Angelman-syndroom

De Angelman-syndroom (AS) wordt gekenmerkt door een vertraging in fysieke en mentale ontwikkeling. Mensen met het Angelman-syndroom hebben levenslange constante zorg nodig, omdat ze niet voor zichzelf kunnen zorgen of gevaren correct kunnen inschatten. De zeldzame genetische ziekte dankt zijn naam aan de Britse kinderarts Harry Angelman, die in 1965 de eerste was die de ziekte vanuit wetenschappelijk oogpunt beschreef.

Wat is het Angelman-syndroom?

Uiterlijk hebben mensen met het Angelman-syndroom een ​​platte achterkant van het hoofd, een grote mond met een uitstekende onderkaak en een ongecoördineerde manier van lopen met brede benen.

Andere kenmerken van het Angelman-syndroom zijn een slecht gepigmenteerde huid en kleine handen en voeten. Scoliose, een S-vormige kromming van de wervelkolom, komt vaak voor tijdens de puberteit. 90 procent van de mensen met het Angelman-syndroom heeft epilepsie. Gedragseigenschappen komen onder meer tot uiting in een opgewekt uitziende stemming met veelvuldig glimlachen en lachen, een merkbaar enthousiasme voor water en een intensieve zoektocht naar fysieke nabijheid.

Concentratieproblemen, het onvermogen om te spreken en een bovengemiddelde duur van de orale fase zijn ook kenmerkend voor het Angelman-syndroom.

oorzaken

De oorzaken van het Angelman-syndroom zijn erfelijk. De meest voorkomende is een afwijking die op het 15e chromosoom van de moeder is geërfd. Meestal is deze afwijking dat kleine delen van het chromosoom ontbreken.

Daarentegen is tien procent van de anomalie een genmutatie. In deze gevallen werden geen defecte secties op chromosoom 15 gevonden bij de moeder van het kind met het Angelman-syndroom. Het is dus mogelijk dat de afwijking is ontstaan ​​tijdens de ontwikkeling van een eicel.

In individuele gevallen kan de oorzaak van het Angelman-syndroom ook zijn dat beide chromosomen 15 alleen van de vader komen. Ongeveer tien procent van de mensen met het Angelman-syndroom had geen afwijkingen in het 15e chromosomenpaar. De verandering in de genetische samenstelling is mogelijk te klein en kan niet worden vastgesteld met de momenteel beschikbare technologie.

Symptomen, kwalen en tekenen

Het Angelman-syndroom manifesteert zich door een verscheidenheid aan fysieke symptomen en gedragingen. De typische symptomen verschijnen meestal pas na de leeftijd van drie jaar en hebben invloed op het hele lichaam. Allereerst lijden de getroffen kinderen aan bewegingsstoornissen of evenwichtsstoornissen, die in ernst kunnen variëren. Kenmerkend zijn de ongecoördineerde gang en de schokkerige bewegingen van de armen en benen.

Bovendien kan hypermotorisch en hyperactief gedrag worden bepaald - de getroffenen zijn rusteloos en bewegen ononderbroken. De taalontwikkeling is meestal verstoord. De getroffenen begrijpen wat er tegen hen wordt gezegd, maar in de meeste gevallen kunnen ze zelf niet spreken.

Over het algemeen wordt de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling vertraagd, wat zich in de loop van de ziekte manifesteert door toenemende vertraging en diverse lichamelijke beperkingen. Bovendien kan het Angelman-syndroom vele andere symptomen veroorzaken. Getroffen kinderen hebben vaak epileptische aanvallen of lijden aan de zogenaamde microcefalie, een te klein hoofd.

Verdere uiterlijke kenmerken zijn de geprononceerde kaak en de brede mond, de ver uit elkaar geplaatste tanden, scheelzien en lopen met brede benen met naar buiten gedraaide voeten. Getroffen kinderen zijn ook gefascineerd door water, krakend papier en plastic en hebben ongebruikelijke eetgewoonten. Kenmerkend is ook de slecht gepigmenteerde huid, gecombineerd met licht haar en lichte oogkleur.

Diagnose en verloop

Tot op heden zijn er twee methoden bekend om het Angelman-syndroom te diagnosticeren. Tussen de drie en zeven jaar merken kinderneurologen abnormale EEG-waarden op.

Een positieve genetische test geeft zekerheid of het kind is geboren met het Angelman-syndroom. In de kindertijd en vroege peutertijd zijn de bestaande ontwikkelingsproblemen bij het Angelman-syndroom nauwelijks merkbaar. Diagnoses worden gesteld met een gemiddelde frequentie van 1: 15.000 tot 1: 20.000.

