De Saldino-Noonan-syndroom is een erfelijke thoracale dysplasie die meestal fataal is. Defecten van de interne organen treden meestal op als bijwerkingen. In uitzonderlijke gevallen kan het kleine longvolume van de patiënt operatief worden vergroot.
Wat is het Saldino-Noonan-syndroom?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
De Saldino-Noonan-syndroom is een erfelijke skeletdysplasie van de thorax. Het behoort tot de polydactyliesyndromen met korte ribben en komt binnen dit klinische beeld overeen met type 1. Alle typen van deze groep worden gekenmerkt door dysplasie van de ribben en onderontwikkelde longen. De respiratoire insufficiëntie bij deze ziekte is onvermijdelijk gerelateerd aan de genetische onderontwikkeling van de thorax.
Daarom wordt deze vorm van insufficiëntie ook wel het thoracale insufficiëntiesyndroom genoemd. Het korte rib polydactyliesyndroom komt voor in in totaal zeven verschillende typen, die verschillen in morfologisch-radiologische criteria. Naast het Saldino-Noonan-syndroom omvat de internationale classificatie slechts drie andere typen: Majewski, Verma-Naumoff en Beemer-Langer-syndroom. Radioloog Ronald Saldino en geneticus Charles Noonan beschreven het Saldino-Noonan-syndroom voor het eerst in de Verenigde Staten in de jaren zeventig.
oorzaken
Alle soorten korte-rib-polydactyliesyndroom worden overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Dit betekent dat als de ziekte aanwezig is op een recessief allel in een van de twee partners, deze ook aanwezig moet zijn in de tweede partner om overdracht recessief te laten zijn. Als slechts een van de twee recessieve allelen het defect draagt, bedekt het intacte allel het defect in het andere. Tot dusver is er geen duidelijke incidentie van het vermoedelijk uiterst zeldzame Saldino-Noonan-syndroom.
Dit type polydactyliesyndroom met korte ribben wordt echter als minder vaak beschouwd dan bijvoorbeeld het Verma-Naumoff-type. De lokalisatie van de defecte allelen is ook nog niet definitief opgehelderd. Dit onderscheidt het onderzoek naar het Saldino-Noonan-syndroom van andere polydactylen met korte ribben, zoals het Jeune-syndroom, waarvan het veroorzakende gen al in ten minste één subgroep is gelokaliseerd. Zoals bij alle autosomaal recessieve ziekten, ontstaat het recessieve dragerallel waarschijnlijk als onderdeel van een mutatie.
Symptomen, kwalen en tekenen
Korte ribben met een hypoplasie van de thorax zijn het belangrijkste symptoom van het Saldino-Noonan-syndroom. Vanwege de minimale beschikbare ruimte zijn de longen vanaf de geboorte onderontwikkeld, wat resulteert in thoracale respiratoire insufficiëntie. De lange botten worden ingekort of in ieder geval vervormd. In de regel is er ook polydactylie, d.w.z. vier vingers.
De dysplasieën van het vingerskelet komen vaker voor bij alle vormen van polydactylie met korte ribben en zijn daarom in de groepsnaam opgenomen. De wortel van de neus is meestal verzonken bij mensen met het Saldino-Noonan-syndroom. Soms is er een gespleten lip en gehemelte en is de kin klein. Meestal ligt de hoeveelheid vruchtwater bij de geboorte onder de norm van 200 tot 500 milliliter, zodat er van oligohydramnion gesproken kan worden.
De inwendige organen zijn vaak aangetast door defecten. Gecompliceerde hartafwijkingen komen net zo vaak voor als een korte darm, misvorming van het rectum of een schadelijke stoelgang. De slokdarm is gedeeltelijk onderbroken en de epiglottis, nieren of geslachtsorganen zijn misvormd.
Diagnose en ziekteverloop
De diagnose van het Saldino-Noonan-syndroom kan onmiddellijk na de geboorte worden gesteld via röntgenfoto's. De horizontale ribben verschijnen op de röntgenfoto als korte en puntige botten met nauwelijks versteende buisvormige botten. De botstructuur is over het algemeen amorf en de bekkenbladen zien eruit als horizontaal lopende acetabulaire daken op kleine wervellichamen met een ronde vorm.
