Als een ernstige ontwikkelingsstoornis van de hersenen is de Lissencefalie niet te genezen vandaag. De belangrijkste therapeutische stappen zijn het verlichten van symptomen.
Wat is lissencefalie?
© digitale fotografie - stock.adobe.com
De Lissencefalie is een misvorming van de hersenen. De naam van lissencefalie is afgeleid van de Griekse woorden voor 'glad' (lissos) en 'hersenen' (encefalon).
In de context van lissencefalie zijn de hersenkronkels bij een getroffen persoon niet volledig ontwikkeld of zijn ze volledig afwezig. Een volledig ontbrekende vorming van hersenkronkels bij lissencefalie wordt in de geneeskunde ook wel agyria genoemd; het kenmerkt zich onder meer door een volledig glad hersenoppervlak. Als er in de context van lissencefalie slechts enkele windingen van de hersenen aanwezig zijn, wordt dit pachygyrie genoemd. In de meeste gevallen leidt lissencefalie tot ernstige handicaps bij de getroffenen.
Lissencefalie is een ontwikkelingsstoornis van de hersenen die relatief onwaarschijnlijk is; Experts noemen waarschijnlijkheden tussen 1: 20.000 en 1: 100.000. Jongens en meisjes worden ongeveer even zwaar getroffen.
oorzaken
De oorzaak van een Lissencefalie is een zogenaamde migratiestoornis (ook wel migratiestoornis genoemd) die de zenuwcellen van de hersenen bij een foetus aantast. Dit betekent dat zenuwcellen bij lissencefalie het cerebrum niet kunnen bereiken tijdens de ontwikkeling van de hersenen. Dit betekent dat verbindingen in het cerebrum (de bovenste hersenlaag) slechts in zeer beperkte mate kunnen worden gevormd.
De ontwikkeling van lissencefalie bij een foetus is meestal erfelijk: het erfelijk materiaal van kinderen met lissencefalie vertoont meestal veranderingen of defecten in meerdere genen (ook wel mutaties genoemd). Dergelijke mutaties kunnen spontaan ontstaan of ze kunnen van de ouders worden geërfd.
Een dergelijke overerving van genetische defecten, als oorzaak van lissencefalie, is autosomaal recessief. Dit betekent onder meer dat er een overeenkomstige verandering in de genetische samenstelling van beide ouders moet plaatsvinden om te worden doorgegeven aan de foetus; als alleen het gen van de ene ouder wordt aangetast, neemt het gezonde gen van de andere ouder zijn functie over.
Als er geen erfelijke factoren achter lissencefalie zitten, kan de ontwikkelingsstoornis van de hersenen bijvoorbeeld worden veroorzaakt door verschillende virale infecties bij het ongeboren kind. Lissencefalie kan ook worden veroorzaakt door vergiftiging of stoornissen in de bloedsomloop, die bij een ongeboren kind kunnen leiden tot een gebrek aan zuurstoftoevoer naar de hersenen tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap.
Symptomen, kwalen en tekenen
Lissencefalie kan een breed scala aan symptomen en aandoeningen veroorzaken. Over het algemeen stoppen de getroffen kinderen met ontwikkelen na de kindertijd en kunnen ze niet lopen, praten of voor zichzelf zorgen. Dit gaat gepaard met andere symptomen, zoals gehoor- en zichtstoornissen, epileptische aanvallen en convulsies.
Als gevolg van slikproblemen kunnen voedselresten tijdens het voeden in de luchtwegen terechtkomen, wat kan leiden tot longontsteking. Symptomen zoals heesheid, keelpijn en brandend maagzuur komen ook voor. In individuele gevallen hebben lissencefalie-patiënten een waterhoofd. Pasgeboren kinderen hebben ook vaak een opvallend korte, naar boven gerichte neus en een laag geboortegewicht. Als lissencefalie deel uitmaakt van een syndroom, zijn er meestal andere symptomen.
Bij geïsoleerde lissencefalie kunnen bijvoorbeeld slappe spieren en spierkrampen worden gedetecteerd. Bij het Walker-Warburg-syndroom treden misvormingen op zoals gespleten lip en gehemelte en hydrocephalus, evenals ernstige mentale stoornissen. Kort na de geboorte hebben de getroffen kinderen ademhalingsmoeilijkheden.
