Vrolijk syndroom

De Vrolijk syndroom is zeer zeldzaam en wordt veroorzaakt door een hypothalamische tumor. Dit zorgt voor een onbalans in de hormonen die bepaalde reguleringsmechanismen in het lichaam verstoren. Er is geen remedie voor deze ziekte.

Wat is het syndroom van Fröhlich?

Het Fröhlich-syndroom wordt voornamelijk gekenmerkt door ernstige obesitas met een vrouwelijk vetverdelingstype en een klein postuur. Bovendien is er ernstige polyurie met een onverzadigbare dorst. Afhankelijk van het begin van de ziekte is de ontwikkeling van de seksuele volwassenheid van de getroffen persoon verstoord. De aangeboren vorm van de ziekte heeft een verlaagd intelligentiequotiënt.

In de meeste gevallen worden mannen getroffen. Andere namen voor dit syndroom zijn hypothalamisch syndroom, Adiposogenitale dystrofie of Babinski-Fröhlich-syndroom. Het is een zeer zeldzame endocriene aandoening. Dit kan al bestaan ​​vanaf de geboorte of zich later ontwikkelen.

Het startpunt van deze ziekte is een tumor van de hypothalamus, die ook de hormoonproductie van de hypofyse (hypofyse) beïnvloedt. Ten minste gedeeltelijk wordt ook een genetische component van het syndroom van Fröhlich vermoed.

oorzaken

De oorzaak van de symptomen bij het Fröhlich-syndroom is een tumor van de hypothalamus, waarvan de massa zich uitstrekt tot aan de hypofyse (hypofyse). De ziekte is zeer zeldzaam en hangt nauw samen met de specifieke locatie van de tumor. Deze positie schaadt zowel de hypothalamus als de hypofyse.

De hypothalamus maakt deel uit van het autonome zenuwstelsel en is het belangrijkste centrale schakelpunt. Er zijn verschillende homeostatische regelkringen die het evenwicht van de interne omgeving in het lichaam in stand houden. Hierdoor kan het organisme zich goed aanpassen aan externe en interne belastingen. Gebleken is dat zelfs de kleinste verstoringen in dit gebied een grote invloed hebben op de levensvatbaarheid van het organisme.

Een van de taken van de hypothalamus is om het evenwicht (homeostase) tussen lichaamstemperatuur, bloeddruk en osmolariteit te bewaren, om de consumptie van voedsel en water te reguleren, om het biologische ritme en de slaap te reguleren en om reproductief en seksueel gedrag te beheersen. Hiervoor zijn verschillende regulerende hormonen van de hypothalamus verantwoordelijk.

Deze hormonen zijn onder meer TRH (thyrotropine-releasing hormone), CRH (corticotropin-releasing hormone), GNrH (gonadotropin-releasing hormone), GHRH (groeihormoon-releasing hormoon) of somatostatine (groeihormoon-remmend hormoon). Al deze hormonen reguleren de productie of remming van bepaalde hormonen met specifieke taken.

TRH regelt de vorming van schildklierhormonen in de schildklier. CRH is verantwoordelijk voor de aanmaak van cortisol, de geslachtshormonen en aldosteron in de bijnierschors. GRnH regelt de productie van LH en FSH, die op hun beurt verantwoordelijk zijn voor de groei van de geslachtsklieren en de rijping van zaad- en eicellen. Terwijl GHRH de afgifte van groeihormoon bevordert, remt Somastatine de afgifte ervan.

Naast de genoemde hormonen worden prolactine en vasopressine opgeslagen in de hypothalamus. Prolactine regelt de productie van melk in de melkklieren. Vasopressine is verantwoordelijk voor de evenwichtige waterbalans in het organisme door de uitscheiding van water in de urine via controleprocessen te reguleren. De hypothalamus regelt ook de productie van het hormoon leptine, dat het gevoel van verzadiging veroorzaakt.

Leptine wordt meestal vrijgegeven met de toename van vetweefsel, zodat een verzadigd gevoel wordt bereikt als de voedingsstatus goed is. Dit ingewikkelde regelsysteem kan verklaren waarom de typische symptomen van het syndroom van Fröhlich zich kunnen ontwikkelen als er een massa is in het gebied van de hypothalamus, die ook de hypofyse aantast.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het typische Fröhlich-syndroom wordt gekenmerkt door symptomen als uitgesproken zwaarlijvigheid met een vrouwelijk vetverdelingspatroon, kleine gestalte, intellectuele achterstanden en onderontwikkeling van de geslachtsklieren. De voedselopname wordt aanzienlijk verhoogd omdat er geen verzadigingsgevoel is. De puberteit is vertraagd of afwezig.

