Bij de Naegeli-syndroom het is een genetische ziekte. Het Naegeli-syndroom wordt synoniem Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-syndroom gebeld en met de afkorting NFJ aangewezen. Het Naegeli-syndroom komt uiterst zelden voor bij de bevolking. Kortom, het Naegeli-syndroom is een huidziekte die wordt gekenmerkt door pigmentdermatose van een anhidrotisch reticulair type. De term ziekte is afgeleid van de dermatoloog Naegeli.
Wat is het Naegeli-syndroom?
© Kristallen licht - stock.adobe.com
De Naegeli-syndroom is een zeldzame erfelijke huidziekte en behoort tot een bepaalde categorie pigmentdermatosen. Het Naegeli-syndroom werd voor het eerst wetenschappelijk vastgelegd en beschreven in 1927. De Zwitserse dermatoloog Naegeli speelt een centrale rol, naar wie de ziekte later is vernoemd.
De dokter identificeerde het Naegeli-syndroom in een gezin. Zowel de vader als de twee dochters waren getroffen door de huidziekte, dus gaf Naegeli een uitgebreide medische beschrijving. In 1954 nam hetzelfde gezin deel aan een ander onderzoek naar het Naegeli-syndroom. Vooral de doktoren Franceschetti en Jadassohn waren hierbij betrokken. De twee artsen ontdekten dat het Naegeli-syndroom een autosomaal dominante overerving heeft.
In principe is het Naegeli-syndroom een van de minst voorkomende ziekten. Omdat volgens de huidige stand van het onderzoek met betrekking tot de ziekte, het Naegeli-syndroom pas in vijf families en hun volgende generaties werd gediagnosticeerd. Dit toont een gelijke frequentie van ziekte aan bij vrouwelijke en mannelijke patiënten.
oorzaken
De triggers van het Naegeli-syndroom liggen in de genen van de zieke persoon. Een bepaalde genetische mutatie op het 17e chromosoom is verantwoordelijk voor de latere manifestatie van het Naegeli-syndroom. Het genetisch defect bevindt zich precies op het gen genaamd KRT14, dat gerelateerd is aan de stof keratine. Het Naegeli-syndroom wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd bij de nakomelingen van de getroffenen.
Symptomen, kwalen en tekenen
Speciale veranderingen en afwijkingen in de huid zijn typerend voor het Naegeli-syndroom. De volledige afwezigheid van vingerafdrukken is bijvoorbeeld bijzonder kenmerkend voor het Naegeli-syndroom. Bovendien wordt het huidoppervlak over het hele lichaam gekenmerkt door een speciale hyperpigmentatie.
De vorm doet denken aan een netwerkstructuur. Dit fenomeen neemt echter af naarmate de mensen met het Naegeli-syndroom ouder worden. Een ander veel voorkomend symptoom is het onvermogen van de getroffen persoon om zweet uit het lichaam te verwijderen via de huid en zweetklieren.
Zelfs bij overeenkomstig hoge luchttemperaturen kunnen de zieke patiënten niet zweten. Dit fenomeen staat in de geneeskunde bekend als anhidrose en is het meest gecompliceerde symptoom van het Naegeli-syndroom.Bovendien verliezen de getroffenen meestal al hun tanden.
Bij de meeste patiënten treedt dit tandverlies al op in de kindertijd of adolescentie. In verband hiermee kunnen afwijkingen in het dentine van de patiënt worden waargenomen. Bovendien ontstaan er blaren op de huid van sommige zieke mensen.
De teennagels kunnen vervormd zijn. Alle symptomen van het Naegeli-syndroom nemen echter af met de leeftijd. Talrijke symptomen van het Naegeli-syndroom vertonen parallellen met die van het Bloch-Sulzberger-syndroom, en daarom is een overeenkomstige differentiële diagnose dringend noodzakelijk.
Diagnose en ziekteverloop
De diagnose van het Naegeli-syndroom wordt uitgevoerd door een gespecialiseerde arts en vindt wat betreft de genetische oorzaken en de zeldzaamheid van de ziekte meestal plaats in een medisch centrum. In het begin is het noodzakelijk om een anamnese te nemen, waarbij de behandelende arts de medische geschiedenis van de patiënt opneemt en de symptomen analyseert.
