Bij de Limb Mammary Syndrome is een ziekte die behoort tot de categorie van ectodermale dysplasie. Het limb mammary syndroom is bij de geboorte al aanwezig bij de zieke. De ziekte staat bekend onder de afkorting LMS en komt relatief zelden voor. Kenmerkend voor het limb-mammary-syndroom zijn uitgesproken anatomische misvormingen van de voeten en handen in verband met aplasie of hypoplasie van de tepels en borstklieren.
Wat is het Limb Mammary Syndrome?
© sabelskaya - stock.adobe.com
De dokter van Bokhoven beschreef dit Limb Mammary Syndrome in 1999 voor het eerst wetenschappelijk. Limb-mammair syndroom is uiterst zeldzaam en is een van de ectodermale dysplasieën. Momenteel zijn er in medisch onderzoek niet meer dan 50 gevallen van Limb Mammary Syndrome bekend.
Het ledemaat-mammair syndroom wordt gekenmerkt door een misvorming van de voeten en handen. Bovendien hebben de patiënten hypoplasie of aplasie van de tepels en borsten. Het limb-mammary-syndroom manifesteert zich echter in individuele gevallen op zeer variabele wijze. Mensen met een milde vorm van het Limb-Mammary Syndroom vertonen bijvoorbeeld alleen geïsoleerde athelie.
In principe treden alle mogelijke defecten van de extremiteiten op in de context van het limb-mammary syndroom, namelijk duplicaties, deficiënties en fusiedefecten. De misvormingen komen op verschillende manieren voor bij mensen met het mammair syndroom van de ledematen. Bovendien worden de linker- en rechterkant van het lichaam of de respectievelijke handen en voeten in verschillende mate beïnvloed door de typische misvormingen.
Bij het limb-mammary syndroom komen ook nageldysplasie, atresie van de traankanalen, hypodontie, hypohidrose en gespleten gehemelte minder vaak voor dan de kenmerkende defecten van de ledematen. Kortom, het mammair syndroom van de ledematen is niet geassocieerd met afwijkingen in het haar of de huid.
oorzaken
Limb Mammary Syndrome heeft een prevalentie van minder dan 1 op 1.000.000 in de bevolking. De oorzaken van het Limb Mammary Syndrome kunnen worden gevonden in genetische mutaties. Bovendien wordt het limb-mammary-syndroom overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Het syndroom wordt veroorzaakt door een genmutatie op een gen genaamd TP63.
De overeenkomstige genlocus is verantwoordelijk voor het coderen van een transcriptiefactor. Genetische mutaties op hetzelfde gen worden soms in verband gebracht met andere ziekten, zoals het Hay-Wells-syndroom, het EEC-syndroom en het ADULT-syndroom.
Symptomen, kwalen en tekenen
In wezen kunnen de symptomen en afwijkingen van het Limb-Mammary-Syndroom aanzienlijk verschillen in individuele gevallen. Een breed spectrum van milde symptomen tot ernstige anatomische defecten is mogelijk. Limb-mammary syndroom komt meestal voor bij zuigelingen of patiënten in de vroege kinderjaren.
Het is ook typerend dat mensen die lijden aan het mammair syndroom van de ledematen geen tepels hebben. Soms zijn tepels aanwezig, maar ernstig onderontwikkeld. Bovendien wordt het mammair syndroom van de ledematen meestal geassocieerd met misvormingen van de ledematen, vooral de handen en voeten. Zo ontbreken bijvoorbeeld bepaalde secties of hebben de patiënten last van gespleten handen en voeten.
In tegenstelling tot tal van andere ziekten uit de groep van ectodermale dysplasieën, worden huid en haar niet aangetast door de ziekte. In zeldzame gevallen lijden mensen aan het mammair syndroom van de ledematen door hypohidrose, atresie van de traankanalen en een gespleten gehemelte.
Diagnose en ziekteverloop
De diagnose van het Limb Mammary Syndrome kan het beste worden gesteld in een gespecialiseerd medisch centrum. Omdat de ziekte vrij weinig bekend is vanwege zijn zeldzaamheid. In de regel zijn de eerste indicaties van het ledemaat-mammair syndroom te vinden bij kleine kinderen of zelfs pasgeborenen, zodat de diagnose van de ziekte vaak in de kindertijd wordt gesteld.
