Bij de Alport-syndroom het is een erfelijke ziekte. De nieren, ogen en het binnenoor worden voornamelijk aangetast.
Wat is het Alport-syndroom?
Artsen noemen het syndroom van Alport ook wel progressieve erfelijke nefritis. Dit verwijst naar een erfelijke ziekte waarbij sprake is van een progressieve nefropathie die leidt tot nierfalen.
Het Alport-syndroom is genoemd naar de Zuid-Afrikaanse arts Arthur Cecil Alport (1880-1959), die de ziekte voor het eerst beschreef in 1927. In 1961 kreeg de erfelijke ziekte de naam "Alport Syndroom". De zeldzame ziekte komt vooral voor bij jongens en mannen.
oorzaken
Ondanks dat het zelden voorkomt, is het Alport-syndroom de op een na meest voorkomende genetische nierziekte bij kinderen en jonge volwassenen. Genetische mutaties in collagenen type IV zijn de oorzaak van de erfelijke ziekte. Collagenen zijn een uiterst belangrijk onderdeel van het collageen bindweefsel. Dit zorgt op zijn beurt voor de stabiliteit van de orgaan- en celstructuurwanden. Het bindweefsel is bijna overal in het lichaam te vinden.
Het komt voor op de huid, bloedvaten, zenuwen, klieren, slijmvliezen, pezen en spieren. Type IV collageen wordt ook aangetroffen op het basaalmembraan van de nierlichaampjes, de ogen en het binnenoor. Om deze reden worden deze lichaamsstructuren ook beïnvloed door het syndroom van Alport. Progressieve erfelijke nefritis wordt veroorzaakt door overerving van genetische defecten die al binnen de familie voorkomen.
Ongeveer 15 procent van alle ziekten is echter ook het gevolg van nieuwe mutaties. Aangezien het genetische defect wordt overgedragen op de geslachtsgerelateerde X-chromosomen bij het Alport-syndroom, is meer dan 80 procent van alle patiënten een man. In tegenstelling tot meisjes hebben jongens maar één X-chromosoom.
Om deze reden is bij jongens geen compensatie mogelijk voor het genetisch defect. Bij meisjes, als gevolg van compensatie, afhankelijk van de erfenis, breekt het syndroom van Alport niet noodzakelijk uit. De ziekte kan echter worden overgedragen op latere kinderen.
Symptomen, kwalen en tekenen
Het syndroom van Alport is aanvankelijk merkbaar in de nieren door het verschijnen van bloed in de urine (hematurie). In het verdere verloop komt eiwit ook voor in de urine (proteïnurie). In het geval van infecties is de urine roze, donkerrood, zwart of bruin, wat, ondanks het angstaanjagende uiterlijk, geen enkel gevaar betekent. Zodra de infectie afneemt, wordt de urinekleur meestal weer normaal.
De oren worden ook aangetast door de erfelijke ziekte in de vorm van gehoorverlies aan het binnenoor dat aan beide kanten optreedt. Het komt voor bij ongeveer 50 procent van alle zieke mensen tussen de 9 en 12 jaar. Ongeveer tien procent van de patiënten heeft ook last van veranderingen in hun ogen. Dit zijn veranderingen in de fundus van het oog, staar en een kegelvormige uitpuilende lens.
In zeldzame gevallen worden ook leiomyomatose en een misvormde slokdarm gevonden. Misvormingen van de darm en luchtpijp zijn ook mogelijk. Dit kan symptomen veroorzaken zoals ontsteking van de slokdarm, slikproblemen, chronische obstipatie of het doorslikken van voedsel bij baby's of peuters. Ten slotte treedt chronisch progressief nierfalen op. Om deze reden is niervervangende therapie vaak vereist vanaf het tweede levensdecennium.
Diagnose en verloop
Het Alport-syndroom kan nu relatief vroeg worden gediagnosticeerd met behulp van verschillende methoden. Deze omvatten een nier-echografie (echografisch onderzoek), een nierbiopsie, waarbij een weefselmonster uit de nieren wordt genomen, een bloedtest om de bloedwaarden te bepalen en een onderzoek van de urine, die wordt gebruikt om de hoeveelheid eiwit te bepalen.
