Volledige androgeenresistentie

Onder de volledige androgeenresistentie Artsen begrijpen een mutatie die vrouwelijke fenotypen produceert uit mannelijke karotypen. De patiënten hebben een blinde vagina en hun testikels zijn aangetast door testiculaire dystopie. De testikels worden verwijderd vóór de leeftijd van 20 jaar om het risico op degeneratie te verminderen.

Wat is volledige androgeenresistentie?

Als een volledige androgeenresistentie wordt vermoed, moet de gynaecoloog of uroloog worden geraadpleegd. Jonge vrouwen die aan het begin van de puberteit geen menstruatie hebben of die een vertraagde menstruatie hebben, dienen medisch advies in te winnen.
© MQ-Illustraties - stock.adobe.com

De volledige androgeenresistentie is ook bekend als Goldberg-Maxwell-Morris-syndroom en is een vorm van interseksualiteit veroorzaakt door een perifere hormoonreceptorstoornis. Het receptordefect is genetisch en komt overeen met een volledige resistentie van de androgeenreceptoren. Testosteron heeft dus geen effect op het lichaam.

Dit fenomeen manifesteert zich in een absoluut vrouwelijke figuur, hoewel de genetische diamant overeenkomt met die van een man. Patiënten hebben blinde vagina's en hun testikels worden meestal aangetast door testiculaire dystopie. In bijna alle gevallen is het geslacht van de getroffenen vrouwelijk. Ongeveer een op de 20.000 mensen wordt geboren met volledige androgeenresistentie.

oorzaken

In het geval van volledige androgeenresistentie wordt een defect gelokaliseerd op de lange arm van het respectieve X-chromosoom (Xq11). Dit defect komt overeen met een mutatie van het coderende gen voor androgeenreceptoren. Gewoonlijk komt de mutatie overeen met een puntmutatie die de aminozuursequentie verandert. Hierdoor verandert de moleculaire structuur van de androgeenreceptoren, waardoor hormoonbinding niet meer mogelijk is. Door het gebrek aan testosteronbinding ontwikkelt zich een pseudo-vrouwelijk fenotype.

Bij sommige patiënten is het in plaats van een puntmutatie ook een mozaïekmutatie, zodat de getroffen persoon tegelijkertijd celpopulaties heeft met gemuteerde en foutloze androgeenreceptoren. Milieutoxines zoals bisfenol A worden momenteel besproken als de oorzaak van de mutatie. Het defect kan worden doorgegeven als een X-gebonden recessieve overerving.

Symptomen, kwalen en tekenen

De meeste patiënten met volledige androgeenresistentie zullen bij de geboorte ongetwijfeld als meisjes worden beoordeeld. Soms zijn patiënten bij de geboorte groter dan gemiddeld. De testikels bevinden zich vaak in de buik of in de liesstreek. Dit betekent testiculaire dystopie, die indien nodig kort na de geboorte kan worden opgespoord door palpatie. De gecreëerde vagina blijft verkort en heeft een blind uiteinde.

Noch de baarmoeder, noch de eileiders van de patiënt ontwikkelen zich in de loop van het leven. Anders wordt de vrouwelijke ontwikkeling niet verstoord. Borsten ontwikkelen zich. De oksel- en schaamhaar blijven echter achter, zodat de getroffenen vaak haarloze vrouwen worden genoemd. Tijdens de puberteit hebben mensen die volledig androgeenresistent zijn, geen menstruatiebloedingen vanwege het ontbreken van geslachtsorganen.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose van volledige androgeenresistentie wordt vaak niet gesteld vóór de puberteit. Gewoonlijk wekt alleen het uitblijven van de menstruatie de eerste verdenking. Soms verhuist de getroffen persoon alleen naar een dokter als hij geen kinderen wilde hebben. Als de diagnose direct na de geboorte wordt gesteld, komt dat meestal door een uitstulping in de lies of de grote schaamlippen.

Dit uitsteeksel komt overeen met een niet-ingedaalde zaadbal en kan als zodanig worden herkend door middel van echografie. Om de diagnose te bevestigen, maakt een laboratorium een ​​karyogram van het serum van de patiënt. Bij het stellen van een diagnose moet de arts gevoelig zijn en indien nodig psychotherapeutische hulp bieden aan de betrokkene.

Complicaties

Bij volledige androgeenresistentie zijn er verschillende klachten. In de regel zijn er niet alleen lichamelijke maar ook ernstige psychische klachten. Patiënten voelen zich erg ongemakkelijk met hun lichaam en kunnen zich ervoor schamen. Het is niet ongebruikelijk dat depressie of andere psychologische stoornissen optreden.

