Spina bifida (open rug)

EEN Spina bifida of in het Duits open achterkant is een aangeboren neuraal buisdefect dat zich manifesteert in een misvorming van de wervelkolom en het ruggenmerg. Na hartafwijkingen is spina bifida de tweede meest voorkomende aangeboren afwijking, waarbij vrouwelijke individuen iets vaker worden getroffen dan mannen.

Wat is spina bifida?

Net zo Spina bifida of. open achterkant is een aangeboren neuraal buisdefect dat zich manifesteert als een misvorming van het ruggenmerg en de wervelkolom die zich ontwikkelt vanuit de neurale buis.

Tijdens de embryonale ontwikkeling sluit de medullaire groef (neurale buis) niet volledig, zodat er een opening ontstaat in het onderste gebied van de wervelkolom (meestal in de lendenwervels en het sacrumgebied). Bij spina bifida wordt onderscheid gemaakt tussen twee vormen op basis van verschillende mate van ernst.

Bij spina bifida aperta (open spina bifida) zijn bijvoorbeeld zowel de wervelbogen als het ruggenmerg en de membranen van het ruggenmerg (hersenvliezen) betrokken bij de vorming van de opening, terwijl bij de meer voorkomende spina bifida occulta (verborgen spina bifida) het ruggenmerg niet betrokken is en grotendeels is normaal getraind en functioneel.

oorzaken

EEN Spina bifida manifesteert zich wanneer de embryonale medullaire groef (neurale buis) niet volledig sluit in de derde tot vierde week van de zwangerschap, zodat een opening in het onderste deel van de wervelkolom kan worden waargenomen met of zonder betrokkenheid van het ruggenmerg.

De oorzaken van deze occlusiestoornis bij spina bifida zijn nog niet volledig opgehelderd. Aangezien het risico op spina bifida binnen de familie toeneemt als de ziekte aanwezig is, worden genetische factoren verondersteld.

Daarnaast is aangetoond dat een erfelijk tekort aan foliumzuur (tekort aan vitamine B) of een verstoorde foliumzuurstofwisseling tijdens de zwangerschap een belangrijke rol speelt bij het ontstaan ​​van spina bifida.

Bepaalde omgevingsfactoren, zoals het gebruik van anti-epileptica of slecht gereguleerde diabetes mellitus in het vroege stadium van de zwangerschap, kunnen ook het risico op spina bifida verhogen.

Symptomen, kwalen en tekenen

De symptomen van spina bifida kunnen heel verschillend zijn, zowel qua type als qua ernst. De symptomen die optreden, zijn afhankelijk van het gebied van de wervelkolom waar de misvorming zich bevindt en hoe ernstig het ruggenmerg is aangetast. Als de wervels slechts onvolledig of helemaal niet gesloten zijn en noch de membranen van het ruggenmerg, noch het ruggenmerg naar buiten worden gedrukt, hebben de patiënten meestal geen symptomen.

Als de open spleet op de wervelboog groter is, zodat het ruggenmerg en de ruggenmergvliesmembranen naar buiten uitpuilen, zijn verschillende effecten mogelijk. Afhankelijk van de locatie van de misvorming kunnen spierverlamming, functiestoornissen van maag en darmen of verminderde waarneming optreden. Het gevoel van pijn kan verminderd of afwezig zijn. Gevoeligheidsstoornissen komen ook voor.

De spierverlamming kan misvormingen van het skelet veroorzaken, zoals een verkeerde uitlijning van gewrichten, een kromming van de wervelkolom (scoliose) of voetmisvormingen zoals klompvoet of bil. Als ook de blaasfunctie verstoord is, kunnen frequente urineweginfecties, incontinentie of een overloopblaas het gevolg zijn. Deze laatste kan of kan niet volledig worden geleegd.

Als het ruggenmerg zo ver naar buiten puilt dat het het cerebellum en de hersenen naar beneden trekt, wordt de circulatie van het hersenvocht (liquor) verstoord. Dit veroorzaakt hydrocephalus (waterhoofd), wat kan leiden tot partiële mentale prestatiestoornissen of epileptische aanvallen.

