Myotonia congenita Becker

De Myotonia congenita Becker behoort tot de algemene groep van zogenaamde myopathieën (spierziekten). Het wordt gekenmerkt door de vertraagde productie van de rustmembraanpotentiaal na een spiercontractie. Dit betekent dat de spierspanning maar langzaam afneemt.

Wat is Myotonia congenita Becker?

Een genetisch defect in het CLCN1-gen op chromosoom 7 wordt beschreven als de oorzaak van Myotonia congenita Becker. Dit gen is verantwoordelijk voor de vorming van een enzym dat het transport van chloride-ionen door het natriumkanaal regelt.
© blueringmedia - stock.adobe.com

De Myotonia congenita Becker is een spierziekte (myopathie) die tot de speciale groep myotonie behoort. Myotonie wordt gekenmerkt door een langdurige verhoogde spierspanning. De spier ontspant langzaam na een spiercontractie. Myotonie is een aandoening van het natriumionenkanaal.

Het rustpotentieel tussen kaliumionen in de cel en de natriumionen buiten de cel wordt pas langzaam hersteld wanneer het wordt opgewekt. In relatie tot spierspanning (spierspanning) betekent dit dat een bepaalde verandering veroorzaakt door spierkracht langer behouden blijft. Als de patiënt bijvoorbeeld zijn vuist balt, duurt het even voordat hij de vuist weer kan openen. De myotonie is meestal genetisch bepaald.

Dit leidt tot defecten in enzymen die verantwoordelijk zijn voor het transport van chloride-ionen in het natriumkanaal. De Myotonia congenita Becker wordt ook gekenmerkt door identieke symptomen als de Myotonia congenita Thomsen, aangezien beide ziekten het transport van chloride-ionen beïnvloeden. Met een prevalentie van 1 op 25.000 is Myotonia congenita Becker een zeer zeldzame spierziekte. De prognose is echter erg goed. Een vermindering van de levensverwachting wordt niet waargenomen.

oorzaken

Een genetisch defect in het CLCN1-gen op chromosoom 7 wordt beschreven als de oorzaak van Myotonia congenita Becker. Dit gen is verantwoordelijk voor de vorming van een enzym dat het transport van chloride-ionen door het natriumkanaal regelt. Als gevolg van dit enzymdefect kunnen de chloride-ionen niet meer zo goed worden getransporteerd en komt het rustpotentieel van het celmembraan slechts langzaam tot stand.

Het rustmembraanpotentiaal is een actief gegenereerd celpotentieel dat zich ontwikkelt tussen het inwendige van de cel en de intercellulaire ruimte. De zogenaamde natrium-kaliumionenpomp pompt constant kaliumionen in de cel en natriumionen uit de cel. De kaliumionenconcentratie wordt in de cel verhoogd en buiten afgenomen. Het omgekeerde geldt natuurlijk ook voor de natriumionen.

Het resulterende potentieel wordt actief gehandhaafd, zodat elektrische impulsen via potentiaalveranderingen kunnen worden doorgegeven. Als als gevolg van deze puls de potentiaal wordt omgekeerd, wordt de begintoestand meestal snel hersteld. Dit proces wordt echter vertraagd bij Myotonia congenita Becker door het verstoorde transport van chloride-ionen.

Hetzelfde geldt voor de Myotonia congenita Thomsen. Beide ziekten worden veroorzaakt door defecten in hetzelfde gen. Er zijn hier echter verschillende mutaties. Terwijl Myotonia congenita Thomsen wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap, volgt Myotonia congenita Becker een autosomaal recessieve overerving.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het belangrijkste symptoom van Myotonia congenita Becker is langdurige spierspanning (spierspanning). De spier ontspant niet onmiddellijk, zoals gebruikelijk is bij een normale spierreactie, maar eerder vertraagd. De houding die wordt veroorzaakt door vrijwillige spiercontractie wordt langer aangehouden. Het vertraagde openen van de vuist bij gebalde patiënt is al genoemd.

Bovendien is opstaan ​​en lopen in eerste instantie na een lange lichamelijke rustperiode slechts met moeite mogelijk. Na een zogenaamde opwarmfase normaliseren de bewegingen weer. De spierstijfheid is vooral uitgesproken bij koude buitentemperaturen of bij verblijf in koud water. Wanneer de skeletspieren worden aangetikt, treedt een tonische contractie op, ook wel bekend als percussiemyotonie.

Patiënten vallen vaker en zien er onhandig uit bij het vastpakken van voorwerpen. De spierontwikkeling is echter normaal. Het is zelfs mogelijk om een ​​atletische bouw te hebben omdat myotonie niet wordt geassocieerd met spierzwakte. Langdurige lichamelijke rust kan echter leiden tot spierzwakte.