Er zijn sterke kenmerken van een vrouw die kunnen leiden tot stemmingswisselingen en minderwaardigheidscomplexen bij een man. Het is ook niet ongebruikelijk dat de geslachtsorganen afwezig zijn en dat de puberteit niet of zeer vertraagd optreedt. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt ernstig beperkt en verminderd door de volledige androgeenresistentie. Ook de kans op zaadbalkanker neemt enorm toe, waardoor de levensverwachting van de patiënt kan afnemen.

Behandeling van volledige androgeenresistentie leidt doorgaans niet tot bepaalde complicaties of klachten. Met behulp van een operatie kunnen de testikels worden verwijderd. Er kan ook een vagina worden gemaakt zodat de betrokkene ook kan deelnemen aan geslachtsgemeenschap. Het is niet ongebruikelijk dat de patiënt een psychologische behandeling ondergaat, hoewel de ouders of familieleden ook door deze ziekte kunnen worden getroffen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als een volledige androgeenresistentie wordt vermoed, moet de gynaecoloog of uroloog worden geraadpleegd. Jonge vrouwen die aan het begin van de puberteit geen menstruatie hebben of die een vertraagde menstruatie hebben, dienen medisch advies in te winnen. Hetzelfde geldt voor jonge mannen die geen testikels ontwikkelen of die tijdens de groeifase kleine testikels ontwikkelen. Volledige androgeenresistentie hoeft niet altijd symptomen of complicaties te veroorzaken, daarom is een medisch onderzoek niet in alle gevallen nodig.

Meestal zijn er echter lichamelijke en psychische klachten die behandeld moeten worden. Een volledig seksleven kan alleen worden bereikt door vroege en meestal langdurige therapie. In het beste geval wordt de ziekte herkend voordat de puberteit begint. Dan kan tijdig hormoontherapie worden gestart en kan de ontwikkeling van de vrouw optimaal worden bevorderd. Tijdens de behandeling kunnen verschillende bijwerkingen optreden en daarom dient de patiënt zijn arts nauwgezet te raadplegen. De medische professional moet worden geïnformeerd over ongebruikelijke symptomen. Ook na de eerste behandeling is regelmatige controle door de gynaecoloog noodzakelijk.

Behandeling en therapie

Niet-ingedaalde testikels worden in verband gebracht met een risico op degeneratie. Voor de getroffenen is het risico op kwaadaardige zaadbalkanker meestal 32 keer hoger dan voor gezonde mensen. Daarom moet testiculaire dystopie in de meeste gevallen operatief worden gecorrigeerd. Vooral testikels in de buik, zoals ze het vaakst worden aangetroffen bij androgeenresistente mensen, degenereren met een kans van 25 procent, aangezien de omgevingstemperatuur op dit punt de degeneratie bevordert.

Meestal worden foutief geplaatste testikels verwijderd of in de eerste levensjaren op de juiste plaats geplaatst. Dit is meestal niet van toepassing op degenen die volledig androgeenresistent zijn. Een castratie en daarmee het verwijderen van de testikels vindt normaal gesproken niet plaats voor de puberteit. Verwijdering vóór de leeftijd van 20 jaar wordt echter medisch aanbevolen. Alleen als de testikels zo lang mogelijk worden bewaard, hoeft de puberteit niet kunstmatig te worden geïnduceerd.

Het geproduceerde testosteron wordt tijdens de puberteit omgezet in oestrogeen en op deze manier kan de vrouwelijke ontwikkeling op natuurlijke wijze plaatsvinden. Bovendien wordt de ondersteunende toediening van oestrogenen vaak therapeutisch gebruikt. Dit zorgt voor een duidelijke ontwikkeling richting vrouwen. Nadat de testikels zijn verwijderd, is het vaak aan te raden om estradiol toe te dienen, wat ook de kans op osteoporose verkleint en het haar en de huid beschermt en het vrouwelijke uiterlijk bevordert.

Bij sommige mensen met volledige androgeenresistentie moet de verkorte vagina op een bepaald moment in het leven worden vergroot. Chirurgische vaginale vergroting is voor sommige patiënten de enige manier om pijnloze geslachtsgemeenschap te hebben.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen voor potentie- en erectieproblemen

Outlook & prognose

De prognose voor de zeldzame, erfelijke volledige androgeenresistentie - ook bekend als het Goldberg-Maxwell-Morris-syndroom - is moeilijk. De getroffen vrouwen zijn in wezen van twee geslachten. Maar van buitenaf is maar één ding te zien.

