Kabuki-syndroom

De Kabuki-syndroom, ook als Kabuki-makeup-syndroom of Niikawa-Kuroki-syndroom bekend, is een zeer zeldzame erfelijke ziekte. De oorzaak is tot dusver onbekend; de therapie is gericht op het verlichten van symptomen. Tot dusver is er geen uitgebreide informatie over de symptomen, noch over het verloop van de ziekte; het syndroom kan niet worden voorkomen.

Wat is het Kabuki-syndroom?

Dr. Kuroki en Dr. Niikawa beschreef het syndroom - onafhankelijk - voor het eerst in 1980. Kabuki-syndroom is een relatief "nieuwe" ziekte; om deze reden is er zeer weinig bekend over het syndroom. De term kabuki-make-up-syndroom beschrijft de kenmerken van de ziekte. Uiteindelijk herinneren de getroffenen zich de kabuki-artiesten in Japanse theaters.

Omdat de term 'make-up' er negatief mee geassocieerd werd, gebruiken medische professionals de term vooral Kabuki-syndroom. Doordat maar heel weinig medische professionals echte professionals zijn op het gebied van de ziekte, is het syndroom zelden gediagnosticeerd. Men moet echter aannemen dat - hooguit - enkele honderden mensen (wereldwijd) worden getroffen door het Kabuki-syndroom. Hoe hoog het werkelijke cijfer is, kan niet worden gezegd.

oorzaken

Tot dusverre is de reden waarom het Kabuki-syndroom kan uitbreken onbekend. Artsen gaan uit van een sporadische of spontane mutatie in de genetische structuur. Tot nu toe hebben onderzoekers externe omstandigheden of bepaalde omgevingsomstandigheden die de genetische fout veroorzaken, kunnen uitsluiten.

In enkele gevallen waren kinderen van wie de ouders (of een van de ouders) ook dezelfde mutatie droegen en dus getroffen waren door het Kabuki-syndroom, getroffen. Tot dusver zijn er echter maar heel weinig mensen van wie de ouders (of tenminste één ouder) ook getroffen waren door het Kabuki-syndroom. Ook omdat het ziekteverloop anders is en de getroffenen in veel gevallen geen regelmatig leven kunnen leiden - in de zin van het stichten van een gezin.

Uit de gedocumenteerde gevallen moet echter worden geconcludeerd dat het Kabuki-syndroom een ​​autosomaal dominante erfelijke ziekte is. De kans dat het genetisch defect wordt overgedragen is dus 50/50.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het syndroom heeft een zeer divers en breed spectrum. De getroffenen hebben last van gebogen en brede wenkbrauwen, langwerpige oogleden en een platte neuspunt en grote, uitstekende en komvormige oren. Veel patiënten hebben een hoog verhemelte, een gespleten lip en gehemelte of zelfs tandafwijkingen. Hoewel de kinderen bij de geboorte een normale grootte hebben, zal de groei na verloop van tijd worden vertraagd.

Terwijl aan het begin van het onderzoek nog kon worden aangenomen dat microcefalie een van de kenmerkende symptomen was, waren er steeds meer gevallen bekend die er niet door werden beïnvloed. Vaak zijn er afwijkingen van het skeletstelsel (brachymesofalangie, brachydactylie V en clinodactylie van de vijfde vingers, ontwrichte of overrekbare gewrichten en afwijkingen van de wervelkolom) evenals dermatoglyfische afwijkingen van de foetale vingertopkussentjes.

In bijna alle gevallen is er een intellectuele achterstand bij de getroffenen; Soms klagen patiënten ook over neurologische symptomen en hebben ze soms last van toevallen of hypotonie. De ontwikkeling van de getroffenen is meestal vertraagd. Soms werden autistische kenmerken, gehoorverlies en hyperactiviteit ook gedocumenteerd.

In enkele gevallen is de sclera van de getroffenen blauwachtig, wat doet denken aan de erfelijke ziekte osteogenesis imperfecta (glasbotziekte). Aangeboren hartafwijkingen, septumafwijkingen of linkszijdige obstructieve laesies zijn ook mogelijk. Eventuele misvormingen van de urinewegen en de nieren kunnen ook voorkomen, waarbij slechts 25 procent van de getroffenen aan deze symptomen en tekenen lijdt.

Diagnose en ziekteverloop

Tot nu toe zijn er geen tests beschikbaar, zodat het Kabuki-syndroom gemakkelijk en veilig kan worden vastgesteld. De genetici moeten zich daarom vooral concentreren op de specifieke eigenschappen. De diagnose kan daarom alleen worden bevestigd als het getroffen kind vier van de vijf belangrijkste karakteristieke kenmerken heeft: skeletafwijkingen, kenmerkend gezicht, mentale retardatie, dermatoglyfische afwijkingen of postnatale kleine gestalte.

