Alström-syndroom

Bij de Alström-syndroom het is een genetische ziekte die zich vroeg in de kindertijd manifesteert. Het beïnvloedt het hele orgaansysteem en gaat gepaard met een lage levensverwachting.

Wat is het Alström-syndroom?

Het Alström-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke ziekte die wereldwijd slechts een paar honderd kinderen en volwassenen treft.

Het Alström-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke ziekte die wereldwijd slechts een paar honderd kinderen en volwassenen treft. Het syndroom wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd en behoort tot de groep van ciliopathieën. Het wordt gekenmerkt door een groot aantal symptomen die een breed scala aan orgaansystemen aantasten en met de leeftijd ernstiger en complexer worden.

De vroege ontwikkeling van fotofobie en nystagmus is klassiek. In de regel leidt de progressieve visuele stoornis tot volledige blindheid vóór de puberteit. Naast aandoeningen van het metabolisme en het endocriene systeem worden ook de nieren, de lever en het hart door de ziekte aangetast. De cognitieve vaardigheden van de patiënt zijn niet beperkt. Het syndroom is genoemd naar de Zweedse arts Carl Henry Alström, die de ziekte voor het eerst beschreef in 1959.

oorzaken

Het Alström-syndroom wordt via een autosomaal recessieve overerving op het nageslacht overgedragen. Beide ouders dragen een mutatie van het ALMS1-gen op chromosoom 2p31, die niet tot expressie komt in zijn heterozygote vorm. Pas als het genetisch defect in het genoom homozygoot aanwezig is, ontstaat het klassieke klinische beeld.

Het ALMS1-gen codeert voor een groot eiwit dat kan worden gedetecteerd in het centrosoom van bijna alle lichaamscellen en is gerelateerd aan de functie van de cilia of de functie van de cellen die de cilia dragen. Het Alström-syndroom behoort dus tot de groep van ciliopathieën. Vanwege de talrijke en gevarieerde functies van de trilharen is de exacte oorsprong van de ziekte nog niet opgehelderd. Dit is nog steeds een centraal onderwerp voor veel onderzoeksgroepen.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

Symptomen, kwalen en tekenen

De meeste symptomen van het Alström-syndroom verschijnen in de vroege kinderjaren en worden erger met de leeftijd. De getroffen kinderen ontwikkelen meestal kort na de geboorte fotofobie en nystagmus. Het gezichtsvermogen verslechtert in de loop van de kindertijd, totdat kinderen meestal volledig blind worden op de leeftijd van twaalf.

Naast visuele beperking is er ook sprake van gehoorbeschadiging tijdens de kindertijd. Hartproblemen zoals gedilateerde cardiomyopathie (een ziekte van de hartspier) of plotseling hartfalen komen vaak voor tijdens de kindertijd, maar kunnen zich ook alleen manifesteren tijdens de adolescentie of volwassenheid. De kinderen hebben vaak overgewicht, ze hebben insulineresistentie of diabetes type 2 en hebben een hoog lipidengehalte in het bloed.

Andere symptomen zijn gevarieerd, variërend van onvruchtbaarheid en schildklieraandoeningen tot typische gelaatstrekken, dun haar of een donkere huid. Het is niet ongebruikelijk dat de kinderen een kleine gestalte of een kromming van de wervelkolom hebben.

Diagnose en verloop

Vanwege het grote aantal symptomen dat zich pas manifesteert naarmate de ziekte voortschrijdt, is de diagnose van het syndroom zeldzaam. Vaak is het pas in de adolescentie of volwassenheid dat de complexe symptomen kunnen worden geïnterpreteerd als het Alström-syndroom op basis van hun constellatie. Als het vermoeden van deze ziekte zich manifesteert, kan de diagnose worden bevestigd door moleculaire genetica.

Vaak wordt er echter geen genetische test uitgevoerd vanwege de lage gevoeligheid. Veranderingen in het oog leveren een belangrijke bijdrage aan de diagnose. In de loop van de ziekte ontwikkelen alle patiënten al heel vroeg nystagmus en fotofobie, wat leidt tot niet-inflammatoire retinale aandoeningen en uiteindelijk tot volledige blindheid voordat ze de adolescentie bereiken.

Hartfalen als gevolg van een hartspierziekte kan vaak worden gediagnosticeerd nog voordat de oogsymptomen optreden. Het risico op hartfalen bestaat daarom al in de vroege kinderjaren en blijft bestaan ​​tot in de volwassenheid. Obesitas treedt al vroeg op; na de puberteit hebben kinderen meestal last van insulineresistentie en zelfs diabetes type 2.

