Rubinstein-Taybi-syndroom

Net zo Rubinstein-Taybi-syndroom heet een genetische ziekte. Dit leidt tot verschillende mentale en fysieke beperkingen.

Wat is het Rubinstein-Taybi-syndroom?

De Rubinstein-Taybi-syndroom (RTS) is een van de genetische ziekten. De getroffenen lijden aan fysieke misvormingen en matige verstandelijke handicaps. RTS wordt veroorzaakt door afwijkingen in chromosomen 16 en 22.

Het syndroom werd voor het eerst beschreven als onderdeel van een onderzoek in 1957. De naam Rubinstein-Taybi-syndroom is terug te voeren op de artsen Jack Herbert Rubinstein en Hooshang Taybi. De twee medische professionals publiceerden in 1963 een uitgebreide studie over de ziekte. De frequentie van het Rubinstein-Taybi-syndroom is 1 op 120.000.

De informatie over de ziekte in de literatuur is echter heel anders, omdat er tot de jaren tachtig alleen onderzoek werd gedaan naar kinderen die in slaapzalen woonden. Bovendien worden lang niet alle gevallen van het Rubinstein-Taybi-syndroom geïdentificeerd. Het is niet ongebruikelijk dat de diagnose wordt gesteld bij adolescenten. Bovendien omvatten de symptomen van het syndroom verschillende varianten. Bovendien hebben sommige kinderen slechts lichte verstandelijke beperkingen en geen typische gelaatstrekken.

oorzaken

Het Rubinstein-Taybi-syndroom komt sporadisch voor. Bij mensen met een verstandelijke beperking is de incidentie 1: 500. In zeldzame gevallen komt het voor in gezinnen, d.w.z. bij broers en zussen, tweelingen of moeder en kind, wat duidt op een autosomaal dominante overerving. Een microdeletie op de korte arm van chromosoom 16 en een genmutatie op de lange arm van chromosoom 22 zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling van het Rubinstein-Taybi-syndroom.

Een belangrijk aspect van het defect is een verstoring van de synthese van het zogenaamde CREB-bindende eiwit, dit werkt als een transcriptiefactor of co-activator in gefosforyleerde vorm op cAMP-gereguleerde genexpressie. Er zijn echter nog geen exacte feiten over de pathogenese beschikbaar.

Symptomen, kwalen en tekenen

De typische manifestaties van het Rubinstein-Taybi-syndroom zijn onder meer intellectuele handicaps, die individueel verschillen. De getroffenen hebben meestal een intelligentiequotiënt lager dan 50. Het IQ-bereik kan variëren van 17 tot 90.

Andere kenmerken van de genetische aandoening zijn fysieke kenmerken die na de geboorte optreden ondanks een normale zwangerschap. De meeste patiënten hebben een relatief klein hoofd. De afstand tussen de ogen is groot en de wenkbrauwen zijn hoog en zwaar. Bovendien lijden patiënten aan refractieafwijkingen en strabismus. Het dragen van een bril is meestal nodig voor correctie.

Een andere lichamelijke afwijking is de verlenging van de neusbrug in de onderste richting. Sommige kinderen hebben sinds hun geboorte ook een roodachtige vlek op hun voorhoofd. De oren zijn vaak abnormaal gevormd en laag aangezet. Ook het gebit van de patiënt kan worden aangetast.

Velen van hen hebben premolarisatie van de snijtanden en hoektanden, wat merkbaar is in de vorm van klauwbultjes. Het is niet ongebruikelijk dat het gehemelte te hoog en te smal is. De mensen die getroffen zijn door het Rubinstein-Taybi-syndroom zijn klein van postuur. Bovendien is de wervelkolom gebogen, vertebrale afwijkingen en een verkeerde uitlijning van de heup.

De gewrichten zijn soms soepeler en de gang lijdt aan onvastheid. Andere bijzondere afwijkingen zijn het knikken van de duim en grote tenen en toegenomen beharing op het lichaam. De fijnmotorische functies worden minder intensief beïnvloed.

