De Syndroom van Jirásek-Zuelzer-Wilson, ook Zuelzer-Wilson-syndroom genaamd aganglionose van de darm. Zelfs in de kindertijd hebben patiënten last van ontlastingsproblemen en een opgeblazen gevoel.
Wat is het syndroom van Jirásek-Zuelzer-Wilson?
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com
De Syndroom van Jirásek-Zuelzer-Wilson is vernoemd naar de artsen Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson en Arnold Jirásek. Ze beschreven eerst de aangeboren en zeldzame vorm van aganglionose. Aganglionose is het aangeboren gebrek aan neuronen in de darmwand. De neuronen zijn meestal afwezig in het rectum en / of de dikke darm.
De ganglioncellen van de Auerbach plexus (plexus myentericus) of de Meissner plexus (plexus submucosus) worden aangetast door de ziekte. Beide zenuwplexus maken deel uit van het intramurale of enterische zenuwstelsel en behoren dus tot het vegetatieve zenuwstelsel. De ganglia van de Meissner plexus bevinden zich in de submucosa, in de laag tussen de spierlaag en het slijmvlies van de darm.
De Meissner plexus regelt de afscheiding van de maag- en darmklieren onafhankelijk van het centrale zenuwstelsel. De epitheliale bewegingen van de darm en immunologische processen worden ook gecontroleerd door de submucosale plexus. De submucosale plexus is nauw verbonden met de myenterische plexus. De myenterische plexus ligt tussen de cirkelvormige en longitudinale spieren in de wand van het spijsverteringsstelsel.
Het controleert de peristaltiek en beweeglijkheid van de maag, darmen en slokdarm. Net als de submucosale plexus werkt het onafhankelijk van het centrale zenuwstelsel. Het kan echter in zijn activiteit worden beïnvloed via het sympathische en parasympathische zenuwstelsel. In tegenstelling tot de ziekte van Hirschsprung beïnvloedt het syndroom van Jirásek-Zuelzer-Wilson zenuwstructuren in de hele dikke darm.
oorzaken
Aganglionose resulteert in overmatige celvorming in de stroomopwaartse zenuwcellen. Als gevolg hiervan wordt ook de neurotransmitter acetylcholine in toenemende mate gesynthetiseerd en vrijgegeven. Dit resulteert in een constante stimulatie van de cirkelspieren in de darm, zodat er een permanente samentrekking van het betreffende darmdeel is. Overexcitatie van de cirkelspieren vernauwt de darmbuis, waardoor een darmobstructie ontstaat.
De darm kan niet meer goed worden geleegd. Er ontstaat ernstige constipatie met ophoping van ontlasting. De ontlasting zet uit voor het versmalde segment en er kan zich een megacolon ontwikkelen.
De ziekte is waarschijnlijk gebaseerd op een defect in de immigratie van neuroblasten. Neuroblasten zijn voorlopercellen van zenuwcellen die kunnen delen. Bovendien hebben de geïmmigreerde neuroblasten rijpingsstoornissen. Een tijdelijk verminderde doorbloeding van de darm of virale infecties in de baarmoeder zijn ook mogelijke oorzaken van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom.
Omdat de ziekte in families voorkomt, wordt uitgegaan van een genetische aanleg. Bij de ziekte van Hirschsprung, een andere aganglionose, werden mutaties gevonden in het endotheline-3-gen (EDN3) en in het endotheline-receptorgen (EDNRB). De ziekte van Hirschsprung en het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom komen vaker voor wanneer familieleden trouwen. Daarom komt de ziekte vrij veel voor, vooral onder de Amish in de VS.
Symptomen, kwalen en tekenen
De eerste symptomen van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom verschijnen meestal in de eerste dagen na de geboorte. Een gebrek aan verwijdering van meconium is kenmerkend. Het meconium wordt in de volksmond ook wel kinderplaats genoemd. Het is de eerste stoel van de pasgeborene. Dit bevat geëxfolieerd epitheel, verdikte gal, haar- en huidcellen en wordt in de eerste 24 tot 48 uur na de geboorte uitgescheiden.
Een meconium-darmobstructie, die eigenlijk typerend is voor de ziekte cystische fibrose, kan wijzen op het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom. Het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom komt vrij zelden voor bij volwassenen. De getroffenen lijden aan chronische obstipatie. Meestal treft aganglionose bij volwassen patiënten slechts een zeer kort deel van de darm. De symptomen zijn niet zo uitgesproken dat de diagnose erg laat wordt gesteld.
Diagnose en ziekteverloop
De vermoedelijke diagnose kan meestal worden gesteld op basis van het klinische beeld. Om de diagnose te bevestigen, wordt onder meer een manometrie uitgevoerd. De druk in het gebied tussen anus en endeldarm wordt gemeten. Een zuigbiopsie van het slijmvlies van het rectum kan ook onder algemene anesthesie worden uitgevoerd.