De symptomen van lissencefalie verschijnen onmiddellijk na de geboorte en worden in de loop van de eerste levensjaren erger. Uiterlijk vanaf de leeftijd van twee jaar merken ouders ontwikkelingsstoornissen meestal op voordat er uiteindelijk ernstige klachten en complicaties optreden. De symptomen van de ziekte houden een leven lang aan en kunnen nog niet causaal worden behandeld.
Diagnose en verloop
Een vermoedelijke diagnose Lissencefalie kan al mogelijk zijn vanwege het uiterlijk van een pasgeborene en vanwege typische symptomen zoals gehoor- en zichtstoornissen of epileptische aanvallen. Af en toe hebben pasgeborenen met lissencefalie ook een waterhoofd.
Een diagnose kan dan onder meer worden bevestigd door beeldvormende methoden zoals MRI (magnetische resonantie tomografie) of CT (computertomografie). Beschadigd genetisch materiaal bij lissencefalie kan worden opgespoord door een bloedtest.
Een prenatale diagnose van lissencefalie is mogelijk via procedures zoals prenatale MRI, echografie en vruchtwaterpunctie.
Het verloop van lissencefalie hangt af van het type misvorming van de hersenen dat aanwezig is. Kinderen met lissencefalie blijven vaak in de mentale ontwikkelingsfase van zuigelingen en hebben een verminderde levensverwachting. Mensen met lissencefalie hebben meestal levenslange zorg nodig en moeten bijvoorbeeld worden gevoed.
Complicaties
Als gevolg van lissencefalie lijden de getroffenen aan verschillende misvormingen en aandoeningen van de hersenen. Deze aandoeningen hebben een zeer negatief effect op de algehele toestand van de patiënt en kunnen leiden tot ernstig ongemak en complicaties. Vooral bij kinderen leidt lissencefalie tot ernstige ontwikkelingsstoornissen en daarmee tot beperkingen en gevolgschade op volwassen leeftijd.
De getroffenen lijden aan gehoor- en zichtproblemen. Dit kan ook leiden tot ernstige beperkingen bij het leren. Het is niet ongebruikelijk dat lissencefalie leidt tot epilepsie. De misvormingen in de hersenen kunnen ook leiden tot verlamming en verschillende gevoeligheidsstoornissen. Dit beperkt en vermindert de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk.
Helaas is het niet mogelijk om de symptomen van lissencefalie te behandelen. Om deze reden wordt alleen symptomatische behandeling gegeven. Niet alle klachten kunnen echter worden beperkt zodat de ziekte niet positief verloopt. In de regel zijn de patiënten niet zelden afhankelijk van de hulp van andere mensen in het dagelijks leven en hebben ze verschillende therapieën nodig. Ook ouders en familieleden kunnen last hebben van psychische klachten en depressies.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als het kind problemen heeft met het doorslikken van voedsel of in het algemeen tekenen van voedingsstoornissen vertoont, moet de kinderarts worden geraadpleegd. Ademhalingsproblemen en symptomen van longontsteking moeten in het ziekenhuis worden opgehelderd, omdat er levensgevaar kan zijn. Epileptische aanvallen en gehoor- of gezichtsstoornissen moeten ook snel worden onderzocht en behandeld. Als lissencefalie inderdaad de oorzaak is, kan een vroege behandeling de kwaliteit van leven van het kind aanzienlijk verbeteren. Daarnaast is de steun van artsen en verpleegkundigen een grote verademing voor de ouders.
Daarom moet bij ongebruikelijke symptomen of een specifiek vermoeden de huisarts of kinderarts worden ingeschakeld. De arts kan de ziekte zonder twijfel diagnosticeren of uitsluiten en een passende therapie starten. Getroffen kinderen hebben levenslange ondersteuning nodig van artsen en fysiotherapeuten. De psychologische effecten van de ziekte op de zieken en hun familieleden moeten worden uitgewerkt in de context van een geschikte therapie. De juiste arts om lissencefalie te behandelen, is een neuroloog. Afhankelijk van de symptomen worden onder meer oogartsen en orthopedisten bij de therapie betrokken.
Behandeling en therapie
Een genezende therapie (d.w.z. een genezing) van de Lissencefalie is volgens de huidige medische status nog niet mogelijk. Behandelingsstappen voor lissencefalie bestaan daarom voornamelijk uit het verlichten van symptomen. Bijbehorende maatregelen kunnen bijvoorbeeld bestaan uit gerichte fysiotherapie en / of individuele ergotherapie.