De patiënt en zijn ouders geven informatie over de klachten in het patiëntgesprek. Vanwege de genetische oorzaken van het Limb Mammary Syndrome, is een grondige familiegeschiedenis bijzonder relevant voor het stellen van een diagnose. Het klinisch onderzoek gebeurt enerzijds door visueel onderzoek en anderzijds door middel van genetische tests.
Dit maakt een relatief betrouwbare diagnose van het Limb-Mammary Syndrome mogelijk. Daarnaast stelt de arts een differentiaaldiagnose op, waarbij hij voornamelijk het ulna-mamma-syndroom en het ADULT-syndroom uitsluit.
Complicaties
Limb mammary syndrome zorgt ervoor dat patiënten in hun dagelijks leven en in hun leven aan aanzienlijke beperkingen lijden. Dit leidt tot verschillende anomalieën en misvormingen, die meestal over het hele lichaam kunnen voorkomen en de kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk verminderen. De symptomen treden al op zeer jonge leeftijd op en kunnen vooral bij kinderen tot ontwikkelingsstoornissen leiden.
Het is niet ongebruikelijk dat patiënten dan in hun dagelijks leven op de hulp van andere mensen vertrouwen en bepaalde dingen niet meer alleen kunnen doen. Ook familieleden en ouders hebben door de omstandigheden vaak last van psychische klachten of depressies. Er kunnen ook bewegingsbeperkingen optreden. De misvormingen aan de handen leiden tot verschillende beperkingen in het dagelijks leven en op het werk.
In de regel wordt de intelligentie van de patiënt niet aangetast door het limb-mammary syndroom. Een oorzakelijke behandeling van Limb Mammary Syndrome is helaas niet mogelijk. De symptomen kunnen echter worden verlicht met behulp van verschillende therapieën en chirurgische ingrepen. Fysiotherapie-maatregelen zijn ook noodzakelijk. De behandeling zelf leidt doorgaans niet tot bepaalde complicaties. De levensverwachting van de patiënt wordt meestal niet beperkt door de ziekte.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Misvormingen en andere ziekteverschijnselen moeten in ieder geval vroegtijdig worden opgehelderd. Ouders die bijvoorbeeld het ontbreken van vingergewrichten bij hun kind opmerken, dienen de kinderarts te informeren. Veranderingen aan de tepel, gespleten gehemelte en hypohidrose duiden op een ernstige aandoening zoals het ledemaat-mammair syndroom. Medisch advies is nodig als de symptomen niet vanzelf verdwijnen of als ze zo ernstig zijn dat de kwaliteit van leven van de persoon wordt aangetast.
Moeilijkheden met lopen of problemen hebben met het vastgrijpen van voorwerpen zijn typische waarschuwingssignalen die medische diagnose en behandeling vereisen. Het is het beste als de ouders in dezelfde week de kinderarts ontmoeten. Dit kan de ziekte diagnosticeren en therapie voorbereiden. Naast de huisarts kan, afhankelijk van de klachten en symptomen, een orthopedisch chirurg, dermatoloog of oogarts worden ingeschakeld. De ziekte kan psychische problemen veroorzaken bij de zieke persoon en zijn ouders, die meestal worden blootgesteld aan constante stress, die als onderdeel van de therapie moeten worden aangepakt.
Behandeling en therapie
Limb Mammary Syndrome is een genetische ziekte, zodat een causale therapie fundamenteel uitgesloten is volgens de huidige stand van de medische kennis. Er wordt echter gewerkt aan de ontwikkeling van methoden voor de behandeling van aangeboren ziekten, zoals het limb-mammary syndroom.
Op dit moment is het alleen mogelijk om de symptomen en defecten van het limb-mammary syndroom symptomatisch te behandelen. De therapeutische maatregelen die in individuele gevallen worden gebruikt, zijn gebaseerd op de individuele symptomen en misvormingen. Correcties door middel van chirurgische ingrepen worden vaak gebruikt om de misvormingen in handen en voeten te verminderen.
Op deze manier kunnen patiënten hun handen en voeten min of meer normaal gebruiken. Tegelijkertijd veranderen dergelijke chirurgische ingrepen het visuele uiterlijk van de getroffen persoon ten goede, zodat ook het psychologische lijden veroorzaakt door de misvormingen wordt verminderd.
