Korte gestalte

Korte gestalte, Korte gestalte of Korte gestalte zijn over het algemeen jargontermen voor Microsomia. Aanvankelijk is het geen onafhankelijke ziekte, maar het kan verschijnen als een symptoom van veel verschillende ziekten. Het leidt echter vaak tot verdere klachten in het leven van getroffenen.

Wat is een kleine gestalte?

De kleine gestalte zelf is geen symptoom. Het is een gevolg van voedings-, idiopathische, intra-uteriene, metabolische, chromosomale, endocriene of dysplasie-gerelateerde aandoeningen.
© Patrick Hermans - stock.adobe.com

Ongeveer 100.000 mensen in Duitsland worden als klein van stuk beschouwd. Vaak worden ze nog steeds gemarginaliseerd en gediscrimineerd in de samenleving en krijgen ze niet dezelfde kansen als mensen van 'normale grootte'.

Net zo Korte gestalte is een duidelijk beperkte lichaamsgroei die niet voldoet aan de norm, waarvan het uiterlijk, dankzij oude sculpturen, teruggaat tot het oude Egypte, d.w.z. bijna 5000 jaar. Mannen zouden klein zijn als ze niet langer zijn dan 1,50 m en vrouwen niet langer dan 1,40 m.

Sommige patiënten meten niet eens een meter. De medische term is microsomie. Hoewel pathologische veranderingen in de structuur van het skelet kunnen leiden tot een zeer kleine lichaamsgrootte, die in sommige gevallen ook onder de limiet van 1,50 m of 1,40 m kan vallen, wordt er niet naar verwezen als een kleine gestalte.

oorzaken

Korte gestalte kunnen verschillende oorzaken hebben, maar in de meeste gevallen beperken ze de aanmaak van het groeihormoon somatropine, wat leidt tot een afname van de lichamelijke groei. Naast een stofwisselingsziekte of een ongezonde levensstijl van de moeder tijdens de zwangerschap (roken, alcohol- of drugsmisbruik), kunnen ook een hersentumor, een hormoonstoornis of een gebrekkige genetische opbouw onvoldoende groei veroorzaken.

Onderzoekers van de Universiteit van Leipzig hebben onlangs een gen geïdentificeerd dat een kleine gestalte veroorzaakt. Het is echter niet absoluut noodzakelijk dat een van de twee ouders ook een kleine gestalte heeft, aangezien het gen meerdere generaties inactief kan blijven.

Bovendien kan zelfs een verstoorde sociale omgeving, zoals een gezin dat niet intact is, leiden tot vertragingen in de lichamelijke ontwikkeling en daardoor tot een klein postuur. Ondanks deze veelheid aan triggers die al zijn ontdekt, zijn ze nog niet allemaal onthuld. In totaal vermoeden experts meer dan 450 verschillende oorzaken van een klein postuur.

Typische ziekten

• Noonan's syndroom
• Prader-Willi-syndroom
• Glasbotziekte (osteogenesis imperfecta)
• Cat Cry-syndroom (Cri-du-Chat-syndroom)
• cretinisme

Symptomen, kwalen en tekenen

Ondanks talrijke oorzaken kan een kleine gestalte (microsomie) niet als een onafhankelijke ziekte worden beschouwd. De kleine gestalte zelf is geen symptoom. Het is een gevolg van voedings-, idiopathische, intra-uteriene, metabolische, chromosomale, endocriene of dysplasie-gerelateerde aandoeningen. Het kleine postuur hoeft niet altijd tot lichamelijke klachten te leiden.

Niettemin kunnen korte mensen vanwege hun genetische aanleg last hebben van verschillende aandoeningen en symptomen die verband houden met hun kleine gestalte. Omdat er verschillende triggers zijn voor een klein postuur, moeten deze eerst worden bepaald. Op deze manier kunnen eventuele klachten zo vroeg mogelijk worden verholpen. De klachten die optreden verschillen van persoon tot persoon.