Meestal worden de ledematen ingekort. De diagnose kan meestal al voor de geboorte worden gesteld en kan met echografie relatief eenduidig worden vastgesteld. Het beloop van deze ziekte is ongunstig. In de regel is er sprake van een dodelijk verloop. Slechts in zeldzame gevallen overleven de getroffenen de eerste jaren. De levensverwachting hangt grotendeels af van de mate van dysplasie en de daarmee gepaard gaande orgaaninsufficiëntie.
Complicaties
Het Saldino-Noonan-syndroom kan in de regel tot verschillende compilaties en klachten leiden. Met name de inwendige organen zijn bij deze ziekte vaak beschadigd, waardoor onder bepaalde omstandigheden de levensverwachting van de patiënt kan afnemen. Bij dit syndroom lijden de getroffenen voornamelijk aan een ernstige onderontwikkeling van de longen.
Dit leidt tot ademhalingsmoeilijkheden en, in ernstige gevallen, tot ademhalingsinsufficiëntie. Bovendien kan er ook bewustzijnsverlies optreden door onvoldoende toevoer van zuurstof naar de interne organen. In sommige gevallen hebben getroffenen last van meerdere vingers en worden ze daarom vaak gepest of gepest, vooral op jonge leeftijd. Een gespleten gehemelte komt ook veel voor bij het Saldino-Noonan-syndroom en kan het veel moeilijker maken om te eten en te drinken.
In veel gevallen hebben de ouders en familieleden ook last van de symptomen van het Saldino-Noonan syndroom, psychische klachten of depressie. Bovendien kan het syndroom leiden tot een hartafwijking, zodat de getroffenen ook kunnen overlijden aan een plotselinge hartdood. Aangezien er geen oorzakelijke behandeling is voor het Saldino-Noonan-syndroom, worden alleen symptomen behandeld. Er zijn geen bijzondere complicaties. De levensverwachting van de patiënt kan aanzienlijk negatief worden beïnvloed.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Het Saldino-Noonan-syndroom moet altijd door een arts worden behandeld. In de meeste gevallen leidt dit syndroom echter tot de dood van de betrokkene, zodat de symptomen alleen kunnen worden verlicht. Volledige genezing kan niet worden bereikt. Bij zeer ernstige ademhalingsmoeilijkheden moet een arts worden geraadpleegd. Deze symptomen manifesteren zich door naar adem happen of doordat de huid blauw wordt. In sommige gevallen verliezen de getroffenen ook het bewustzijn.
Mochten deze symptomen optreden, dan moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Verder dient de arts ook geraadpleegd te worden als de persoon in kwestie lijdt aan meerdere vingers of zelfs een gespleten gehemelte heeft. Omdat het Saldino-Noonan-syndroom ook tot hartproblemen of defecten kan leiden, moeten regelmatig onderzoeken van het hart en de inwendige organen worden uitgevoerd om verdere symptomen te voorkomen. Psychologische begeleiding kan ook nuttig zijn bij het Saldino-Noonan syndroom, aangezien met name de ouders en familieleden vaak last hebben van psychische klachten of depressies.
Behandeling en therapie
Als de patiënt geschikt is en de orgaaninsufficiëntie überhaupt zinvol is, kan de arts een verticaal uitzetbare titanium ribprothese voorstellen voor de behandeling van het Saldino-Noonan-syndroom. Bij deze procedure wordt de thorax met de smalle ribben chirurgisch verwijd en rechtgetrokken met behulp van een titanium implantaat. De titanium rib die hiervoor wordt gebruikt, is uitschuifbaar en gebogen. Deze titanium staaf heeft meerdere gaten in een rij die gebruikt kunnen worden om de gewenste lengte te fixeren.
Ongeveer zes maanden na de eerste procedure wordt een tweede operatie uitgevoerd om de staaf te verlengen. Gewoonlijk fixeert de chirurg de staaf tussen de ribben of plaatst hij het titanium implantaat tussen de bekkenkam en een ribbe en bereikt zo het wrikeffect. Op deze manier kan de wervelkolom indirect worden gestrekt. Het rechttrekken van de wervelkolom verhoogt automatisch het volume in de rib-thorax en vergroot zo het longvolume.
