De Bilirubine-encefalopathie is een ernstige complicatie van neonatale hyperbilirubinemie. Het is schade aan het centrale zenuwstelsel. Ernstige gevolgschade of zelfs een dodelijke afloop zijn mogelijk.
Wat is bilirubine-encefalopathie?
© iPortret - stock.adobe.com
Bilirubine-encefalopathie wordt gekenmerkt door ernstige schade aan het centrale zenuwstelsel (CZS), die wordt veroorzaakt door verhoogde bilirubinespiegels bij pasgeborenen. De hyperbilirubinemie kan bij de zuigeling leiden tot wat bekend staat als kernicterus (geelzucht met hersenvergiftiging). Vrij ongeconjugeerd bilirubine is onoplosbaar in water. Het lost alleen op in vetten. Het wordt echter meestal gebonden door bepaalde albuminen in het bloed en naar de lever getransporteerd.
Om verschillende redenen kan de bindingscapaciteit van de albuminen echter overweldigd worden, zodat accumulatie van bilirubine in het bloed optreedt. Pasgeboren geelzucht ontwikkelt zich, wat in zeldzame gevallen gevaarlijk kan zijn. Als bilirubine de bloed-hersenbarrière passeert, kan het de kerngebieden van de hersenen binnendringen en daar neurotoxische effecten ontwikkelen. Hieruit volgt de term kernicterus.
De basale ganglia, die zijn samengesteld uit putamen, globus pallidus en nucleus caudatus, worden vooral getroffen door de schade. Ernstige bilirubine-encefalopathie is vaak fataal. Deze complicatie doet zich voor in 0,4 tot 2,7 gevallen bij 100.000 levendgeborenen in de westerse wereld. Vanwege het gebrek aan medische zorg komt kernic terus 100 keer vaker voor in sommige ontwikkelingslanden.
oorzaken
Bilirubine-encefalopathie wordt veroorzaakt door schade aan bepaalde kerngebieden in de hersenen van de pasgeborene als gevolg van intoxicatie met ongeconjugeerd bilirubine. Ongeconjugeerd bilirubine wordt heel vaak gratis aangetroffen in het bloed van pasgeborenen. Ongeveer 60 procent van alle zuigelingen vertoont symptomen van geelzucht bij pasgeborenen, die echter meestal binnen vier dagen geneest. Omdat de lever nog niet rijp is, kan bilirubine vaak niet zo snel worden afgebroken. Deze symptomen zijn echter meestal geen reden tot bezorgdheid.
In zeldzame gevallen wordt de bilirubineconcentratie echter zo hoog dat vrij ongeconjugeerd bilirubine de bloed-hersenbarrière kan passeren. Daar heeft het een neurotoxisch effect en beschadigt het belangrijke kerngebieden van de hersenen. Het ongeconjugeerde, in vet oplosbare bilirubine wordt normaal gesproken aan albuminen gebonden, naar de lever getransporteerd en daar afgebroken. Als er een verhoogde vorming van bilirubine is als gevolg van hemolyse in het geval van onverenigbaarheden met de bloedgroep met de moeder, is het bindingscapaciteit van albumine overweldigd. De bilirubineconcentratie in het bloed stijgt zeer sterk en kan de bloed-hersenbarrière overwinnen.
Verschillende geneesmiddelen verminderen ook de bindingscapaciteit van bilirubine aan albumine door verdringingsprocessen. Deze omvatten bijvoorbeeld diazepam, sulfonamiden, furosemide en andere. Zelfs bij normale bilirubinespiegels in het bloed kan de bloed-hersenbarrière doorlaatbaar worden voor bilirubine. Dit komt vaak voor bij zuurstofgebrek (hypoxie), lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie), te hoge zuurgraad in het bloed (acidose) of onderkoeling (hypothermie). Zelfs als de albumine-concentratie te laag is (hypoalbuminemie), kan bilirubine worden overschreden door de bloed-hersenbarrière.
Symptomen, kwalen en tekenen
Acute bilirubine-encefalopathie kent gewoonlijk drie fasen:
- Allereerst worden de onwil van het kind om te drinken, slappe spierspanning, slaperigheid en gebrek aan lichaamsbeweging bepaald.
- In een tweede fase begint de pasgeborene schel te gillen. Het bewustzijn wordt steeds troebeler (verdoving). Bovendien is er een verhoogde spierspanning, wat resulteert in hyperextensie van de nek of wervelkolom.
- Uiteindelijk kan de spierspanning toenemen, met krampen als gevolg. De verdoving kan in coma raken. De ziekte is vaak dodelijk. Als het kind de acute fase overleeft, zijn er echter vaak langetermijneffecten met doofheid, extrapiramidale motorische bewegingsstoornissen en psychosomatische ontwikkelingsstoornissen.
