Trisomie 13 (Pätau-syndroom)

Trisomie 13, ook als Patau-syndroom bekend, is een zeldzaam genetisch defect waarbij chromosoom 13 drie keer voorkomt in plaats van de gebruikelijke twee. Het leidt tot een groot aantal verschillende ziekten en fysieke kenmerken, waarvan de meeste leiden tot de dood in de vroege kinderjaren. Na het syndroom van Down en trisomie 18 is trisomie 13 een van de meest bekende drievoudige afwijkingen.

Wat is trisomie 13?

Met een persoon met Trisomie 13 Chromosoom 13 is drie keer aanwezig. Het heeft 47 in plaats van 46 chromosomen. Er wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende soorten Patausyndroom.

Dit hangt ervan af of alle cellen van het organisme worden aangetast door trisomie 13 of slechts een deel. De ernst van de defecten als gevolg van de trisomie varieert. Het omvat zowel groeistoornissen als overtollige vingers of tenen of misvormingen van het gezicht.

Als trisomie 13 optreedt, wordt de levensverwachting van het getroffen kind drastisch verminderd. Weinigen van hen worden ouder dan 10 jaar. De meeste kinderen met trisomie 13 sterven binnen enkele weken of maanden na de geboorte.

oorzaken

De oorzaken van Trisomie 13 liggen voornamelijk in de afwijkende chromosoomverdeling. Dit verklaart nog niet hoe deze afwijking optreedt. Er zijn aanwijzingen dat het optreden van trisomie 13 verband zou kunnen houden met de toegenomen leeftijd van de moeder van het kind.

Afhankelijk van het type trisomie 13 zijn er al aanwijzingen in het genoom van de moeder voor een vorm van trisomie 13. De symptomen van het Patausyndroom worden veroorzaakt door het extra chromosoom in verschillende vormen. Ze worden in ieder geval uitgesproken in een mozaïektrisomie 13. Bij deze variant zijn de chromosomenparen niet gescheiden en worden er niet in slechts enkele cellen drie chromosomen in één cel gevormd.

Het verloop van een partiële trisomie 13 is op dezelfde manier verzwakt, waarbij chromosoom 13 slechts gedeeltelijk wordt veranderd in de cellen van het embryo tijdens de zwangerschap.

Symptomen, kwalen en tekenen

De ziekte veroorzaakt tal van symptomen, zowel qua uiterlijk als in inwendige organen. Het algemene voorkomen van drie tekens wordt als kenmerkend beschouwd. De eerste is de gespleten lip en het gehemelte, waar een opening door de bovenkaak, bovenlip en het gehemelte loopt. In de volksmond wordt deze misvorming een hazenlip genoemd. Het tweede teken is microcefalie (kleine kop) en microfthalmie (kleine ogen).

De kleine kop heeft een afwijkende schedelvorm en zorgt ervoor dat de hersenen minder groeien. De kleine ogen worden vaak alleen verminderd, er kan sprake zijn van ametropie of blindheid. Het is ook mogelijk dat de twee ogen samensmelten tot één oog (cyclopie).

Het derde symptoom van het drievoudige complex zijn extra vingers of tenen (polydactylie). Meestal zit er een zesde schakel op de handen of voeten, zodat twaalf vingers of twaalf tenen zijn uitgespreid. Naast deze typische symptomen kan het hart ook misvormd zijn.

Vaak treedt een ventriculair septumdefect op, waarbij er schade is aan het septum tussen de hartkamers. Ze kunnen het hart vergroten en pulmonale hypertensie veroorzaken. De oren zijn uitzonderlijk laag en de neus is plat of afwezig. Misvormingen van de hersenzenuwen, de hersenen, de nieren, de blaas, de geslachtsorganen, de bloedvaten en het skelet behoren ook tot de symptomen van de ziekte.

Diagnose en verloop

EEN Patau-syndroom kan al tijdens de zwangerschap worden herkend. Tijdens de prenatale diagnose onderzoekt de gynaecoloog afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus. Als hij / zij bijzondere kenmerken opmerkt die bijzonder kenmerkend zijn voor het Patausyndroom, volgt een chromosoomanalyse, zoals ook wordt uitgevoerd bij een vermoeden van de aanwezigheid van het syndroom van Down.

De indicaties van het Pätau-syndroom omvatten met name hartafwijkingen bij de foetus of ontwikkelingsstoornissen en afwijkingen in de hoeveelheid vruchtwater bij zwangere vrouwen. De prognose voor een kind geboren met trisomie 13 is slecht.

Het sterftecijfer is erg hoog in de eerste paar weken van het leven. De misvormingen zijn vaak levensbedreigend omdat ze niet alleen de ledematen treffen, maar ook de inwendige organen zoals het hart en de nieren. Trisomie 13 wordt beschouwd als een medische reden voor een abortus.

Complicaties

Trisomie 13 leidt over het algemeen tot een aantal verschillende misvormingen en misvormingen op het lichaam van de persoon. De patiënten lijden ook aan ernstige groei- en ontwikkelingsstoornissen. De kinderen hebben direct na de geboorte een ernstig ondergewicht en ook een ontwikkelingsstoornis van de hersenen.

Dit leidt tot mentale retardatie en ernstige beperkingen in het dagelijks leven. De meeste getroffenen zijn in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen vanwege trisomie 13. In sommige gevallen zorgt de aandoening er ook voor dat de getroffenen zes vingers hebben. Vooral in de kindertijd kan de ziekte door de misvormingen leiden tot pesten of plagen en dus ook tot psychische klachten.

