Proteïne S-deficiëntie

Net zo Proteïne S-deficiëntie is een verworven of aangeboren bloedziekte. Het proteïne S-tekort verhoogt het risico op zogenaamde beenveneuze trombose. In veel gevallen blijft de ziekte jarenlang onopgemerkt; preventieve maatregelen zijn niet bekend vanwege het feit dat het een erfelijke ziekte is. In feite zijn preventieve maatregelen niet mogelijk; In de regel kunnen alleen de klachten en symptomen worden verlicht nadat de ziekte is vastgesteld.

Wat is proteïne S-tekort?

Aangezien de proteïne S-deficiëntie is gebaseerd op een erfelijk genetisch defect, zijn er soms problemen bij de behandeling, aangezien geen behandeling van de oorzaak mogelijk is, alleen verlichting van de symptomen.
© Kateryna_Kon - stock.adobe.com

Van de Proteïne S-deficiëntie is een aangeboren aandoening van het bloedstollingssysteem die wordt veroorzaakt door een tekort aan proteïne S, een anticoagulerend proteïne. Proteïne S-deficiëntie is een vrij zeldzame ziekte; slechts 0,7 tot 2,3 procent van de bevolking lijdt aan de vorm van de ziekte. Proteïne S wordt in de lever aangemaakt en zorgt door de anticoagulerende factoren voor een beperkte stolselvorming op die plaatsen waar vaatletsel is opgetreden.

Als er echter een tekort aan het eiwit is, overheerst de vorming van bloedstolsels, zodat de getroffen persoon moet verwachten dat er meer en meer bloedstolsels worden gevormd in zijn intacte bloedvaten dan iemand die geen eiwit S-tekort heeft. Dit feit verhoogt het risico op veneuze trombose in de benen.

oorzaken

Als de tekortkoming is gebaseerd op een genetisch defect, is de kans dat het wordt doorgegeven 50 procent. Het proteïne S-tekort kan ook het gevolg zijn van een zogenaamd vitamine K-tekort, chronische infecties, het gebruik van ovulatieremmers of vitamine K-antagonisten en leveraandoeningen.

Als verder gevolg kunnen ontstekingen, brandwonden, sepsis of meervoudig trauma ook verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van proteïne S-deficiëntie. Verworven proteïne S-deficiëntie is echter relatief zeldzaam; het is voornamelijk het erfelijke genetische defect of de zogenaamde spontane mutatie, als er een genetisch defect aanwezig is maar het niet is geërfd.

Symptomen, kwalen en tekenen

In veel gevallen merken patiënten het proteïne S-tekort op tussen de 15 en 45 jaar. Vooral vrouwen die zich nog niet bewust zijn van hun ziekte, merken vaak problemen met proteïne S-deficiëntie wanneer een trombose - de vasculaire occlusie - optreedt in de diepe aderen van het been.

Risicofactoren zoals hormoonpreparaten voor menopauzeklachten of de anticonceptiepil zijn primair verantwoordelijk. Af en toe kan zwangerschap ook een reden zijn waarom artsen een proteïne S-tekort vinden. Ook bij mannen volgt meestal een willekeurige diagnose als er al trombose is opgetreden.

Als het echter bekend is dat de proteïne S-deficiëntie werd geërfd of als er een mogelijkheid van overerving is, kunnen de eerste tests al in de adolescentie of in de kindertijd worden uitgevoerd om te bepalen of er al dan niet een proteïne S-deficiëntie is. Als er geen symptomen of klachten zijn, zullen de artsen - als er geen genetisch defect in de familie is - dergelijke onderzoeken niet uitvoeren.

In de regel, als er een mogelijkheid van overerving is, worden onderzoeken in de kindertijd uitgevoerd, zodat preventieve maatregelen kunnen worden genomen die het beloop of de ziekte niet stoppen of veranderen, maar die soms helemaal geen complicaties toelaten - met betrekking tot beenadertrombose.

Diagnose en ziekteverloop

De arts kan de ziekte diagnosticeren op basis van een bloedanalyse van de patiënt. Als er een vermoeden bestaat dat er een verhoogde neiging tot stollen bestaat, neemt de arts bloed en analyseert dit in het kader van laboratoriumtechnologie. Als resultaat kunnen anticoagulerende factoren in het bloed worden geanalyseerd, wat soms duidt op een proteïne S-tekort.

Er zijn geen andere opties beschikbaar voor de arts. Opgemerkt moet worden dat de diagnose vaak alleen bij toeval wordt gesteld. In de regel nemen patiënten om andere redenen contact op met hun arts; bijvoorbeeld als zich een veneuze trombose in het been heeft ontwikkeld en deze moet worden behandeld. Af en toe kan het proteïne S-tekort worden gediagnosticeerd - al was het maar bij toeval - als de patiënt zwanger is. Als onderdeel van verschillende vooronderzoeken kan de arts proteïne S-deficiëntie diagnosticeren.

Complicaties

In de meeste gevallen wordt het proteïne S-tekort relatief laat herkend. In het ergste geval is er al een trombose opgetreden, waardoor spoedeisende behandeling noodzakelijk is. Het proteïne S-tekort zelf wordt meestal genetisch overgedragen, dus advies moet worden gegeven voordat een zwangerschap wordt gepland.

Behalve trombose van de beenaderen zijn er meestal geen bijzondere complicaties. Deze kunnen echter worden behandeld zodat de levensverwachting van de getroffenen meestal niet door deze ziekte wordt beïnvloed. De behandeling van de ziekte zelf wordt uitgevoerd met behulp van medicijnen. Er zijn geen complicaties en de medicatie heeft meestal geen bijwerkingen.

