Goodpasture-syndroom

De Goodpasture-syndroom is een zeldzame maar ernstige auto-immuunziekte die vooral de longen en nieren aantast. De ziekte is niet te genezen.

Wat is het Goodpasture-syndroom?

In het begin manifesteert de ziekte zich alleen door ongebruikelijke symptomen zoals verminderde eetlust of braken. Later komen de symptomen van progressieve glomerulonefritis naar voren.
© maya2008 - stock.adobe.com

Het Goodpasture-syndroom werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse patholoog Ernest William Goodpasture in 1919. Hij maakte een foto van een bepaald type nierontsteking in combinatie met bloedingen uit de longen.

Het is nu duidelijk dat nierontsteking een snel voortschrijdende glomerulonefritis is. Het syndroom van Goodpasture is een auto-immuunziekte type II waarbij antilichamen tegen componenten van bloedvaten worden gevormd, vooral in de nieren en longblaasjes. Type II auto-immuunziekten behoren tot de type II allergieën. Dit zijn allergieën van het cytotoxische type.

Het lichaam vormt immuuncomplexen tegen cellulaire antigenen. Als gevolg van de daaropvolgende immuunreactie worden de lichaamseigen cellen vernietigd. De ziekte is uiterst zeldzaam. Er is maximaal één geval per 1.000.000 mensen per jaar. De ziekte komt het meest voor tussen de twintig en veertig jaar. Mannen worden twee keer zo vaak getroffen als vrouwen.

oorzaken

Zoals reeds beschreven, is het Goodpasture-syndroom een ​​auto-immuunziekte van het type 2. Het lichaam van de patiënt vormt antilichamen tegen het zogenaamde Goodpasture-antigeen. Bij de zieke zit dit in de longblaasjes en in het basale membraan van de nier. Het basismembraan is een dunne laag weefsel in de nierlichaampjes. De antilichamen vallen de Goodpasture-antigenen in deze structuren aan en vernietigen ze.

Dit proces veroorzaakt ernstige ontstekingen in de nieren en longen, die de functie van de organen ernstig aantasten. Hoewel de nier altijd wordt aangetast, is longbetrokkenheid niet verplicht. Goodpasture-syndroom wordt daarom ook wel glomerulonefritis genoemd met longaandoening. Bij reeds bestaande longaandoeningen, roken en eerdere blootstelling aan koolwaterstoffen, neemt het risico toe dat ook de longen door de ziekte worden beschadigd.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen om het afweersysteem en het immuunsysteem te versterken

Symptomen, kwalen en tekenen

De getroffenen zijn relatief lang symptoomvrij. In het begin manifesteert de ziekte zich alleen door ongebruikelijke symptomen zoals verminderde eetlust of braken. Later komen de symptomen van progressieve glomerulonefritis naar voren. Schade aan de kleine bloedvaten in de nierlichaampjes leidt tot de overdracht van eiwitten in de urine.

Oedeem ontstaat als gevolg van het verlies van eiwit. Dit is vooral merkbaar door zwelling in het gebied van de ogen en later ook in het gebied van de onderbenen en enkels. Eiwitten en mogelijk bloed kunnen in de urine worden gedetecteerd.

Als er meer rode bloedcellen via de beschadigde bloedvaten in de urine komen, lijkt deze roze tot roodachtig van kleur. Het bloedverlies kan leiden tot bloedarmoede met symptomen als haaruitval, vermoeidheid en vermoeidheid. Indien onbehandeld, verandert glomerulonefritis snel in terminaal nierfalen met acuut nierfalen.

Symptomen van nierfalen zijn jeuk, botpijn, oedeem, hoofdpijn, vermoeidheid, hartfalen of gastro-intestinale klachten. Betrokkenheid van de longen leidt tot kortademigheid en hoesten. In de late stadia hoesten de getroffenen bloed op. Ook hier kan bloedverlies leiden tot bloedarmoede of bestaande bloedarmoede verergeren. Bovendien veroorzaakt het bloeden in de longen ijzerafzettingen en dus pulmonale siderosis.

diagnose

Als het Goodpasture-syndroom wordt vermoed, worden antilichamen bepaald met behulp van indirecte immunofluorescentie. Indirecte immunofluorescentie test of er antilichamen tegen de lichaamseigen cellen in het bloedserum van de patiënt aanwezig zijn. Hiervoor wordt het bloedserum van de patiënt op een celsubstraat gelegd en na korte tijd weer weggespoeld. Alleen gebonden antilichamen blijven op het celsubstraat achter.