Gehoorverlies vanaf 10 jaar is ook klassiek. De voortschrijdende lever- en nierbeschadiging leidt tot nierfalen, vooral in het tweede tot vierde levensdecennium.

Complicaties

Het Alström-syndroom wordt gekenmerkt door een veelvoud aan aandoeningen en symptomen, waarvan het beloop steeds complexer wordt naarmate de patiënt ouder wordt. Een betrouwbare prognose voor het beloop van de ziekte wordt nog moeilijker gemaakt, aangezien het een zeer zeldzame erfelijke ziekte is die wereldwijd slechts een paar honderd patiënten in de kindertijd en volwassenheid treft. De symptomen en de daarmee samenhangende gezondheidsproblemen treden op in de vroege kinderjaren en verergeren in de daaropvolgende levensjaren.

Lichtgevoeligheid en ongecontroleerde oogtrillingen zijn kenmerkend. Het gezichtsvermogen van de patiënt verslechtert tot de leeftijd van 12 jaar tot het punt dat ze blind worden. Hartproblemen en hartfalen komen vooral voor in de kindertijd, maar kunnen ook pas in de adolescentie of volwassenheid merkbaar worden. De kinderen hebben vaak last van overgewicht, insulineresistentie en diabetes type 2.

De andere aandoeningen zijn divers en variëren van schildklieraandoeningen en onvruchtbaarheid tot dun haar, karakteristieke gelaatstrekken en een donker verkleurde huid. Vanaf 10 jaar verliezen kinderen hun gehoor.Een kromme wervelkolom is typerend voor het Alström-syndroom. Nierfalen komt vaak voor in de tweede tot vierde levensfase.

In veel gevallen wordt de diagnose uitgesteld omdat de complexe symptomen en aandoeningen vaak verkeerd worden begrepen vanwege de lage gevoeligheid voor deze zelden voorkomende ciliopathie. Vanwege de meervoudige orgaanaandoeningen is de levensverwachting laag, zelfs met de juiste behandelingen en individuele therapieën, omdat maar heel weinig patiënten de leeftijd van 40 bereiken.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de regel gaat het Alström-syndroom gepaard met een sterke vermindering van de levensverwachting van de patiënt. Behandeling door een arts kan daarom alleen de symptomen verlichten, maar niet volledig genezen. Een arts moet worden geraadpleegd als het kind op jonge leeftijd aanzienlijke visuele stoornissen ontwikkelt die nog steeds progressief zijn. Het is niet ongebruikelijk dat dit leidt tot volledige blindheid. Evenzo moeten bestaande hartproblemen op de juiste manier worden behandeld om plotselinge hartdood te voorkomen.

Een arts kan ook worden geraadpleegd als de veerkracht van de patiënt zonder specifieke reden plotseling sterk afneemt. Bovendien leidt het syndroom vaak tot psychische klachten, die niet alleen bij de patiënten zelf kunnen voorkomen, maar ook bij de ouders en familieleden. Ook hier is behandeling door een psycholoog nodig om depressies en verdere stoornissen te voorkomen. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting teruggebracht tot ongeveer 40 jaar als gevolg van het Alström-syndroom.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Aangezien het Alström-syndroom een ​​genetisch bepaalde erfelijke ziekte is waarvan de pathogenese niet duidelijk is begrepen, kan de behandeling alleen symptomatisch zijn. De zorg voor de patiënt in een gespecialiseerd centrum is essentieel, want met een passend therapeutisch aanbod en een preventieve levensstijl kunnen veel symptomen verlicht of zelfs vermeden worden.

Het hart moet regelmatig worden onderzocht door middel van hart-echocardiografie om de functionaliteit van de hartspier te controleren. Met bloedtesten, bloeddrukmetingen en gewichtsreductie kan het ontstaan ​​van insulineresistentie of diabetes type 2 in een vroeg stadium worden tegengegaan of kan er tijdig medicatie worden ingegrepen. Vroege blindheid kan worden vertraagd door het dragen van een speciale filterbril en mobiliteitsoefeningen.

Braille leren in een vroeg stadium verhoogt ook de kwaliteit van leven van de patiënt. Geneesmiddelen voor de behandeling van hart-, schildklier-, lever- en nieraandoeningen mogen worden toegediend mits grondig onderzoek. Orgaantransplantaties kunnen indien nodig worden uitgevoerd, maar dienen kritisch te worden bekeken vanwege de multi-orgaanziekte en de prognose van de ziekte.

