Bij Chromosomen het is de zender van genetische informatie. Ze zorgen ervoor dat de fysieke kenmerken van de ouders worden doorgegeven aan hun kinderen. Tegelijkertijd kunnen er ernstige ziekten ontstaan als de chromosomen worden verstoord.
Wat zijn chromosomen?
DNA is de basis voor overerving. Dit ligt opgerold in de vorm van Chromosomen vooraan. Mensen hebben 46 chromosomen. Hiervan zijn er 23 afkomstig van de moeder en 23 van de vader. Met uitzondering van kiemcellen heeft elke cel in het menselijk lichaam 46 chromosomen.
Het aantal chromosomen verschilt van soort tot soort, maar geeft geen informatie over de ontwikkeling van het organisme. Merels hebben bijvoorbeeld 80 chromosomen. De chromosomen verschijnen in homologe paren.
Dit betekent dat twee chromosomen verantwoordelijk zijn voor het reproduceren van genetische informatie. Van de 46 chromosomen staan er twee bekend als gonosomen. Het is jouw taak om het geslacht te bepalen. De chromosomen bevinden zich in de celkernen, ook wel de dragers van het erfelijk materiaal genoemd.
Als je de structuur zou uitrollen, zou hij ongeveer 2 meter lang zijn. De chromosomen delen zich ook tijdens de celdeling. Dit proces wordt mitose of meiose genoemd. Meiose vindt plaats in de geslachtscellen, ei- en zaadcellen, en mitose in alle andere lichaamscellen. De bestaande chromosomen worden zo gereproduceerd dat ze altijd identiek zijn.
Anatomie en structuur
Chromosomen bestaan uit twee helften. Deze hebben vaak niet dezelfde lengte en worden chromatiden genoemd. In het midden kruisen de helften elkaar. Chromosomen die zich verenigen aan een van de uiteinden van de chromoatiden worden submetacentrisch genoemd. De armen lijken ingekort. De plaats waar de helften samenkomen, wordt de centromeer genoemd.
In de loop van mitose of meisoe delen de chromatiden zich op het centromeer en worden ze naar de celeinden getrokken. Omdat elke cel genetische informatie bevat, is het noodzakelijk dat deze ook tijdens de celdeling wordt gedupliceerd. De chromatiden bestaan uit opgerold DNA. Dit wankelde op zijn beurt in een dubbele streng.
In de dubbele streng worden twee basenparen met elkaar gecombineerd. Deze staan tegenover elkaar en zijn complementair. Van de vier verschillende basenparen komen er slechts twee overeen. De armen van het chromosoom bevinden zich meestal in een positie die lijkt op een X.
Functie en taken
Chromosomen hebben twee speciale taken: enerzijds bepalen ze het geslacht van het kind en anderzijds leveren ze alle genetische informatie die nodig is. Deze omvatten bijvoorbeeld de kleur van ogen en haar. De geërfde informatie is afkomstig van de moeder en vader. Daarom verschijnen de chromosomen altijd in paren. De eigenschappen worden op een dominante of recessieve manier overgeërfd.
Omdat moeder en vader telkens hetzelfde kenmerk doorgeven en dus bijvoorbeeld de informatie voor twee verschillende oogkleuren beschikbaar zou zijn, moet in het verdere verloop een van de kenmerken prevaleren. Naast externe gebeurtenissen zijn ook de chromosomen verantwoordelijk voor de ontwikkeling van vaardigheden en gedrag. Bovendien kunnen ze bestaande ziekten overdragen op de pasgeborene. Anderzijds worden verworven eigenschappen, zoals grote spiermassa, niet geërfd.
Alleen het 23e chromosoom, het zogenaamde gonosoom, speelt een rol bij het geslacht. De geslachtschromosomen verschillen in X- en Y-chromosomen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen hebben een X- en Y-chromosoom. Dienovereenkomstig is het het sperma dat uiteindelijk beslist welk geslacht wordt geërfd, omdat vrouwen alleen X-chromosomen hebben en daarom geen Y-chromosoom kunnen doorgeven.
Kwalen en ziekten
Zonder de chromosomen zou er ook geen overerving kunnen plaatsvinden. Dienovereenkomstig kunnen er grote complicaties optreden als het aantal of de vorm onjuist is.
Het syndroom van Down, ook bekend als trisomie 21 in gespecialiseerde kringen, is bijzonder goed bekend. De naam geeft al informatie over het probleem: het 21e chromosoom bestaat 3 keer in plaats van 2 keer. Getroffen kinderen vertonen ontwikkelingsstoornissen, maar ook lichamelijke klachten zoals hartafwijkingen.
Bij het Turner-syndroom ontbreekt daarentegen één chromosoom. De ziekte kan alleen meisjes treffen, omdat het ontbrekende chromosoom het tweede X-chromosoom is. Patiënten rapporteren een kleine gestalte en onvruchtbaarheid. Bij chromosoomafwijkingen valt op dat bij vrouwen met twee X-chromosomen schade aan één van de gonosomen kan worden gecompenseerd.
Dit is echter niet het geval bij mannen. Dat is te verklaren doordat mannen maar één X-chromosoom hebben, waardoor defecten hierin niet kunnen worden gecompenseerd. Dit resulteert in erfelijke ziekten die bijna alleen mannen treffen. Voorbeelden hiervan zijn roodgroene ziekte, hemofilie of de spierdystrofie van Duchenne. In zeer enkele gevallen zijn de patiënten vrouwen.
Over het algemeen kunnen defecten in chromosomen optreden tijdens celdeling, de versmelting van eicellen en zaadcellen of tijdens de vorming van kiemcellen. Zo'n proces resulteert in te veel of te weinig chromosomen. Het is ook mogelijk dat de structuur van de chromatiden is beschadigd. Bovendien kan niet worden uitgesloten dat bepaalde invloeden van buitenaf een negatief effect hebben op de chromosomen. Deze omvatten bijvoorbeeld straling of bepaalde chemicaliën.
Ziekten die zijn gebaseerd op een defect in de chromosomen, kunnen niet worden behandeld. Het is alleen mogelijk om de daaruit voortvloeiende gevolgen te verzachten.