In principe is de prognose voor mensen met limb mammary syndrome relatief gunstig. Volgens eerdere kennis heeft limb mammary syndrome geen invloed op de levensverwachting, waardoor mensen een gemiddelde leeftijd bereiken. Een vroege correctie van de misvormingen van het Limb-Mammary-Syndrome is zinvol.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen roodheid van de huid en eczeemOutlook & prognose
De prognose voor het Limb Mammary Syndrome wordt als ongunstig beschouwd. De oorzaak van de aandoening is een genetische aanleg. Om juridische redenen mogen wetenschappers en onderzoekers de menselijke genetica niet veranderen. Om deze reden worden inspanningen geleverd door de behandelende arts om de optredende symptomen te verlichten. Een causale therapie is vanwege de juridische situatie niet mogelijk. Bovendien hangt de prognose af van de ernst van de symptomen. Ondanks de genmutatie zijn deze individueel en voor elke patiënt verschillend in intensiteit.
De optische afwijkingen worden gecorrigeerd door chirurgische ingrepen. Het doel is om de kwaliteit van leven te verbeteren, hoewel genezing niet mogelijk is. De stoornis van de ledematen moet individueel worden beoordeeld en kan naast corrigerende chirurgie ook worden ondersteund door fysiotherapeutische maatregelen. In deze gevallen kan de getroffen persoon iets doen om zijn gezondheid te verbeteren als hij de oefeningen en het advies van de therapie in zijn dagelijks leven gebruikt. Door de klachten en het visuele gebrek ervaart de patiënt vaak emotionele stress.
Met een ongunstig beloop van de ziekte ontwikkelen zich psychische stoornissen. Deze hebben een negatief effect op de algehele toestand van de getroffen persoon en moeten bij het stellen van een diagnose in aanmerking worden genomen, omdat ze vaak langdurig zijn.
preventie
Limb Mammary Syndrome als een aangeboren en genetische ziekte is tot dusverre aan de preventieve invloed van de geneeskunde ontsnapt. Diverse onderzoeken behandelen de ontwikkeling van mogelijkheden voor de preventie van erfelijke ziekten zoals het limb-mammary syndroom. In principe kunnen talrijke misvormingen van het Limb-Mammary Syndroom in de kindertijd worden gecorrigeerd, zodat de patiënten een bijna normaal leven leiden.
Nazorg
Door het Limb Mammary Syndrome lijden de meeste getroffenen aan verschillende complicaties of klachten, die over het algemeen een zeer negatief effect hebben op de kwaliteit van leven van de patiënt en deze aanzienlijk verminderen. Als de verschillende misvormingen of misvormingen in de handen of voeten van de patiënt in de kindertijd niet konden worden gecorrigeerd, richt de nazorg zich op het goed omgaan met de ziekte. De aangetaste esthetiek van de betrokken persoon kan depressie of andere psychologische stoornissen veroorzaken, die kunnen worden vermeden met behulp van een passende sensibilisatie van de sociale omgeving. Lijders moeten proberen zichzelf te accepteren en zelfverzekerd overkomen naar anderen. In dat opzicht is er geen echte nazorgbehandeling, maar wordt er gestreefd naar een goede mindset. Het limb-mammary-syndroom kan niet volledig worden genezen, zodat een algemeen ziekteverloop meestal niet kan worden gegeven.
U kunt dat zelf doen
Het Limb Mammary Syndrome kan niet door middel van zelfhulp worden behandeld.Het is een erfelijke ziekte, die om deze reden alleen symptomatisch te behandelen is.
Ondanks het Limb Mammary Syndrome is er echter geen vermindering van de levensverwachting en geen bijzondere beperkingen in het dagelijks leven voor de getroffen persoon als de misvormingen worden gecorrigeerd. Vroegtijdige diagnose en behandeling hebben altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte. De individuele misvormingen worden bij verschillende chirurgische ingrepen gecorrigeerd en verwijderd. Hoe eerder de correcties worden aangebracht, hoe groter de kans op een gewoon leven zonder beperkingen.
Als de ouders of getroffenen kinderen willen blijven krijgen, is erfelijkheidsadvies nuttig voordat het onderzoek wordt verricht. Dit kan voorkomen dat het syndroom zich in toekomstige generaties voordoet. Omdat het syndroom in veel gevallen ook tot psychische klachten leidt, zijn gesprekken met mensen die je vertrouwt, je eigen familie of een therapeut erg behulpzaam. Kinderen moeten altijd worden geïnformeerd over mogelijke complicaties en successen van de behandeling.
.jpg)
.jpg)
