PFAPA-syndroom

Bij de PFAPA-syndroom is een ziekte die typisch voorkomt bij kinderen met ernstige koortsaanvallen en bepaalde bijbehorende symptomen. Omdat koorts een veel voorkomend symptoom is in de praktijk van kinderartsen, wordt differentiële diagnose als moeilijk beschouwd. Wat precies de koortsaanvallen veroorzaakt bij het PFAPA-syndroom in de kindertijd, is nog onbekend.

Wat is het PFAPA-syndroom?

Het belangrijkste symptoom van de ziekte is terugkerende, intermitterende koorts, die plotseling en bij aanvallen optreedt. Het vroege begin is ook typisch, meestal bij kinderen die de leeftijd van vijf jaar nog niet hebben bereikt.
© Tomsickova - stock.adobe.com

Belangrijkste symptoom van PFAPA-syndroom is een zogenaamde terugkerende koorts bij peuters. Deze koortsaanvallen, die keer op keer verschijnen met schijnbaar specifieke tussenpozen, brengen ouders ertoe om met het kind naar een kinderpraktijk te gaan.

De kinderarts kan het bestaan ​​van een PFAPA-syndroom vermoeden, bijvoorbeeld als de ouders specifieke tijden kunnen aangeven voor het volgende optreden van koorts in een aanvalsvrij interval. Aangezien koortsaandoeningen in de kinderartsenpraktijk vaak optreden zonder duidelijke reden uit de medische geschiedenis of andere klinische symptomen, is de differentiële diagnose erg moeilijk.

Talrijke onderzoeken zijn daarom nodig in de zin van een uitsluitingsdiagnose, zodat de aanwezigheid van een PFAPA-syndroom kan worden bevestigd of niet. Hoewel koortsaanvallen met hoge koorts tot 40 graden Celsius voor de ouders erg beangstigend kunnen zijn, is bekend dat het PFAPA-syndroom goedaardig is en dat er geen langdurige schade of langetermijneffecten te verwachten zijn. Met toenemende leeftijd kunnen de koortsaanvallen volledig verdwijnen en komen ze in de loop van het verdere leven niet meer terug.

oorzaken

Het PFAPA-syndroom wordt als een zeldzame pediatrische ziekte beschouwd. Toch moet worden aangenomen dat een niet onaanzienlijk percentage zieke kinderen niet correct wordt gediagnosticeerd. Dit komt enerzijds door het niet-specifieke koortsverloop van de ziekte, anderzijds door de oorzaak die nog niet duidelijk is vastgesteld.

Het PFAPA-syndroom werd in 1987 voor het eerst in de VS beschreven als koorts van onbekende oorsprong bij kinderen. Volgens de huidige stand van kennis wordt de verdere lichamelijke en geestelijke ontwikkeling en ook de groei van de kinderen niet beïnvloed door het optreden van een PFAPA-syndroom.

Tijdens de koortsaanvallen kunnen echter duidelijke tekenen van ontsteking en zogenaamde auto-antilichamen in het bloed van de getroffen kinderen worden gevonden. Deskundigen gaan er nu van uit dat het PFAPA-syndroom een ​​auto-immuunziekte is. Dat zou ook de intermitterende koorts verklaren.

Het is echter niet precies bekend tegen welke endogene structuren auto-antilichamen worden gevormd, die op hun beurt leiden tot de vorming van immuuncomplexen en dus tot een ontstekingsafweerreactie van het lichaam. Daarnaast speelt de genetische informatie een rol bij het ontstaan ​​van de ziekte. Tegenwoordig moet worden aangenomen dat het PFAPA-syndroom een ​​genetische aandoening van immuunregulatie is.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het belangrijkste symptoom van de ziekte is terugkerende, intermitterende koorts, die plotseling en bij aanvallen optreedt. Het vroege begin is ook typisch, meestal bij kinderen die de leeftijd van vijf jaar nog niet hebben bereikt. De tijdsintervallen tussen de koortsaanvallen zijn meestal volledig symptoomvrij.

Door verdere serieonderzoeken zijn nu, naast koorts, drie hoofdsymptomen van het PFAPA-syndroom vastgesteld. Deze omvatten ontsteking van het tandvlees, stomatitis, ontsteking van de keel, faryngitis en de daarmee gepaard gaande zwelling en ontsteking van de cervicale lymfeklieren, lymfadenitis.

Bij meer dan tweederde van alle patiënten met het PFAPA-syndroom waren deze drie belangrijkste symptomen naast koorts aanwezig. Bijkomende klachten en tekenen van de ziekte verschijnen in de vorm van niet-specifieke buik- en spierpijn, evenals in de vorm van huiduitslag die zich over het hele lichaam kan manifesteren.