Een met fluorochroom gelabeld antilichaam wordt nu aan het substraat gebonden. Dit bindt ook aan menselijke antilichamen. Als in de eerste stap antilichamen aan het substraat zijn gehecht, binden de tweede antilichamen die zojuist zijn toegevoegd zich aan deze antilichamen. Deze antilichaamcomplexen kunnen worden gedetecteerd met een fluorescentiemicroscoop.

Röntgenfoto's van de longen kunnen schade aan het licht brengen. Er kan een longbiopsie worden uitgevoerd. Een nierbiopsie kan ook worden gedaan om het Goodpasture-syndroom te diagnosticeren. Halve manen kunnen dan worden gedetecteerd in het nierweefsel. Deze zijn absoluut typerend voor de auto-immuunziekte.

Complicaties

De symptomen en complicaties veroorzaakt door het Goodpasture-syndroom lopen sterk uiteen en komen in de meeste gevallen pas aan het einde van de ziekte tot uiting. Dit leidt tot braken, diarree en verminderde eetlust. Het verlies van eetlust kan ook leiden tot ondervoeding, wat een zeer bedreigende aandoening is voor de gezondheid van de patiënt.

Ook zijn de nieren beschadigd, wat in het ergste geval kan leiden tot nierfalen. In dit geval is de patiënt dan aangewezen op dialyse om te overleven. Er zijn ook symptomen van de ogen, die vaak gezwollen zijn. De patiënt voelt zich moe en ziek en heeft last van haaruitval. Hoofdpijn en pijn in het lichaam komen ook vaak voor. Bovendien zijn de luchtwegen geïnfecteerd, wat kan leiden tot ademhalingsmoeilijkheden en kortademigheid.

Bloed ophoesten komt dan ook niet zelden voor. De klachten belasten het dagelijks leven van de patiënt extreem en leiden tot een verminderde kwaliteit van leven. Behandeling van het Goodpasture-syndroom is noodzakelijk, anders zal de dood het gevolg zijn. Er zijn geen andere complicaties van de behandeling, met een sterftecijfer van ongeveer 20 procent. Als de ziekte is verslagen, zullen er geen klachten meer zijn.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat het Goodpasture-syndroom zichzelf niet geneest, moet in elk geval een arts worden geraadpleegd. Dit verhoogt de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk, ook al is de ziekte zelf niet te genezen. Bij aanhoudend braken en verminderde eetlust moet een arts worden geraadpleegd. Zwelling van het oog of eiwit in de urine kan ook wijzen op het Goodpasture-syndroom en moet altijd door een arts worden onderzocht.

Veel patiënten lijden ook aan bloedverlies en dus blijvende vermoeidheid en uitputting. Daarnaast is een bezoek aan de huisarts noodzakelijk als de betrokkene vaak last heeft van hoofdpijn of botpijn. Het veroorzaakt ook jeuk en ongemak in de maag en darmen.

Als het Goodpasture-syndroom onbehandeld blijft, zullen ook ademhalingsmoeilijkheden optreden, die zeker moeten worden onderzocht. Het eerste onderzoek van het syndroom wordt in de meeste gevallen door een huisarts gedaan. Voor verdere behandeling is het gebruik van verschillende specialisten echter noodzakelijk om de symptomen te verlichten.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Als het Goodpasture-syndroom onbehandeld blijft, leidt het altijd tot de dood. Zelfs onder therapie was de mortaliteit tot 90 procent. Tegenwoordig is de prognose aanzienlijk verbeterd dankzij de gebruikte glucocorticoïde therapieën. Cortisonpreparaten en aanvullende immunosuppressiva worden gebruikt. Deze remmen de functie van het immuunsysteem. Preparaten zoals azathioprine of cycylofofamide worden gebruikt.

Een plasmaferese kan een ondersteunende werking hebben. Tijdens plasmaferese wordt het bloedplasma van de patiënt volledig uitgewisseld met behulp van een plasmaferese-apparaat. De antistoffen tegen het Goodpasture-antigeen worden verwijderd. Als de longen zijn aangetast, moet het roken onmiddellijk worden gestopt. Ook is het raadzaam om elke longinfectie direct met antibiotica te behandelen.

De behandeling van het Good Pasture-syndroom duurt acht tot twaalf maanden. Met de therapie zijn de overlevingskansen van de getroffen patiënten dramatisch toegenomen. De mortaliteit kan worden teruggebracht tot onder de 20 procent. De ziekte is echter niet te genezen. Herhalingen, zogenaamde rebounds, zijn op elk moment mogelijk.