Er kunnen nog meer gevallen van deze eigenaardigheid zijn. Het Angelman-syndroom wordt vaak helemaal niet gediagnosticeerd. In plaats daarvan wordt aangenomen dat het autisme is. Zowel jongens als meisjes hebben dezelfde kans om geboren te worden met het Angelman-syndroom. De levensverwachting van mensen met het Angelman-syndroom is normaal. Vroegtijdige remediërende ondersteuning kan hun onafhankelijkheid aanzienlijk verbeteren.

Complicaties

Bij het Angelman-syndroom zijn er voornamelijk mentale en fysieke ontwikkelingen. De betrokkene lacht vaak zonder reden. Dit kan voor veel mensen weerzinwekkend en vreemd overkomen, waardoor ze hen sociaal isoleren. Daarnaast wordt hyperactief en hypermotorisch gedrag geobserveerd, waardoor de kans op letsel groot is.

Het Angelman-syndroom heeft meer kans op epileptische aanvallen, die verwondingen kunnen veroorzaken. Bovendien kan levensbedreigende status epilepticus optreden. Deze bijzonder langdurige aanval kan meerdere keren achter elkaar voorkomen en is moeilijk te behandelen, daarom moet onmiddellijk een spoedarts worden ingeschakeld en moet intensieve zorg worden gepland.

Bovendien heeft een patiënt scheelzien (strabismus). In de beginjaren moet dit zo snel mogelijk worden behandeld, omdat het op schoolleeftijd niet meer ongedaan kan worden gemaakt en dus kan leiden tot slecht zicht (amblyopie). Na een operatie bestaat altijd het risico dat de scheel terugkeert, waardoor een nieuwe operatie van de oogspieren noodzakelijk is.

Een andere complicatie van het Angelman-syndroom is de kromming van de wervelkolom (scoliose). Door de jaren heen slijten de wervellichamen en hun tussenwervelschijven steeds meer, wat hevige pijn veroorzaakt. De thorax wordt ook kleiner, organen worden vernauwd en hun functie wordt beperkt, zoals het hart of de longen.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als het Angelman-syndroom wordt vermoed, moeten ouders contact opnemen met hun kinderarts of een kinderneuroloog. Er kunnen verschillende fysieke symptomen en gedragingen worden gebruikt om te bepalen of dit de aandoening is. Als dit ziektebeeld (vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling, bewegings- en evenwichtsstoornissen, etc.) wordt opgemerkt, wordt een arts aanbevolen.

Met name het belangrijkste kenmerk, zeer frequente en ongegronde glimlachen, moet aanleiding geven tot een medische evaluatie. De symptomen treden meestal op tussen de leeftijd van 3 en 7 jaar en kunnen worden toegewezen aan de hand van informatiebrochures en forums. Desalniettemin moet een medische diagnose worden gesteld, zodat snel geschikte therapeutische maatregelen kunnen worden genomen.

Gesprekken met psychologen en andere getroffen ouders moeten altijd deel uitmaken van de behandeling. Ouders moeten ook overwegen om speciale discussiegroepen voor kinderen met het Angelman-syndroom bij te wonen. In sommige gevallen met het Angelman-syndroom moet de spoedarts worden ingeschakeld. Dan bijvoorbeeld bij toevallen of een ongeval als gevolg van bewegings- en evenwichtsstoornissen.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Angelman-syndroom is momenteel niet te genezen. Adequate maatregelen om de lichamelijke klachten te behandelen zijn echter medisch relevant. Fysiotherapie is geschikt om de wervelkolom te stabiliseren om mogelijke gevolgschade door scoliose, die bij veel mensen met het Angelman syndroom voorkomt, tegen te gaan.

Het kan nodig zijn om geschikte medicatie te geven om epileptische aanvallen te voorkomen. Mensen met het Angelman-syndroom hebben mogelijk een verminderde taalontwikkeling en spreken bijna nooit zelf, maar toch hebben ze een goed begrip van taal. Met professionele ondersteuning zijn de getroffenen heel goed in staat om alternatieve vormen van communicatie te leren, zoals door tekens ondersteunde communicatie of visuele communicatie.

Therapeutisch rijden stelt kinderen met het Angelman-syndroom in staat om hun evenwichtsgevoel te verbeteren en dus veiliger te rennen. Andere therapeutische maatregelen om de fijne motoriek, de onafhankelijkheid en het lichaamsbewustzijn te verbeteren, zijn ergotherapie, logopedie en sensorische integratietherapie.