De extrapiramidale motorische bewegingsstoornissen worden athetose genoemd en komen tot uiting in onvrijwillig langzame schroefbewegingen van de voeten en handen. De gewrichten zijn overbelast. De gang struikelt en loopt over. De oorzaak van deze bizarre bewegingen ligt in de verstoring van de interactie tussen antagonisten en agonisten.
Diagnose en verloop
Verhoogde bilirubinespiegels komen zeer vaak voor in de eerste paar dagen van het leven. Daarom worden screenings uitgevoerd in de kraamklinieken om het risico op bilirubine-encefalopathie zo vroeg mogelijk af te wenden door een mogelijke hyperbilirubinemie te identificeren. Wanneer de baby geel wordt, verschijnen de eerste tekenen van verhoogde bilirubinespiegels. De bilirubinewaarden worden in de eerste 20 uur via de huid bepaald met een multispectraal apparaat.
Als de waarden kritiek zijn, moet een bloedtest voor hyperbilirubinemie worden uitgevoerd. Het is aangetoond dat neurologische aandoeningen al kunnen optreden bij een waarde boven de 20 mg / dl. Als de behandeling niet op dit niveau wordt getimed, kan motorische disfunctie optreden op de leeftijd van zeven jaar. Bij bilirubineconcentraties boven 25 mg / dl is er al een groot risico op kernicterus.
Complicaties
Een verhoogde bilirubinespiegel bij het kind leidt aanvankelijk tot een gelige verkleuring van het kind (neonatale icterus), die meestal niet erg is en zonder complicaties weer verdwijnt. In het ergste geval kan bilirubine zich echter ophopen in de hersenen in de basale ganglia en zo leiden tot kernicterus, resulterend in bilirubine-encefalopathie. Het kind wordt aanvankelijk gekenmerkt door algemene zwakte en spierzwakte.
Dit leidt tot onwil om te drinken, waardoor de baby kan uitdrogen (uitdroging). Dit maakt de huid meer kloven en maakt de baby vatbaarder voor infecties. Bovendien kan het hart in het ergste geval falen. Bovendien zijn de reflexen bij de pasgeborene verzwakt.
Bovendien kan de baby plotseling gaan schreeuwen van veel pijn. Daarnaast is er een vertroebeling van het bewustzijn en krampen van de spieren, vooral van de nek en ruggengraat (opisthotonus), waardoor de baby zijn hoofd overbelast. Bovendien kan het zonsondergangfenomeen zich openbaren bij het kind, wat betekent dat het oog naar beneden draait wanneer het wordt geopend en het zichtbereik wordt beperkt.
In het ergste geval ervaart het kind cerebrale gebreken, die verschillende gevolgen kunnen hebben, zoals doofheid. Daarnaast zijn er meestal meer aanvallen en een mentale ontwikkelingsstoornis. De ziekte kan ook leiden tot coma en zelfs de dood van het kind.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In de meeste gevallen wordt bilirubine-encefalopathie gediagnosticeerd vóór de geboorte of onmiddellijk na de geboorte. Om deze reden is geen aanvullende diagnose of behandeling door een andere arts nodig. De behandeling in het ziekenhuis moet echter onmiddellijk plaatsvinden, aangezien in het ergste geval de bilirubine-encefalopathie anders kan leiden tot het overlijden van de betrokkene.
In de meeste gevallen moet een onderzoek worden gedaan als het kind geen spierspanning heeft, erg slaperig is en niet beweegt. Het bewustzijn van het kind is ook vertroebeld en kan dus wijzen op de ziekte. In ernstige gevallen raken de kinderen in coma. Om complicaties of overlijden later te voorkomen, dient bij deze klachten direct een arts te worden gewaarschuwd.
In de meeste gevallen vindt de diagnose en behandeling van bilirubine-encefalopathie direct in het ziekenhuis plaats. Ouders hoeven hiervoor in de regel geen extra arts te raadplegen. Een positief verloop van de ziekte kan niet in alle gevallen worden gegarandeerd.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Als de bilirubinewaarden erg hoog zijn boven 20 mg / dl, moet de behandeling onmiddellijk worden gestart om bilirubine-encefalopathie te voorkomen. De behandeling wordt binnen de eerste 72 uur uitgevoerd door middel van fototherapie met blauw licht. De golflengte van blauw licht ligt tussen 425 en 475 nanometer.
Tijdens fototherapie wordt het ongeconjugeerde in water onoplosbare bilirubine omgezet in in water oplosbaar lumirubine. Dit wordt vervolgens via de gal of de nieren uit het lichaam verwijderd. Als de bilirubinewaarden hoger zijn dan 30 mg / dl, zal fototherapie niet langer helpen. Dan moet er een bloedtransfusie plaatsvinden.
Outlook & prognose
De prognose van bilirubine-encefalopathie hangt af van hoe snel de therapie wordt gestart na het begin van de symptomen van de ziekte of wanneer de bilirubinespiegels zijn verhoogd.