Maar bredere duimen maken het moeilijker om voorwerpen op verschillende manieren vast te houden. Misvormingen zijn ook mogelijk in de interne organen. Deze omvatten renale agenese (remmingsmisvorming), waterzaknieren of een hartafwijking zoals een aanhoudende ductus arteriosus, pulmonale stenose en een ventriculair septumdefect.

Bovendien is het gedrag van de kinderen met het Rubinstein-Taybi-syndroom opvallend. Ze zijn moeilijk te voeden, zelfs als ze baby's zijn, ze zijn rusteloos en hebben vaak griepachtige infecties. Er zijn ook stoornissen in de taalontwikkeling, die veel langzamer is. Oudere kinderen vallen vaak op door hun angstgevoelens.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose van het Rubinstein-Taybi-syndroom wordt als eenvoudig beschouwd, wat kan worden toegeschreven aan de typische symptomen. Met behulp van beeldvormende technieken kunnen structurele afwijkingen in de hersenen worden opgespoord. Andere functionele stoornissen kunnen worden gediagnosticeerd met behulp van neurofysiologische methoden zoals elektro-encefalografie.

In sommige gevallen kan een moleculair genetische test ook worden gebruikt om een ​​deletie op chromosoom 16 te detecteren. Differentiële diagnoses van het Mowat-Wilson-syndroom en het Floating Harbor-syndroom zijn ook belangrijk. In de meeste gevallen verloopt het Rubinstein-Taybi-syndroom niet ongunstig.

Chronische nieraandoeningen of hartaandoeningen kunnen echter de levensverwachting van de patiënt verkorten. In sommige gevallen zijn complicaties ook mogelijk.

Complicaties

Door het Rubinstein-Taybi-syndroom lijden patiënten aan verschillende lichamelijke en geestelijke handicaps, die een zeer negatief effect hebben op het dagelijks leven en de kwaliteit van leven van de betrokkene. In de meeste gevallen worden familieleden en ouders ook getroffen door de symptomen en lijden ze aan psychische stoornissen. De patiënten zelf zijn meestal achterlijk en hebben daarom uitgebreide ondersteuning nodig in hun leven.

Het hoofd van de getroffenen is erg klein en er treden verschillende misvormingen op in het gezicht. Dit kan leiden tot pesten of plagen, vooral onder kinderen of jongeren. In de meeste gevallen zijn de getroffenen klein en hebben ze een wankele manier van lopen. De motorische vaardigheden worden ook aanzienlijk beïnvloed.

Het Rubinstein-Taybi-syndroom kan ook leiden tot misvormingen van de inwendige organen, waardoor patiënten mogelijk een kortere levensverwachting hebben en afhankelijk zijn van regelmatige controles in hun leven. Behandeling is alleen symptomatisch mogelijk en leidt niet tot bijzondere complicaties. Veel klachten kunnen in de regel worden beperkt. De patiënt is in zijn leven echter altijd afhankelijk van de hulp van andere mensen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het Rubinstein-Taybi-syndroom moet altijd door een arts worden behandeld. Het is een genetische ziekte die alleen symptomatisch en niet causaal kan worden behandeld. Een volledige genezing is daarom niet mogelijk. Als de betrokkene kinderen wil krijgen, moet hij of zij erfelijkheidsadvisering ondergaan om te voorkomen dat het syndroom wordt overgeërfd. In de regel moet een arts worden geraadpleegd met het Rubinstein-Taybi-syndroom als de betrokkene lijdt aan een verminderde intelligentie. Het hoofd van de betrokken persoon lijkt ook klein in verhouding tot het hele lichaam.

Een kleine gestalte kan ook wijzen op het Rubinstein-Taybi-syndroom en moet door een arts worden onderzocht. Er zijn onzekerheden tijdens het lopen. Aangezien het Rubinstein-Taybi-syndroom ook tot hartafwijkingen kan leiden, moet de getroffen persoon regelmatig onderzoeken van de inwendige organen ondergaan om complicaties te voorkomen. De eerste diagnose van het syndroom kan worden gesteld door een huisarts of kinderarts. Verdere behandeling vindt dan plaats door een specialist.