Diagnose en verloop

Meestal een Spina bifida al ontdekt tijdens de zwangerschap als onderdeel van een echografie (echografisch onderzoek). De kans op spina bifida kan worden geschat met behulp van de zogenaamde drievoudige test, waarbij in de 16e week van de zwangerschap, op basis van de concentratie van drie specifieke hormonen in het serum van de zwangere vrouw, conclusies worden getrokken over mogelijke ontwikkelingsstoornissen bij het kind, de mate van misvorming pas na de geboorte kan worden bepaald door aanvullende tests.

In tegenstelling tot spina bifida occulta, die vaak bij toeval wordt vastgesteld, kan een spina bifida aperta postnataal worden gediagnosticeerd vanwege de duidelijk zichtbare misvorming in het ruggenmerggebied. Het verloop van de ziekte hangt sterk af van de mate van neurale buismisvorming. Bij spina bifida occulta worden meestal alleen milde symptomen (abnormaal haar, pigmentatie) waargenomen. Bij open spina bifida daarentegen is het beloop ernstiger en kan het gepaard gaan met significant ernstigere complicaties (ontsteking van het ruggenmerg en / of de membranen van het ruggenmerg, nierinfecties, waterhoofd, artrose).

Complicaties

Ernstige spina bifida kan leiden tot een aantal complicaties. Soms kunnen de effecten zelfs met behulp van orthopedisch-chirurgische therapeutische maatregelen niet worden voorkomen. De meest voorkomende symptomen van een open rug zijn onder meer een ontsteking van de membranen van het ruggenmerg of het ruggenmerg. Daarnaast bestaat er kans op nierontsteking of artrose door voortijdige slijtage van de gewrichten.

De omvang van de gevolgen hangt uiteindelijk af van het aantal zenuwvezels in het ruggenmerg. Als de zenuwvezels beschadigd zijn, zoals bij de spina bifida aperta, bestaat de kans op ernstige handicaps, terwijl de spina bifida occulta meestal geen ernstige klachten geeft. Omdat de spina bifida aperta zich vooral in de onderrug laat zien, leidt dit vaak tot sensorische stoornissen en verlamming van de benen.

Zelfs stoornissen van het pijngevoel zijn denkbaar. Het is niet ongebruikelijk dat de getroffen kinderen last hebben van klompvoeten en een rolstoel nodig hebben omdat ze niet kunnen lopen. Een ander ernstig gevolg is een onbehandelde kop water Er bestaat een risico dat intracraniale druk hersenweefsel verplaatst en gebieden beschadigt die van belang zijn, zoals het gehoor of het vermogen om te zien. Als de hersenen onherstelbaar beschadigd zijn, wordt het leven bedreigd.

Scoliose (kromming van de wervelkolom) is ook een van de effecten van spina bifida. Soms worden ook het rectum en de blaas aangetast, wat leidt tot fecale of urine-incontinentie. Dit gaat vaak gepaard met urineweginfecties.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Bij spina bifida moet altijd een arts worden geraadpleegd. Alleen door vroege opsporing en behandeling van deze aandoening kunnen verdere complicaties worden voorkomen. Om deze reden is vroege opsporing erg belangrijk en vormt dit de focus van de behandeling. Bij een spina bifida dient een arts te worden geraadpleegd als de betrokkene lijdt aan ernstige rugklachten. In de regel zijn ook verschillende spieren verlamd, zodat het dagelijkse leven van de patiënt aanzienlijk wordt beperkt.De waarneming is ook verminderd, waarbij de meeste mensen lijden aan sensorische stoornissen.

In ernstige gevallen kunnen bepaalde ledematen helemaal niet meer worden bewogen. Als deze symptomen optreden, moet de spina bifida beslist door een arts worden onderzocht. Incontinentie of een scherpe kromming van de wervelkolom kunnen ook wijzen op spina bifida en moeten ook door een arts worden onderzocht. Veel van de getroffenen hebben ook epileptische aanvallen. Spina bifida kan in de regel door een huisarts worden onderzocht en behandeld. Het is niet universeel te voorspellen of er een volledige genezing zal plaatsvinden. In het geval van een epileptische aanval moet echter onmiddellijk een spoedarts worden gebeld of moet het ziekenhuis direct worden bezocht.

