Blepharophimosis

De Blepharophimosis is een vernauwing van de ooglidspleet in het horizontale vlak, die in de meeste gevallen aangeboren is en wordt doorgegeven via autosomaal dominante overerving. Chirurgische maatregelen zijn beschikbaar om het symptoom te behandelen, maar aangezien deze ingrepen vaak onbevredigende resultaten opleveren, heeft het alleen zin om ze uit te voeren in het geval van bijzonder ernstige anomalieën.

Wat is blepharophimosis?

Bij blepharophimosis-syndroom wordt de horizontale ooglidspleet verkort. Tegelijkertijd is er een verkorting van het weefsel van het bovenste ooglid in de verticale richting, hoewel de structuur van het ooglid overeenkomt met de algemene norm.
© radub85 - stock.adobe.com

Bij blepharophimosis wordt de ooglidspleet in horizontale richting versmald. In engere zin is het geen ziekte, maar een aangeboren afwijking, die in de meeste gevallen genetisch bepaald is. Onder bepaalde omstandigheden kan het fenomeen echter ook worden verworven en verband houden met ontstekingsprocessen in het ooglidgebied.

Een subvorm van verworven blepharophimosis is seniele blepharophimosis, die in bredere zin overeenkomt met een ouderdomsverschijnsel. Het fundamentele onderscheid in de aangeboren vorm is de differentiatie in type één en twee, waarbij het eerste type bij vrouwen wordt geassocieerd met aanvullende anomalieën van de eierstokken.

Blepharophimosis-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1889, toen P. Vignes gerelateerde symptomen documenteerde. Het fenomeen is uiterst zeldzaam, hoewel de therapeutische opties tot dusver niet bijzonder veelbelovend zijn.

oorzaken

In bijna alle gevallen is blepharophimosis genetisch bepaald. Het uiterlijk wordt dominant overgeërfd, d.w.z. één dragerallel voor het defect is voldoende om de vernauwing gedurende een generatie door te geven. In de autosomaal dominante wijze van overerving is het aangetaste gen chromosoom drie genlocus q23. Veel van de patiënten hebben echter ook nieuwe mutaties, die op hun beurt weer verband houden met het FOXL2-gen.

Hoewel de aangeboren vorm van blepharophimosis domineert, wordt het uiterlijk in zeldzame gevallen via verschillende processen verkregen. Verworven blepharophimosis wordt meestal voorafgegaan door littekens in de ooglidspleet na blefaritis of trachoom. De laatste ziekte is conjunctivitis veroorzaakt door de chlamydia-pathogeen.

In deze context is de verworven vorm van het fenomeen terug te voeren op een ontsteking van de ooglidrand en wordt, net als de aangeboren vorm, vaak geassocieerd met verminderde gezichtsscherpte, maar bij vrouwen kan het ook worden geassocieerd met onvruchtbaarheid en vroegtijdige menopauze.

In sommige gevallen gaat de verworven blepharophimosis gepaard met een ontspanning van het ooglid en de Tarsoorbital fascia of een vervorming van de hoek van het ooglid. Vooral het laatste fenomeen is een typisch ouderdomsverschijnsel dat wordt veroorzaakt door de natuurlijke relaxatie van de Orbicularis oculi spier is geconditioneerd. Blepharophimosis op basis van dit fenomeen wordt ook wel seniele blepharophimosis genoemd.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen ooginfecties

Symptomen, kwalen en tekenen

Bij blepharophimosis-syndroom wordt de horizontale ooglidspleet verkort. Tegelijkertijd is er een verkorting van het weefsel van het bovenste ooglid in de verticale richting, hoewel de structuur van het ooglid overeenkomt met de algemene norm. Veel patiënten met blepharophimosis-syndroom lijden ook aan amblyopie, wat een afname van de gezichtsscherpte, scheelzien of abnormale traankanalen is.

Blepharophimosis gaat vaak gepaard met de zogenaamde Mongoolse plooi, waarbij een van de oogleden naar beneden hangt en de ogen verder uit elkaar staan ​​dan normaal. Deze speciale vormen van blepharophimosis zijn ook bekend als blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) en blepharophimosis epicanthus inversus-ptosis-syndroom.

Patiënten met deze speciale vormen kunnen worden onderverdeeld in verschillende subgroepen. Vrouwen van het eerste type worden ook getroffen door een disfunctie van de eierstokken, die zich kan uiten in vroegtijdige menopauze en onvruchtbaarheid. Patiënten van het tweede type hebben daarentegen geen extra symptomen.

