Pasgeboren screening

De Pasgeboren screening is een reeks geplande onderzoeken bij pasgeboren baby's om aangeboren stofwisselings- en hormonale ziekten uit te sluiten en om afwijkingen bij de zuigeling in een vroeg stadium op te sporen. De pasgeborene-screening is landelijk georganiseerd en wordt meestal direct na de bevalling in de kraamkliniek gestart terwijl moeder en kind nog op de afdeling zijn.

Wat is screening op pasgeborenen?

Bij screening op pasgeborenen wordt het pasgeboren kind enkele dagen na de geboorte of als onderdeel van de U2 onderzocht op aangeboren stofwisselings- en hormonale stoornissen. Het doel van de pasgeboren screening is om dit in een vroeg stadium op te sporen, aangezien een vroege behandeling vaak ernstige gevolgschade of een moeilijk toekomstig leven voor de baby kan voorkomen. Om deze reden wordt de screening van pasgeborenen in de kraamkliniek gestart, indien mogelijk door bloedafname uit de hiel van de baby tussen 36 en 72 uur na de geboorte. Dit komt overeen met de derde levensdag en kan al samenvallen met de U2 door de kinderarts.

Als de moeder met het kind de kraamkliniek verlaat of op een andere locatie bevalt, moet ze sowieso naar de kinderarts voor U2 en moet ze dit combineren met de screening van de pasgeborene in dit tijdvenster. Naast de conventionele screening op pasgeborenen is er ook de uitgebreide screening op pasgeborenen, waarbij maximaal 12 mogelijke ziekten worden onderzocht. Daarnaast is er een gehoorscreening, waarbij de functie van de auditieve zintuigen wordt gecontroleerd om snel in te kunnen grijpen als er een aandoening wordt geconstateerd.

De lijst van onderzochte ziekten omvat aandoeningen van de schildklierfunctie, hormonale en stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door de functie van de inwendige organen, evenals enkele zeldzame ziekten, waarvan de niet-behandeling echter zou leiden tot diepe bezuinigingen in het dagelijks leven van het kind.

Functie, effect en doelen

De screening van pasgeborenen wordt zo min mogelijk belastend voor de baby gehouden. Bij de afspraak van de U2 of voor een eigen onderzoek neemt de behandelend arts bloed af uit de hiel, aangezien dit snel gaat en het pasgeboren kind de verwijdering zo min mogelijk en zo kort mogelijk voelt. De baby mag dan onmiddellijk terug naar de moeder en kalmeert meestal snel.

Bevalt de moeder in een ziekenhuis of kliniek, dan vindt daar in overleg met haar de pasgeborene-screening plaats. Als ze eerder naar huis wil of ergens anders bevalt, moet ze zelf naar de kinderarts voor screening op pasgeborenen. Bij elke nieuwe baby wordt een pasgeborene gescreend om ernstige en soms zeldzame ziekten met ernstige gevolgen voor de baby in een vroeg stadium uit te sluiten. Het duurt meestal uren of dagen voordat de uitslag van het bloedonderzoek beschikbaar is en de behandelende arts met de ouders van het kind kan praten over de uitslag van de pasgeborene-screening.

Hoewel de meeste screenings van pasgeborenen het goed doen, is het doel van screening om snel aangeboren ziekten te identificeren. Stofwisselingsziekten zijn vaak aangeboren en de eerste tekenen ervan verschijnen al snel na de geboorte. Omdat pasgeborenen nog steeds erg gevoelig zijn, zou een stofwisselingsziekte de eerste dagen natuurlijk een enorme last zijn. Maar vooral stofwisselingsziekten bij pasgeborenen kunnen zonder behandeling tot ernstige gevolgschade leiden. Als ze daarentegen in een vroeg stadium worden herkend en behandeld, kan de schade worden geminimaliseerd of zelfs volledig worden uitgesloten en wordt de basis gelegd voor een grotendeels normaal leven van alledag.

Afhankelijk van de federale staat kan een test op taaislijmziekte worden toegevoegd aan de screening van pasgeborenen, aangezien deze ziekte ook onmiddellijke behandeling vereist om het dagelijks leven van de zuigeling gemakkelijker te maken en de kwaliteit van leven te maximaliseren. In sommige gevallen kan de screening voor pasgeborenen naar voren of naar achteren worden verplaatst. Een verdere controle kan dan echter nodig zijn, aangezien het beste tijdvenster voor het onderzoek tussen 36 en 72 uur na de geboorte ligt. Dit geldt ook als er complicaties zijn opgetreden tijdens de bevalling en de pasgeborene een andere behandeling nodig heeft.

Risico's, bijwerkingen en gevaren

Voor screening op pasgeborenen is alleen een bloedmonster nodig. De baby zal zich tijdens het onderzoek geen pijn herinneren of pijn voelen. Sommige baby's huilen nadat er bloed is afgenomen, maar hun ouders kunnen ze meestal snel kalmeren.

Borstvoeding geven of knuffelen om te kalmeren na de bloedafname werkt heel goed. Het bloed wordt afgenomen met een heel klein naaldje, zodat complicaties zoals blauwe plekken of zelfs infecties uiterst zeldzaam zijn op de prikplaats. Moderne hygiënemaatregelen sluiten dit vrijwel volledig uit.

Bijzondere kenmerken van de screening op pasgeborenen doen zich voor bij te vroeg geboren kinderen. Wordt het kind enkele dagen of zelfs weken later geboren dan verwacht of bestaat er onduidelijkheid over de berekende bevallingsdatum, dan doet dit niet ter zake en wordt het resultaat van de pasgeboren screening als geldig beschouwd. Kinderen die zijn geboren voor de 32ste week van de zwangerschap of kort daarna en dus als vroeggeboorte worden beschouwd, worden ook na de geboorte onderzocht, maar de screening moet op de berekende geboortedatum worden herhaald.

In deze levensfase is het mogelijk dat aangeboren stofwisselingsziekten nog niet goed genoeg herkenbaar zijn in het bloedbeeld en zich pas volledig ontwikkelen op het moment dat het kind geboren had moeten worden. De pasgeborene screening wordt daarom herhaald met een nieuw bloedmonster binnen enkele weken na de bevalling.