De amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een zenuwziekte die geleidelijke immobilisatie en verlamming van spieren veroorzaakt. De ziekte is progressief en ongeneeslijk. Ondersteunende therapieën kunnen het beloop echter vertragen en gunstig beïnvloeden.
Wat is amyotrofische laterale sclerose?
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een chronische ziekte van het zenuwstelsel waarbij de skeletspieren niet langer voldoende worden gevoed en atrofiëren.
De skeletspieren worden gebruikt voor willekeurige bewegingen, dat wil zeggen voor het bewegen van bijvoorbeeld armen en benen. Normaal gesproken worden zenuwimpulsen vanuit de hersenen via het ruggenmerg naar de spieren gestuurd, waardoor beweging wordt geactiveerd. Bij amyotrofische laterale sclerose worden de zenuwcellen, de zogenaamde motorneuronen, zodanig beschadigd dat ze geen impulsen meer naar de spieren kunnen overbrengen.
Dit leidt ertoe dat reflexen niet meer werken en geleidelijk geen bewegingen meer mogelijk zijn. De spieren atrofiëren (atrofie) en verstijven. Amyotrofische laterale sclerose komt vooral voor tussen de 50 en 70 jaar. Er zijn twee vormen van amyotrofische laterale sclerose. De sporadische vorm, dat wil zeggen, het komt slechts sporadisch voor, en de gezinsvorm, die vaker voorkomt in gezinnen.
oorzaken
De oorzaken van amyotrofische laterale sclerose zijn tot op de dag van vandaag nog niet onderzocht. Het is bekend dat er genetische redenen zijn voor de familiale vorm, maar deze vorm komt veel minder vaak voor dan sporadische amyotrofische laterale sclerose.
De symptomen van de ziekte zijn het gevolg van een groeiachterstand van zenuwcellen en bepaalde hersengebieden die verantwoordelijk zijn voor de beweging van de skelet- en gezichtsspieren. Waarom deze degeneratie plaatsvindt, is echter nog onduidelijk. Onderzoeksresultaten uit 2011 suggereren dat een verstoord eiwitmetabolisme de trigger is voor amyotrofische laterale sclerose. Aangenomen wordt dat beschadigde eiwitten worden opgeslagen in de zenuwcellen in het ruggenmerg en de hersenen, waardoor ze afsterven. Hier zie je een parallel met de ziekte van Alzheimer, waarvoor eiwitten ook de trigger zijn.
Het feit dat een mutatie (verandering) in het gen dat verantwoordelijk is voor het gebruik van beschadigde eiwitten is gevonden bij mensen die zijn getroffen door familiaire amyotrofische laterale sclerose, versterkt de aanname dat eiwitten betrokken zijn bij de ziekte.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen spierzwakteSymptomen, kwalen en tekenen
De symptomen van amyotrofische laterale sclerose (ALS) worden veroorzaakt door de toenemende vernietiging van zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor spierbewegingen. Zowel het begin als het verloop van de ziekte kunnen echter verschillende vormen hebben. Soms begint de ziekte met kleine motorstoringen, zoals constant struikelen of vallen.
Vaak zijn er problemen met het vasthouden van voorwerpen veroorzaakt door zwakke spieren of verlamming van de spieren. Spraak- of slikproblemen komen minder vaak voor bij het ontstaan van ALS. Het exacte verloop van de ziekte is niet te voorspellen. Dit hangt af van de volgorde waarin bepaalde zenuwcellen afsterven.
Het is echter altijd een onomkeerbaar proces dat voortdurend vordert en uiteindelijk tot de dood leidt. Typisch voor ALS zijn pijnloze verlamming van de spieren gecombineerd met verhoogde spierspanning. Met uitzondering van de hartspier, de oogspieren en de sluitspieren van de darm en blaas, kunnen alle spiergroepen anders door de tekorten worden aangetast.
Onvrijwillige maar pijnloze spiertrekkingen treden op in de aangetaste spieren. Bovendien zijn de getroffen gebieden machteloos. Daar treden spierkrampen en verstijving op. Vroeg of laat komen in veel gevallen slik- en spraakstoornissen voor.
In het kader van slikstoornissen kunnen delen van het voedsel worden ingeademd en zo de ademhalingsorganen binnendringen. De dood treedt op na een gemiddeld verloop van de ziekte van drie tot vijf jaar door longontsteking als gevolg van voedselaspiratie, verstikking, weigering om te eten of infectieziekten.
Diagnose en verloop
De symptomen van amyotrofische laterale sclerose lopen sterk uiteen. Het begint meestal met verschillende ongemakken die vooral armen en benen treffen. Je stoot je tenen of struikelt tijdens het hardlopen of hebt moeite om voorwerpen in je hand te houden en gecoördineerde bewegingen te maken.
Amyotrofische laterale sclerose kan ook beginnen met problemen met spreken of slikken, afhankelijk van of eerst de hersengebieden of de motorneuronen worden beschadigd. Het verdere verloop verschilt ook van persoon tot persoon en is niet erg voorspelbaar. Sommige patiënten lijden aan pijnloze verlamming, anderen zijn vatbaar voor spastische (krampen) aanvallen en spiertrekkingen.
