Bernard Soulier-syndroom

De Bernard Soulier-syndroom, ook als Hemorragische bloedplaatjesdystrofie of BSS bekend, is een uiterst zeldzame bloedingsziekte. BSS wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Het syndroom zelf wordt gerekend tot de zogenaamde trombocytopathieën. Tot dusver zijn slechts honderd gevallen gedocumenteerd; het verloop van de ziekte is echter positief.

Wat is het Bernard Soulier-syndroom?

In de meeste gevallen is het Bernard-Soulier-syndroom relatief goed te behandelen, zodat er geen verdere complicaties zijn voor de patiënt.
© designua - stock.adobe.com

Het Bernard-Soulier-syndroom - ook afgekort BSS genoemd - is een autosomaal recessieve erfelijke bloedziekte, een erfelijke trombocytopathie. BSS wordt ook vaak genoemd Giant bloedplaatjes syndroom aangewezen; Naast bloedingen hebben mensen met BSS ook extreem vergrote bloedplaatjes.

De naam - Bernard Soulier Syndrome - komt van twee Franse hematologen. Jean-Pierre Soulier en Jean-Bernard ontdekten het syndroom en schreven al in 1948 de eerste notities, die soms de symptomen van het Bernard-Soulier-syndroom beschrijven. Dit is voornamelijk het gesprek van de gigantische bloedplaatjes en langdurig bloeden.

oorzaken

De BSS is een vorm van bloedplaatjesdystrofie. Het is niet bekend op welke leeftijd de eerste symptomen optreden. Er is altijd verschillende informatie; Bovendien zijn er zo weinig mensen met het Bernard Soulier-syndroom dat er ongeveer honderd gevallen zijn die daadwerkelijk zijn gedocumenteerd. De oorzaak van het Bernard-Soulier-syndroom is een aandoening van de bloedplaatjesadhesie.

Dit is een erfelijke afwijking in een zogenaamde membraanreceptor, die vervolgens het syndroom triggert. Om deze reden spreken artsen van een puntmutatie, die ook wel een onzinmutatie kan worden genoemd. De mutatie zit op het glycoproteïne Ib of het coderende GPIb. De stoornissen van de plaatjesfunctionaliteit veroorzaken echter het bloeden. Dit verstoort of voorkomt dat de bloedplaatjes samenklonteren.

Deze benadering komt voort uit het feit dat de noodzakelijke receptoren een gebrek aan bloedstolling hebben. Er zijn echter 30 bekende of verschillende mutaties van de zogenaamde glycoproteïnen die vervolgens het Bernard-Soulier-syndroom veroorzaken. Alle vormen hebben echter gemeen dat er sprake is van een disfunctie van de bloedplaatjes.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen voor wondbehandeling en verwondingen

Symptomen, kwalen en tekenen

Klassieke symptomen zijn onder meer hemorragische diathese en een neiging tot blauwe plekken. Bij hemorragische diathese beschrijft de arts een extreem sterke neiging tot bloeden. Bloeden kan zo hevig en langdurig optreden zonder specifieke reden. Om deze reden is de behandeling erop gericht om vooraf te reageren op bloedverlies (bijvoorbeeld tijdens operaties).

Als gevolg hiervan vormen hematomen van nature relatief snel. Andere symptomen en kenmerken die kenmerkend zijn voor het Bernard-Soulier-syndroom: neusbloedingen, purpura, gastro-intestinale bloeding evenals spontane bloeding (voornamelijk op de slijmvliezen) en significant langdurige menstruatiebloedingen bij vrouwen.

Diagnose en ziekteverloop

De arts stelt de diagnose Bernard Soulier-syndroom als onderdeel van de anamnese, de bloedwaarden uit het laboratorium en een visuele bevinding. Voor de arts is het bijvoorbeeld belangrijk hoe vaak hematomen worden gevormd of hoe vaak de getroffen persoon zonder reden bloedt en hoe lang de bloeding duurt. Bij de betrokkene wordt voor het laboratorium een ​​bloeduitstrijkje afgenomen.

De arts zorgt er vooral voor dat hij zich concentreert op de macrotrombocytose. Dit zijn die gigantische bloedplaatjes die soms de zekerheid geven dat de getroffen persoon daadwerkelijk lijdt aan het Bernard Soulier-syndroom. Deskundigen controleren ook het aantal bloedplaatjes als onderdeel van het volledige bloedbeeld. De getroffenen laten hier een aanzienlijk verminderd aantal zien. Mensen met het Bernard Soulier-syndroom hebben minder dan 30.000 bloedplaatjes (gemeten per microliter); de normale waarde ligt tussen 150.000 en 400.000 bloedplaatjes.

De grootte van de bloedplaatjes is tussen de vier en 10 micrometer; Normale of gezonde bloedplaatjes zijn echter slechts één tot maximaal vier micrometer groot. Verder vindt betrokkene ook dat de duur van de bloeding steeds weer verdubbelt. Nog een reden waarom de medische professional er zeker van kan zijn dat het het Bernard-Soulier-syndroom is.