Behandeling en therapie

Het behandelen van de oorzaken van het Rubinstein-Taybi-syndroom is niet mogelijk. In plaats daarvan wordt getracht de symptomen positief te beïnvloeden en de ontwikkeling van het kind zo vroeg mogelijk te ondersteunen. Belangrijke pijlers van therapie zijn vroege interventie, ergotherapie, fysiotherapie-oefeningen en logopedieprogramma's.

Een andere belangrijke factor is om de kinderen niet te overspoelen met prikkels, ze te vertrouwen en sociale steun te bieden. Bovendien dienen patiënten gestructureerde dagelijkse routines te hebben en hun motorische vaardigheden moeten worden bevorderd.

Een ander belangrijk aspect is het voorzien in de emotionele behoeften van de zieke kinderen: als het Rubinstein-Taybi-syndroom meerdere keren binnen het gezin optreedt, moet erfelijkheidsadvies plaatsvinden.

preventie

Het Rubinstein-Taybi-syndroom is een aangeboren genetische ziekte. Het is daarom niet te voorkomen.

Nazorg

Het Rubinstein-Taybi Syndroom (RTS) wordt veroorzaakt door een genetische verandering en is dus een aangeboren handicap. In de regel wordt de diagnose gesteld in de vroege kinderjaren, het syndroom begeleidt de getroffenen voor het leven. De levensverwachting is niet of nauwelijks onder het gemiddelde. Als er echter ernstige hartafwijkingen zijn, is dit minder dan bij andere patiënten.

Nazorg is nuttig om de getroffenen dienovereenkomstig te kunnen ondersteunen. Het doel is om de respectievelijke vaardigheden te ontwikkelen en dagelijks op de juiste manier met de ziekte om te gaan. Voor volwassen patiënten is werken in conventionele bedrijven vanwege hun verminderde IQ niet mogelijk, maar ze kunnen wel in geschikte instellingen worden ingezet. Dergelijke maatregelen zijn onderdeel van de nazorg.

Bij zowel volwassenen als kinderen met RTS moet rekening worden gehouden met individuele vaardigheden. Aangeboren hartafwijkingen vereisen meestal een chirurgische behandeling. Nazorg omvat dan ook zorg in de kliniek, vervolgcontroles bij een specialist geven informatie over het succes. Orthopedische afwijkingen zijn niet operatief te behandelen, maar worden behandeld met regelmatige oefeningen.

U kunt dat zelf doen

De erfelijke ziekte vormt een uitdaging voor de betrokkene, maar ook voor de nabestaanden, in het omgaan met het dagelijkse leven.Omdat het zowel om fysieke als mentale beperkingen gaat, moet de hele dagelijkse routine vaak aangepast worden aan de mogelijkheden en behoeften van de patiënt.

Om buitensporige eisen te vermijden, moeten ouders overwegen of ze zelf psychotherapeutische hulp willen zoeken. Het ontwerp van vrijetijdsactiviteiten en het vervullen van dagelijkse taken is sterk gericht op het behandelplan van de patiënt. Om de kwaliteit van leven te verbeteren, is naast een gezonde en evenwichtige voeding vooral een optimale vrijetijdsbesteding belangrijk. Dit zou de levensvreugde van alle betrokkenen moeten bevorderen. De vrije tijd van ouders is net zo belangrijk als samen activiteiten ondernemen. De leerprocessen moeten worden afgestemd op de mentale mogelijkheden van de patiënt. Overmatige eisen of het uitoefenen van druk moeten worden vermeden.

Het kind moet zo vroeg mogelijk worden geïnformeerd over zijn ziekte, het verdere verloop en de uitdagingen. Vroegtijdige interventie is vooral belangrijk om de mobiliteit te verbeteren. Daar uitgevoerde trainingseenheden kunnen dan ook thuis worden voortgezet. Een stabiele sociale omgeving en goed gestructureerde dagelijkse routines zijn vooral belangrijk voor patiënten. Drukte, stress en conflicten moeten worden vermeden.