Door de degeneratie van de spraakspieren wordt spraak steeds onduidelijker. Aangezien amyotrofische laterale sclerose progressief is, worden in de loop van de tijd steeds meer functies van het lichaam verminderd. Elk van de symptomen kan echter ook een teken zijn van een andere ziekte en daarom is een medisch onderzoek absoluut noodzakelijk.
De diagnose moet plaatsvinden via een eliminatieproces, omdat er geen duidelijke onderzoeksmethoden zijn voor amyotrofische laterale sclerose. In de regel worden bloedonderzoeken, magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), neurofysiologische tests en mogelijk een CSF-test (onderzoek van het hersenwater) uitgevoerd.
Complicaties
Bij amyotrofische laterale sclerose (kortweg ALS) is er een progressieve vernietiging van de motorneuronen, zodat de getroffen persoon steeds minder willekeurig kan bewegen en dan een ernstige handicap veroorzaakt. De patiënten zijn afhankelijk van rolstoelen en hebben zorg nodig, waardoor de kwaliteit van leven zeer beperkt is. Dit kan leiden tot ernstige depressies bij de betrokkene, maar ook bij de naasten.
Doorgaans worden de zenuwen van de patiënt die verantwoordelijk zijn voor de slikspieren aangetast, waardoor goed slikken niet meer goed werkt. Bovendien verslikken ALS-patiënten zich gemakkelijker en kunnen voedselresten in de luchtpijp terechtkomen. Omdat de getroffenen niet meer hard genoeg kunnen hoesten, krijgt de persoon ernstige kortademigheid en in het ergste geval kan hij stikken.
Bovendien kan het vreemde lichaam de bronchiën en de longen ernstig irriteren, waardoor er in de loop van de tijd longontsteking kan ontstaan. Dit kan soms fataal zijn voor de patiënt. Bij ALS worden de ademhalingsspieren verzwakt en vervolgens verlamd, waardoor de ademhaling ernstig wordt belemmerd en de patiënten afhankelijk zijn van beademing.
In de late stadia raakt de patiënt verlamd en stopt de ademhaling en sterft de persoon. De gemiddelde overlevingstijd voor een ALS-patiënt nadat de diagnose is gesteld, is drie tot vijf jaar.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Het probleem met amyotrofische laterale sclerose is dat het begint met slopende maar relatief niet-specifieke symptomen. De effecten hiervan zijn echter zo groot dat de getroffenen onmiddellijk een arts moeten raadplegen. De oorzaak van grijpstoornissen of verlamming, spiertrillingen of spierverspilling, slikstoornissen en krampen moet worden opgehelderd. Een bezoek aan een neuroloog is noodzakelijk.
De diagnostiek bij de neuroloog is omvangrijk. Allereerst moeten andere neurologische aandoeningen zoals Parkinson, polyneuropathieën, hersenbloeding, inflammatoire zenuwaandoeningen en dergelijke worden uitgesloten. Tot dusver is er geen concreet bewijs dat een gekwalificeerde arts zou kunnen gebruiken om ALS te diagnosticeren. Het is een diagnose van uitsluiting.
Als wordt vastgesteld dat het eigenlijk om amyotrofische laterale sclerose of ALS gaat, wordt het moeilijk voor de behandelende arts. Omdat er nog steeds geen therapie is die zou kunnen genezen. Artsen kunnen amyotrofische laterale sclerose alleen als aanvulling behandelen of het verloop van de ziekte enige tijd uitstellen.
De geraadpleegde artsen proberen de symptomen van ALS-patiënten zo lang mogelijk te verzachten. Naast specialisten kunnen ook logopedisten, fysiotherapeuten of ergotherapeuten geraadpleegd worden. Medicijnen zorgen ervoor dat al te stressvolle gevolgen van amyotrofische laterale sclerose onder controle worden gehouden of verlicht. Omdat het beloop van ALS individueel kan verschillen, zijn de therapeutische maatregelen ook verschillend.
Artsen & therapeuten bij u in de buurt
Behandeling en therapie
De genezing van amyotrofische laterale sclerose is nog steeds niet mogelijk. Er zijn echter verschillende therapieën beschikbaar die het verloop van de ziekte gunstig kunnen beïnvloeden en vertragen. Enerzijds wordt medicamenteuze behandeling gebruikt, die inwerkt op de zenuwcellen en deze beschermt.
De bescherming van de zenuwcellen zorgt ervoor dat ze langer functioneren en minder snel afsterven. Tot op heden is er echter maar één medicijn dat met succes is gebruikt bij amyotrofische laterale sclerose. Ondersteunende behandeling wordt symptomatisch gegeven, d.w.z. de symptomen worden verlicht.
Symptomatische therapie omvat voornamelijk fysiotherapie en ergotherapie. Spalken en loophulpmiddelen ondersteunen de spieren, zwakkere spiergroepen worden getraind en slik- en spraakstoornissen worden behandeld. Omdat de ademhalingsspieren ook verzwakken in het gevorderde stadium van amyotrofische laterale sclerose, worden ook de ademhalingsfuncties ondersteund.
