Schildklierhormoonresistentie

Bij a Schildklierhormoonresistentie Hoewel er voldoende schildklierhormonen worden aangemaakt, kunnen ze onvoldoende effect hebben op de hypofyse of de perifere organen. De oorzaak is een genetisch defect in schildklierhormoonreceptoren. De symptomen van resistentie tegen schildklierhormoon zijn zeer wisselend.

Wat is resistentie tegen schildklierhormonen?

Bij a Schildklierhormoonresistentie de twee schildklierhormonen thyroxine (T4) en trijoodthyroxine (T3) zijn niet voldoende effectief. Er zijn twee vormen van resistentie tegen schildklierhormoon. Enerzijds is er de algemene perifere schildklierhormoonresistentie en anderzijds de geïsoleerde schildklierhormoonresistentie tegen de hypofyse of de andere organen. De schildklierhormonen worden geproduceerd in de folliculaire epitheelcellen van de schildklier.

Ze worden vertegenwoordigd door twee hormonen, zoals thyroxine (T4) of het effectievere trijoodthyroxine (T3). Beide hormonen reguleren de energiestofwisseling en de groei van cellen. Daarom zijn ze essentieel. Ze werken via receptoren op de hypofyse en andere perifere organen. Ze hebben geen effect op de hersenen, milt en testikels, maar ze verhogen de stofwisseling in alle andere organen en weefsels.

Ze hebben ook invloed op de activiteit van de endocriene klieren. Ze oefenen deze invloed uit via de hypofyse. Ze reguleren het suikermetabolisme door de insulineproductie te verhogen en stimuleren de activiteit van de bijnieren. Het is ook bekend dat het invloed heeft op geslachtshormonen.

oorzaken

Voor de werking van de schildklierhormonen zijn zogenaamde receptoren nodig. De moleculen koppelen zich aan deze receptoren en kunnen zo hun effectiviteit ontwikkelen. Als de receptoren echter door een mutatie defect of onvoldoende effectief zijn, is er ondanks voldoende hormoonconcentratie schildklierhormoonresistentie. Meestal wordt de mutatie overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap.

Omdat de schildklierhormonen zich niet voldoende aan de receptoren kunnen binden, is hun effectiviteit beperkt. Door deze lage effectiviteit maakt het lichaam nog meer schildklierhormonen aan. Daarom wordt in het geval van resistentie tegen schildklierhormonen de concentratie van schildklierhormonen verhoogd. In feite kan de functie normaal zijn, verhoogd of verlaagd met de verhoogde hormoonconcentratie.

Dit resulteert in een wisselend ziektebeeld, dat alleen individueel kan worden behandeld. Het hormoon thyrotropine (TSH) is normaal of licht verhoogd. TSH is ook bekend als schildklierstimulerend hormoon. Het wordt geproduceerd in de voorkwab van de hypofyse en is verantwoordelijk voor het reguleren van de productie van schildklierhormoon. Bij lage schildklierhormoonconcentraties neemt de concentratie thyrotropine toe, wat de schildklier stimuleert om hormonen te produceren.

Als de concentratie van het schildklierhormoon wordt verhoogd, neemt de concentratie van TSH af. Vervolgens neemt ook de concentratie schildklierhormonen af. Dit regulatiemechanisme werkt niet meer goed bij schildklierhormoonresistentie. Zelfs met de aanvullende toediening van schildklierhormonen neemt de concentratie van TSH niet af, omdat de effectiviteit ervan ondanks de toediening van hormonen niet verder toeneemt.

Twee verschillende genen coderen voor de schildklierreceptoren. Dit is enerzijds het THRA-gen van chromosoom 17 en anderzijds het THRB-gen van chromosoom 3. Mutaties op één van de twee genen of op beide genen kunnen leiden tot een defect in de schildklierhormoonreceptoren, wat leidt tot schildklierhormoonresistentie.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het uiterlijk van resistentie tegen schildklierhormoon varieert. Het hangt ervan af of de schildklier onderactief, overactief of zelfs normaal functioneert. De effectiviteit van de schildklierhormonen hangt ook af van de sterkte van het defect in de receptoren. Patiënten ontwikkelen meestal struma.

Vaak zijn er hyperactiviteit, leer- en gehoorstoornissen, hartritmestoornissen of ontwikkelingsstoornissen van het centrale zenuwstelsel en het skelet. Symptomen van de aandoening kunnen zelfs binnen het gezin variëren. Er kan een algemene weerstand en een hypofyseweerstand worden onderscheiden. Bij algemene weerstand kan de schildklierfunctie normaal zijn, ondanks verhoogde hormoonspiegels.

