraquer-Simons-syndroom wordt meestal geassocieerd met de zogenaamde lipatrofie bij de zieke persoon. In het geval van het Barraquer-Simons-syndroom betreft het specifiek de afbraak van vetweefsel uit het gebied van de onderste huidlagen.

Bij het Barraquer-Simons-syndroom treft dit vetverlies vooral de bovenste helft van het menselijk lichaam en hier in het bijzonder de romp en het gezicht.

Tegelijkertijd ontwikkelt zich hypertrofie in het vetweefsel van de dijen. Voor zover wij weten, is bekend dat meer dan 250 mensen het Barraquer-Simons-syndroom hebben. Het blijkt dat het Barraquer-Simons-syndroom ongeveer drie keer vaker voorkomt bij vrouwen dan bij mannelijke patiënten.

Volgens onderzoek tot nu toe kan niet worden aangenomen dat het Barraquer-Simons-syndroom in bepaalde gezinnen vaker zal voorkomen. In de meeste gevallen beginnen de eerste symptomen van het Barraquer-Simons-syndroom in het gezicht. Naarmate de ziekte vordert, verspreidt het zich naar de nek, armen en schouders.

Ten slotte treden de typische symptomen ook op in de borststreek. De eerste wetenschappelijke beschrijvingen van het Barraquer-Simons-syndroom zijn gemaakt door verschillende medische professionals. Dit zijn onder meer Simons, Mitchell en Barraquer Roviralta. Op basis van enkele van deze doktoren ontstond de naam van het syndroom, dat tegenwoordig veel voorkomt.

oorzaken

Met betrekking tot de huidige stand van het onderzoek zijn het vooral genetische factoren die naar voren komen als mogelijke oorzaken voor het ontstaan ​​van het Barraquer-Simons syndroom in de loop van het leven. Talrijke vermoedens komen neer op deelname van speciale genetische mutaties aan de pathogenese. De focus ligt hier met name op het gen genaamd LMNB2.

Dit gen is verantwoordelijk voor het coderen van laminaat B2. Dit is een specifiek eiwit dat een belangrijk onderdeel vormt van het membraan van celkernen. In principe worden vrouwen veel vaker getroffen door het Barraquer-Simons-syndroom dan mannen, namelijk ongeveer drie keer vaker. De redenen voor deze ongelijke impact op de seksen zijn nog niet definitief opgehelderd.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het Barraquer-Simons-syndroom manifesteert zich in een breed scala van verschillende symptomen en kenmerkende symptomen van de ziekte. De zogenaamde lipodystrofie en hypoatrofie zijn bijzonder typerend. Bij het Barraquer-Simons-syndroom hebben deze verschijnselen voornamelijk invloed op het vetweefsel van de onderste huidgebieden.

Het valt ook op dat de veranderingen in de meeste gevallen optreden in het bovenste deel van het lichaam, d.w.z. voornamelijk op de romp, thorax en gezicht. Bovendien ontwikkelt het Barraquer-Simons-syndroom meestal hypertrofie die het bovenste deel van de dij aantast. Kortom, de eerste symptomen van het Barraquer-Simons-syndroom manifesteren zich meestal in het gezicht van de zieke persoon.

Bovendien lijden sommige patiënten met het Barraquer-Simons-syndroom aan diabetes mellitus, glomerulonefritis, zogenaamd perceptief gehoorverlies en hyperlipidemie. Epileptische aanvallen zijn ook niet ongebruikelijk in verband met het Barraquer-Simons-syndroom.

Kenmerkend is dat de symptomen van het Barraquer-Simons-syndroom zich eerst ontwikkelen bij kinderen of adolescenten. De symptomen verspreiden zich meestal van het gezicht naar andere delen van het lichaam. De schouders, armen of de thorax worden vaak aangetast. In sommige gevallen hebben patiënten met het Barraquer-Simons-syndroom myopathie of een verminderde intelligentie.

Afwijkingen in het normale metabolische evenwicht zijn ook bekend. Ongeveer 30 procent van de getroffenen ontwikkelt wat bekend staat als mesangio-capillaire glomerulonefritis als onderdeel van het Barraquer-Simons-syndroom. Sommige patiënten hebben bepaalde ziekten van het immuunsysteem (zogenaamde auto-immuunziekten).

Diagnose en verloop

De dokter baseert zijn diagnose op de klinische symptomen van het Barraquer-Simons-syndroom. Bloedanalyses met laboratoriumevaluatie van talrijke parameters en karakteristieke waarden zijn bijzonder belangrijk. In de meeste gevallen hebben mensen die lijden aan het Barraquer-Simons-syndroom bepaalde antilichamen.

Tegelijkertijd kunnen verminderde concentraties van de overeenkomstige complementen worden gedetecteerd. Naast de feitelijke diagnose stelt de arts ook een differentiële diagnose. Hij sloot uit dat het Barraquer-Simons-syndroom niet werd verward met lipodystrofie van het Berardinelli-type.

Complicaties

In de meeste gevallen is het Barraquer-Simons-syndroom in de eerste plaats een optische complicatie. Vetweefsel hoopt zich op in de onderste huidgebieden, wat bij veel mensen leidt tot minderwaardigheidscomplexen en een verminderd zelfrespect. Dit kan leiden tot depressie en andere psychische stoornissen.

Het Barraquer-Simons-syndroom leidt ook vaak tot diabetes. In dit geval moeten de getroffenen hun dieet veranderen en hun bloedsuikerspiegel onder controle houden. Als het dieet wordt gevolgd, zijn er meestal geen verdere complicaties of klachten. In sommige gevallen komen ook epileptische aanvallen en gehoorverlies voor.