Naast emotionele stress waaraan kleine mensen hun leven lang worden blootgesteld, kan een aan achondroplasie gerelateerde kleine gestalte als gevolg van skeletdysplasie van de moeder gehoorproblemen of doofheid veroorzaken als begeleidende symptomen.Bovendien kan achondroplasie leiden tot secundaire symptomen, zoals bij de leeftijd passende gewrichtsslijtage en ernstige rugpijn. De idiopathische kleine gestalte komt voor in gezinnen.

Kortom mensen bij wie de aanmaak van het groeihormoon somatropine verstoord is, kan behandeling met groeihormonen in de kindertijd leiden tot een grotere lichaamsomvang. Als de kleine gestalte optreedt als gevolg van een skeletdysplasie zoals osteogenesis imperfecta, breken de botten van de getroffenen gemakkelijk. Artsen spreken daarom ook van glasbotziekte. Het is gebaseerd op een verstoring van de collageensynthese. Dit kan leiden tot een kleine gestalte en pijnlijke misvormingen van het skelet.

Diagnose en verloop

Informatie box

ICD-10: V77.4

Literatuur: Daum, D.: De kleine man!: Kleine gestalte of achondroplasie, 2013

Korte gestalte kan worden gedetecteerd in de kindertijd met nauwkeurige observatie van het kind. Bij ongeveer 5 procent van de geboorten met een normaal beloop zijn de kinderen te klein, maar bijna 90 procent van hen compenseert dit tekort binnen twee jaar.

Desalniettemin moeten pasgeborenen met een groottetekort als voorzorgsmaatregel worden onderzocht door een specialist, zoals een pediatrische endocrinoloog, die de botleeftijd kan bepalen door middel van röntgenfoto's van de linkerhand, hersenziekten kan diagnosticeren of een verminderde secretie van groeihormonen kan detecteren.

Daarnaast documenteert de kinderarts de lichamelijke ontwikkeling van het kind tijdens de preventieve onderzoeken en kan hij alarm slaan als hij vermoedt dat hij klein is.

Complicaties

Als achondroplasie de oorzaak is van een korte gestalte, wordt de levensverwachting niet significant beïnvloed. Door de groeiachterstand kunnen er echter nog steeds complicaties optreden. Een van de mogelijke complicaties komt vaak voort uit mentale stress.

Kleine mensen worden in de samenleving gemarginaliseerd. Ze hebben te maken met talloze moeilijkheden om hun dagelijkse leven het hoofd te bieden. Dit kan veel psychologische stress veroorzaken bij de getroffenen, soms leidt het tot depressie. Over het algemeen is de houding ten opzichte van kleine mensen nu echter toleranter.

Vooral als kinderen een klein postuur hebben, kent de wreedheid van de anderen vaak geen genade. Ook kinderen met achondroplasie hebben vaak last van oorschade. U heeft gehoorproblemen. Sommigen ervaren volledig gehoorverlies. Dit legt een extra belasting op de psyche. Zelfmoordgedachten zijn mogelijk, vooral tijdens de puberteit.

Achondroplasie-gerelateerde kleine gestalte leidt vaak tot complicaties als gevolg van een vertraging in de ontwikkeling. Deze kunnen leiden tot mentale beperkingen, maar ook tot misvormingen. Dit leidt vaker tot gevoeligheidsstoornissen. Een ander probleem is dat achondroplasie nauwelijks behandelingsmogelijkheden biedt. De symptomen van een kleine gestalte kunnen slechts gedeeltelijk worden gecorrigeerd, meestal operatief. Er kunnen complicaties zijn binnen het gezin die therapeutische interventies noodzakelijk maken voor de getroffenen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als een adolescent kind een bijzonder kleine gestalte vertoont in directe vergelijking met zijn leeftijdsgenoten, moet een arts worden bezocht om de afwijking op te helderen. Als de familieleden nauwlettend worden gevolgd, kunnen de eerste indicaties al in de eerste levensmaanden worden waargenomen. Omdat een slechte lichamelijke groei een begeleidend symptoom is voor een bestaande ziekte, is verder onderzoek noodzakelijk. Vaak worden er tijdens de kinderjaren regelmatig preventieve onderzoeken uitgevoerd om de gezondheid van de pasgeborene te controleren.