Er wordt echter ook hypothyreoïdie gevonden. In het geval van resistentie tegen hypofyse-schildklierhormoon neemt de TSH-productie toe omdat de controlelus niet werkt ondanks verhoogde schildklierniveaus. Verhoogde TSH-waarden produceren echter nog meer verhoogde schildklierhormoonspiegels, die vervolgens de andere organen kunnen aantasten en een overactieve schildklier kunnen veroorzaken.

Diagnose en ziekteverloop

Schildklierhormonen en TSH-spiegels worden onderzocht om de schildklierhormoonresistentie vast te stellen. Beide schildklierhormoonspiegels zijn verhoogd. TSH is normaal of matig verhoogd. Wanneer T4 wordt toegediend, is er geen verlaging van de TSH-waarden. Als de werking van het schildklierhormoon normaal is, moet de toediening van schildklierhormonen onmiddellijk leiden tot een verlaging van de TSH-concentratie.

Complicaties

De symptomen en complicaties van schildklierhormoonresistentie hangen in relatief grote mate af van het feit of de schildklier onderactief of overactief is. Beide storingen hebben echter een zeer negatief effect op het dagelijks leven en de kwaliteit van leven van de betrokkene, zodat behandeling noodzakelijk is. In de meeste gevallen leidt dit tot de ontwikkeling van een struma.

De meeste getroffenen lijden ook aan hyperactiviteit en dus aan concentratiestoornissen. Dit kan een zeer negatief effect hebben op het leergedrag, vooral bij kinderen, en mogelijk leiden tot een ontwikkelingsachterstand. Hartaandoeningen kunnen ook optreden als gevolg van schildklierhormoonresistentie en moeten worden onderzocht.

Het niet goed functioneren van de schildklier heeft meestal een negatief effect op de inwendige organen, waardoor deze ook beschadigd kunnen raken. Behandeling voor schildklierhormoonresistentie wordt meestal zonder complicaties uitgevoerd. De getroffenen zijn afhankelijk van de inname van hormonen.

Hierdoor kunnen de symptomen volledig worden beperkt en verlicht. Meestal zijn de patiënten echter afhankelijk van levenslange therapie. Met een vroege diagnose en een succesvolle behandeling zal de levensverwachting van de patiënt niet nadelig worden beïnvloed door deze ziekte.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

De symptomen van resistentie tegen schildklierhormoon zijn individueel en kunnen niet precies worden beperkt. In principe is een arts nodig zodra betrokkene stress ervaart in het dagelijks leven, zich langdurig ongemakkelijk voelt of er veranderingen optreden die een verslechtering van de kwaliteit van leven veroorzaken.

Als u problemen heeft met het dagelijks leven, verminderde mentale prestaties, rusteloosheid of hyperactiviteit, moet een arts de oorzaak van de symptomen ophelderen. Zijn er leerachterstanden, kan niet meer aan de gebruikelijke eisen worden voldaan of zijn er stemmingswisselingen, dan heeft de betrokkene hulp nodig. Gewichtsschommelingen, stoornissen van het libido of psychologische onregelmatigheden duiden op hormonale onevenwichtigheden in het organisme. Een onzuivere huid, broze nagels en stoornissen in de haargroei zijn verdere tekenen van een gezondheidsprobleem.

Zwelling in het schildkliergebied duidt op een vergroting van het orgaan en moet worden opgehelderd. Als de getroffen persoon veranderingen op gevoel kan waarnemen, moet een arts worden geraadpleegd. Bij beklemming in de keel of borst, slikproblemen of ademhalingsproblemen moet de betrokken persoon worden onderzocht en behandeld. De vergroting van de schildklier kan kortademigheid veroorzaken en daardoor angst veroorzaken. Bovendien wordt de zuurstoftoevoer naar het organisme verminderd, wat leidt tot verhoogde hartactiviteit. Bij hartkloppingen moet daarom ook een arts worden geraadpleegd.

Therapie en behandeling

De therapie voor resistentie tegen schildklierhormoon hangt af van de symptomen die optreden. Als er algemene resistentie tegen schildklierhormoon is, kan de schildklierfunctie normaal zijn. Dan is er geen therapie nodig. Als de waarde te laag is, moet T4 worden gegeven in een zodanige concentratie die nodig is voor een normale schildklierfunctie. Dat is in elk individueel geval anders.