De behandelend arts gebruikt stollingsdiagnostiek om bevestiging van zijn vermoedelijke diagnose te krijgen. Als men echter alle ziektegevallen en het verloop van de ziekte in ogenschouw neemt, mag men aannemen dat de prognose gunstig is.

Complicaties

In de meeste gevallen is het Bernard-Soulier-syndroom relatief goed te behandelen, zodat er geen verdere complicaties zijn voor de patiënt. De patiënt heeft meer bloeding, die in veel gevallen moeilijk te stoppen is. Daarom moet er bij een ongeval of een operatie altijd op worden gelet dat rekening wordt gehouden met het Bernard-Soulier-syndroom en, indien nodig, het bloeden stoppen.

Vaak is er een onverwachte bloedneus of bloeding in het gastro-intestinale gebied. Vrouwen hebben ook last van lange en zwaardere menstruaties als gevolg van het Bernard-Soulier-syndroom. De dagelijkse routine van de patiënt wordt beperkt door de hevige bloeding. In de regel zijn er geen bijzondere complicaties als de bloeding correct wordt behandeld en tijdig wordt gestopt.

Een causale behandeling is niet mogelijk bij het Bernard-Soulier-syndroom, aangezien het syndroom nog grotendeels onontgonnen is. Als er sprake is van ernstig bloedverlies, moet dit worden gecompenseerd. De bloeding kan ook worden beperkt met behulp van medicatie.

Het Bernard-Soulier-syndroom vermindert de levensverwachting van de patiënt meestal niet. Artsen moeten echter worden geïnformeerd als het Bernard-Soulier-syndroom aanwezig is, omdat anders ernstige en onverwachte bloedingen kunnen optreden tijdens de operatie.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In het geval van het Bernard Soulier-syndroom moet in elk geval een arts worden geraadpleegd. Op deze manier kunnen klachten en andere complicaties aanzienlijk worden verminderd, wat ook de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk verhoogt. In het geval van het Bernard Soulier-syndroom moet in de regel een arts worden geraadpleegd als de betrokkene een verhoogde bloedingsneiging opmerkt. De bloeding kan ook spontaan optreden. Zelfs kleine verwondingen of snijwonden leiden tot hevige bloedingen die niet gemakkelijk te stoppen zijn.

In acute noodsituaties moet een spoedarts worden gebeld of een ziekenhuis worden bezocht. De arts moet echter vóór een operatie worden geïnformeerd over het Bernard Soulier-syndroom, zodat deze bloeding kan worden voorkomen. Frequente neusbloedingen of spontane bloedingen bij vrouwen duiden ook op het Bernard-Soulier-syndroom, zodat een onderzoek door een arts moet worden uitgevoerd.

De diagnose Bernard Soulier syndroom kan gesteld worden door een huisarts. Het syndroom kan worden vastgesteld door middel van een bloedtest. De behandeling zelf wordt uitgevoerd met behulp van medicatie. Artsen moeten worden gewaarschuwd voor chirurgische ingrepen om complicaties te voorkomen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Artsen streven meestal naar symptomatische therapie. Dit betekent dat artsen de oorzaak niet kunnen behandelen, maar vooral de symptomen. In bepaalde gevallen zullen artsen ook rechtstreeks in het organisme van de patiënt ingrijpen met behulp van bloedplaatjesconcentraten. Deze acute gevallen en interventies treden echter alleen op als er al groot bloedverlies mogelijk of dreigend is.

Bijvoorbeeld vóór chirurgische ingrepen. Hier krijgt de patiënt zogenaamde bloedplaatjestransfusies. Anders proberen artsen de therapie zo in te richten dat vooral het organisme gespaard blijft. Soms grijpen de artsen in met speciale medicatie, ook al is het een intraoperatieve maatregel.

Verdere behandeling kan soms intrapartaal of prepartaal plaatsvinden. Dit betekent dat therapieën worden uitgevoerd vóór de bevalling. Af en toe komt het echter keer op keer voor dat er ook hier langer en zwaarder bloedverlies optreedt. Bovenal zijn menstruatiebloedingen (menstruatiebloedingen) en verwondingen klassieke voorbeelden van waarom getroffenen langer en heviger bloeden.

Outlook & prognose

Het vooruitzicht op genezing van het Bernard Soulier-syndroom wordt niet gegeven. De ziekte is gebaseerd op een genetisch defect dat niet kan worden hersteld met de bestaande medische en therapeutische opties. Bovendien zijn inmenging en veranderingen in de menselijke genetica om juridische redenen niet toegestaan. Daarom werd de ziekte tot dusverre als ongeneeslijk beschouwd.