Tijdens deze controles kan de veranderde groei van het kind worden besproken met de kinderarts. In veel gevallen zijn er genetische aanleg, stofwisselingsziekten, hersenziekten, hormonale stoornissen of andere levensbeschadigende ziekten die moeten worden gediagnosticeerd en behandeld. Om ervoor te zorgen dat er geen ernstige aandoeningen optreden in het verdere ontwikkelingsproces van het kind, kan het groottetekort tijdig worden vastgesteld met behulp van tests en beeldvormende procedures.

Als er problemen zijn met het bewegingsapparaat, mobiliteitsbeperkingen of gewrichtsproblemen, moet een arts worden geraadpleegd. Als er psychische eigenaardigheden optreden of gedragsproblemen ontstaan, heeft het kind therapeutische ondersteuning nodig. Als u cognitieve stoornissen, pijn, krakende geluiden in de botten en algemene malaise heeft, moet u een arts raadplegen. Een leerstoornis, geheugenstoornissen, onregelmatigheden van de huid, misvormingen in het gezicht of anomalieën in de haargroei moeten ook door een arts worden onderzocht.

Behandeling en therapie

De behandelingsopties zijn gevarieerd en moeten daarvoor specifiek zijn voor de trigger Korte gestalte wees aangepast. Bij onvoldoende productie van het groeihormoon somatropine, waarvoor normaal gesproken de hypofyse verantwoordelijk is, kan dit worden gecompenseerd door toevoeging van kunstmatig geproduceerd somatropine en in veel gevallen leiden tot een normale groei van het kind.

Een kleine gestalte moet echter in een vroeg stadium worden gediagnosticeerd en de therapie moet al op zeer jonge leeftijd worden gestart, omdat de behandeling niet langer zou werken nadat de groeischijven zijn gesloten. In andere gevallen kan fysiotherapie ook de groei bevorderen. Als de therapie te laat is gestart of als behandeling van de kleine gestalte simpelweg niet mogelijk is, is er ook de mogelijkheid om de armen en benen chirurgisch te verlengen, waardoor de patiënt tot 20 cm groter kan worden.

Allereerst worden armen en benen gebroken, die vervolgens met spalken aan elkaar worden verbonden om de botten kunstmatig te strekken. Dit is echter erg vervelend en gaat gepaard met groot ongemak, aangezien vaak meer dan tien bewerkingen nodig zijn om een ​​bevredigend resultaat te bereiken en om het kleine postuur te overwinnen.

Outlook & prognose

De meeste mensen met een kleine gestalte hebben een ongunstige prognose. Uiteindelijk hangt het verloop van de ziekte echter af van de oorzakelijke aandoening. In principe zullen de symptomen niet worden verlicht als medische behandeling wordt geweigerd.

Als de korte gestalte is gebaseerd op een gebrekkige productie van het groeihormoon somatropine, kan dit worden toegevoegd bij medische behandeling. Een vroege diagnose is cruciaal voor herstel. Een verandering in lichaamsgrootte is mogelijk binnen het groeiproces van een kind of adolescent. Als de medicijnen worden toegediend tijdens het ontwikkelingsproces, is er een kans om normaal te worden.

De meeste patiënten zullen naar verwachting niet symptoomvrij zijn, zelfs niet als ze medicatie krijgen. De kleine gestalte is geen zelfstandige ziekte, maar wordt in een groot aantal gevallen aangetroffen als symptoom van een bestaande onderliggende ziekte. Dit is vaak ernstig en vereist medische zorg. Bij het opstellen van het behandelplan wordt rekening gehouden met de lichamelijke groei, maar deze kan vaak niet zodanig worden gewijzigd dat de patiënt een normale lengte heeft.