Diagnose en ziekteverloop

Bij de diagnose van Myotonia congenita Becker wordt eerst een anamnese van de medische geschiedenis uitgevoerd. Lichamelijke onderzoeken zoals het tikken op de skeletspieren om percussiemyotonie en elektromyografie te produceren, volgen. Bij elektromyografie treden reeksen ontladingen op die myotonie suggereren. De differentiële diagnose voor Myotonia congenita Thomsen vindt nu plaats.

Het is erg moeilijk om het verschil tussen de twee ziekten te zien. In de anamnese kan de overerving van de myotonie worden onderzocht. Indien een autosomaal recessieve overerving geïndiceerd is, kan geconcludeerd worden dat Myotonia congenita Becker is. Alleen een genetische test kan echter nauwkeurige informatie opleveren.

Complicaties

De Myotonia congenita Becker leidt tot aanzienlijke beperkingen en complicaties bij de patiënt, die vooral in het dagelijks leven voorkomen. In de meeste gevallen kunnen de spieren niet direct ontspannen, waardoor bepaalde activiteiten niet door de patiënt kunnen worden uitgevoerd. Opstaan ​​kan ook een probleem zijn als de betrokkene van tevoren heeft gerust en de spieren niet actief waren.

De kwaliteit van leven wordt aanzienlijk verminderd door de Myotonia congenita Becker. Getroffenen hebben ook last van ernstige spierstijfheid, wat ook een negatief effect heeft op de houding van de patiënt. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen er onhandig uitzien en bijvoorbeeld voorwerpen niet goed kunnen vastgrijpen of optillen.

Dit leidt tot ernstige beperkingen in het dagelijks leven en tot zeer vertragingen in de ontwikkeling van kinderen. Ook kan er spierzwakte optreden, waardoor de veerkracht van de betreffende persoon aanzienlijk wordt verminderd. Een directe behandeling van de Myotonia congenita Becker is niet mogelijk.

De getroffenen zijn echter afhankelijk van verschillende therapieën die de symptomen aanzienlijk kunnen verlichten. Er zijn meestal geen complicaties. In sommige gevallen wordt de hartspier echter ook aangetast, waardoor patiënten mogelijk medicatie nodig hebben om hartproblemen te voorkomen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als de spierspanning ondanks een bewust geïnitieerde ontspanning niet kan worden losgelaten, is een arts nodig. Een vertraagde spierreactie is ongebruikelijk en moet aan een arts worden voorgelegd. Een stijve houding, problemen met de grijpfunctie en stoornissen in algemene bewegingssequenties dienen met een arts te worden besproken. Als er als gevolg van de symptomen vaker valpartijen of ongevallen plaatsvinden, is een medische opheldering van de oorzaak noodzakelijk. Er moet een behandelplan worden opgesteld om de symptomen te verlichten.

Bij algemene ernst na een rustperiode, bewegingsbeperkingen na een pauze of onvast lopen heeft de betrokkene hulp en ondersteuning nodig. Een arts is nodig om de bestaande aandoeningen vast te stellen. Een verminderde lichamelijke conditie, moeilijkheden bij het vervullen van alledaagse verplichtingen en het onvermogen om normale sportactiviteiten uit te voeren, moeten met een arts worden besproken. Er is een aandoening die moet worden behandeld.

Als de symptomen meerdere dagen aanhouden of als de verstoringen toenemen, moet een arts worden geraadpleegd. Als de betrokkene in het dagelijks leven onhandig overkomt, als hij gedragsproblemen vertoont of als er emotionele problemen zijn, moet een arts worden geraadpleegd. De lichamelijke beperking verhoogt het risico op psychische complicaties.

Therapie en behandeling

De meeste patiënten met Myotonia congenita Becker hebben geen behandeling nodig. Met een bepaalde hoeveelheid training kunnen ze leren hun bewegingen te perfectioneren om symptomen te compenseren. In ernstige gevallen is medicamenteuze behandeling soms echter nodig. Mexiletine wordt gegeven, dat bekend staat als een anti-aritmicum voor hartritmestoornissen.

