Chorionische villus-bemonstering

Met de hulp van Chorionische villus-bemonstering het ongeboren kind kan tijdens de zwangerschap worden onderzocht op mogelijke erfelijke aandoeningen. Deze onderzoeksmethode kan in een zeer vroeg stadium van de zwangerschap worden uitgevoerd.

Wat is de vlokkentest?

De prenatale diagnose met behulp van chorionvlokken werd voor het eerst beschreven in 1983. Het is een invasieve onderzoeksmethode waarmee chromosomale afwijkingen kunnen worden opgespoord en bepaalde stofwisselingsziekten kunnen worden opgespoord.

Een vlokkentest is aan te raden als er afwijkingen op de echo zijn, de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen bij de ouders of als er een vermoeden is van bepaalde erfelijke ziekten. Het is echter geen routineonderzoek. De vlokkentest wordt alleen uitgevoerd na gepaste informatie en met toestemming van de zwangere.

Als het ongeboren kind wordt vermoed of risico loopt op ziekte, draagt ​​de zorgverzekeraar de kosten van het onderzoek. Op verzoek van de ouders kan de vlokkentest ook in andere gevallen op eigen kosten worden uitgevoerd. Vóór de procedure moet echter een risico-batenanalyse worden gemaakt. Een verhoogde kans op trisomie 21 bij het kind is bijvoorbeeld aanwezig bij zwangere vrouwen van 35 jaar en ouder en rechtvaardigt de diagnose door middel van vlokkentest.

Functie, effect en doelen van de vlokkentest

De vlokkentest kan worden gebruikt als diagnostische methode in het eerste trimester van de zwangerschap. Vanaf de achtste week van de zwangerschap is een analyse van de cellen uit het zogenaamde chorion mogelijk. De methode maakt het mogelijk om de chromosomen van het kind zo vroeg mogelijk tijdens de zwangerschap te onderzoeken wanneer andere onderzoeken zoals vruchtwaterpunctie nog niet mogelijk zijn.

In het verleden gebruikten artsen vlokkentest al in de negende week van de zwangerschap. De chorionische villi-biopsie mag echter niet worden uitgevoerd vóór de 11e week van de zwangerschap en wordt meestal niet eerder op de dag uitgevoerd. Het chorion is een laag cellen aan de buitenkant van de vruchtzak. Deze cellaag is gelijkmatig bedekt met villi, uitsteeksels aan het oppervlak.Ook al is dit niet het celmateriaal van het ongeboren kind, het is genetisch identiek aan het ongeboren kind en dus geschikt voor diagnostiek.

De chorionvlokken maken deel uit van de placenta die het ongeboren kind van voedingsstoffen en zuurstof voorziet. Bij een vlokkentest worden vlokken uit de baarmoeder verwijderd. Dit gebeurt ofwel met behulp van een holle naald, die de arts onder echografische controle door de buikwand in de placenta inbrengt, en daar wordt het celmateriaal door prikken verwijderd. Een andere mogelijkheid is het verwijderen van chorionvlokken via een katheter die door de vagina en door de baarmoederhals in de placenta gaat.

Verzameling via de baarmoederhals wordt zelden gedaan vanwege de hogere risico's. In sommige gevallen is een vlokkentest om anatomische redenen echter niet mogelijk. Voor het daaropvolgende genetisch onderzoek in het laboratorium is 20 tot 30 milligram chorionvlokken nodig. Van de verwijderde cellen wordt een chromosoombeeld, het zogenaamde karyogram, gemaakt. In bijzondere gevallen kan na voorafgaand erfelijkheidsadvies ook een DNA-analyse worden uitgevoerd. Hierdoor kan het ongeboren kind worden onderzocht op moleculair genetische ziekten, zoals verschillende spierziekten. Met behulp van het karyogram kunnen verschillende genetische kenmerken worden gedetecteerd.

Deze omvatten trisomie 21, bekend als het syndroom van Down, trisomie 13 of Patausyndroom, trisomie 18 of Edwards-syndroom en trisomie 8. Sommige stofwisselingsziekten kunnen ook worden geanalyseerd met behulp van het karyogram. De eerste resultaten van de laboratoriumtest zijn na enkele dagen beschikbaar. Als de bevindingen onduidelijk zijn, is een langdurige kweek van de verwijderde cellen vereist, waarvan de resultaten na ongeveer twee weken beschikbaar zijn.

De vlokkentest wordt alleen uitgevoerd in gespecialiseerde centra en kan daarom meestal niet worden uitgevoerd door een inwonende gynaecoloog. Het doel van het onderzoek is om genetische ziekten zo vroeg mogelijk in de zwangerschap op te sporen of uit te sluiten om medische risico's en psychologische stress door een late zwangerschapsafbreking te vermijden. Voorafgaand aan een vlokkentest moeten ouders worden geïnformeerd over het gebrek aan therapeutische opties om de meeste ziekten te genezen die door dit onderzoek kunnen worden vastgesteld. Als er een genetische ziekte wordt vastgesteld, is de enige resterende optie meestal om het kind met de ziekte te accepteren of om de zwangerschap te beëindigen.

Risico's, bijwerkingen en gevaren

Een vlokkentest verhoogt het risico op een miskraam. Deze onderzoeksmethode wordt dan ook vooral gekozen wanneer de kans op een miskraam lager is dan de kans op een chromosoomafwijking of de aanwezigheid van een erfelijke ziekte.

Er is ook een laag risico op vervorming van de ledematen van het kind door de procedure. Bloedvatletsel of bloedingen en infecties kunnen in zeldzame gevallen ook optreden na een vlokkentest. In zeldzame gevallen, die ongeveer twee procent zijn, kan een verkeerde diagnose optreden. De chorionvlokken kunnen genetisch verschillen van de cellen van het kind. Evenzo kunnen cellen in de placenta in zeldzame gevallen genetisch van elkaar verschillen. Dit staat bekend als het placenta-mozaïek.

Als gevolg hiervan kunnen onderzochte cellen een trisomie vertonen, ook al heeft het ongeboren kind een normale set chromosomen. Een trisomie kan tijdens het onderzoek ook onopgemerkt blijven. Als de resultaten positief zijn, wordt het soms aanbevolen om het testresultaat te bevestigen door nog een test uit te voeren, zoals een vruchtwatertest. Ondertussen wordt vaak gewacht op de uitslag van een fijne echo in de 13e week van de zwangerschap voor een vlokkentest. Afhankelijk van de bevindingen en de inschatting van het risico op een trisomie kan vervolgens worden besloten om een ​​vlokkentest uit te voeren.