De operatie is niet geschikt voor alle patiënten met het Saldino-Noonan-syndroom omdat het onwaarschijnlijk is dat mensen met ernstige hartafwijkingen de operatie zullen overleven. Als de operatie kan worden uitgevoerd en als de procedure succesvol is, kunnen sommige van de bijbehorende dysplasieën ook operatief worden gecorrigeerd. Het sterftecijfer voor het Saldino-Noonan-syndroom blijft niettemin hoog en de kwaliteit van leven laag.
De patiënten lijden meestal aan een onaanvaardbaar groot aantal misvormingen die verschillend zijn, maar die allemaal vitale structuren dragen. Hierdoor is de kans klein dat deze allemaal kunnen worden gecompenseerd zonder levensbedreigende gevolgen. De ouders van getroffen kinderen worden meestal opgevangen door psychotherapie.
Uw medicatie vindt u hier
➔ Medicatie voor pijn op de borstpreventie
Tot nu toe kan het Saldino-Noonan-syndroom alleen worden voorkomen voor zover de ziekte nu tijdens de zwangerschap met echografie kan worden vastgesteld. De beslissing voor of tegen een kind met het syndroom wordt aan de ouders overgelaten.
Nazorg
Degenen die lijden aan het Saldino-Noonan-syndroom moeten er alles aan doen om hun welzijn te verbeteren. Alle activiteiten die vóór de ziekte zijn uitgevoerd, moeten worden gepland en opnieuw worden ondernomen. De meeste getroffenen sterven in de eerste maanden van de ziekte. Om deze reden moeten ouders en andere gezinsleden zich voldoende informeren over de ziekte.
Ze moeten permanent psychologisch advies zoeken, zodat ze kunnen leren omgaan met de ziekte en het verlies dat het veroorzaakt. De getroffenen moeten ook tijdig worden geïnformeerd over de ziekte en de gevolgen ervan. De focus ligt op het zo mooi mogelijk maken van de rest van het leven van de persoon.
De kwaliteit van leven moet aanzienlijk worden verhoogd met dingen die de betrokkene leuk vindt. De getroffen persoon moet ook permanent psychologisch advies zoeken. Daar kunt u leren omgaan met de ziekte. Bovendien kan worden geleerd hoe de getroffenen in het dagelijks leven met de ziekte kunnen leven.
Het wordt ook aanbevolen dat getroffenen naar een zelfhulpgroep gaan. Daar kunnen ze met andere zieke mensen praten en voelen ze zich niet alleen met de ziekte. Bovendien kunnen daar nieuwe manieren worden geleerd om met de ziekte te leven. Getroffen mensen mogen alleen verblijven op plaatsen waar voldoende zuurstof is. Familieleden die roken, moeten de omgang met de zieke vermijden.
U kunt dat zelf doen
Zelfhulpmaatregelen bij het Saldino-Noonan-syndroom zijn gericht op het bevorderen van welzijn. In de meeste gevallen eindigt de aandoening met het vroegtijdig overlijden van de patiënt in de eerste maanden of jaren van het leven. Ouders en familieleden dienen zich daarom voldoende te informeren over de ziekte en de daaruit voortvloeiende gevolgen. Het kind moet zo vroeg mogelijk worden geïnformeerd over het verloop van de ziekte en de bestaande aandoening.
De focus ligt op het ontwerp van de gemeenschappelijke levensduur en maatregelen om de kwaliteit van leven te optimaliseren. Om mentale kracht te versterken en emotionele stress te verlichten, moeten alle getroffenen deelnemen aan psychologische ondersteuning. De processen en ontwikkelingen moeten worden verwerkt zodat er geen secundaire ziekten ontstaan en de nabestaanden adequaat voor het kind kunnen zorgen. Daarnaast versterkt psychotherapie het opgroeiende kind in het dagelijks leven in het omgaan met fysieke en emotionele klachten.
De omgeving van de patiënt moet worden verrijkt met voldoende zuurstof. Omdat de functie van de longen vaak wordt aangetast door de aandoening, moeten omgevingen met verontreinigende stoffen in de lucht worden vermeden. Roken moet daarom volledig worden vermeden in aanwezigheid van de patiënt. Vrijetijdsbesteding is afgestemd op de behoeften en mogelijkheden van de betrokkene. De vreugde van het leven moet worden aangemoedigd. Bovendien versterken succesverhalen het zelfvertrouwen van de patiënt.
.jpg)
.jpg)
