De Leber optische atrofie In de geneeskunde duidt het een ziekte aan die de oogzenuwen van de ogen aantast. Het leidt tot degeneratie van de vezels en dus tot een aanzienlijke verslechtering van het gezichtsvermogen tot blindheid.
Wat is de optische atrofie van Leber?
© georgerudy - stock.adobe.com
In de Leber optische atrofie het is een zeldzame erfelijke ziekte die de gezondheid van het oog aantast. Ondanks de enigszins misleidende naam heeft de ziekte niets te maken met de orgaanlever: de naam komt van de ontdekker, de oogarts Theodor Carl Gustav von Leber. Het tast de oogzenuw (Nervus opticus) aan en is van genetische oorsprong.
Met een frequentie van 1 op 50.000 tot 1 op 100.000 is Leber's optische atrofie zeldzaam in de algemene bevolking. Het treft vooral mannen die ziek worden tussen de 15 en 35 jaar. De ziekte breekt zelden uit in de kindertijd. Er is momenteel geen gevestigde therapeutische methode voor de optische atrofie van Leber. Daarom vermindert de ziekte het gezichtsvermogen bij bijna alle getroffenen tot twee tot vijf procent. In de geneeskunde is de optische atrofie van Leber een van de mitochondriopathieën. Dit is een groep ziekten die wordt veroorzaakt door de mitochondriën van de lichaamseigen cellen.
oorzaken
De optische atrofie van Leber wordt van de ene generatie op de andere doorgegeven van vrouwen. De geneeskunde noemt deze vorm van overerving maternale (maternale) erfelijkheid. De optische atrofie van Leber komt echter veel minder vaak voor bij vrouwen. Een puntmutatie in de mitochondriale gensequentie is verantwoordelijk. Mitochondriën zijn speciale organellen die in elke dierlijke cel voorkomen.
De biologie noemt ze ook wel de 'energiecentrales van de cel', omdat ze onmisbaar zijn voor de cellulaire ademhaling van dierlijke (en dus ook menselijke) cellen. Tijdens dit biochemische proces vormen de mtochondria chemisch gebonden energie (ATP), die de cel direct kan gebruiken. Vanuit genetisch oogpunt onderscheiden mitochondriën zich van andere componenten van cellen door een bijzonder kenmerk: ze hebben hun eigen genetische informatie, terwijl het DNA in de celkern de genen van andere organellen opslaat.
Volgens de endosymbiotische hypothese waren mitochondriën in een vroeg stadium van evolutie, in het eencellige stadium, nog onafhankelijke mini-organismen. Als gevolg van symbiose met andere cellen kunnen ze worden opgenomen in de grotere eencellige organismen, wat betekent dat ze aanzienlijk profiteren van het metabolisme van de gastheer. Als gevolg hiervan hebben ze volgens de theorie de evolutionaire selectie overleefd en zijn ze vandaag alleen nog te vinden als organellen.
De mitochondriën hebben deze ontwikkeling echter te danken aan het feit dat hun genen niet tot het celkern-DNA behoren, maar eerder hun eigen nucleïneketens in de mitochondriën vormen. Bij Leber optische atrofie treedt de mutatie op in deze mitochondriale gensequentie. Het betreft de items 3460, 11778 en 14484. Aangezien alleen de moeders hun mitochondriën doorgeven aan de kinderen, worden mannen niet beschouwd als dragers van deze erfelijke ziekte.
Symptomen, kwalen en tekenen
Getroffenen kunnen de optische atrofie van Leber in een vroeg stadium opmerken vanwege de verminderde kleurwaarneming: in het begin zijn ze minder in staat om onderscheid te maken tussen rood en groen. In het vergevorderde stadium betekent de optische atrofie van Leber ook dat de patiënt niet meer duidelijk in het visuele centrum kan zien. Vaak proberen de getroffenen deze zwakte onbewust te compenseren door voorbij het eigenlijke object van hun interesse te kijken.
Als gevolg hiervan ziet het oog dat object niet meer met de zenuwen van het visuele centrum, maar met de perifere sensorische cellen. Aangezien de optische atrofie van Leber op dit moment nog geen invloed heeft op de perifere gezichtszones, kunnen patiënten de beperking op zijn minst gedeeltelijk compenseren door langs te kijken.
Het is ook typerend dat de optische atrofie van Leber aanvankelijk slechts één oog treft voordat de symptomen zich na een tijdje verspreiden naar het tweede oog. Er kan een periode van maximaal negen maanden tussen zitten. De symptomen in het tweede oog kunnen zich echter na enkele dagen manifesteren. Bovendien zijn gezichtsvelddefecten (scotomen) een mogelijk teken van de optische atrofie van Leber.