Er zijn ook visuele stoornissen, hoofdpijn en polyurie. De polyurie kan zich uitstrekken tot extreme diabetesinsipides. Bij extreme vormen van diabetes insipides kan het lichaam tot 20 liter water per dag verliezen, wat natuurlijk moet worden gecompenseerd door te drinken. De patiënten hebben dus een constant gevoel van dorst en honger.

Diabetes insipides wordt veroorzaakt door een tekort aan het hormoon vasopressine. Vasopressine wordt opgeslagen in de hypothalamus en vrijgegeven wanneer dat nodig is. De stoornis van het verzadigingsgevoel wordt veroorzaakt door de ontregeling van de productie van het hormoon leptine. Er is een tekort aan leptine, wat leidt tot een constant hongergevoel.

De afgifte van geslachtshormonen wordt ook verminderd, zodat de geslachtsklieren (geslachtsklieren) niet kunnen rijpen. De korte gestalte is te wijten aan een tekort aan groeihormoon, dat wordt veroorzaakt door de verhoogde vorming van somastatine. Als de ziekte pas op volwassen leeftijd optreedt, gaan de reeds gevormde geslachtsklieren achteruit. Dit kan tot onvruchtbaarheid leiden.

diagnose

De arts kan vaak de vermoedelijke diagnose van het Fröhlich-syndroom stellen op basis van de symptomen van de ziekte. Beeldvorming zoals CT kan een hypothalamische tumor bevestigen.

Complicaties

Helaas is er geen remedie voor het Fröhlich-syndroom. In de meeste gevallen leidt dit tot een klein postuur en overgewicht. Vooral kinderen kunnen zwaar lijden aan het Fröhlich-syndroom, omdat ze vanwege de symptomen worden gepest en gepest. Dit leidt tot sociale beperkingen en psychische problemen.

De meeste getroffenen gaan volledig door de puberteit. De voedselopname wordt ook verhoogd omdat het gevoel van verzadiging afwezig is. Diabetes ontstaat vaak door overgewicht. Het syndroom van Fröhlich heeft een negatief effect op het gezichtsvermogen en leidt tegelijkertijd tot ernstige hoofdpijn. Het dagelijkse leven van de patiënt is aanzienlijk beperkt.

Bij het opschorten van de puberteit komen ook geen geslachtshormonen vrij. Het is niet mogelijk het syndroom van Fröhlich te behandelen of volledig te genezen. Het belangrijkste doel van de behandeling is het verminderen van de symptomen van obesitas en het verminderen van het gewicht. In veel gevallen verloopt de ziekte positief.

De levensverwachting wordt verlaagd door overgewicht. Er kunnen hart- en longcomplicaties optreden. De kleine gestalte kan worden behandeld door chirurgische ingrepen, hoewel een volledige genezing niet mogelijk is. Meestal moet de patiënt zijn hele leven met de symptomen leven.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als er een ernstige gewichtstoename is zonder een begrijpelijke en verklaarbare reden, moet een arts worden geraadpleegd. Als er ondanks een dieet en normale voedselinname geen gewichtsafname is, moeten de observaties met een arts worden besproken.

Als u zich niet vol voelt of als er zich herhaaldelijk sterke gewichtsschommelingen voordoen, moet dit met een arts worden besproken. Een opvallend kleine gestalte wordt altijd als ongebruikelijk beschouwd en moet worden onderzocht. Ouders die bij directe observatie en vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd denken dat hun kind een verminderde intelligentie heeft, moeten dit door een arts laten ophelderen.

Een ongewoon sterke drang naar vocht wordt ook beschouwd als een reden om met een arts te praten. Als de hoofdpijn aanhoudt, een gevoel van druk in het hoofd of een verminderd gezichtsvermogen, is een doktersbezoek noodzakelijk. Als er ondanks alle inspanningen een onvervulde kinderwens is, wordt een controle bij een arts aanbevolen.

Als de betrokkene lijdt aan emotionele of mentale beperkingen, is het raadzaam om hulp te vragen aan een arts of therapeut. Een depressieve stemming, sociale terugtrekking of verlies van levenslust worden als zorgwekkend beschouwd en moeten worden opgehelderd. Als er sprake is van een verminderde prestatie of als professionele of privé-verplichtingen niet meer kunnen worden nagekomen, is een doktersbezoek noodzakelijk.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Een causale behandeling van het syndroom van Fröhlich is momenteel niet mogelijk. De therapie hoeft alleen symptomatisch te zijn. Dit omvat het bevorderen van de mentale ontwikkeling en het beheersen van eetgedrag door middel van psychotherapeutische maatregelen.

Gewichtsvermindering moet ook worden nagestreefd door middel van dieetmaatregelen. De disproportie tussen groeihormoon en geslachtshormoon leidt tot groeistoornissen, die in individuele gevallen een chirurgische ingreep kunnen vereisen.