Daarnaast hebben attente zorg, liefdevolle aandacht en intensieve educatieve ondersteuning een positief effect op mensen met het Angelman syndroom.

Outlook & prognose

Het Angelman-syndroom heeft in de regel een zeer negatief effect op de ontwikkeling van de patiënt en kan deze sterk vertragen. Niet alleen de mentale, maar ook de fysieke en motorische ontwikkeling van de patiënt wordt beperkt, waardoor er op volwassen leeftijd ernstige beperkingen en moeilijkheden zijn. Niet zelden zijn de getroffenen dan afhankelijk van de hulp van andere mensen. Dit leidt tot stoornissen in coördinatie en concentratie. Lezen en schrijven zijn meestal ook moeilijk voor mensen met het Angelman-syndroom en er treden spraakstoornissen op.

Bovendien kunnen de patiënten ook last krijgen van epileptische aanvallen, die in het ergste geval tot de dood kunnen leiden. Het gedrag van getroffenen is hyperactief, waardoor ouders en familieleden vaak last hebben van psychische klachten of depressies.

Een directe causale behandeling van deze ziekte is meestal niet mogelijk. De getroffenen zijn hun hele leven afhankelijk van therapieën en de hulp van andere mensen. Het is in de regel niet universeel te voorspellen of de ziekte ook zal leiden tot een verminderde levensverwachting.

preventie

Angelman-syndroom kan niet worden voorkomen. Genetisch onderzoek tijdens de zwangerschap maakt het mogelijk om het Angelman-syndroom bij het ongeboren kind op te sporen. Een dergelijke procedure brengt echter tal van risico's met zich mee en mag alleen worden uitgevoerd na zorgvuldige afweging in overleg met de behandelende arts. Een echografie kan het Angelman-syndroom niet bepalen.

Nazorg

Bij het Angelman-syndroom zijn de opties voor nazorg meestal zeer beperkt. Omdat het een erfelijke ziekte is, kan deze niet volledig en zelfs alleen symptomatisch worden behandeld. De getroffen persoon is meestal afhankelijk van levenslange therapie.

Mocht u toch kinderen willen hebben, dan kan er ook erfelijkheidsadvies worden gegeven om te voorkomen dat het Angelman syndroom wordt doorgegeven aan de kinderen. Behandeling van het syndroom wordt meestal gedaan door middel van fysiotherapie en verschillende oefeningen. Deze kunnen ook bij u thuis worden uitgevoerd, waardoor de mobiliteit van de betrokkene aanzienlijk toeneemt.

Intensieve en liefdevolle zorg door familie en familie heeft in de meeste gevallen ook een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Met het Angelman-syndroom heeft de patiënt echter altijd ondersteuning nodig in zijn dagelijks leven en kan hij er vaak niet alleen mee omgaan. Intensieve ondersteuning kan ook intellectuele klachten verlichten. Het Angelman-syndroom beperkt de levensverwachting van de getroffenen meestal niet.

U kunt dat zelf doen

Omdat de getroffen patiënten last hebben van vertragingen in hun fysieke en mentale ontwikkeling, zijn ze meestal niet in staat om zelfhulpmaatregelen te nemen. Bovendien treedt deze genetische ziekte op vanaf de geboorte. Het zijn dus vooral de familieleden van de patiënt die worden uitgedaagd.

Angelmann-syndroom is een relatief zeldzame ziekte. Ouders moeten er daarom voor zorgen dat hun kind wordt verzorgd door een arts die eerdere ervaring heeft met deze aandoening. De spraakontwikkeling is bij de meeste kinderen met het Angelmannsyndroom ernstig vertraagd. Gerichte logopedische ondersteuning van het kind kan dit tekort niet verhelpen, maar kan het in sommige gevallen op zijn minst verminderen.

Vaak zijn de getroffenen echter nog steeds niet in staat om in taal met hun omgeving te communiceren. Veel Angelmann-patiënten hebben echter een goed begrip van taal en kunnen daardoor gebarentaal leren. Dit vermogen moet zo vroeg mogelijk aan de getroffenen worden overgedragen, aangezien communicatie met degenen om hen heen een positief effect heeft op de intellectuele ontwikkeling.

Fysiotherapeutische maatregelen helpen bij lichamelijke beperkingen, in het bijzonder scoliose, die vaak optreedt bij het begin van de puberteit. Daarnaast kunnen het evenwichtsgevoel en de motoriek worden bevorderd door middel van ergotherapie. Daarnaast dienen ouders van getroffen kinderen tijdig op zoek te gaan naar een geschikte speciale school, waar ook onderwijs in gebarentaal wordt gegeven.