Diagnose en ziekteverloop
De hierboven beschreven symptomen rechtvaardigen een vermoeden van de optische atrofie van Leber; Een onderzoek van de oogzenuw is vereist voor diagnostische verduidelijking. Een optische procedure kan de achtergrond van het oog zichtbaar maken en zo preciezere informatie geven over de toestand ervan. Artsen moeten niet alleen onderscheid maken tussen de oorzaak van de klachten; De differentiatie van de optische atrofie van Leber van andere vormen van optische atrofie is ook belangrijk.
Aangezien de ziekte tegenwoordig meestal niet met succes kan worden behandeld, moeten de getroffenen een drastische vermindering van hun gezichtsvermogen verwachten. Vaak blijft slechts twee tot vijf procent van het oorspronkelijke vermogen om te zien behouden.
Complicaties
Bij deze ziekte hebben de getroffenen vooral last van oogklachten. Deze kunnen zich heel verschillend uitdrukken. In de regel is er bij het begin van de ziekte een rood-groene zwakte, zodat de getroffenen aanzienlijk worden beperkt in hun dagelijks leven. De ziekte leidt ook tot een aanzienlijke vermindering van de gezichtsscherpte, zodat patiënten meestal afhankelijk zijn van een bril of contactlenzen.
In het ergste geval kan de ziekte ook leiden tot volledige blindheid van de patiënt, wat ook gepaard gaat met aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven. De ziekte verspreidt zich ook naar het andere oog en leidt ook daar tot deze klachten. Behandeling van blindheid is niet mogelijk. Het is niet ongebruikelijk dat storingen in het gezichtsveld en verdere gevoeligheidsstoornissen optreden.
Behandeling van deze aandoening wordt uitgevoerd met behulp van medicijnen. Dit leidt niet tot complicaties, maar de klachten zijn meestal niet helemaal te beperken. De ziekte heeft echter geen invloed op de levensverwachting van de patiënt en neemt dus niet af.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als uw gezichtsvermogen verminderd is, moet u zo snel mogelijk een arts raadplegen. Veranderingen in het gezichtsvermogen worden als ongebruikelijk beschouwd en moeten altijd medisch worden gecontroleerd. Als uw zicht wazig is en mensen of objecten niet meer zoals gewoonlijk worden herkend, is het raadzaam een arts te raadplegen. Er is reden tot bezorgdheid als het ruimtelijk zicht wordt belemmerd. Er moet een arts worden geraadpleegd, zodat er geen ernstige of plotselinge verslechtering optreedt. Als het gezichtsvermogen verminderd is in vergelijking met andere mensen, moet een controle worden geregeld.
Als het gezichtsvermogen blijft afnemen, moet de oorzaak van de symptomen worden opgehelderd, zodat de behandeling tijdig kan worden gestart. Als de kleuren rood en groen niet duidelijk van elkaar kunnen worden onderscheiden, moet de betrokken persoon de observaties met mijn arts bespreken. Als de patiënt merkt dat hij steeds meer langs de beoogde objecten kijkt om de contouren ervan duidelijker te zien, is een doktersbezoek noodzakelijk. Als het gezichtsvermogen in beide ogen anders is, moet dit nader worden onderzocht en door een arts worden getest. Als u hoofdpijn, duizeligheid of een gevoel van druk in het hoofd ervaart, is een medisch consult aan te raden. Als u een vaag gevoel van ziekte, pijn in de ogen of oogkas heeft of als er een verhoogd risico op ongelukken is, moet een arts worden geraadpleegd.
Therapie en behandeling
Afgezien van een paar experimentele therapeutische benaderingen, is er geen effectieve behandeling voor de optische atrofie van Leber bekend. Artsen hopen echter op de eerste resultaten van het niet gebruiken van waterstofcyanide. Blauwzuur is vermoedelijk gerelateerd aan het uitbreken van Leber's optische atrofie; Deze behandelmethode is echter geen garantie voor succes en ondersteunt idealiter alleen een positieve ontwikkeling van de ziekte.