Het uitvoeren van een familiegeschiedenis is vooral belangrijk voor de diagnose van het Naegeli-syndroom, omdat dit snel aanwijzingen geeft voor de bestaande ziekte. Na het eerste patiëntenconsult onderzoekt de specialist de zieke door middel van klinische onderzoeksprocedures. Naast een algemeen visueel onderzoek wordt met name de huid van de getroffen persoon onderzocht.
In veel gevallen zal de arts monsters nemen van specifieke delen van de huid en het weefsel laten onderzoeken in het laboratorium. De afwijkingen aan het gebit worden meestal onderzocht door tandartsen en orthodontisten. Voor dit doel ondergaan mensen met het Naegeli-syndroom meestal een röntgenonderzoek.
Om de diagnose van het Naegeli-syndroom te voltooien, wordt meestal een genetische analyse van het DNA van de getroffen persoon uitgevoerd. Op deze manier kan het Naegeli-syndroom betrouwbaar worden geïdentificeerd. Bovendien is een differentiële diagnose vereist voor het Naegeli-syndroom, waarbij de arts de ziekte onderscheidt van bijvoorbeeld epidermolysis bullosa simplex en dermatopathia pigmentosa reticularis. Het Bloch-Sulzberger-syndroom kan ook worden uitgesloten.
Complicaties
Bij het Naegeli-syndroom hebben de getroffenen meestal last van verschillende huidklachten. De vingerafdrukken ontbreken volledig, hoewel er voor de betrokkene meestal geen bijzondere complicaties zijn in het dagelijks leven. Hyperpigmentatie kan ook optreden, zodat de getroffenen zich vaak schamen en zich ongemakkelijk voelen bij dit symptoom.
Dit kan leiden tot minderwaardigheidscomplexen die de kwaliteit van leven aantasten. Evenzo kunnen getroffenen niet zweten, zodat de warmte tijdens lichamelijke inspanning niet goed kan worden afgevoerd. Dit syndroom veroorzaakt ook vaak diverse klachten aan het gebit, waardoor getroffenen hun gebit volledig verliezen.
De huid kan ook blaren krijgen. In veel gevallen lijden de getroffenen aan pesten en plagen, vooral in de kindertijd. Door tandverlies kan de patiënt meestal niet meer op de normale manier eten. Een oorzakelijke behandeling van deze ziekte is meestal niet mogelijk. Bij het behandelen van de symptomen zelf zijn er geen bijzondere complicaties.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als er huidafwijkingen en hyperpigmentatie optreden, is dit een duidelijk bewijs van een ernstige aandoening.Een arts moet bepalen of dit het Naegeli-syndroom of een andere ziekte is en, indien nodig, de behandeling starten. Als er nog meer symptomen zoals een snelle verslechtering van de tandgezondheid of de vorming van huidblaren worden opgemerkt, moet de huisarts worden ingelicht. Omdat het Naegeli-syndroom een erfelijke aandoening is, moet de diagnose in de kindertijd worden gesteld.
Ouders die dergelijke symptomen bij hun kind opmerken, kunnen het beste hun huisarts of een specialist raadplegen. Op latere leeftijd moet het kind nauwlettend worden gevolgd door een arts, omdat de ziekte altijd gepaard gaat met complicaties. Mensen die zelf aan de ziekte lijden, moeten tijdens de zwangerschap een genetische test ondergaan om zeker te zijn van de gezondheid van het kind. De behandeling wordt uitgevoerd door een dermatoloog en door internisten, chirurgen en specialisten voor de betreffende aandoening.
Behandeling en therapie
Het Naegeli-syndroom is genetisch en daarom is een effectieve behandeling van de oorzaken ervan onpraktisch. Wel wordt in medisch onderzoek gewerkt aan manieren van profylaxe en therapie voor erfelijke ziekten. Alle technische behandelingsmaatregelen voor het Naegeli-syndroom zijn dus gericht op de klachten van de patiënt.
De veranderingen in de huid verbeteren in de meeste gevallen naarmate de persoon ouder wordt. Verlies van tanden kan grotendeels worden gecompenseerd door orthodontische maatregelen en een kunstgebit.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen roodheid van de huid en eczeemOutlook & prognose
De prognose voor het Naegeli-syndroom hangt af van de symptomen. Individuele klachten zoals anhidrose en de vervorming van de teennagels kunnen over een langere periode voor ongemak zorgen. De patiënten lijden aan een verminderd welzijn en voelen zich door hun ziekte vaak sociaal buitengesloten. Als gevolg van de fysieke veranderingen kan er ook een ontsteking optreden, wat de prognose verder verslechtert.