Diagnose en verloop

De diagnose blepharophimosis wordt gesteld door een arts die gespecialiseerd is in de behandeling van oogaandoeningen en is meestal een visuele diagnose. Een bepaling van de gezichtsscherpte en oogspierbeweging, evenals een afmeting van de oogopening en de ooglidhoogte, kunnen ook diagnostische doeleinden dienen.

Om de vorm van blepharphimosis te bepalen, hebben vrouwen mogelijk aanvullende vruchtbaarheidstests nodig. Blepharophimosis verandert niet door de jaren heen, maar blijft statisch. Er kan dus natuurlijk geen sprake zijn, laat staan ​​een individuele cursus.

Complicaties

Patiënten met blepharophimosis hebben in de regel een verminderd gezichtsvermogen. Turen wordt ook vaak toegevoegd aan deze aandoening. Dit kan leiden tot sociale en psychologische problemen, vooral bij kinderen, omdat kinderen hierdoor vaak worden gepest of gepest.

Blepharophimosis treft vrouwen en mannen even verschillend en kan bij beide geslachten verschillende complicaties veroorzaken. Dit treft vrouwen aan ziekten van de eierstokken. In de meeste gevallen van blepharophimosis is geen specifieke behandeling nodig of mogelijk.

Slecht zicht en loensen kunnen worden gecorrigeerd. In deze gevallen moet de patiënt een visueel hulpmiddel dragen. De glazen zijn vaak bekleed met een prisma-achtige film om te compenseren en om loensen te voorkomen. Dit kan de symptomen van blepharophimosis beperken en er zijn geen complicaties.

Als de betrokkene niet tevreden is over zijn uiterlijk, kan een operatie worden uitgevoerd. Ook hier zijn geen complicaties, maar de resultaten zijn niet altijd bevredigend. Om complicaties bij volwassenen te voorkomen, worden de chirurgische ingrepen meestal bij kinderen uitgevoerd. Er zijn hier geen complicaties.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij blepharophimosis is het niet altijd nodig om een ​​arts te raadplegen. Deze klachten leiden niet tot bepaalde gezondheidsproblemen, zodat behandeling niet absoluut noodzakelijk is. Veel patiënten voelen zich echter misvormd door blepharophimosis en voelen zich ongemakkelijk met hun lichaam, zodat een chirurgische ingreep kan worden uitgevoerd.

Daarom moet een arts worden geraadpleegd als blepharophimosis leidt tot psychische klachten of depressie. Minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfbeeld kunnen ook worden bestreden door een chirurgische ingreep. In sommige gevallen hebben de getroffenen echter ook psychologische behandeling nodig om de symptomen te verlichten.

Een arts moet ook worden geraadpleegd als de blepharophimosis leidt tot strabismus of andere visuele problemen. Meestal wordt de oogarts bezocht. Een chirurgische ingreep kan plaatsvinden in een ziekenhuis. In de regel kunnen de symptomen ook met een visueel hulpmiddel worden gecompenseerd.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Voor de behandeling van blepharophimosis zijn er tot nu toe maar een paar opties beschikbaar. De enige manier om de vervorming te corrigeren is een operatie, waarbij de ernst van de ziekte het algehele voordeel van een dergelijke ingreep voor de patiënt bepaalt. Omdat de resultaten van de procedure vaak onbevredigend zijn, kiezen de meeste patiënten ervoor om dit niet te doen.

Als er echter een operatie wordt uitgevoerd, zal de arts soms een mediale canthoplastie uitvoeren, die voornamelijk dient om de epicanthus inversus te corrigeren. De operatie vindt in de regel al in de kindertijd plaats en richt zich dus met name op een leeftijd van drie tot vijf jaar. De behandelingsopties voor begeleidende symptomen zoals verminderde gezichtsscherpte of scheelzien zijn tot dusver beperkt gebleven tot chirurgische ingrepen.

Outlook & prognose

De prognose van blepharophimosis hangt af van de ernst van de ziekte. In het geval van een eenvoudige misvorming van de oogleden kan een correctie worden aangebracht in een chirurgische ingreep. De wijzigingen vinden plaats in een routinematig proces en nemen slechts enkele uren in beslag.

Na de daaropvolgende wondgenezing wordt de patiënt als genezen beschouwd en kan hij zonder symptomen van de behandeling worden ontslagen. Niettemin zijn de gebruikelijke risico's en bijwerkingen van een operatie mogelijke beïnvloedende factoren die kunnen leiden tot een verslechtering van het vooruitzicht op herstel of een vertraging van de genezing.

