Ziekte van Erdheim-Chester

In de Ziekte van Erdheim-Chester het is een zogenaamd niet-Langerhans-type histiocytose. Dit is een multisysteemziekte die bijvoorbeeld gepaard gaat met skeletklachten of pijn in de botten of diabetes insipidus. Bovendien is schade aan de nieren en het centrale zenuwstelsel in verband met cardiovasculaire symptomen mogelijk. De ziekte van Erdheim-Chester wordt vaak aangeduid met de afkorting ECD.

Wat is de ziekte van Erdheim-Chester?

Over het algemeen worden bij ECD verschillende orgaansystemen aangetast door de ziekte, waardoor de symptomen sterk verschillen afhankelijk van de ernst. In ongeveer de helft van de gevallen hebben de getroffen patiënten klachten aan het skelet.
© staras - stock.adobe.com

De ziekte van Erdheim-Chester is een uiterst zeldzame vorm van histiocytose In de geschiedenis van de geneeskunde sinds 1930 zijn slechts ongeveer 500 gevallen van ECD bekend. Minder dan 15 gevallen deden zich voor in de kindertijd. De getroffenen zijn gemiddeld 53 jaar oud wanneer de ziekte begint.

Er is echter geen familiale accumulatie van de ziekte, zodat op basis van de huidige kennis niet wordt aangenomen dat de ziekte van Erdheim-Chester wordt overgeërfd. De ECD werd aan het begin van de 20e eeuw ontdekt door Jakob Erdheim, een Oostenrijkse patholoog. Op het moment van ontdekking deed Erdheim een ​​onderzoeksverblijf in Wenen. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1930 door de Britse hartziekte-arts William Chester.

oorzaken

Volgens de huidige stand van het medisch onderzoek zijn de oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte van Erdheim-Chester nog niet bekend. Zowel reactieve als neoplastische oorzaken staan ​​echter ter discussie als mogelijke oorzaken van de ziekte. Bij patiënten die leden aan de ziekte van Erdheim-Chester, werden verhoogde niveaus van interleukine, interferon-alfa en monocyt chemo-attractief proteïne 1 gevonden.

Tegelijkertijd zijn verlaagde niveaus van IL-4 aangetoond. Over het algemeen geven de bevindingen aan dat de ziekte een systemische en Th-1-georiënteerde immuunstoornis is. Bovendien werden mutaties in het BRAF-proto-oncogen gevonden bij meer dan de helft van de onderzochte getroffen patiënten. Dit geeft een andere aanwijzing dat de oorzaken van de ziekte van Erdheim-Chester zeer complex zijn.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

Symptomen, kwalen en tekenen

De mogelijke symptomen en klachten die kunnen optreden bij de ziekte van Erdheim-Chester zijn zeer divers. Over het algemeen worden bij ECD verschillende orgaansystemen aangetast door de ziekte, waardoor de symptomen sterk verschillen afhankelijk van de ernst. In ongeveer de helft van de gevallen hebben de getroffen patiënten klachten aan het skelet.

De meest voorkomende symptomen zijn pijn in de botten in verband met symmetrische osteosclerotische veranderingen in de lange buisvormige botten. Symptomen van de retroperitoneale ruimte, de longen en de nieren werden ook waargenomen. In de meeste gevallen begint de ziekte van Erdheim-Chester op volwassen leeftijd tussen de leeftijd van 40 en 60 jaar.

De ziekte komt drie keer zo vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Het beloop varieert sterk, afhankelijk van de patiënt en de ernst van de ziekte. In sommige gevallen, vooral bij het begin van de ziekte, zijn er helemaal geen symptomen. In ernstige gevallen zijn de symptomen echter multisysteem en worden ze levensbedreigend. Een van de kenmerken van ECD is osteosclerose, die optreedt op de lange buisvormige botten.

Dit leidt tot botpijn, die vooral de onderste ledematen treft. Als de hypofyse wordt geïnfiltreerd als onderdeel van de ziekte, volgt meestal diabetes insipidus. Een tekort aan gonadotrofine en hyperprolactinemie zijn ook minder vaak mogelijk. Algemene symptomen van de ziekte van Erdheim-Chester zijn ernstig gewichtsverlies en gevoelens van zwakte.