Blauwzuur zit bijvoorbeeld in alcohol, tabak, noten en kool. Sinds 2015 verkoopt de farmaceutische handel ook het eerste medicijn met de werkzame stof Idebenone. Onderzoekers hebben dit medicijn oorspronkelijk ontwikkeld om cognitieve stoornissen te behandelen, zoals die worden aangetroffen bij de ziekte van Alzheimer.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen voor gezichtsstoornissen en oogklachtenOutlook & prognose
De prognose voor de ziekte is slecht. Optische atrofie van de lever is een genetische ziekte. Aangezien het onderzoekers en wetenschappers om juridische redenen niet is toegestaan de menselijke genetica te wijzigen, kunnen alleen symptomatische behandelingsmaatregelen worden genomen. Deze zijn erg moeilijk bij deze gezondheidsstoornis. Aangezien de ziekte leidt tot een verzwakking van het gezichtsvermogen, is de belasting voor de betrokken persoon in het dagelijks leven zeer hoog. Dit leidt tot beperkingen, een verhoogd risico op ongevallen en een verhoogd risico op secundaire ziekten. Vaak worden psychische stoornissen gedocumenteerd in de vervolgcursus. Hiermee moet in de algemene prognose rekening worden gehouden.
In een vergevorderd stadium is het gezichtsvermogen zo verminderd dat het niet meer mogelijk is om zonder hulp van andere mensen aan dagelijkse verplichtingen te voldoen. Daarnaast treden er gezichtstekorten op, die leiden tot een verdere verslechtering van de kwaliteit van leven. Er wordt een visueel gebrek waargenomen, dat ook een emotionele last kan worden voor de betrokken persoon. De levensvreugde en deelname aan het sociale en maatschappelijke leven nemen vaak af.
Als de ziekte erg slecht verloopt, worden beide ogen blind. Om de eigen gezondheid te verbeteren, moet de betrokkene voldoende aandacht besteden aan emotioneel welzijn. Hoewel er geen genezing zal zijn, moet worden geleerd om met de aandoening om te gaan.
preventie
Het voorkomen van Leber optische atrofie is niet mogelijk omdat het een erfelijke ziekte is. Invloeden van buitenaf spelen slechts een ondergeschikte rol - of helemaal niet. De bovengenoemde maatregelen, zoals het vermijden van voedingsmiddelen en luxe voedingsmiddelen die waterstof bevatten, kunnen mogelijk een uitbraak vertragen of een milder verloop in een vroeg stadium bevorderen.
Nazorg
In de regel zijn er weinig vervolgmaatregelen beschikbaar voor degenen die aan deze ziekte lijden, omdat deze niet volledig kan worden genezen. Als de betrokkene volledig blind is geworden, kan er geen nazorg meer worden verleend, omdat dit meestal niet nodig is. De ziekte zelf kan in sommige gevallen met behulp van medicatie worden behandeld.
De getroffen persoon moet zorgen voor regelmatig gebruik en de juiste dosering om het ongemak in de ogen te verlichten. Evenzo kan een gezonde levensstijl met gezonde voeding een zeer positief effect hebben op het verdere verloop van de ziekte en de progressie van de ziekte vertragen. Bovenal moet de patiënt tabak en alcohol vermijden.
Omdat de ziekte vaak samen met dementie voorkomt, zijn veel van de getroffenen in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp en ondersteuning van hun eigen familie. Liefdevolle en intensieve gesprekken hebben ook een positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kunnen ook depressies of psychische stoornissen voorkomen. In de meeste gevallen vermindert de ziekte de levensverwachting van de persoon niet.
U kunt dat zelf doen
Patiënten met de optische atrofie van Leber ervaren een toenemende verslechtering van hun gezichtsvermogen en dus van hun kwaliteit van leven als gevolg van de ziekte. Omdat de ziekte eerst de waarneming van kleuren negatief beïnvloedt, is dit een belangrijk symptoom voor vroege detectie en nemen de getroffenen onmiddellijk contact op met een oogarts. Patiënten nemen de door een arts voorgeschreven medicatie volgens de instructies in en zoeken onmiddellijk medisch advies als er bijwerkingen optreden.
Naarmate de ziekte gewoonlijk voortschrijdt, leren patiënten de toenemende verslechtering van hun visuele functie te verwerken. Het wazig zien kan slechts tot op zekere hoogte worden gecompenseerd met visuele hulpmiddelen zoals een bril. Het is heel belangrijk dat de getroffenen de ziekte accepteren en toch proberen een relatief hoge kwaliteit van leven te bereiken. Het is bijvoorbeeld handig om contact te leggen met andere slechtzienden om sociale steun te krijgen.
Medische ervaring tot dusver wijst op een negatieve invloed van waterstofcyanide op het uitbreken en beloop van de ziekte. Daarom onthouden patiënten zich strikt van het consumeren van alcohol of tabak. In sommige gevallen leidt de ziekte uiteindelijk tot blindheid, waardoor de patiënten hun leefruimte aanpassen aan de veranderde omstandigheden en zich met een lange stok leren oriënteren.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