In de medische zorg concentreren de artsen zich op het verlichten van de symptomen. Dit werkt erg goed bij de meeste patiënten. Bij regelmatige controles wordt de bloedplaatjesconcentratie in het bloed gemeten. Als het te laag is, verhoogt een bloedtransfusie het aantal bloedplaatjes.

Dit proces is routinematig en wordt binnen één behandeling voltooid. Omdat deze methode echter niet duurzaam is, worden regelmatige transfusies gebruikt. Zonder de transfusie te gebruiken, bestaat het risico dat de patiënt een hevige bloeding krijgt die niet kan worden gestopt. In ernstige gevallen bestaat het risico op ernstig bloedverlies, dat zonder medische zorg fataal kan zijn.

Uit voorzorg moeten mensen met het Bernard Soulier-syndroom voorafgaand aan de operatie voldoende bloedtransfusies krijgen. Als u tijdens een operatie te veel bloed verliest omdat het bloeden niet kan worden gestopt, heeft u een verhoogd risico op complicaties. Over het algemeen kunnen zieke mensen een goede kwaliteit van leven bereiken met de ziekte door risicovolle situaties te vermijden.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen voor wondbehandeling en verwondingen

preventie

Er is geen preventie. Aangezien het Bernard-Soulier-syndroom erfelijk is, kunnen er geen maatregelen worden genomen om het Bernard-Soulier-syndroom te voorkomen. Tot dusver zijn er echter slechts ongeveer 100 gevallen gedocumenteerd; de kans op het ontwikkelen van het Bernard Soulier-syndroom is daarom extreem laag of zeer onwaarschijnlijk.

Nazorg

Het erfelijke Bernard-Soulier-syndroom (BSS) wordt gekenmerkt door een disfunctie van de bloedplaatjes. Dit vereist een permanente behandeling omdat het gemakkelijk tot bloeding kan leiden. Bij ziekten zoals hemorragische bloedplaatjesdystrofie zijn stollingsstoornissen aanwezig.

Deze kunnen verschijnen door regelmatige kneuzingen of een neiging tot bloeden, zelfs om triviale redenen. Door de aard van de ziekte lopen acute behandeling en nazorg veelal in elkaar over. Dankzij de erfelijke component van het Bernard Soulier-syndroom is er geen remedie voor de symptomen.

Nazorg is belangrijk omdat de patiënt fouten moet vermijden die de neiging tot bloeden vergroten. Hij mag bijvoorbeeld geen acetylsalicylzuurpreparaten of pijnstillers gebruiken. Hij moet ook voedsel zoals knoflook vermijden. Deze verdunnen het bloed en kunnen de kans op bloeden vergroten. Nazorg na diagnose dient daarom ook voedingsadvies te omvatten.

Het risico op bloedingen bij de diagnose Bernard Soulier-syndroom neemt toe als het lichaam wordt blootgesteld aan bot geweld of een accidenteel trauma. In het ergste geval kunnen dergelijke effecten leiden tot enorm bloedverlies en een daaropvolgende hypovolemische shock. Betrokkenen moeten er dus voor zorgen dat de spoedartsen onmiddellijk op de hoogte worden gebracht van de aanwezigheid van het Bernard Soulier-syndroom.

In vergelijking met andere bloedziekten van vergelijkbare soort is er geen direct levensgevaar voor mensen met het Bernard Soulier-syndroom. Bij ernstige bloeding na een ongeval kunnen plaatjespreparaten worden toegediend.

U kunt dat zelf doen

Aangezien is aangetoond dat het Bernard-Soulier-syndroom gebaseerd is op een genetisch defect, is er geen uitzicht op genezing.Desalniettemin slagen de getroffenen die medische zorg krijgen erin om een ​​goede kwaliteit van leven en een normale levensverwachting te bereiken.

Het is belangrijk om tijdens regelmatige controles de concentratie bloedplaatjes in het bloed te laten meten. Als dit te laag is, wordt het verhoogd met behulp van bloedtransfusies. Patiënten moeten ook transfusies krijgen vóór aanstaande operaties of bevalling om complicaties te voorkomen.

In het dagelijks leven is het belangrijk om risicovolle situaties te vermijden. Extreme sporten worden sterk afgeraden omdat ze een hoog risico op blessures opleveren. Maar team- en contactsporten brengen ook altijd het risico met zich mee op lichte en zware blessures, die snel kunnen leiden tot overmatig bloeden bij de getroffenen.

Voor vrouwen die door de ziekte aan verhoogde menstruatiebloedingen lijden, biedt de markt voldoende sterke en veilige hygiëneproducten in verschillende sterktes.

Bovenal zijn regelmatige medische onderzoeken en laboratoriumonderzoeken de sleutel tot een minder stressvolle manier om in het dagelijks leven met het Bernard Soulier-syndroom om te gaan. Patiënten die goede therapeutische zorg krijgen, kunnen met deze beperkingen en gedragsregels hun dagelijkse leven normaal voortzetten.