Zelfs vóór het begin van de ziekte moet het kind constant worden gecontroleerd om snel te kunnen reageren als de concentratie van ongeconjugeerd bilirubine hoger is dan 15 mg / dl. Wanneer ongeconjugeerd bilirubine de bloed-hersenbarrière passeert naar de hersenen, vernietigt het de zenuwcellen daar door fosforyleringsreacties te blokkeren.
Deze processen zijn mogelijk onomkeerbaar. Ze kunnen dus niet meer of slechts gedeeltelijk worden teruggedraaid. Tijdens de behandeling wordt het in water onoplosbare, ongeconjugeerde bilirubine door middel van blauw licht omgezet in in water oplosbaar geconjugeerd bilirubine en kan het zo via bloeduitwisselingstransfusies uit het lichaam worden uitgescheiden.
Als er geen behandeling wordt gegeven, kunnen langetermijneffecten optreden, waarvan de symptomen alleen kunnen worden verlicht met symptomatische therapieën. Deze langetermijneffecten omvatten motorische stoornissen, doofheid, constante aanvallen en mentale retardatie.De motorische stoornissen komen onder meer tot uiting in schroefachtige bewegingen van de extremiteiten. De latere schade is des te ernstiger de latere behandeling begint. Een behandeling die onmiddellijk na het begin van de ziekte begint, garandeert echter niet dat er geen langdurige schade zal optreden.
Aangezien verhoogde bilirubinespiegels zeer vaak voorkomen bij pasgeborenen, is vroege screening na de geboorte erg belangrijk om hyperbilirubinemie (verhoogde bilirubineconcentratie in het bloed) tijdig op te sporen en te behandelen.
preventie
Bilirubine-encefalopathie kan alleen worden voorkomen door vroege screening na de geboorte. Als de bilirubinewaarden erg hoog zijn, moet direct blauwlichtbehandeling worden uitgevoerd of als de waarden extreem hoog zijn, moet een bloedwisseltransfusie worden uitgevoerd. Als geelzucht na een paar dagen thuis optreedt en het kind lusteloos wordt, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd.
Nazorg
In de regel hebben degenen die lijden aan bilirubine-encefalopathie geen speciale middelen voor nazorg beschikbaar. In het ergste geval kan deze ziekte tot een fatale afloop leiden, waarbij het kind sterft. Een vroege diagnose en therapie hebben een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kunnen verschillende complicaties voorkomen.
In de regel vertrouwt de patiënt op bestraling met blauw licht om de symptomen te verlichten. Als er geen behandeling is, overlijdt het kind vaak direct. Verdere nazorg voor bilirubine-encefalopathie zal in de meeste gevallen gericht zijn op het pasgeboren kind en niet op de moeder. Het kind heeft speciale ondersteuning nodig bij het omgaan met mentale retardatie en verdere achtergebleven ontwikkeling.
De aanvallen kunnen ook worden verlicht met behulp van verschillende medicijnen. Ouders moeten ervoor zorgen dat ze regelmatig worden ingenomen en er moet ook rekening worden gehouden met interacties met andere geneesmiddelen. Na de geboorte is het kind afhankelijk van regelmatige onderzoeken. Omdat bilirubine-encefalopathie ook kan leiden tot psychische klachten bij de ouders en familieleden van het kind, zijn intensieve discussies en contact met andere lijders aan bilirubine-encefalopathie ook hier erg behulpzaam.
U kunt dat zelf doen
De mogelijkheden voor zelfhulp zijn zeer beperkt bij bilirubine-encefalopathie. De ziekte komt voor bij pasgeborenen. Ze kunnen uiteraard geen maatregelen nemen om hun situatie te verbeteren. Daarom moeten de gevolgen van de ziekte meestal worden gedragen door familieleden en ouders. Deze worden door de omstandigheden aan hulpeloosheid blootgesteld en moeten hun eigen emotionele toestand reguleren.
Als dit niet alleen kan worden bereikt, moet psychologische hulp worden gezocht. Onmiddellijke medische zorg voor de pasgeborene is belangrijk. Een intensieve uitwisseling met de behandelende artsen en verpleegkundigen is noodzakelijk om zo snel mogelijk te kunnen reageren op veranderingen in de gezondheidstoestand.
Bovendien moeten familieleden voldoende informatie over de ziekte inwinnen en zichzelf informeren. De gevolgen en verstoringen zijn individueel, maar in hoge mate levensbedreigend. Blijf kalm, zodat goede en optimale beslissingen kunnen worden genomen die in het belang van de nakomelingen zijn.
Eenheid en wederzijdse versterking tussen gezinsleden is aan te raden, zodat er geen belangenconflicten ontstaan en er ambten of autoriteiten bij betrokken hoeven te worden. Geschillen, eigenbelang of machtsspelletjes schaden uiteindelijk het welzijn van de pasgeborene en leiden tot vertragingen wanneer artsen de toestemming van de ouders nodig hebben voor de behandelmethoden.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