Het ontbreken van ganglioncellen kan dan worden gedetecteerd bij het pathologisch onderzoek van de biopsiecellen. Een röntgendiagnose met een darmcontrastmiddel-klysma is niet zinvol. Dit onderzoek kan alleen de omvang van de wijzigingen beoordelen. De procedure is ook belangrijk ter voorbereiding op de seriële biopsie.
Op basis van de chemische analyse van enzymen kan een verhoogde acetylcholinesterase-activiteit in de eerste levensmaanden en dus een cholinerge malnervatie in het darmslijmvlies worden opgespoord. Een andere diagnostische indicatie van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom is het ontbreken van het eiwit calretinine. Dit komt normaal gesproken tot uiting in de ganglioncellen.
Complicaties
De kwaliteit van leven wordt aanzienlijk beperkt en verminderd door het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom. In de meeste gevallen verschijnen de symptomen van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom onmiddellijk na de geboorte. De kinderen hebben last van spijsverteringsproblemen. Chronische constipatie treedt ook op naarmate de ziekte vordert.
Deze constipatie kan nog steeds aanwezig zijn op volwassen leeftijd en dus het dagelijks leven van de betrokken persoon aanzienlijk beperken. Het is niet ongebruikelijk dat blijvende maagklachten leiden tot psychische klachten of ernstige depressies. Stress kan deze symptomen ook verergeren en versterken. Het syndroom van Jirásek-Zuelzer-Wilson is relatief goed te behandelen door het aangetaste deel van de darm te verwijderen.
Er zijn geen bijzondere complicaties of klachten. Evenzo moeten ontstekingen in de maag en darmen worden bestreden. In sommige gevallen is daarom een kunstmatige uitgang in de darm nodig, maar dit blijft niet permanent. Na de behandeling zijn er meestal geen klachten of symptomen meer. Het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom vermindert de levensverwachting van de getroffenen niet. Het is niet ongebruikelijk dat de behandelingen worden herhaald.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Aangezien het syndroom van Jirásek-Zuelzer-Wilson het vaakst wordt vastgesteld bij zuigelingen of kinderen, moeten met name ouders en verloskundigen speciale aandacht besteden aan de ontslagen van het kind. Als volwassenen echter plotselinge veranderingen in hun stoelgang opmerken, moeten ook zij een uitgebreid medisch onderzoek ondergaan. Raadpleeg een arts als kinderen problemen hebben met poepen. Als er meerdere dagen geen stoelgang is, is dit een waarschuwing. Om verdere bacteriële ziekten of ontstekingen te voorkomen, moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd.
Baby's zijn vaak de eerste paar dagen van hun leven in het ziekenhuis en staan onder constant medisch toezicht. De eerste onregelmatigheden worden meestal ontdekt door het verplegende personeel van de babyafdeling, zodat de ouders van het kind niets hoeven te doen. Als de eerste ontlasting van de pasgeborene epidermis of haar bevat, is verder onderzoek nodig.
Als de symptomen enkele weken of maanden na de bevalling optreden, moet een arts worden geraadpleegd zodra constipatie optreedt. Vaak ontstaat er een opgeblazen maag, wat duidt op bestaande discrepanties. Als het kind pijn heeft of gedragsproblemen heeft, is een doktersbezoek vereist. Bij weigering om te eten, apathisch of agressief gedrag, jankend of schreeuwend gedrag is een arts nodig.
Behandeling en therapie
Als het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom bij de pasgeborene optreedt, moet meestal in ieder geval tijdelijk een kunstmatige anus worden geplaatst. Als alternatief kan de darm zo volledig mogelijk worden gespoeld of geleegd met een darmslang. Het aangetaste deel van de darm moet echter meestal operatief worden verwijderd.
Als aganglionose slechts een zeer kort deel van de darm treft, kan de samengetrokken spier worden ingesneden. Deze procedure staat ook bekend als een sfincter-myectomie. Afhankelijk van de omvang van de ziekte en de ervaring van de behandelende kliniek, worden laparoscopische, transanale of open chirurgische ingrepen gebruikt om het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom te behandelen.
Als de aandoening niet vroeg genoeg wordt behandeld, kan enterocolitis ontstaan. Enterocolitis is een acute ontsteking van het maagdarmkanaal. De oorzaak van de ziekte is een combinatie van beschadigde darmwand en infectie. Weefselverslechtering treedt op als gevolg van deze twee factoren.