Outlook & prognose

Ongeacht of symptomatische behandeling wordt gegeven of niet, het syndroom van Fröhlich is ongeneeslijk. Op deze manier blijven alle symptomen voor de rest van het leven bestaan. Door de symptomen te behandelen kan het beloop van de ziekte echter worden verlicht, wat leidt tot een betere prognose met betrekking tot de kwaliteit van leven.Dit geldt in het bijzonder voor de leefstijl van medisch geïndiceerde ingrepen bij dreigende schade aan de organen.

Een klein postuur kan bijvoorbeeld worden tegengegaan met orthopedische maatregelen. Onjuiste uitlijning van gewrichten en botten (vooral vaak in het dijgebied) kan meestal worden gecorrigeerd. Op deze manier kunnen houdingsschade en klachten worden getemperd. Bovendien kan het verhoogde risico op het ontwikkelen van diabetes worden tegengegaan door gewichtsverlies. Over het algemeen is de kwaliteit van leven beter voor mensen met het syndroom van Fröhlich, die alleen latente obesitas ontwikkelen.

De algemene prognose verschilt van geval tot geval. Gecontroleerd eetgedrag gaat in principe gepaard met minder complicaties dan ongecontroleerd. Bovendien kunnen getroffenen dankzij promotiemaatregelen sociaal actief zijn en blijven. In de meeste gevallen is het echter zo dat de getroffenen steriel zijn. Dienovereenkomstig wordt de wens om kinderen te krijgen ontkend. Dit geldt vooral als het Fröhlich-syndroom sinds de geboorte aanwezig is.

preventie

Er zijn momenteel geen maatregelen om het Fröhlich-syndroom te voorkomen. De oorzaken van de ontwikkeling van de hypothalamustumoren zijn grotendeels onbekend. Alleen de symptomatische behandeling van individuele symptomen van deze ziekte, zoals extreme obesitas, kan verdere secundaire ziekten voorkomen.

Nazorg

Met het Fröhlich-syndroom zijn er meestal geen speciale opties voor nazorg voor de getroffenen. Eerst en vooral is directe medische behandeling nodig om de tumor te verwijderen, hoewel volledige genezing niet mogelijk is. De levensverwachting van de getroffen persoon kan daarom ook worden beperkt door het syndroom.

Hoe eerder het syndroom wordt herkend, hoe beter de verdere prognose. De behandeling van het syndroom van Fröhlich kan alleen symptomatisch worden uitgevoerd, aangezien een causale behandeling niet mogelijk is. Door middel van fysiotherapeutische maatregelen kan de beweging van de getroffen persoon weer worden vergroot. In veel gevallen kunnen de oefeningen van deze therapie ook thuis worden uitgevoerd om de genezing te versnellen.

Sommige klachten zijn alleen operatief te behandelen. Na zo'n operatie moet de betrokken persoon het altijd rustig aan doen en zijn lichaam laten rusten. Inspanningen moeten daarom altijd worden vermeden en stressvolle situaties moeten zoveel mogelijk worden vermeden. Het is niet ongebruikelijk dat de ouders van de getroffen kinderen afhankelijk zijn van psychologische behandeling, waarbij de steun van de eigen familie en vrienden bijzonder nuttig is.

U kunt dat zelf doen

Patiënten met het syndroom van Fröhlich kunnen hun gewicht optimaliseren door hun voedselinname te reguleren. Het is handig als uw eigen gewicht binnen het normale bereik van de BMI valt.

Met een vitaminerijk en uitgebalanceerd dieet en voldoende beweging kan overgewicht worden verminderd. Het is raadzaam om een ​​overzicht te maken van de geplande voedselinname per dag. Tegelijkertijd heeft het bijhouden van een dagboek zijn waarde bewezen waarin al het voedsel dat wordt geconsumeerd, van maaltijden tot snacks of snoep, wordt gedocumenteerd.

Omdat mensen met het syndroom van Fröhlich een verminderd intelligentiequotiënt hebben, moet een zorgverlener een overzicht hebben van de dagelijkse routines en structuur. Dit zorgt ervoor dat de patiënt geen extra voeding krijgt die niet bevorderlijk is voor zijn gezondheid zonder zich bewust te zijn van de gevolgen.

Om sociaal isolement te voorkomen, moeten familieleden contact met andere kinderen aanmoedigen en ondersteunen. De uitwisseling met andere zieke mensen en hun familieleden kan als nuttig worden ervaren. Hints en tips voor het omgaan met het Fröhlich-syndroom in het dagelijks leven kunnen aan elkaar worden gegeven. Dit bevordert de kwaliteit van leven en het algemeen welzijn. Bovendien zijn ontspanningsmethoden om met stress om te gaan effectief gebleken. Deze kunnen zoveel mogelijk samen met de patiënt worden uitgevoerd.