Het infiltreren van andere organen kan leiden tot verhoogde intracraniale druk, papillair oedeem, exophthalmus of bijnierinsufficiëntie. Als het centrale zenuwstelsel erbij betrokken is, zijn hoofdpijn, cognitieve stoornissen en toevallen mogelijk.

Sensorische stoornissen en verlamming van de hersenzenuwen kunnen ook voorkomen. Bovendien ontwikkelen cardiovasculaire veranderingen zoals de zogenaamde gecoate aorta zich vaak als onderdeel van de ECD.

diagnose

De ziekte van Erdheim-Chester wordt gediagnosticeerd op basis van een combinatie van typische symptomen die in deze vorm bij andere ziekten niet voorkomen. Als histologische onderzoeken xanthomateuze of xanthomateuze weefselinfiltratie aan het licht brengen in verband met histiocytische schuimcellen, wordt de diagnose van de ECD als bevestigd beschouwd.

Op röntgenfoto's duiden symmetrische en bilaterale corticale osteosclerose op de lange buisvormige botten de ziekte aan. Als er een CT-scan van de buik wordt gemaakt, zal ongeveer de helft van de getroffen mensen een zogenaamde harige nier vertonen. In dit geval wordt een biopsie aanbevolen. Als onderdeel van de differentiële diagnose moeten bijvoorbeeld histiocytosen in Langerhans-cellen, Takayasu-arteritis en primaire hypofysitis worden uitgesloten.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Aanhoudende pijn in de botten en gewrichten moet worden onderzocht en behandeld door een arts. Als de pijn zich over het lichaam verspreidt of als deze erger wordt, is een arts nodig. Voordat u een pijnstiller gebruikt, dient u een arts te raadplegen, zodat risico's en bijwerkingen kunnen worden besproken en verduidelijkt. Als de klachten leiden tot een slechte lichaamshouding of eenzijdige stress is een doktersbezoek noodzakelijk.

Zonder correctie bestaat de kans op blijvende schade aan het skelet. Stoornissen in de bewegingscoördinatie en een wankele gang moeten met een arts worden besproken. Bij ongepland en onverwacht gewichtsverlies of algemene zwakte dient een arts te worden geraadpleegd. Krampen, hoofdpijn of verminderde prestaties worden als zorgwekkend beschouwd als ze meerdere dagen aanhouden.

Als u concentratieproblemen of herhaaldelijke aandachtstekorten ervaart, dient u een arts te raadplegen. Symptomen in het niergebied worden als ongebruikelijk beschouwd en moeten door een arts worden opgehelderd als ze meerdere dagen aanhouden. Veranderingen in de urine of problemen bij het plassen dienen met een arts te worden besproken. Als u koorts, een gevoel van ziekte of functiestoornissen van individuele systemen heeft, moet een arts worden geraadpleegd. Als huidveranderingen of structurele veranderingen in de botten worden opgemerkt, is dit ook een reden tot bezorgdheid en moet een arts worden geraadpleegd.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Bij de therapie van de ziekte van Erdheim-Chester worden steroïden en cyclofosfamide evenals bisfosfonaten en etoposide gebruikt. Met name de bisfosfonaten kunnen de pijn in de botten verminderen. Het gebruik van vemurafenib en infliximab, die al enig succes hebben getoond tegen ECD, wordt momenteel onderzocht.

De kansen op herstel en prognose voor de ziekte van Erdheim-Chester zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte en de mate waarin de inwendige organen zijn aangetast. Als de therapie niet effectief is, overlijdt de meerderheid van de patiënten aan longontsteking, congestief hartfalen of nierfalen ongeveer twee tot drie jaar nadat de diagnose is gesteld. In principe hangt de levensverwachting af van hoe erg de organen zijn beschadigd.

Outlook & prognose

De ziekte van Erdheim-Chester is een van de uiterst zeldzame ziekten. De oorzaken van de ziekte zijn onduidelijk. Wereldwijd worden ongeveer 500 mensen getroffen. De ziekte van Erdheim-Chester leidt tot een concentratie van specifieke symptomen. Het hangt van de ernst van de symptomen en de resulterende orgaanschade af welke prognose voor de betrokken persoon wordt gegeven.

De gevolgen van de ziekte van Erdheim-Chester zijn meestal ernstig. Verschillende orgaansystemen worden aangetast door schade en gevolgen voor de ziekte. Afhankelijk van de mate van schade kunnen kwaliteit van leven en levensverwachting in meer of mindere mate worden teruggebracht. In de mildere vormen kan medische vooruitgang in de richting van genezing worden geboekt. De voorschotten zijn gebaseerd op medicamenteuze behandeling.