Outlook en voorspelling

Een volledige genezing is niet mogelijk met het Goodpasture-syndroom, omdat het een genetische ziekte is die alleen symptomatisch kan worden behandeld. Indien onbehandeld, zal het syndroom in de meeste gevallen leiden tot vroegtijdig overlijden. Met behulp van immunosuppressiva kunnen sommige symptomen worden verlicht, waarbij de getroffenen afhankelijk zijn van levenslange therapie.

Als de betrokkene rookt, verergeren de symptomen meestal en neemt de levensverwachting af. Het Goodpasture-syndroom heeft in het algemeen ook ernstige gevolgen voor het leven van de patiënt. De betrokkene kan niet deelnemen aan sportactiviteiten en mag zich niet blootstellen aan fysieke belasting. Dit kan ook de ontwikkeling van kinderen vertragen, wat leidt tot groeiachterstand of ontwikkelingsstoornissen.

Het is niet ongebruikelijk dat het syndroom van Goodpasture wordt geassocieerd met psychische klachten of zelfs depressie die optreden als gevolg van de ziekte. In het dagelijks leven hebben de getroffenen ondanks de behandeling vaak last van hevige pijn en kunnen daarom niet gemakkelijk normale activiteiten uitoefenen. Door gebrek aan eetlust treden vaak deficiëntieverschijnselen op die gecompenseerd moeten worden.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen om het afweersysteem en het immuunsysteem te versterken

preventie

Omdat het niet bekend is waardoor de vorming van antilichamen tegen de lichaamseigen cellen wordt veroorzaakt, kan het Goodpasture-syndroom niet worden voorkomen. Omdat de ziekte zonder therapie dodelijk is, is een vroege diagnose erg belangrijk. Alleen op deze manier kan ernstige orgaanschade worden voorkomen en kunnen de getroffenen een grotendeels normaal leven leiden.

Nazorg

Bij het Goodpasture-syndroom zijn de mogelijkheden voor nazorg zeer beperkt. Omdat de ziekte niet kan worden genezen, hebben de getroffenen meestal levenslange therapie nodig om de symptomen te verlichten. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden.

Bovendien wordt de levensverwachting van de patiënt gewoonlijk aanzienlijk verminderd en beperkt door het Goodpasture-syndroom. In de meeste gevallen van het Goodpasture-syndroom zijn de getroffenen afhankelijk van het gebruik van medicatie. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat het regelmatig wordt ingenomen en er moet ook rekening worden gehouden met mogelijke interacties met andere medicijnen.

Raadpleeg bij twijfel altijd een arts. Bij kinderen zijn de ouders primair verantwoordelijk voor het juiste en vooral regelmatige gebruik van de medicatie. Regelmatig bloedonderzoek is ook nodig om aandoeningen van het immuunsysteem in een vroeg stadium op te sporen.

Over het algemeen moeten mensen met het Goodpasture-syndroom zichzelf altijd beschermen tegen ziekten en infecties om het immuunsysteem niet onnodig te belasten. Infecties dienen direct met antibiotica te worden behandeld, waarbij bij het gebruik van antibiotica geen alcohol mag worden gebruikt. Bovendien kan contact met andere mensen met het Goodpasture-syndroom nuttig zijn.

U kunt dat zelf doen

Het Goodpasture-syndroom kan niet worden behandeld door middel van zelfhulp. De getroffenen zijn afhankelijk van medische behandeling, hoewel het niet kan worden uitgesloten dat de zieke kan overlijden, aangezien de ziekte in veel gevallen tot nierfalen leidt. Zelfs na een succesvolle therapie kan de ziekte terugkomen.

Veel patiënten hebben emotionele steun nodig vanwege de ziekte. Dit kan voornamelijk gegeven worden door vrienden en familie. In ernstige gevallen kan een psycholoog of therapeut worden geraadpleegd.

Als een kind lijdt aan het Goodpasture-syndroom, moet er een verhelderende en gedetailleerde discussie over de ziekte worden gehouden om het kind te informeren over het mogelijke verloop van de ziekte. Ook gesprekken met andere getroffenen kunnen helpen en psychische klachten en depressie kunnen worden voorkomen.

Omdat de patiënten in hun dagelijks leven aan ernstige beperkingen en pijn lijden, moet het lichaam altijd worden gespaard. U dient daarom af te zien van zwaar werk om de symptomen niet te verergeren. Bovendien moet de patiënt ondanks verminderde eetlust regelmatig eten en drinken om deficiëntieverschijnselen te voorkomen.