Bij kinderen die deze huidsymptomen vertonen in verband met de koorts, kan een verkeerde diagnose bijzonder vaak voorkomen. Bij acute koorts kunnen de typische tekenen van ontsteking, zoals proliferatie van leukocyten, reactieve verschuiving naar links en verhoogde bloedcelbezinkingssnelheid, ESR, regelmatig worden gedetecteerd tijdens bloedonderzoeken in het laboratorium.

Diagnose en ziekteverloop

De vermoedelijke diagnose is in eerste instantie gebaseerd op het belangrijkste klinische symptoom van terugkerende koorts samen met de verschillende bijbehorende symptomen. Faryngitis, stomatitis en cervicale lymfadenitis kunnen worden gediagnosticeerd door inspectie en palpatie. Laboratoriumtests zijn vereist om de diagnose te bevestigen.

Een deel van het klassieke beloop van de ziekte is dat de koortsaanvallen elke twee tot twaalf weken voorkomen en elk ongeveer vijf dagen duren. Over het algemeen is het beloop van de ziekte ondanks het drama goedaardig, zodat er geen gevolgen op de lange termijn te verwachten zijn. Bovendien treden na de leeftijd van 10 jaar vaak spontane remissies op, d.w.z. de abrupte en permanente afwezigheid van symptomen.

Complicaties

Als gevolg van het PFAPA-syndroom hebben de getroffen kinderen vooral last van zeer hoge koorts. Deze koorts komt voornamelijk voor bij aanvallen en kan de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk verminderen. Dit vertraagt ​​in veel gevallen ook de ontwikkeling van de patiënt. Het PFAPA-syndroom kan ook leiden tot ongemak aan de tanden en ontsteking van het tandvlees.

Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen last hebben van een ontsteking in de keel en ernstig gezwollen lymfeklieren. Pijn in de maag of maag kan ook worden gevoeld. Verder doen de spieren pijn en krijgen de kinderen huiduitslag. De uitslag kan ook leiden tot minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfrespect bij de kinderen.

In sommige gevallen leidt het PFAPA-syndroom ook tot plagen of pesten. Directe behandeling van deze ziekte is meestal niet mogelijk. Met behulp van medicatie kunnen de aanvallen echter worden beperkt. Er zijn geen bijzondere complicaties. Het is echter niet te voorspellen of het PFAPA-syndroom een ​​negatieve invloed zal hebben op de levensverwachting van de getroffen persoon.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Kinderen en peuters behoren tot de risicogroep voor het PFAPA-syndroom. Als ze herhaaldelijk uitbreken en in periodes van koorts, moeten de symptomen door een arts worden opgehelderd. Bijzonder hoge koorts moet door een arts worden onderzocht. Er kunnen levensbedreigende situaties optreden en het risico bestaat dat er gevolgschade ontstaat. Overleg met een arts is daarom noodzakelijk. Vaak is er sprake van spontane genezing en, naarmate de ziekte voortschrijdt, weer een plotselinge koorts. Om ervoor te zorgen dat het kind tijdens deze fasen goed en adequaat wordt verzorgd, moeten de ouders uitgebreide informatie inwinnen bij een arts.

Het kenmerk van het PFAPA-syndroom is het plotseling optreden van de symptomen. Er zijn geen voorafgaande waarschuwingssignalen of indicaties waarmee rekening moet worden gehouden.Het kind heeft medische hulp nodig bij ontstekingen, ongemak in de mond en keel of veranderingen in de huidstructuur. Als u buikpijn of spierstoornissen ervaart, moeten de symptomen met een arts worden besproken.

Gezwollen lymfeklieren of zwellingen in de nek duiden op een gezondheidsschade. Als de symptomen aanhouden of als ze in intensiteit toenemen, is een arts vereist. Bijzondere voorzichtigheid is geboden bij huiduitslag, open wonden of ettervorming. Als er geen steriele wondverzorging is, kan bloedvergiftiging optreden. Dit is een levensbedreigende aandoening die snelle handel vereist.

Therapie en behandeling

Een causale, d.w.z. oorzaakgerelateerde therapie is nog steeds niet mogelijk met het PFAPA-syndroom. Alle therapeutische pogingen om de koortsaanvallen en de bijbehorende symptomen voortijdig te onderbreken zijn daarom symptomatisch. In de praktijk blijkt vooral dat de symptomen niet reageren op antibiotica of op niet-steroïde ontstekingsremmers. Dit suggereert ook dat het PFAPA-syndroom niet wordt veroorzaakt door bacteriën.