Wat moeilijk is, is dat de ziekte van Erdheim-Chester, als een multi-systeemziekte, zoveel aspecten heeft. Kortom, deze resulteren vaak in een ernstig ziektebeeld. Dit is moeilijk op te lossen in de afzonderlijke componenten. De prognose voor de ziekte van Erdheim-Chester kan daarom heel verschillend zijn. Over het algemeen is de prognose slechter als het centrale zenuwstelsel erbij betrokken is.

Patiënten overleefden de ziekte van Erdheim-Chester slechts anderhalf jaar. Dankzij moderne behandelmethoden is deze periode nu verlengd. Een kwart van de getroffenen sterft binnen 19 maanden na de diagnose. Bijna 70 procent van de getroffenen overleeft nu de komende vijf jaar. U heeft echter te maken met ernstige symptomen.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

preventie

Aangezien de ziekte van Erdheim-Chester nog niet voldoende is onderzocht, zijn er geen effectieve methoden bekend om de ziekte te voorkomen. Bij de eerste tekenen van de ziekte moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd.

Nazorg

De ziekte van Erdheim-Chester, die zeer zeldzaam is, treedt meestal op na de leeftijd van vijftig jaar. In nog zeldzamere gevallen komt het voor bij kinderen en adolescenten. Aangenomen wordt dat een genmutatie de oorzaak van de ziekte is - en dat maakt nazorg moeilijk. Het kan momenteel niet gericht zijn op herstel, maar alleen op het verlichten en bewaken van de vele symptomen.

Omdat tijdens de ziekte orgaanschade kan optreden, die in ernst varieert, is de frequentie van de zorg afhankelijk van het beloop van de ziekte. Deze omvatten ernstige botpijn en botveranderingen, koorts, diabetes insipidus, ernstig gewichtsverlies, orgaanschade of schade aan het CZS. Daarom is de ziekte van Erdheim-Chester een multi-systeemziekte.

Medische nazorg voor de ziekte van Erdheim-Chester moet de hoogst mogelijke kwaliteit van leven garanderen. Dit is voor een groot deel alleen mogelijk door medicatie toe te dienen. Deze kunnen ernstige bijwerkingen hebben. De behandeling is ook moeilijk vanwege de zeldzaamheid van de ziekte van Erdheim-Chester. Zonder behandeling wordt het weefsel, inclusief de organen, echter fibrotisch. Er bestaat een risico op falen van de aangetaste organen.

Bij de nazorg kan langdurige toediening van antibiotica of andere preparaten nuttig zijn. Fysiotherapie of ergotherapie zijn ook nuttig, evenals spraak- of sliktherapie voor geschikte indicaties. Soms zijn getroffenen afhankelijk van een rolstoel.

U kunt dat zelf doen

De ziekte van Erdheim-Chester (ECD) is een multisysteemziekte met skeletale symptomen. De ziekte is zeer zeldzaam en de oorzaken ervan zijn tot dusverre nauwelijks onderzocht. De patiënt kan dus geen maatregelen nemen die een oorzakelijk effect hebben. De beste bijdrage aan zelfhulp is om de aandoening zo vroeg mogelijk te identificeren en te laten behandelen. De prognose voor het beloop van de ziekte en de overlevingskansen van de patiënt hangen sterk af van welke organen bij aanvang van de behandeling al aangetast zijn en hoe ver de schade is gevorderd.

De symptomen en het klinische beeld van ECD zijn extreem heterogeen en hangen af ​​van welke organen zijn aangetast. Mensen met meervoudige orgaanaandoeningen moeten onmiddellijk een arts raadplegen, zelfs als de symptomen aanvankelijk onschadelijk lijken en weer lijken te verdwijnen. Patiënten kunnen zelf niet veel bijdragen aan de behandeling van ECD, maar ze kunnen contraproductief gedrag staken.

Longontsteking is een veel voorkomende bijwerking van ECD. De getroffenen mogen de longen daarom niet onnodig belasten en vooral stoppen met roken. Een gezonde levensstijl die het algemeen welzijn verbetert en het immuunsysteem versterkt, ondersteunt de medisch voorgeschreven therapie en vergroot de kans op herstel.