Ondanks therapeutische maatregelen die het beloop van de ziekte verlichten en de kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren, hebben maar weinig patiënten een levensverwachting van meer dan 40 jaar.

Outlook & prognose

In de meeste gevallen is de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk verminderd als gevolg van het Alström-syndroom. Omdat het syndroom zich in de kindertijd voordoet, kan het ook een negatieve psychologische impact hebben op de ouders en familieleden van de patiënt. Deze kunnen last hebben van depressies en andere psychische klachten.

De patiënten zelf hebben vooral last van visuele en gehoorproblemen. In het ergste geval kan dit leiden tot volledige blindheid van de patiënt. Bovendien lijden de getroffenen ook aan hartproblemen, wat kan leiden tot plotselinge hartdood. De kinderen hebben ook overgewicht en lijden aan schildklieraandoeningen.

Vaak leidt het Alström-syndroom ook tot een kleine gestalte en een kromme ruggengraat. Deze klacht heeft invloed op de houding en beweging van de betrokkene.

Meestal wordt de levensverwachting van de patiënt teruggebracht tot ongeveer 40 jaar als gevolg van het Alström-syndroom. Een causale therapie is niet mogelijk, zodat alleen de symptomen kunnen worden beperkt. Betrokkene is dus in de regel afhankelijk van reguliere examens. Ook diabetes moet in een vroeg stadium worden herkend en behandeld.

Uw medicatie vindt u hier

➔ Geneesmiddelen tegen pijn

preventie

Het Alström-syndroom kan niet worden voorkomen vanwege de genetische oorzaak. Toch kan een fatsoenlijke levensstijl veel symptomen verlichten of voorkomen. Lichte sporten zoals zwemmen, fietsen of hardlopen worden aanbevolen.

Als er al een mutatie bekend is binnen de familie, moet erfelijkheidsadvies worden gezocht, vooral als u kinderen wilt hebben. Een prenatale diagnose is mogelijk.

Nazorg

Aangezien het Alström-syndroom een ​​genetische ziekte is die niet causaal, maar alleen symptomatisch kan worden behandeld, zijn er meestal geen speciale vervolgopties beschikbaar voor de getroffenen. De levensverwachting van de patiënt wordt ook aanzienlijk beperkt en verminderd door het Alström-syndroom, zodat de meeste patiënten op jonge leeftijd overlijden.

In het geval van het Alström-syndroom zijn met name de ouders en familieleden van de patiënt dus afhankelijk van een psychologische behandeling om verdere complicaties en depressieve stemmingen te voorkomen. Contact met andere patiënten met het syndroom kan ook positief en nuttig blijken te zijn, omdat dit kan leiden tot informatie-uitwisseling.

De getroffenen zijn afhankelijk van permanente behandeling en veel regelmatige onderzoeken om de symptomen te verlichten. Mobiliteit kan ook worden vergroot door verschillende oefeningen, al kunnen deze oefeningen vaak ook bij u thuis worden uitgevoerd. In het geval van depressie bij de patiënt zelf, zijn gesprekken met ouders, familie of vrienden erg nuttig. In ernstige gevallen hebben patiënten met het syndroom van Alström externe hulp nodig in hun dagelijks leven.

U kunt dat zelf doen

Het Alström-syndroom is een progressief progressieve ziekte die altijd gepaard gaat met ernstige complicaties voor de getroffenen. Daarom is vroege therapie de belangrijkste maatregel voor zelfhulp. Ouders van getroffen kinderen kunnen het beste met hun huisarts praten, zodat er contact kan worden gelegd met een geschikte specialist.

Bovendien moeten de individuele symptomen worden behandeld. De toenemende blindheid, die gewoonlijk zijn hoogtepunt bereikt tussen de leeftijd van tien en twaalf jaar, moet worden gecompenseerd door een bril en andere hulpmiddelen, later door het organiseren van een geleidehond of soortgelijke hulpmaatregelen.

Gehoorklachten vereisen ook een uitgebreide behandeling, die regelmatig moet worden aangepast aan het verloop van de ziekte. Als er psychische klachten optreden als onderdeel van het Alström-syndroom, zoals depressieve stemmingen, angstaanvallen of minderwaardigheidscomplexen, zijn er verdere therapeutische maatregelen beschikbaar.

De ziekte kan gemakkelijker worden geaccepteerd als er contact is met andere mensen die aan dezelfde symptomen lijden. De patiënt heeft verschillende operaties nodig. Voor en na deze ingrepen moeten de instructies van de arts worden opgevolgd. Optimaal begeleide behandeling vergroot de kans op een relatief symptoomvrij leven aanzienlijk.