Veel patiënten ontwikkelen verschillende secundaire ziekten als gevolg van lichamelijke afwijkingen. Er treden mentale en emotionele beperkingen op, die in het verdere verloop de kans op een psychische stoornis vergroten.

preventie

Hoe dan ook, mensen hebben het Korte gestalte harder in het leven dan mensen boven de ‘een veertig’, of dat nu op het werk, tijdens een opleiding of in het dagelijks leven is. Ondanks de positieve ontwikkelingen in de afgelopen decennia, zijn mensen met een kleine gestalte nog steeds het doelwit van discriminatie en vooroordelen.

Nazorg

De nazorg is er onder meer op gericht om herhaling van de ziekte te voorkomen. Dit kan echter niet effectief zijn in het geval van een klein postuur. Na de meerderjarigheid kan de ziekte niet meer worden verholpen. Bij adolescenten kan de groei alleen onder bepaalde omstandigheden worden beïnvloed.

Hormoontherapie belooft bijvoorbeeld succes. Een klein postuur heeft ook geen onvermijdelijk effect op de levensverwachting. In veel gevallen is er geen reden voor medische maatregelen. Problemen die voortkomen uit een kleine gestalte hebben vooral betrekking op het psychosociale gebied. Als mensen uitsluiting ervaren, evenals professionele en privé-nadelen, ontstaat vaak een emotionele onbalans.

Als onderdeel van een therapie worden de getroffenen geïnstrueerd om nieuw zelfvertrouwen te leren en andere levensperspectieven te ervaren. Een ander doel van de nazorg, namelijk het bieden van dagelijkse ondersteuning met hulpmiddelen, is meestal niet nodig. Woninginrichting en werkplekken kunnen worden aangepast aan de grootte van het kleine postuur. Werkgevers krijgen financiële steun van de staat voor integratie.

In tegenstelling tot een tumorziekte, heeft een klein postuur meestal geen nazorg nodig. De levensverwachting van getroffen mensen hoeft niet te worden verlaagd. Lichamelijke klachten zijn niet per se te verwachten. Patiënten kunnen een normaal leven van alledag aan. Conflicten zijn het resultaat van psychosociale nadelen en kunnen worden overwonnen met begeleidende therapie.

U kunt dat zelf doen

In het geval van een klein postuur heeft de betrokkene geen mogelijkheid om zijn of haar lichaamsgrootte te veranderen. Ondanks inspanningen kan hij de fysieke omstandigheden niet veranderen, aangezien deze grotendeels stabiel zullen blijven voor het leven. De getroffenen daarentegen kunnen ondanks de fysieke tekortkoming veel voor zichzelf en hun emotionele welzijn doen.

Met een gezonde levensstijl, een uitgebalanceerd dieet en voldoende beweging neemt de tevredenheid over het leven over het algemeen enorm toe. Bovendien zijn een stabiele sociale omgeving, regelmatige vrijetijdsbesteding en professionele erkenning belangrijk om de dagelijkse uitdagingen met succes het hoofd te bieden. Emotionele stabiliteit en verschillende strategieën om emotionele obstakels te overwinnen, helpen ook om blijvende vreugde in het leven te ervaren. Met een sterk gevoel van zelfvertrouwen en eigenwaarde is het voor veel mensen met een klein postuur mogelijk om met de fysieke problemen om te gaan.

In het dagelijks leven is het handig als de inrichting of het vervoermiddel zijn aangepast aan de behoeften van de zieke. Dit maakt een onafhankelijk leven mogelijk dat grotendeels vrij van de afhankelijkheid van andere mensen kan worden vormgegeven. Ideeën uitwisselen met andere kleine mensen kan ook nuttig zijn om elkaar te versterken of om belangrijke informatie en tips te krijgen. In principe kan het gunstig zijn om een ​​klein postuur niet te zien als een beslissingscriterium voor een vervuld leven.