Omdat het syndroom wordt geërfd, wordt de ontwikkeling van het kind ook vertraagd. Dit leidt bij de meeste patiënten tot vertraging en ook tot verminderde intelligentie. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten dan in hun dagelijks leven op de hulp van andere mensen vertrouwen. Ook is het immuunsysteem verzwakt, waardoor infecties en ontstekingen gemakkelijker kunnen ontstaan.

Het is mogelijk om de misvormingen door chirurgische ingrepen te verwijderen, zodat de patiënt zich prettig voelt met zijn lichaam. Diabetes is ook relatief goed te behandelen. Bij het Barraquer-Simons-syndroom moeten de nieren vaak worden gecontroleerd op hun functie, aangezien nierfalen niet ongewoon is.

Behandeling en therapie

De therapie van het Barraquer-Simons-syndroom is gebaseerd op verschillende benaderingen. In principe zijn er cosmetische ingrepen beschikbaar om het lijden van de getroffen patiënt als gevolg van de visuele afwijkingen van de ziekte tegen te gaan. Glomerulonefritis vereist ook dat de werking en prestaties van de nieren regelmatig worden gecontroleerd.

Eventuele stoornissen van het metabolisme worden behandeld afhankelijk van het symptoom. Hier worden bijvoorbeeld antihypertensiva of insuline gebruikt. Betrouwbare uitspraken over de prognose van het Barraquer-Simons-syndroom zijn nog niet mogelijk. Er lijkt echter een verband te bestaan ​​tussen de omvang van de huidige nefropathie en het verdere verloop van de ziekte, die in het ergste geval nierfalen tot gevolg heeft.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Outlook & prognose

De prognose voor het Barraquer-Simons-syndroom is slecht. De oorzaak van de ziekte is nog niet definitief opgehelderd. Dit maakt het moeilijk om een ​​helende therapie te ontwikkelen. Onderzoek suggereert dat het een genetische aandoening is. Dit zou het zoeken naar een genezende behandeling bemoeilijken omdat inmenging in de menselijke genetica om juridische redenen verboden is.

Omdat de ziekte niet als geneesbaar wordt beschouwd, zijn de inspanningen van medische professionals gericht op het verlichten van de bijbehorende symptomen. Het doel is om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. In sommige gevallen wordt medicamenteuze behandeling gebruikt. Het is een langdurige therapie. Zodra het medicijn is stopgezet, verslechtert de gezondheid van de patiënt aanzienlijk.

De werking van de organen moet en moet in sommige gevallen worden verzekerd. Zonder medische zorg kan de patiënt in het ergste geval zijn of haar leven verliezen door orgaanfalen. Cosmetische ingrepen worden ook aangeboden. Deze worden gebruikt om de geestelijke gezondheid te ondersteunen, maar hebben weinig effect op lichamelijke genezing.

Als de patiënt een ontwikkelingsachterstand heeft, kunnen specifieke methoden worden gebruikt om mentale fitheid op te bouwen. Het doel is hier om de patiënt te helpen omgaan met een levensstijl die zo onafhankelijk en verantwoordelijk mogelijk is.

preventie

Tot op de dag van vandaag zijn er geen preventieve maatregelen geprobeerd om het Barraquer-Simons-syndroom te voorkomen.

U kunt dat zelf doen

Volgens de laatste wetenschappelijke bevindingen is het Barraquer-Simons-syndroom een ​​aangeboren genetisch defect dat zich meestal manifesteert op jonge leeftijd van de getroffenen of zelfs in de kindertijd. Een heilzame medische therapie is zoals de zaken er nu voorstaan ​​nog niet mogelijk, maar de begeleidende symptomen kunnen worden verlicht door medische behandeling.

Met betrekking tot kwaliteit van leven en levensverwachting is het essentieel dat getroffenen zich op lange termijn in de handen van een arts verplaatsen. Dit syndroom leidt vaak tot stofwisselingsveranderingen of auto-immuunziekten, evenals diabetes en een storing van de nieren. Deze bijwerkingen moeten medisch worden gecontroleerd en behandeld.

Patiënten moeten hun dieet veranderen en hun bloedsuikerspiegels in een vroeg stadium controleren om diabetes tegen te gaan. De functie van de nieren moet regelmatig worden gecontroleerd om verdere complicaties uit te sluiten. Zonder medische zorg en regelmatige controle kan dit syndroom leiden tot orgaanfalen.

Bij het Barraquer-Simons-syndroom leiden veranderingen in het vetweefsel in de onderste huidlagen tot gezwellen in het hoofd- en nekgebied. Voor de meeste getroffenen leiden deze enorme visuele veranderingen tot een verminderd zelfrespect, sociale terugtrekking en veel lijden.

Het is raadzaam om bij de eerste tekenen naar psychologische therapie te gaan om de groeiende psychologische druk die de symptomen van de ziekte kunnen veroorzaken tegen te gaan. In veel gevallen wordt ook cosmetische chirurgie geadviseerd om de externe symptomen te verlichten en zo de patiënt te helpen meer zelfvertrouwen en kwaliteit van leven te herwinnen.

Aangezien de ontwikkeling wordt vertraagd bij veel van degenen die door het syndroom worden getroffen in de kindertijd, wordt al op jonge leeftijd begonnen met de therapie voor mentale en intellectuele vermogens. Op deze manier moeten de patiënten een kwalitatief, zelfredzaam en zo onafhankelijk mogelijk leven leiden. Vanwege de ontwikkelingsachterstanden zijn de getroffenen echter vaak afhankelijk van hulp in het dagelijks leven.

De therapeutische en medische benadering bij het Barraquer-Simons-syndroom is dus voornamelijk gericht op het verlichten van externe en interne symptomen en op het behoud van de kwaliteit van leven en onafhankelijkheid van de patiënt.