Door de toediening van cortison, vooral het cortisonderivaat prednison, verdwenen de koortsepisodes binnen zeer korte tijd. Dit bevestigde het vermoeden dat het PFAPA-syndroom een ​​bijzondere vorm van een auto-immuunziekte is. Daarom wordt de toediening van hoge doses cortison als infusie als het voorkeursgeneesmiddel beschouwd.

Outlook & prognose

Het PFAPA-syndroom, dat bij kinderen vaker voorkomt, is een vaak niet ontdekte koorts, die de meeste kinderartsen niet herkennen. Hoe dan ook, de prognose is niet slecht. De terugkerende koortsaanvallen kunnen meerdere jaren aanhouden. Ze worden symptomatisch behandeld en genezen na maximaal acht jaar. In zeldzame gevallen worstelden de getroffenen echter zelfs als volwassenen met de gevolgen van het PFAPA-syndroom.

Het PFAPA-syndroom komt in uitbarstingen met symptomen die vaak niet als gerelateerd worden herkend. Er zijn aanvallen van koorts, keelpijn en tonsillitis, aften in de mond en gezwollen cervicale lymfeklieren. Dergelijke symptomen zijn niet vermoed bij kinderen. Het PFAPA-syndroom wordt meestal verkeerd geïnterpreteerd als gevolg van verkoudheid of tonsillitis en dienovereenkomstig behandeld.

Omdat de symptomen snel verdwijnen, wordt de echte oorzaak niet herkend. Dezelfde symptomen komen periodiek terug gedurende een periode van vijf tot acht jaar. Na een enkele toediening van een corticosteroïde wanneer de koorts begint, neemt de koorts af. Ook de andere klachten verdwijnen. Het probleem is dat deze enige nuttige therapie vaak onaangename gevolgen heeft. De helft van de patiënten die op deze manier worden behandeld, lijdt aan een verergering van de ziektesymptomen om nog onbekende redenen.

Hoe meer corticosteroïdtherapie wordt gebruikt, hoe waarschijnlijker het is dat de frequentie van koortsaanvallen toeneemt. Deze komen nu een of twee keer per week voor.

preventie

Volgens de huidige stand van kennis kunnen ouders en artsen niets doen om het uitbreken van de ziekte te voorkomen. Om de getroffen kinderen jarenlang te behoeden voor koortsaanvallen, moet het PFAPA-syndroom duidelijk en zo vroeg mogelijk worden gediagnosticeerd.

Nazorg

In het geval van het PFAPA-syndroom zijn de vervolgmaatregelen in de meeste gevallen significant beperkt, omdat de exacte oorzaak van de ziekte nog niet bekend is. Ouders en hun kinderen dienen daarom zeer vroeg een arts te raadplegen om verdere complicaties en klachten te voorkomen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte.

De meeste kinderen zijn afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen. Het is belangrijk om voor de juiste dosering te zorgen om de symptomen permanent te verlichten. Vooral ouders moeten de medicatie-inname goed volgen. Als iets onduidelijk is of als er bijwerkingen zijn, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd.

Regelmatige controle door een arts is ook erg handig om de toestand van het kind permanent te controleren. De getroffen kinderen moeten rusten en het rustig aan doen. In ieder geval moeten er geen inspanningen worden geleverd. In de regel zijn geen verdere vervolgmaatregelen nodig. Met de juiste behandeling vermindert het PFAPA-syndroom de levensverwachting van de patiënt meestal niet.

U kunt dat zelf doen

Het PFAPA-syndroom vereist aanvankelijk medicamenteuze behandeling. Dit kan worden ondersteund door verschillende zelfhulpmaatregelen. Bovendien moet de zieke veel drinken. De hydratatie vult de minerale reserves van het lichaam aan en voorkomt uitdroging. Twee tot drie liter per dag is ideaal, waarbij mineraalwater, kruidenthee en verdunde vruchtensappen worden geconsumeerd.

Hoge koorts kan worden verminderd door beenbandages te gebruiken. Hiervoor worden twee handdoeken in koud water gedompeld en na kort uitwringen om de kalveren gewikkeld. Deze maatregelen moeten drie keer per dag worden toegepast. Over het algemeen moet ervoor worden gezorgd dat de koorts niet stijgt tot 39,5 graden Celsius of hoger. Als de koorts hoog is, moet de arts worden geïnformeerd. Huismiddeltjes worden ook niet aanbevolen voor eventuele begeleidende symptomen zoals hoofdpijn of lichamelijke pijn.

Als u het PFAPA-syndroom heeft, mag u niet sporten. De patiënt moet de koorts volledig genezen en veel slapen tijdens de ziekte. Het is belangrijk om stress te vermijden, evenals een onregelmatige slaap en de consumptie van luxe voedingsmiddelen. Als de koorts erger wordt of gepaard gaat met ongebruikelijke symptomen, moet de arts worden geïnformeerd.