Bij ernstige beschadiging kan de darmwand perforeren, waardoor de darminhoud de buikholte binnendringt en ontsteking van het peritoneum (peritonitis) veroorzaakt. Levensbedreigende sepsis kan het gevolg zijn.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen constipatie en darmproblemenOutlook & prognose
De vooruitzichten op herstel of chirurgische verlichting zijn somber in de aanwezigheid van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom. Het is waar dat therapieën en operaties een zekere mate van verlichting kunnen brengen. Het blijft echter moeilijk om de darmpassage chirurgisch in te richten zodat deze soepel functioneert. De talrijke gevolgen van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom kunnen niet volledig worden uitgesloten.
De ontwikkeling van een megacolon of darmobstructie zijn twee van de mogelijke gevolgen van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom. Dit is waarschijnlijk genetisch veroorzaakt. Het komt dus al in de kindertijd voor. Het aangetaste deel van de darm moet meestal worden verwijderd. Desalniettemin blijven er voldoende symptomen over zodat depressie, levensstoornissen en psychische stoornissen niet zelden het gevolg zijn van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom.
De levensduur wordt niet verminderd bij het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom. Maar constante constipatie, maagontsteking of een tijdelijke kunstmatige anus zetten de kwaliteit van leven permanent onder druk. Enterocolitis is waarschijnlijk bij late medische behandeling. Dit belast ook de getroffenen. In het ergste geval volgt peritonitis, die, indien onbehandeld, levensbedreigende sepsis kan worden.
De zeldzaamheid van deze ziekte is problematisch voor de getroffenen. Daarom zijn er nauwelijks zelfhulpgroepen en geen uitwisseling, tenzij er patiënten zijn die ook binnen de familie worden getroffen. Daardoor voelen de getroffenen zich vaak geïsoleerd. Velen hebben last van emotionele stress en stress. Nadat de hele dikke darm operatief is verwijderd, is de stress nog hoger.
preventie
Het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom kan niet worden voorkomen omdat de exacte mechanismen waardoor het zich ontwikkelt onbekend zijn.
Nazorg
In de meeste gevallen van het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom heeft de getroffen persoon zeer weinig of zelfs geen speciale maatregelen en opties voor nazorg beschikbaar, zodat bij deze ziekte een snelle en vooral vroege diagnose van de ziekte moet worden gesteld. om verdere complicaties of ongemak te voorkomen.
Zelfgenezing kan niet plaatsvinden bij het Jirásek-Zuelzer-Wilson syndroom, waardoor een vroege diagnose altijd een positief effect heeft op het verdere verloop van de ziekte. In de meeste gevallen vereist deze ziekte een operatie. Na een dergelijke operatie moet de getroffen persoon zeker rusten en voor zijn lichaam zorgen, hoewel stressvolle of fysieke activiteiten moeten worden vermeden.
Evenzo moeten vette voedingsmiddelen worden vermeden. Omdat het syndroom ook andere interne organen kan beschadigen, moet de patiënt regelmatig het lichaam onderzoeken om de toestand van de interne organen te controleren. Het syndroom kan ook de levensverwachting van de getroffenen verminderen. Vaak is ook de hulp en steun van de eigen familie of vrienden nodig, met name om psychische stoornissen of depressies te voorkomen.
U kunt dat zelf doen
Patiënten met een kunstmatige anus en een colectomie (chirurgische verwijdering van de gehele dikke darm) moeten wellicht opnieuw leren om de drang tot ontlasting in te dammen of de intervallen te verlengen. Artsen en klinieken geven informatie over hoe een dergelijke training kan plaatsvinden, maar eigenlijk is dit het domein van fysiotherapeuten. Ze kennen het lichaam, zijn spieren en fasciae en weten welke oefeningen welke spieren en spiergroepen versterken.
Sterk vochtige uitscheidingen uit de anus, zoals slijm of bloed, maar ook zeer agressieve ontlasting, belasten de huid; na een tijdje wordt het pijnlijk, gebarsten en geneest het niet meer. Voedsel dat is ingedikt met psyllium of psylliumschillen kan dit voorkomen. Zogenaamde fecale verzamelaars worden tussen de billen gelijmd en vangen de uitwerpselen op. Fecale verzamelaars worden standaard voorgeschreven voor liggende patiënten, maar omdat ze zacht zijn voor de huid, zijn ze een zelfhulp die het overwegen waard is. Wees voorzichtig bij het losmaken van het kleefoppervlak - hier kunnen huidafwijkingen optreden.
Het Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte; Zelfhulpgroepen voor deze ziekte zijn zeldzaam en daarom moeilijk te vinden. De zorgverzekeraar kan hierbij een eerste aanspreekpunt zijn. Ook al is daar geen groep bekend, de medewerkers van de zorgverzekeraars kennen doorgaans alternatieve benaderingen van hoe zo'n groep gevonden kan worden.
.jpg)
.jpg)