Bij een hypofyse-schildklierhormoonresistentie wordt alleen de hypofyse beïnvloed door de weerstand. Alle andere organen reageren normaal op de schildklierhormonen. Doordat de TSH-waarde hier wordt verhoogd via de hypofyse-onderbreking van de hormoonregelkringloop, worden ook de schildklierhormoonwaarden verhoogd.

Alle organen die worden beïnvloed door de schildklierhormonen, behalve de hypofyse, reageren op de verhoogde waarden in de vorm van een overactieve schildklier. In deze gevallen wordt eerst geprobeerd om de TSH-waarden te verlagen. Als dit niet lukt, is het volledig verwijderen van de schildklier vaak het enige alternatief. De daaropvolgende substitutietherapie wordt beïnvloed door het klinische beeld.

preventie

Aangezien de overerving van schildklierhormoonresistentie meestal autosomaal dominant is, moeten degenen die aan stress zijn blootgesteld, genetisch advies inwinnen als ze kinderen willen krijgen. Bij deze vorm van overerving wordt 50 procent van de ziekte doorgegeven aan het nageslacht. Er werden echter ook autosomaal recessieve overervingspatronen ontdekt, die zouden moeten worden ontdekt door genetische studies bij mensen.

Nazorg

Schildklierhormoonresistentie is meestal aangeboren. De problemen kunnen variëren omdat de doelcellen niet adequaat reageren op de schildklierhormonen die daadwerkelijk aanwezig zijn. Aangezien schildklierhormoonresistentie in het algemeen niet wordt beschouwd als een ziekte die geneest na acute behandeling, kan niet worden aangenomen dat het alleen om nazorg gaat.

Nazorg in verband met behandeling is meestal levenslang. Maar de effecten kunnen veranderen of wisselen. Regelmatige bezoeken aan een specialist, in dit geval een endocrinoloog, zijn daarom essentieel. Afhankelijk van het verloop van de ziekte zijn testen van bepaalde bloedparameters en de echografische weergave van de schildklier zelf onmisbaar, omdat dit kan leiden tot struma.

Afhankelijk van het beloop van de ziekte kan voor de patiënt een bepaalde levensstijl of dieet aangewezen zijn. Dit kan met name betrekking hebben op het niet gebruiken van jodium. De endocrinoloog begeleidt u daarbij en verwijst u eventueel naar voedingsadviezen. Omdat regelmatig kan worden uitgegaan van een levenslange behandeling, kan er na genezing geen nazorg worden verleend; dit zou alleen in individuele gevallen denkbaar zijn bij later ontstane hypofyseziekten. Dan verwijst nazorg naar de controle van de hormoonspiegels en de noodzakelijke medische ondersteuning voor een normaal metabolisme.

U kunt dat zelf doen

In het geval van resistentie tegen schildklierhormonen zijn er geen manieren om zelfhulp te bieden om de ziekte te genezen. De symptomen van deze aandoening zijn talrijk, maar kunnen gedeeltelijk worden verlicht door middel van gerichte trainings- of trainingseenheden.

Bij een bestaande leerstoornis bestaat de mogelijkheid om ook zonder arts continu te werken aan verbeteringen door middel van therapieën die specifiek op de behoeften van de patiënt zijn afgestemd. Samen met een therapeut wordt een individueel trainingsplan opgesteld, dat zelfstandig kan worden uitgebreid en voortgezet in de thuisomgeving.

Als de patiënt een kind is, moeten voogden en familieleden helpen bij het voltooien van de leercursussen. De kwaliteit van leven van de patiënt en de sociale solidariteit worden bevorderd. Omdat het kan leiden tot concentratiestoornissen, moeten de oefeneenheden worden afgestemd op de mogelijkheden en behoeften van de patiënt. Situaties van overmatige stress moeten worden vermeden. Bovendien moeten behaalde doelen en successen dienovereenkomstig worden geprezen en gewaardeerd.

Om psychische stress te voorkomen, dient de zieke voldoende en vroegtijdig te worden geïnformeerd over zijn of haar lichamelijke en geestelijke afwijkingen. Open discussies en het verhelderen van bestaande vragen kunnen helpen om beter met de ziekte om te gaan in het dagelijks leven. Daarnaast is een uitgebreide uitleg van de verdere ontwikkeling gedurende de levensduur aan te raden.