Bovendien moet de arts ook zorgvuldig de kenmerken van het gezicht onderzoeken. De ziekteverlopen van het Kabuki-syndroom zijn verschillend. Tot nu toe is er maar een kleine hoeveelheid documentatie, dus het kan niet precies worden uitgelegd hoe het Kabuki-syndroom zich gedraagt. Verder zijn er verschillende vormen van het syndroom.

Hoewel sommige kinderen een redelijk normaal leven kunnen leiden, zijn er ernstige vormen, waardoor getroffenen met enorme beperkingen moeten leven (problemen met lopen, staan, (spreken)) .Het is niet bekend of het kabuki-syndroom invloed heeft op de levensverwachting van getroffenen , maar kan niet helemaal worden uitgesloten.

Complicaties

Kabuki-syndroom is een van de minder vaak voorkomende erfelijke ziekten. Het Kabuki-syndroom manifesteert zich in verschillende aangeboren afwijkingen, vooral in het gezicht, evenals veranderingen in de skeletstructuur tot een kleine gestalte en een partiële intelligentiestoornis. De uitwendige afwijkingen zijn bij pasgeborenen al goed te herkennen, zoals een hazenlip en gehemelte, verzonken neuspunt, uitpuilende oren en te lange ooglidsspleten tot gebogen wenkbrauwen.

Complicaties die verband houden met het syndroom nemen toe met de leeftijd. Vanwege hun hoge vatbaarheid voor infecties zijn kinderen met het Kabuki-syndroom ziek en hebben ze herhaaldelijk last van verkoudheid en middenoorontsteking. Lichamelijke ontwikkeling is problematisch, aangezien de getroffenen de neiging hebben scoliose, heupdysplasie, tandafwijkingen en overstrekking van de vingergewrichten te ontwikkelen. Obesitas en enorme cardiovasculaire problemen ontwikkelen zich vaak al vóór de adolescentie.

Als Kabuki-kinderen al op jonge leeftijd therapeutische maatregelen leren in de vorm van logopedie, fysiotherapie en ergotherapie en psychologisch begeleide ontwikkelingshulp, kunnen ze grotendeels deelnemen aan schoollessen. Intensieve medische zorg laat toe om verdere tekorten op te sporen, maar slechts in beperkte mate specifiek behandeld.

De complexiteit van de ziekte en de complicaties die eruit voortvloeien, zijn aanzienlijk. Adolescente kabuki-patiënten ontwikkelen spontane aanvallen en neurologische aandoeningen, en het syndroom leidt bij bijna elke tweede persoon tot gehoorverlies. De levensverwachting van mensen met het Kabuki-syndroom is verminderd.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als de pasgeborene misvormingen of afwijkingen heeft, moet een arts worden geïnformeerd. Het Kabuki-syndroom is te herkennen aan de duidelijke symptomen onmiddellijk nadat het kind is geboren. Ouders die een gespleten lip en gehemelte, gehoorproblemen of groeiachterstand bij hun kind opmerken, kunnen het beste een arts raadplegen. Doofheid, hyperactiviteit en toevallen zijn ook duidelijke waarschuwingssignalen die een doktersonderzoek vereisen. Tijdens de behandeling is nauwlettend toezicht door de arts aangewezen.

Voortdurende aanpassing van de therapie is noodzakelijk, vooral tijdens de groeifase. Ouders moeten de arts informeren over ongebruikelijke symptomen. Als het kind krampen of pijn heeft, moet het naar het ziekenhuis worden gebracht. Het Kabuki-syndroom wordt behandeld door de huisarts en verschillende specialisten, afhankelijk van de symptomen en klachten in kwestie. Kinderen moeten eerst bij een kinderarts worden aangeboden. Mensen met obesitas moeten ook een voedingsdeskundige raadplegen. Ook vooraf is een uitgebreid onderzoek door de cardioloog vereist.

Therapie en behandeling

Omdat er tot nu toe geen oorzaak bekend is, kan het Kabuki-syndroom alleen symptomatisch worden behandeld. Dit betekent dat de artsen vooral de ernst van het syndroom beoordelen en vervolgens de behandeling daarop plannen. Als er beperkingen gelden voor lopen, staan ​​of spreken, worden voornamelijk fysieke en logopedische eenheden aanbevolen.

Als er daarentegen misvormingen van de organen zijn vastgesteld, concentreren de artsen zich voornamelijk op de genezing of behandeling van de aangetaste organen. Voor de medische professie staan ​​het behoud van leven en het verlichten van symptomen en pijn op de voorgrond. Elke fysieke pijn die kan optreden naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt behandeld met medicatie. Ook hier kunnen voornamelijk alleen de symptomen, niet de oorzaken, worden behandeld.