Bovendien kunnen genetische analyses in een laboratorium worden uitgevoerd. Een andere diagnostische methode is om het gezichtsvermogen en gehoor van het kind te testen. Een gedetailleerde medische geschiedenis van de familie speelt ook een belangrijke rol. De diagnose van het syndroom van Alport begint meestal pas als de typische symptomen of functiestoornissen van de nieren aanwezig zijn. Het beloop van het Alport-syndroom kan heel verschillend zijn. Op jonge volwassen leeftijd moet echter vaak nierfalen worden verwacht, waarvoor dialyse (bloedspoeling) noodzakelijk is.
Complicaties
Bij het Alport-syndroom kunnen verschillende complicaties optreden. Deze hangen voornamelijk af van het feit of het Alport-syndroom werd geërfd of dat het werd veroorzaakt door een infectie. In de regel verandert de kleur van de urine bij het Alport-syndroom. De urine is rood van kleur en bevat bloed.
Deze kleur ziet er voor de patiënt relatief beangstigend uit, maar heeft geen gezondheidseffecten op het lichaam. Wanneer het syndroom van Alport verdwijnt, wordt de kleur van de urine weer normaal. In de meeste gevallen leidt het Alport-syndroom tot gehoorverlies. Vooral kinderen hebben last van deze complicatie.
Het leidt tot een verminderde kwaliteit van leven, wat kan leiden tot ernstige psychische problemen en depressies bij kinderen op jonge leeftijd. In veel gevallen kan dit gehoorverlies leiden tot pesten. Het is niet ongebruikelijk dat het syndroom van Alport ook de ogen aantast, wat kan leiden tot cataract of verminderd zicht.
In sommige gevallen heeft het syndroom ook een negatief effect op de keel en darmen, wat kan leiden tot slikproblemen of misvormingen in de darmen. Bij jonge kinderen met het Alport-syndroom kan slikken vaker voorkomen. De behandeling kan vroeg worden gegeven en de symptomen ernstig beperken.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In het geval van het Alport-syndroom moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Door het syndroom is de kwaliteit van leven van de patiënt in de regel sterk verminderd, zodat een normaal leven van alledag niet meer mogelijk is. Met name het gehoorverlies moet door een arts worden onderzocht en behandeld. De betrokkene kan afhankelijk zijn van een gehoorapparaat. De cataract kan ook worden verwijderd door een oogarts, zodat de betrokkene geen last meer heeft van visuele stoornissen.
Behandeling is ook nodig als het Alport-syndroom nierfalen veroorzaakt. Dit kan leiden tot de dood van de patiënt zonder behandeling. In de regel is de getroffen persoon echter afhankelijk van dialyse of een donornier. Een medisch onderzoek naar het Alport-syndroom is ook noodzakelijk voor baby's en kleine kinderen, zodat slikproblemen en dus slikken worden vermeden.
Het syndroom is voornamelijk merkbaar via donkere urine en er moet ook een arts worden geraadpleegd. Het syndroom wordt meestal onmiddellijk herkend nadat het kind is geboren. De betreffende klachten kunnen echter correct worden behandeld door een specialist.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
Een effectieve behandeling van het syndroom van Alport is nog niet mogelijk. Hoewel er momenteel intensief onderzoek wordt gedaan, is er de komende jaren geen uitzicht op genezing van de verraderlijke erfelijke ziekte. Om deze reden blijft de therapie beperkt tot het behandelen van de symptomen. Om nierfalen zo lang mogelijk te stoppen, moet medische zorg in de vroege kinderjaren beginnen.
Een belangrijk onderdeel van de behandeling is het toedienen van ACE-remmers zoals Xanef of Ramipril. Als alternatief kunnen AT-antagonisten ook worden toegediend. Volgens studies vertraagt de toediening van deze medicijnen het nierfalen met ongeveer 10 tot 15 jaar. Omdat nierfalen leidt tot een verhoging van de bloeddruk en daarmee tot verdere gezondheidsschade, is het belangrijk om in een vroeg stadium met een passende therapie te beginnen.
Ondanks alle behandelingsmaatregelen kan terminale nierzwakte niet volledig worden gestopt. Als het nierfalen vordert, is hemodialyse essentieel. Een niertransplantatie kan ook later worden uitgevoerd. Het zieke kind kan hoortoestellen krijgen om het gehoorverlies in het binnenoor te behandelen. Als hun gezichtsvermogen verminderd is, krijgen ze een bril of contactlenzen.