In ernstige gevallen heeft blepharophimosis ook een verminderd gezichtsvermogen. Het gezichtsvermogen is verminderd of de patiënt is scheel. De geneesbaarheid van de functionele aandoening van het oog is individueel en gebonden aan het type aandoening. Veel patiënten kunnen worden geholpen met visuele hulpmiddelen of corrigerende chirurgie. Het bereikt echter niet de prestatie van een gezond oog.

Als de patiënt geen medische behandeling zoekt, is geen verbetering van de gezondheid te verwachten. In plaats daarvan bestaat het risico op verdere verslechtering van het gezichtsvermogen. Bovendien kunnen mentale en emotionele problemen optreden als gevolg van de visuele verandering in het gezicht. Deze verzwakken de algemene gezondheid van de patiënt en kunnen leiden tot de ontwikkeling van psychische stoornissen.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen ooginfecties

preventie

Congenitale blepharophimosis kan niet worden voorkomen omdat deze vorm van de oogziekte een genetisch defect is. Verworven blepharophimosen kunnen echter onder bepaalde omstandigheden worden voorkomen, bijvoorbeeld door regelmatig oogheelkundig onderzoek, met uitzondering van chlamydia en regelmatige ooglidhygiëne. Aangezien de anomalie echter slechts in de zeldzaamste gevallen wordt verworven, hebben deze preventieve maatregelen ook weinig waarde met betrekking tot het fenomeen.

Nazorg

Blepharophimosis vereist geen significante nazorg voor een eenvoudige misvorming. De prognose na een operatie is hier goed. Na genezing is geen nazorg nodig. De situatie is anders met een ernstige vorm. Zelfs een operatie kan niet alle symptomen verlichten.

De patiënt is in ieder geval voor de rest van zijn leven afhankelijk van een visueel hulpmiddel. Kenmerkend zijn terugkerende onderzoeken door de oogarts. Onmiddellijk na een ingreep moeten patiënten bepaalde regels volgen om complicaties te voorkomen. Daarbij hoort vooral een adequate hygiëne. Als de patiënten kinderen zijn, zijn hun ouders verantwoordelijk. Soms helpen oogoefeningen ook.

Een oogarts kan informatie geven over alledaagse tips. Blepharophimosis is genetisch bepaald. Zieke mensen hebben dus geen significante invloed op het afremmen van een toename. Velen voelen zich echter psychisch onder druk. Omdat naast verminderd gezichtsvermogen, getroffenen ook duidelijk last hebben van scheelzien.

Dit leidt er vaak toe dat ze contact met andere mensen vermijden. Je gevoel van eigenwaarde is verlaagd. Je voelt je misvormd. Om deze emotionele gevolgen te verminderen, kunnen artsen psychotherapie voorschrijven. Soms kan vakkundig gebruikte cosmetica helpen.

U kunt dat zelf doen

Welke zelfhulpmaatregelen patiënten met blepharifimose kunnen nemen, hangt voornamelijk af van het type en de omvang van de vervorming. In principe moeten getroffen mensen operatief worden behandeld.

Na een dergelijke operatie mogen de getroffenen geen lichamelijk inspannende activiteiten ondernemen en zich anderszins houden aan de specificaties van de arts met betrekking tot persoonlijke hygiëne en wondverzorging. Ouders van zieke kinderen moeten ervoor zorgen dat het chirurgische litteken zonder complicaties geneest en dat er geen andere problemen zijn. Mochten er echter ongebruikelijke symptomen of klachten optreden, dan moet de verantwoordelijke arts of de medische hulpdienst onmiddellijk worden geïnformeerd.

Onder bepaalde omstandigheden kunnen visuele problemen worden verlicht door gerichte oogtraining. Ouders moeten contact opnemen met een oogarts en met hen samenwerken om een ​​individuele therapie te ontwikkelen die is afgestemd op de gezondheidstoestand van het kind.

In de meeste gevallen lijden getroffen vrouwen aan vroegtijdige menopauze en onvruchtbaarheid - klachten die buitengewoon stressvol kunnen zijn en daarom in ieder geval met een therapeut moeten worden besproken. Zelfhulpgroepen voor getroffen vrouwen zijn een eerste aanspreekpunt om met de ziekte en de gevolgen daarvan om te gaan.