Outlook en voorspelling
De prognose van lissencefalie wordt als ongunstig beschreven. Ondanks alle inspanningen en medische vooruitgang, kan de misvorming van het menselijk brein tot op de dag van vandaag niet worden genezen. De patiënt mist convoluties of ze waren niet volledig ontwikkeld in het vroege ontwikkelingsproces in de baarmoeder. Dit feit kan na de geboorte niet worden veranderd of gecorrigeerd door onderzoekers. Om deze reden blijven de gezondheidsstoornissen levenslang.
Artsen richten zich op het verlichten van bestaande symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt tijdens medische behandeling. Aangezien de ziekte een zware last vormt voor familieleden, moet hiermee rekening worden gehouden. Hoe stabieler de sociale en begripvolle omgeving, hoe beter de ontwikkeling van de patiënt. Vroege oefenprogramma's kunnen helpen om de algehele situatie te verbeteren. Gerichte training van geheugenactiviteit maar ook fysiotherapeutische behandelmethoden worden gebruikt.
In de meeste gevallen zijn patiënten levenslang afhankelijk van dagelijkse medische zorg en medicamenteuze behandeling. De mobiliteit is ernstig beperkt vanwege de gezondheidsstoornissen. Verbeteringen worden bereikt als oefeneenheden worden uitgevoerd buiten de therapieën die op het gebied van zelfhulp worden aangeboden. Door de ernst van de ziekte zijn er in de loop van het leven gevolgen en andere gezondheidsproblemen.
preventie
De mogelijkheden, een Lissencefalie voorkomen bij een pasgeborene is beperkt. Om lissencefalie te voorkomen, kan het echter nuttig zijn om een consistente prenatale diagnose (prenatale onderzoeken) te laten uitvoeren, vooral bij risicovolle zwangerschappen.
In de geneeskunde omvatten risicovolle zwangerschappen zwangerschappen van vrouwen die ouder zijn dan 35 jaar en bij wie gezondheidsproblemen in het gezin bekend zijn. Als lissencefalie wordt geconstateerd tijdens prenatale diagnostiek, kan advies worden gegeven over een abortus.
Nazorg
In de meeste gevallen hebben de getroffenen zeer weinig of geen vervolgmaatregelen voor hersenziekten. De hersenziekten zijn niet altijd te behandelen, zodat een dergelijke ziekte ook kan leiden tot een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon. Een vroege diagnose heeft doorgaans een zeer positief effect op het verdere verloop van deze ziekte en kan verdere complicaties of een verdere verslechtering van de symptomen beperken.
Aangezien de hersenziekten ook kunnen leiden tot psychische stoornissen, depressie of een veranderde persoonlijkheid, zijn de meeste patiënten ook in het dagelijks leven afhankelijk van de steun en hulp van hun eigen familie en vrienden. Dit geldt vooral als sommige lichaamsfuncties worden beperkt door hersenziekten. Het verdere verloop van de follow-up hangt sterk af van de exacte ernst van de ziekte, zodat geen algemene voorspelling kan worden gedaan.
U kunt dat zelf doen
De mogelijkheden tot zelfhulp zijn bij lissencefalie zeer beperkt. Ondanks alle inspanningen laat de ziekte geen genezing toe. De focus ligt op het verbeteren van het milieu en een gezonde levensstijl.
De patiënt en zijn familieleden moeten ondanks de beperkingen die door de ziekte worden veroorzaakt een levensbevestigende houding aannemen. Gezamenlijke activiteiten en een stabiele sociale omgeving zijn nuttig. Daarnaast is een gezonde voeding met veel vitamines en vezels gunstig voor het interne afweersysteem. Met een uitgebalanceerde voedselinname neemt het algemene welzijn toe en wordt de kans op verdere ziektes verkleind. Het gebruik van stimulerende middelen zoals alcohol of nicotine moet worden vermeden. Voldoende lichaamsbeweging en tijd doorbrengen in de frisse lucht bevordert ook de kwaliteit van leven. Om voor voldoende en rustgevende slaap te zorgen, is het noodzakelijk om de slaapomstandigheden te optimaliseren. De regeneratieprocessen van het menselijk lichaam zijn afhankelijk van voldoende herstelfasen zonder onderbrekingen. Daarom moeten de slaapmatten, de temperatuur, de duur van de nachtrust en het omgevingsgeluid worden afgestemd op de behoeften van de patiënt.
Landelijk zijn er tal van zelfhulpgroepen waar zieke mensen en familieleden van gedachten kunnen wisselen. Daar worden hulp, tips voor het dagelijks leven en emotionele steun gegeven. Ook is er de mogelijkheid tot digitale uitwisseling via fora op internet.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