In het geval van een cataract kan een operatieve correctie worden uitgevoerd. Het is belangrijk om de symptomatische behandeling te laten uitvoeren door artsen uit verschillende vakgebieden. Dit zijn onder meer een internist, een keel-, neus- en oorarts en een oogarts. Genetisch advies van de getroffen personen wordt ook als nuttig beschouwd.
Outlook en voorspelling
Het Alport-syndroom veroorzaakt voornamelijk ongemak aan de oren, ogen en nieren. Het dagelijkse leven van de getroffen persoon wordt door deze ziekte aanzienlijk bemoeilijkt. Dit leidt tot gehoorverlies, waarbij de getroffen persoon in het ergste geval een volledig gehoorverlies kan lijden. Er zijn ook enkele visuele problemen. De patiënten kunnen cataract ontwikkelen, wat tot aanzienlijke beperkingen kan leiden.
Bovendien leidt het Alport-syndroom ook tot nierinsufficiëntie. Indien onbehandeld, kan dit leiden tot de dood van de patiënt. De getroffen persoon moet dan vertrouwen op dialyse of een transplantatie om te kunnen overleven. In de regel vermindert het Alport-syndroom ook de levensverwachting van de getroffenen aanzienlijk.
De behandeling van het syndroom van Alport is voornamelijk gebaseerd op de symptomen en symptomen. Het is niet universeel te voorspellen of dit zal leiden tot een positief beloop van de ziekte. Vaak hebben de ouders van getroffenen ook last van ernstige psychische klachten en hebben daarom psychologische ondersteuning nodig.
preventie
Het Alport-syndroom is een van de erfelijke ziekten. Om deze reden is effectieve preventie niet mogelijk.
Nazorg
Bij het syndroom van Alport zijn de mogelijkheden voor nazorg meestal zeer beperkt. Het is een erfelijke ziekte die niet oorzakelijk maar alleen symptomatisch kan worden behandeld. Een volledige genezing kan daarom niet worden bereikt.
Als de patiënt met het syndroom van Alport kinderen wil, kan erfelijkheidsadvisering ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat het syndroom wordt doorgegeven aan toekomstige generaties. Bij het syndroom van Alport is de getroffen persoon afhankelijk van medicatie.Deze dienen regelmatig te worden ingenomen om nierfalen uit te stellen.
De getroffen persoon overlijdt echter meestal aan deze insufficiëntie als er geen transplantatie plaatsvindt. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt daarom extreem verminderd en beperkt door het syndroom. Regelmatige oogonderzoeken zijn ook nodig om blindheid te voorkomen. Het is niet ongebruikelijk dat het Alport-syndroom leidt tot psychische klachten of tot ernstige depressies en andere stoornissen.
Als deze symptomen ook optreden, is het erg nuttig om met uw eigen familie, vrienden of andere mensen met het syndroom te praten. Dit kan ook leiden tot informatie-uitwisseling, zodat ook het dagelijkse leven van de betrokkene wordt vergemakkelijkt.
U kunt dat zelf doen
Als het syndroom van Alport wordt vermoed, moet eerst de arts worden geraadpleegd. De ziekte moet medisch worden opgehelderd en behandeld. Daarnaast kan de patiënt enkele maatregelen nemen om het genezingsproces te ondersteunen.
Bovenal heeft bescherming zichzelf bewezen. Het lichaam is meestal erg verzwakt in de eerste stadia van de ziekte, daarom moet grotere inspanning worden vermeden. Als de ziekte gehoorverlies heeft veroorzaakt, moet een audioloog worden geraadpleegd.
Verdere therapeutische maatregelen kunnen aangewezen zijn om de beperkingen voor de zieke tot een minimum te beperken. Natuurlijke remedies zoals kruidenthee, zuigtabletten, etherische oliën of het inademen van keukenzout helpen bij slikproblemen. Eventuele darmproblemen kunnen vaak worden verminderd door uw dieet te veranderen.
Omdat het syndroom van Alport een ernstige ziekte is die vaak een negatief beloop heeft, is begeleidende therapie zinvol. Betrokkene dient met de verantwoordelijke arts te spreken of rechtstreeks naar een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke ziekten te gaan. Om ernstige complicaties te voorkomen, moet het verloop van de ziekte worden gecontroleerd door een arts. De genoemde zelfhulpmaatregelen en middelen kunnen het beste in overleg met de arts worden ingezet.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