Behandeling en therapie

De therapie is op één gericht Spina bifida afhankelijk van de omvang en het type misvorming. Spina bifida occulta, een milde vorm van de ziekte, is in veel gevallen klinisch of symptomatisch onopvallend en vereist geen speciale therapeutische maatregelen. Daarentegen wordt een uitgesproken neuraal buisdefect (open spina bifida) meestal binnen 24 tot 48 uur operatief behandeld en, indien nodig, gesloten om het risico op ontsteking te minimaliseren en de overlevingskansen van het getroffen kind te vergroten.

Desalniettemin kunnen neurologische stoornissen (gevoeligheidsstoornissen, verlamming, trofische stoornissen) en latere complicaties niet altijd worden uitgesloten. Mogelijke gewrichts- en voetvervormingen kunnen orthopedisch, fysiotherapeutisch en / of chirurgisch worden gecorrigeerd. Als er ook hydrocephalus (waterhoofd) is, wordt operatief een shunt (katheter) geplaatst, met behulp waarvan het overtollige hersenvocht (liquour) kan worden afgevoerd en de druk op de hersenen kan worden geminimaliseerd.

Als spina bifida correleert met een mictiestoornis, kan medicatie, een katheter of een operatie worden overwogen om mogelijke infecties (waaronder nierontsteking) te voorkomen. Bovendien moeten familieleden van de getroffenen en de getroffen kinderen zelf, vooral bij ernstige vormen van spina bifida, psychologische ondersteuning krijgen en, in geval van verminderde mentale vermogens, worden ondersteund door passende ondersteuningsprogramma's.

preventie

Omdat de oorzaken van een Spina bifida onduidelijk zijn, beperken de preventieve maatregelen zich primair tot een extra inname van foliumzuur (vitamine B) vooraf en tijdens de zwangerschap. Algemeen wordt aangenomen dat het risico op spina bifida met ongeveer 50 procent kan worden verminderd door extra vitamine B in te nemen.

Nazorg

Bij spina bifida zijn de opties en maatregelen voor nazorg meestal aanzienlijk beperkt en slechts in zeer enkele gevallen beschikbaar voor de betrokkene. Daarom zou de getroffen persoon idealiter vroeg een arts moeten raadplegen en de behandeling moeten starten, zodat er geen andere complicaties of klachten zijn die het dagelijks leven voor de betrokken persoon moeilijk kunnen maken.

Omdat spina bifida een aangeboren ziekte is, kan deze meestal niet volledig worden genezen. Als u kinderen wilt hebben, is het raadzaam om een ​​genetisch onderzoek en counseling te laten uitvoeren om herhaling van deze ziekte bij de nakomelingen te voorkomen. Meestal zijn verschillende ingrepen nodig om de symptomen te verlichten.

De getroffen persoon moet na zo'n operatie zeker rusten en rustig aan doen. Vermijd echter indien mogelijk inspanning of stressvolle fysieke activiteiten. In sommige gevallen vermindert spina bifida de levensverwachting van de getroffenen.

U kunt dat zelf doen

De ziekte wordt behandeld zodra de persoon is geboren. Het kind kan natuurlijk geen zelfhulpmaatregelen nemen die zijn of haar situatie helpen verbeteren. De zwangere vrouw moet deelnemen aan alle preventieve onderzoeken die tijdens de zwangerschap worden aangeboden. Bij een echografisch onderzoek kan de gezondheidsstoornis van de foetus al door een arts worden opgemerkt. In deze fase is het belangrijk dat uitgebreide informatie over de ziekte en de mogelijke therapeutische maatregelen wordt verkregen.

De bevalling dient in een intramurale setting plaats te vinden, zodat direct na de bevalling de best mogelijke medische stappen kunnen worden ondernomen. De aanstaande moeder moet daarom vroeg voor de uitgerekende uitgerekende datum een ​​kliniek bezoeken. Omdat de overlevingskansen van het nageslacht met deze ziekte worden verminderd, is het noodzakelijk om met een arts te werken. Het is al mogelijk om te achterhalen welke mogelijke ontwikkelingen er in het verschiet liggen. De aanstaande ouders dienen zich vanuit een arts en onafhankelijk op de nieuwe situatie adequaat voor te bereiden.

Om in het dagelijks leven met de ziekte om te gaan, heb je emotionele stabiliteit en voldoende steun van familieleden of vrienden nodig. Met deze stappen moet rekening worden gehouden en vóór de uitgerekende datum worden gepland, zodat er geen situaties van mentale overbelasting ontstaan. Indien nodig moet therapeutische hulp worden geboden.