Na tandfalen wordt het moeilijk om te eten en patiënten ontwikkelen vaak deficiëntieverschijnselen of raken uitgedroogd. Jeuk of pijn kan optreden als gevolg van de inflammatoire huidaandoeningen. Als gevolg hiervan neemt de psychologische stress voor de patiënten vaak toe omdat ze door de externe veranderingen worden gemarginaliseerd.
Zeer zelden kunnen chronische klachten ontstaan door huidaandoeningen. Typisch zijn eczeem of fistels, die het vooruitzicht op volledig herstel verslechteren. De prognose is daardoor moeilijk, aangezien zowel de ziekte zelf als de symptomen en hun gevolgen de kwaliteit van leven verminderen. De levensverwachting is niet noodzakelijk beperkt. De verantwoordelijke arts zal de exacte prognose geven. Patiënten met het Naegeli-syndroom hebben een uitgebreide behandeling nodig om een betere prognose te bereiken.
preventie
Er zijn geen opties om het Naegeli-syndroom te voorkomen. De ziekte wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd van de ouders op het nageslacht, zodat sommige van de dochtergeneraties het Naegeli-syndroom in het fenotype vertonen. Kortom, de prognose voor het Naegeli-syndroom is positief, aangezien de symptomen in de loop van het leven afnemen.
Nazorg
In de meeste gevallen hebben de getroffenen slechts zeer weinig en meestal slechts zeer beperkte nazorgmaatregelen beschikbaar voor het Naegeli-syndroom. Om deze reden dient de getroffen persoon zeer vroeg een arts te raadplegen, zodat het optreden van andere complicaties en klachten kan worden voorkomen. Aangezien dit een genetische ziekte is, kan een volledige genezing meestal niet worden bereikt.
Als de betrokkene kinderen wil krijgen, moet hij of zij genetische tests en counseling ondergaan om herhaling van het syndroom te voorkomen. In de meeste gevallen zijn de getroffenen zelf aangewezen op verschillende medicijnen. Het is altijd belangrijk om het regelmatig in te nemen en de juiste dosering te gebruiken om de symptomen permanent te verlichten.
Bij bijwerkingen of onduidelijkheden dient eerst een arts te worden geraadpleegd. Ongemak op de huid kan relatief goed worden verlicht met behulp van speciale crèmes of zalven. Regelmatige controles en onderzoeken door een arts zijn ook noodzakelijk. In de regel vermindert het Naegeli-syndroom de levensverwachting van de patiënt niet. Er zijn geen verdere vervolgmaatregelen beschikbaar voor de getroffen persoon.
U kunt dat zelf doen
Omdat het Naegeli-syndroom een genetische ziekte is, kunnen de individuele klachten alleen symptomatisch worden behandeld. De patiënt kan zelf enkele maatregelen nemen ter ondersteuning van de medische behandeling.
Allereerst is het belangrijk om strikte persoonlijke hygiëne in acht te nemen. Door regelmatig uw tanden te poetsen, kunt u het verlies van uw tanden in ieder geval vertragen. Daarnaast kan de gezondheid van de tenen worden behouden door deze regelmatig zorgvuldig te reinigen en te behandelen met medische producten. De arts kan aangeven welke maatregelen hier zinvol zijn in termen van het stadium van de ziekte. De meest zichtbare huidveranderingen kunnen worden tegengegaan door verhullende kleding te dragen. Behandeling van hyperpigmentatie is niet mogelijk, daarom zal de arts therapeutisch advies aanbevelen om de ontwikkeling van psychische klachten te voorkomen.
Getroffenen die al ernstig zijn getroffen door de emotionele effecten van het Naegeli-syndroom, moeten ook een zelfhulpgroep raadplegen en met andere getroffen personen praten. Mochten zich blaren ontwikkelen of andere complicaties optreden, dan dienen geen verdere zelfhulpmaatregelen te worden genomen. De arts moet worden geïnformeerd, zodat een medische behandeling snel kan worden gestart.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