Bovendien zijn de getroffenen ook afhankelijk van het dragen van speciale kousen. De trombose zelf kan leiden tot aanzienlijke bewegingsbeperkingen van de patiënt. De patiënt kan dan in zijn dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Helaas is het niet mogelijk om proteïne S-deficiëntie te voorkomen. Dit moet echter in een vroeg stadium worden vastgesteld als de relevante informatie over het verloop van het genetisch materiaal bekend is. Dit kan de trombose voorkomen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Omdat proteïne S-deficiëntie zichzelf niet geneest en in de meeste gevallen de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk vermindert, moet deze ziekte altijd door een arts worden behandeld. Een vroege diagnose en behandeling hebben altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kunnen diverse complicaties voorkomen. In het geval van deze ziekte moet in ieder geval de arts worden geraadpleegd als zich trombose ontwikkelt. Het proteïne S-tekort kan ook tijdens de zwangerschap tot verschillende complicaties leiden.

Als de patiënt aan de ziekte lijdt en zwanger is, wordt een bezoek aan een arts ten zeerste aanbevolen. Trombose kan zich ontwikkelen, vooral in de beenaders, dus deze moeten in een vroeg stadium worden behandeld.In de meeste gevallen kan de huisarts het proteïne S-tekort diagnosticeren en behandelen. Omdat deze aandoening een erfelijke aandoening is, kan erfelijkheidsadvies ook worden gegeven om te voorkomen dat de aandoening wordt doorgegeven aan de volgende generatie.

Behandeling en therapie

Aangezien de proteïne S-deficiëntie is gebaseerd op een erfelijk genetisch defect, zijn er soms problemen bij de behandeling, aangezien geen behandeling van de oorzaak mogelijk is, alleen verlichting van de symptomen. Om deze reden zijn therapieën voornamelijk gebaseerd op de gezondheidstoestand van de patiënt.

Patiënten die geen symptomen hebben en die nog geen trombose hebben gehad, krijgen meestal geen permanente medicatie voorgeschreven. Patiënten wordt echter geadviseerd om bij risicovolle situaties de arts op de hoogte te stellen, zodat preventieve maatregelen kunnen worden genomen. Patiënten kunnen mogelijk worden behandeld met heparine, een anticoagulans.

Steunkousen zijn ook een voordeel op langere reizen. Als de patiënt weet dat ze een proteïne S-tekort hebben, zijn er preventieve maatregelen beschikbaar. In veel gevallen zijn deze nuttiger dan die behandelingsopties die voornamelijk alleen worden gebruikt om de symptomen te verlichten. In veel gevallen blijft het proteïne S-tekort onopgemerkt; er zijn al jaren geen symptomen of klachten. Om deze reden stellen artsen een proteïne S-tekort vaak pas vast als de eerste trombose al is vastgesteld.

Langdurige behandeling, bijvoorbeeld met zogenaamde vitamine K-antagonisten, is aan te raden als er al meerdere trombosen zijn vastgesteld. Een van de vitamine K-antagonisten is overigens Marcumar, waarschijnlijk het bekendste preparaat als het gaat om een ​​anticoagulerend effect.

preventie

Omdat proteïne S-deficiëntie een erfelijke ziekte is, zijn er geen preventieve maatregelen bekend. Als een proteïne S-deficiëntie is vastgesteld, kunnen alleen preventieve maatregelen worden genomen om het beloop van de ziekte positief te beïnvloeden.

Nazorg

Om het risico op veneuze trombose in de benen te minimaliseren, is het zinvol om de bloedwaarden regelmatig te laten controleren door een ervaren arts na een succesvolle therapie voor proteïne S-deficiëntie. Op deze manier kunnen nieuwe complicaties met bloedstolling vroegtijdig worden opgespoord en direct met medicatie worden behandeld. Net als bij andere trombotische aandoeningen, kan een proteïne S-tekort gemakkelijk tot een leveraandoening leiden. Het is raadzaam om alcoholgebruik ernstig te beperken en op zijn best volledig te vermijden.

In de vasculaire geneeskunde krijgen de getroffenen nuttige voedingsaanbevelingen en waardevolle informatie over hoe te handelen in een acute noodsituatie. Tijdens de zwangerschap kan de extra fysieke belasting gemakkelijk tot trombose leiden. Zwangere vrouwen met proteïne S-deficiëntie moeten hun gynaecoloog absoluut op de hoogte stellen van hun bloedaandoening en zich strikt houden aan de instructies van de behandelende arts.

Door voldoende lichaamsbeweging en dagelijkse wandelingen te krijgen, kan veneuze trombose worden voorkomen. Omdat de getroffenen vaak een vitamine K-tekort hebben, raden artsen vaak het preventief gebruik van speciale voedingssupplementen aan. Compensatie kan meestal niet worden gegarandeerd door alleen voedsel in te nemen.

Langdurig gebruik van bloedstollingsbevorderende medicatie, zoals een lage dosis aspirine, dient altijd met de behandelende arts te worden besproken. Het gebruik van hormoonpreparaten die oestrogenen bevatten, moet indien mogelijk worden vermeden. Deze medicijnen worden vaak voorgeschreven om zwangerschap te voorkomen (“anti-babypillen”) of bij menopauzeklachten. Geneesmiddelen die oestrogeen bevatten, verlagen ook de proteïne S-concentratie in het bloed.