Outlook en voorspelling

De meest effectieve zelfhulp voor het Kabuki-syndroom is voldoende en regelmatige lichaamsbeweging. Dit betekent niet een dagelijkse marathon- of duursport waarin je jezelf uitput. Het is belangrijk om uw eigen grenzen te herkennen en een ervaren fitnesstrainer in samenwerking met de behandelende arts een individueel trainingsplan te laten opstellen. Dit plan dient dan regelmatig te worden aangepast aan uw eigen vorderingen.

Met dagelijkse lichaamsbeweging kan de getroffen persoon aanzienlijk meer controle over zijn spieren terugkrijgen en de spierhypotonie die gewoonlijk optreedt tegengaan of deze tegengaan als de behandeling vroeg wordt gestart. Daarnaast stimuleert de beweging de bloedsomloop en de bloedsomloop, wat de therapeutische werking ondersteunt.

Om het risico op letsel bij toevallen te verkleinen, moet ervoor worden gezorgd dat de woonruimte valbestendig is ontworpen. Het leggen van vloerbedekking in plaats van tegelvloeren kan de mogelijke gevolgen van een val door de gedempte impact al verminderen.

En last but not least speelt voeding een cruciale rol op weg naar een betere kwaliteit van leven. Een uitgebalanceerde magnesiumbalans verlaagt de intensiteit van krampen en dit kan niet alleen worden bereikt met voedingssupplementen, maar idealiter met een consistente verandering in het dieet. Hulp wordt geboden door opgeleide voedingsdeskundigen die rekening houden met ziekten en allergieën en het beste individuele dieet samenstellen.

preventie

Aangezien er tot nu toe geen oorzaak bekend is, kan het Kabuki-syndroom niet worden voorkomen. Omgevingsinvloeden, externe oorzaken of gunstige factoren kunnen echter volledig worden uitgesloten.

Nazorg

In het geval van het Kabuki-syndroom zijn de vervolgmaatregelen in de meeste gevallen zeer beperkt of niet beschikbaar voor de betrokken persoon. Bij deze ziekte is nazorg niet altijd nodig, omdat de ziekte niet volledig te genezen is. Aangezien dit een erfelijke ziekte is, moet altijd eerst een genetisch onderzoek en counseling worden uitgevoerd als het kind kinderen wil krijgen, zodat het kabuki-syndroom niet kan terugkeren bij de nakomelingen.

Vroegtijdige opsporing en behandeling van de ziekte heeft meestal altijd een positief effect op het verdere beloop. In de meeste gevallen is de persoon met deze ziekte afhankelijk van intensieve maatregelen van fysiotherapie en fysiotherapie. Sommige oefeningen van dergelijke therapieën kunnen ook thuis worden herhaald om de symptomen verder te verlichten.

Intensieve zorg en hulp van vrienden en familie zijn ook erg belangrijk bij het Kabuki-syndroom en kunnen psychische stoornissen of depressie voorkomen en verlichten. Deze ziekte kan de levensverwachting van de getroffenen verminderen, zodat de ouders of familieleden van de patiënt vaak ook een psychologische behandeling moeten ondergaan.

U kunt dat zelf doen

Het Kabuki-syndroom als erfelijke aangeboren ziekte kan niet worden behandeld. De bijbehorende verstandelijke beperking is ook onomkeerbaar. Effectieve dagelijkse hulp moet daarom gericht zijn op de andere symptomen.

Als bijwerkingen treden voornamelijk hypotonie en verschillende misvormingen op. Vooral spierhypotonie kan in het dagelijks leven worden tegengegaan. Dagelijkse spieroefeningen kunnen de getroffenen helpen hun spieren ten minste gedeeltelijk onder controle te houden. Het is belangrijk dat de grenzen van persoonlijke capaciteiten in acht worden genomen. Er is dus geen algemeen trainingsprogramma. Een andere mogelijkheid van alledaagse hulp is gericht op de bijbehorende aanvallen. Enerzijds is een valbestendig ontwerp van het appartement zinvol om mogelijke vervolgletsels bij een val tegen te gaan. Anderzijds kan het dieet worden samengesteld met het oog op een gezonde magnesiumbalans om de intensiteit van de krampen te verminderen. Ook voedingssupplementen behoren tot de mogelijkheden.

Over het algemeen is regelmatige lichaamsbeweging echter het belangrijkste onderdeel van de dagelijkse zelfhulp. Zoals beschreven, gaat het spierhypotensie tegen, maar helpt het ook bij de symptomen die de bloedstroom beïnvloeden. Beweging stimuleert de bloedsomloop en reguleert zo de doorbloeding zodat een voldoende toevoer gegarandeerd is.