Outlook & prognose
Als gevolg van deze ziekte lijden de getroffenen aan een aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van leven en ook aan verdere beperkingen in het dagelijks leven. In sommige gevallen zijn de getroffenen dan afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen ze het leven van alledag niet meer alleen aan.
De patiënten lijden voornamelijk aan ernstige verlamming en andere sensorische stoornissen. Deze kunnen in alle delen van het lichaam voorkomen en zo het dagelijkse leven beperken. De getroffenen lijken onhandig en blijven lijden aan spraakstoornissen of slikstoornissen. Deze aandoeningen kunnen het ook veel moeilijker maken om voedsel en vocht in te nemen, wat kan leiden tot ondervoeding of deficiëntieverschijnselen.
In veel gevallen kan de ziekte niet vroegtijdig worden vastgesteld omdat de symptomen traag en verraderlijk zijn. De communicatie met andere mensen kan ook aanzienlijk worden beperkt door de ziekte. Patiënten blijven last van ernstige vermoeidheid of hoofdpijn. In de regel kan slaap de vermoeidheid niet compenseren. Ook komen concentratiestoornissen en coördinatie voor.
In de regel is niet te voorspellen of directe behandeling mogelijk is. Sommige klachten kunnen beperkt zijn. Een volledige genezing is meestal niet mogelijk.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Geneesmiddelen tegen spierzwaktepreventie
Het is niet mogelijk om amyotrofische laterale sclerose te voorkomen. Behandeling in een vroeg stadium van de ziekte heeft echter een zeer positief effect op het beloop en vertraagt de progressie van de symptomen.
Nazorg
Aangezien amyotrofische laterale sclerose (ALS) progressief is en uiteindelijk altijd fataal is, is de term nazorg eigenlijk onjuist. Het is veeleer een kwestie van de symptomen, die zich steeds wijder verspreiden, draaglijker en draaglijker maken voor de patiënt door langdurige behandeling. De symptomen van deze neurodegeneratieve ziekte zijn complex. De medische zorg is navenant intensief gedurende de hele tijd die de ALS-patiënt voor zich heeft.
In plaats van nazorg, die conceptueel uitgaat van een latere genezing of verbetering, kan bij amyotrofische laterale sclerose alleen medebehandeling door fysiotherapeuten, psychologen of andere instanties aangewezen zijn. De getroffenen zijn afhankelijk van uitgebreide hulp en ondersteunende maatregelen - ook technische - gedurende de gehele duur van de ziekte en in het gevorderde stadium van de ziekte. Hierdoor kunnen ze de best mogelijke kwaliteit van leven krijgen. Mensen met ALS hebben bijvoorbeeld in een vergevorderd stadium een speciaal dieet nodig.
Met beademingsmaatregelen en de hulp van stemcomputers of elektrische rolstoelen kunnen ALS-patiënten in ieder geval hun mobiliteit en deelname aan het leven zoveel mogelijk verzekeren. Het is echter de vraag of alle therapeutische opties beschikbaar zijn voor alle ALS-patiënten. Er kan veel worden gedaan voor patiënten met amyotrofische laterale sclerose met maatregelen van fysiotherapie of ergotherapie. Symptomatische behandeling en verzorging is mogelijk, maar meer niet.
U kunt dat zelf doen
De diagnose "amyotrofische laterale sclerose" is een grote last voor de getroffenen Psychotherapeutisch advies of uitwisseling in een zelfhulpgroep kan helpen bij het aanpassen aan de nieuwe situatie.
Mobiliteit behouden is uitermate belangrijk om zo lang mogelijk zonder hulp het hoofd te kunnen bieden aan het dagelijkse leven. Regelmatige fysiotherapie en ergotherapie helpen om bewegingssequenties te leren die zijn aangepast aan de ziekte en om eventuele beperkingen die al kunnen ontstaan bij het gebruik van hulpmiddelen te compenseren. Door de woonomgeving in een vroeg stadium aan te passen, kunnen gebruikelijke dagelijkse routines vaak voor een langere periode worden behouden.
Ter ondersteuning van huishoudelijke activiteiten zijn grijphulpmiddelen, speciaal bestek en elektrische huishoudelijke apparaten beschikbaar, die het gebrek aan spierkracht tot op zekere hoogte compenseren. Persoonlijke hygiëne wordt ook vergemakkelijkt door het gebruik van hulpmiddelen. Mobiliteit kan worden gehandhaafd met loophulpmiddelen of - in een vergevorderd stadium - een elektrische rolstoel.
Logopedie kan spraakstoornissen tegengaan en als spieren steeds zwakker worden, helpt de logopedist u bij het kiezen van een geschikt communicatiemiddel. Als slikken problemen oplevert, kan sliktherapie en het bereiden van maaltijden die zijn afgestemd op de individuele behoeften verlichting bieden. Fysiotherapeutische maatregelen, die in veel gevallen worden gecombineerd met het gebruik van een afzuigapparaat en de hulp van een verzorger, ondersteunen de ademhaling en het ophoesten van secreties.
.jpg)
.jpg)