Dit medicijn blokkeert het natriumkanaal. Acetazolamide, carbamazepine of diazepam kunnen ook worden gebruikt. Medicamenteuze behandeling mag echter slechts voor een korte tijd worden gebruikt, omdat deze verschillende bijwerkingen kan hebben. Medicamenteuze behandeling kan echter nuttig zijn, vooral als spierverstijving is opgetreden als gevolg van blootstelling aan kou.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen spierpijn

Outlook & prognose

Myotonia congenita Becker heeft een gedifferentieerde prognose. Genezing is onmogelijk omdat het een erfelijke ziekte is. Artsen kunnen alleen de symptomen verlichten. Vaak is een langdurige behandeling niet nodig omdat de symptomen minimaal zijn. Met een dergelijke cursus krijgen de patiënten informatie over hoe ze de tekenen in het dagelijks leven kunnen compenseren.

Trainingseenheden worden meestal gegeven door fysiotherapeuten. Deze maatregelen zijn voldoende om aantasting van de kwaliteit van leven te voorkomen. Als het beloop ernstig is, is medicatie geïndiceerd. De beschikbare actieve ingrediënten verlichten tijdelijk het lijden. Tijdens gebruik treden echter soms bijwerkingen op. Stijve spieren komen veel voor in het dagelijks leven. Onhandigheid en een slechte houding zijn ook kenmerkend. De veerkracht in het professionele en privéleven wordt aanzienlijk verminderd. De Myotonia congenita Becker leidt niet tot een verkorting van de levensduur.

Volgens statistische onderzoeken komt de ziekte voor bij één patiënt op de 25.000 mensen. Veel getroffen mensen erven Myotonia congenita Becker via hun ouders. De staat van de klacht blijft meestal op een vergelijkbaar niveau. Veranderingen zijn zeer zeldzaam en vinden geleidelijk plaats.

preventie

Myotonia congenita Becker is een genetische ziekte, dus er is geen mogelijkheid tot profylaxe. Het optreden van symptomen kan echter worden voorkomen.Vooral de kou moet worden vermeden. Dit geldt ook voor baden in koud water. Omdat de spieren erg snel verstijven.

Verder is continue beweging nodig om spierverstijving tegen te gaan. Bewegingstraining maakt het ook mogelijk om de symptomen van Myotonia congenita Becker te compenseren.

Nazorg

Met Myotonia congenita Becker hebben de getroffenen in de meeste gevallen slechts enkele en slechts beperkte vervolgmaatregelen beschikbaar. Om deze reden dienen getroffenen in een vroeg stadium een ​​arts te raadplegen om andere complicaties of klachten te voorkomen. Het kan op zichzelf niet genezen, zodat de patiënten afhankelijk zijn van de hulp van een arts.

Nazorg omvat vaak ook fysiotherapie of fysiotherapie om de klachten blijvend en correct te verlichten. Veel van de oefeningen van dergelijke therapieën kunnen bij u thuis worden herhaald om de genezing te versnellen. Bij Myotonia congenita Becker is de hulp en zorg voor het eigen gezin vaak erg belangrijk.

Zorg er bij het innemen van medicatie voor dat de dosering correct is en dat deze regelmatig wordt ingenomen om de symptomen tegen te gaan. De getroffenen moeten altijd eerst een arts raadplegen als er iets onduidelijk is of als ze vragen hebben. Myotonia congenita Becker verkort gewoonlijk de levensverwachting van de patiënt niet. Vaak is contact met andere betrokkenen ook erg nuttig, omdat dit kan leiden tot informatie-uitwisseling.

U kunt dat zelf doen

Myotonia congenita Becker kan door de patiënten zelf worden behandeld door middel van enkele zelfhulpmaatregelen en verschillende middelen uit het huishouden en de natuur.

Verschillende fysiotherapie-oefeningen maken het opstaan ​​en lopen in de ochtend gemakkelijker. Door de beweging te herhalen kan het zogenaamde "opwarmfenomeen" worden bereikt, waarbij de bewegingen steeds gemakkelijker en met minder pijn kunnen worden uitgevoerd. Bij koude buitentemperaturen dient de patiënt warme kleding te dragen, aangezien de spierstijfheid onder deze omstandigheden bijzonder uitgesproken is. Als voor de ziekte medicatie is voorgeschreven, dient het gebruik van alternatieve geneeswijzen vooraf met de arts te worden besproken. De arts kan tips geven voor een aangepaste voeding, waardoor de typische spierklachten vaak verminderd kunnen worden.

Aangezien er een verhoogd risico op ongevallen is met Myotonia congenita Becker, mag de patiënt niet alleen worden gelaten. Bij een val is het belangrijk om de spoedarts te bellen en de betrokkene eerste hulp te verlenen. Als er zich herhaaldelijk ongelukken voordoen, moeten aanpassingen aan het huishouden worden gedaan, zoals steunhandgrepen of leuningen. In een vergevorderd stadium is de patiënt afhankelijk van een rolstoel.