In de regel hebben de ouders en familieleden bij trisomie 13 ook last van ernstige psychische klachten. Door de misvormingen in de inwendige organen wordt ook de levensverwachting van het kind aanzienlijk verminderd. Omdat een causale behandeling van het syndroom niet mogelijk is, worden alleen de symptomen behandeld. Er zijn geen bijzondere complicaties. De diagnose trisomie 13 leidt vaak tot zwangerschapsafbreking.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij trisomie 13 moet de getroffen persoon in ieder geval contact opnemen met een arts. Deze ziekte kan zichzelf niet genezen, dus medische behandeling moet altijd worden uitgevoerd. Hoe eerder de ziekte wordt herkend en behandeld, hoe beter het verloop gewoonlijk zal zijn. In de meeste gevallen veroorzaakt de ziekte echter de dood in de kindertijd.

Daarom zijn met name ouders en familieleden afhankelijk van een psychologische behandeling, zodat er geen depressie of andere psychische stoornissen zijn. Voor trisomie 13 moet een arts worden geraadpleegd als de betrokkene lijdt aan een misvorming van het gezicht. Het hoofd van de betrokken persoon is meestal erg klein, en de ogen zijn ook aanzienlijk kleiner. Bovendien kan een misvorming van het hart wijzen op de ziekte en moet deze door een arts worden onderzocht.

De ziekte kan worden opgespoord door een kinderarts. Verdere behandeling wordt echter uitgevoerd door een specialist. Als de ouders weer kinderen willen hebben, moet er ook erfelijkheidsadvies worden gegeven om te voorkomen dat trisomie 13 opnieuw optreedt.

Behandeling en therapie

Een behandeling bij Trisomie 13 hangt af van de gebreken die in het individuele geval bestaan. Door het hoge sterftecijfer worden de symptomen meestal alleen verlicht.

Als kinderen met trisomie 13 levend worden geboren, moet medische zorg altijd individueel worden geregeld. Bij het Patau-syndroom komen vaak misvormingen in de vorm van een hazenlip en gehemelte voor. Het vergroten van taalvaardigheid is een van de noodzakelijke therapieën. Daarnaast is er bewegingstherapie en sociale en psychologische ondersteuning voor ouders die met de zorg voor hun kinderen worden geconfronteerd.

Chirurgische ingrepen om de misvormingen bij het Patausyndroom te corrigeren zijn nog zeldzaam. Er is echter een verandering in de medische behandeling.Dit verhoogt de levensverwachting van kinderen met trisomie 13, ook al kan deze nog niet als bijzonder hoog worden beoordeeld.

preventie

Zal de Trisomie 13 Vóór de bevalling tijdig bepaald, rijst vaak de vraag om de zwangerschap af te breken. Echte preventie om trisomie 13 te voorkomen is echter niet mogelijk omdat de ontwikkeling buiten de controle van de ouders ligt. Aan de andere kant is de kans op herhaling van trisomie 13 bij een nieuwe zwangerschap slechts licht verhoogd.

Nazorg

Omdat de levensverwachting van kinderen met trisomie 13 laag is, speelt psychologische ondersteuning van ouders en andere gezinsleden een belangrijke rol in de nazorg. Met gevoelige en professionele ondersteuning kan de moeilijke situatie beter worden beheerst door alle betrokkenen.

De zorg voor ouders en broers en zussen mag niet stoppen, zelfs niet na het overlijden van het getroffen kind. Hoe lang de nazorg zin heeft, is niet over de hele linie vast te stellen. Het hangt zowel af van de individuele gezinssituatie als van de wensen van de nabestaanden. Bij medische nazorg gaat het er vooral om kinderen met het Pätau-syndroom de best mogelijke kwaliteit van leven te bieden.

Bestaande fysiologische defecten moeten regelmatig worden onderzocht. Op deze manier kan in een vroeg stadium worden vastgesteld of de toestand van de patiënt is verslechterd. Als de zwangerschap opnieuw optreedt nadat een vrouw een kind met trisomie 13 heeft gebaard, is de kans op herhaling van dit genetisch defect slechts licht verhoogd. Speciale maatregelen zijn daarom niet nodig.

Veel gezinnen volgen nog steeds genetische counseling om hen te helpen zich zekerder te voelen. Tijdens een volgende zwangerschap kan een vruchtwatertest een nieuwe trisomie 13 uitsluiten. Betrokkenen dienen er echter altijd rekening mee te houden dat dit onderzoek de kans op een miskraam vergroot.

U kunt dat zelf doen

Het is belangrijk om te weten dat trisomie 13 niet alleen over het kind gaat. Ook de (toekomstige) ouders moeten worden gezien als lijdend in deze moeilijke situatie. Psychologische ondersteuning kan nodig zijn om beter met de ziekte om te kunnen gaan. In veel medische instellingen en speciale klinieken krijgen ouders daarom een ​​psycholoog ter begeleiding. Dit maakt het voor velen gemakkelijker om te genieten van de tijd die ze met hun kind kunnen hebben.

Maar zelfs met de diagnose trisomie 13 lijden veel ouders aan rusteloosheid, slapeloosheid en diep verdriet. Om toch te kunnen genieten van de beperkte tijd met hun baby, kunnen kleine huismiddeltjes voor sommigen verlichting brengen. Dit zijn onder meer geneeskrachtige planten en kruiden die een kalmerende werking hebben. Lavendel is hier het meest bekend. Essentiële oliën kunnen ook voor een beetje ontspanning zorgen.

Het geeft veel ouders een goed gevoel te weten dat ze niet alleen staan ​​in hun situatie. Er zijn verschillende netwerken voor uitwisseling op internet. Hier vindt u ervaringsrapporten van de zwangerschap en de tijd met het kind. De vereniging voor gezinszelfhulp LEONA e.V. biedt niet alleen veel informatie maar ook een netwerk dat uitwisseling met andere getroffen ouders mogelijk maakt.