De geslachtskenmerken van het andere geslacht zijn verborgen. dit is potentieel gevaarlijk. Mannelijke geslachtskenmerken worden daarom vaak op jonge leeftijd operatief verwijderd. Als dit niet gebeurt, zien veel medische professionals een slechtere prognose. Testikels in het lichaam of mannelijke geslachtskenmerken zouden de neiging hebben te degenereren door verhitting boven een bepaalde tolerantielimiet.

Of vrouwen met volledige androgeenresistentie zich mannelijker voelen vanwege de mannelijke geslachtskenmerken, is niet bekend. Daarom is de prognose voor een gelukkig leven als vrouw niet per se slechter. Het ontbreken van een baarmoeder is echter voor sommige vrouwen erg stressvol. Een verlangen om kinderen te krijgen zal niet uitkomen. Sommige vrouwen met volledige androgeenresistentie lijden aan hormoontherapie met oestrogenen. Het toedienen van testosteronpreparaten is verboden.

Zes medische centra zijn momenteel op zoek naar betere hormoontherapieën en behandelingen voor volledige androgeenresistentie. De resultaten van deze dubbelblinde studie zouden de kwaliteit van leven van de getroffenen moeten verbeteren. De medische prognose is tegenwoordig goed, maar de sociale niet. Intersekse mensen blijven zich gediscrimineerd voelen, ook al is er nu een derde geslacht ingevoerd.

preventie

Volledige androgeenresistentie is niet te voorkomen, omdat deze ziekte een mutatie is. Preventie is lastig omdat nog niet sluitend is onderzocht welke factoren relevant zijn voor deze mutatie. Aanstaande ouders kunnen echter zekerheid krijgen over de mutatie van de foetus als onderdeel van een prenatale moleculair genetische diagnose.

Nazorg

Voor deze ziekte zijn de vervolgmaatregelen zeer beperkt. In veel gevallen zijn ze meestal niet beschikbaar voor de getroffen persoon, zodat de ziekte zelf in de eerste plaats goed moet worden behandeld. Alleen door een passende behandeling en een vroege diagnose kunnen verdere klachten en complicaties worden voorkomen, zodat de getroffene idealiter bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte een arts moet raadplegen.

Omdat de ziekte meestal wordt veroorzaakt door een tumor, is het eerste wat u moet doen, deze volledig te verwijderen. Ook na een succesvolle verwijdering moet de betrokkene regelmatig door een arts worden onderzocht om degeneratie en herhaling van de tumoren te voorkomen.

Evenzo is het bij deze ziekte meestal nodig om verschillende medicijnen te nemen, waarbij erop moet worden gelet dat de juiste dosering en juiste inname wordt gegarandeerd. Bij onduidelijkheden of bij vragen dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Ouders moeten het gebruik van de medicatie en de voortgang van de behandeling goed in de gaten houden en er moet regelmatig een arts worden geraadpleegd, vooral tijdens de puberteit.

U kunt dat zelf doen

Patiënten met volledige androgeenresistentie kunnen vanaf jonge leeftijd onder constante medische zorg staan, een of meer geslachtsveranderende operaties hebben ondergaan en / of moeten constant hormonen gebruiken. Dit alles vereist niet alleen een grote therapietrouw, maar ook psychologische stabiliteit. Het constante gevoel van "anders zijn" kan op de lange termijn verslijten. Vaak zijn depressie en angst het gevolg.

Deze patiënten hebben dus nog meer psychologische ondersteuning nodig dan medische zorg. Het is ook nuttig om je aan te sluiten bij zelfhulpgroepen en zo contact te hebben met vrouwen die hetzelfde lot hebben. Hier wordt bijvoorbeeld de zelfhulpgroep "XY vrouwen" met de respectievelijke subgroepen "SHG XY vrouwen" en "SHG ouders XY vrouwen" aanbevolen. Alleen de persoonlijke verhalen die op de website worden gepubliceerd, kunnen eventuele angst voor de drempel verminderen. De overkoepelende organisatie "Intersexuelle Menschen e.V." biedt ook zogenaamde peer counseling aan. Dit betekent dat "dezelfde mensen adviseren", dat wil zeggen dat de getroffenen andere getroffenen helpen. Deze dienst is gratis. De leden van de vereniging bieden zelfs aan om hulpzoekenden in hun woonplaats te bezoeken en ter plaatse te adviseren.

Voor sommige vrouwen helpt het om make-up op te doen of zich bijzonder vrouwelijk te kleden, zodat ze niet langer het gevoel hebben dat ze anders zijn dan anderen. Het is ook raadzaam om kleine eilanden van welzijn in het dagelijks leven op te nemen.